The functional outcome of Sofield procedures done in the upper limb of five patients with severe osteogenesis imperfecta was studied. Fourteen procedures were done. Mean follow-up was more than 10 years. Function of the upper limb improved in all patients. No patient lost function.
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To examine the perceived competence of children with different types of osteogenesis imperfecta (OI) and to investigate the possible relationships between their perceived competence and impairment parameters.
DESIGN: Cross-sectional study.
SETTING: National referral center (hospital) for the treatment of children with OI.
PATIENTS: Forty children with OI (type I = 17; type III = 11; type IV = 12) with a mean age +/- standard deviation of 12.6 +/- 3.2 years.
INTERVENTIONS: Measured joint range of motion (ROM) in the upper extremities (UEs), and lower extremities (LEs), muscle st…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disease where basic pathology is of defective maturation of collagen. It is more common in women, and the incidence in pregnancy is 1 in 25,000 to 30,000. A multidisciplinary approach is necessary. Ideally, genetic counseling is sought before conception. Once pregnant, prenatal diagnosis can be established by chorion villous sampling. Serial scans would identify the affected fetus with fractures. A cesarean delivery is advocated if the fetus is affected or if the mother has pelvic fractures. An experienced anesthetist should be involved. Because the…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Gross Motor Function Measure (GMFM) is a criterion-referenced evaluative measure designed to detect change over time for children diagnosed with cerebral palsy (CP). Reliability of this measure has not been tested for children with osteogenesis imperfecta (OI). The purpose of this study was to determine the intra- and interrater reliabilities of the GMFM for use with children diagnosed with OI.
METHOD: One physical therapist administered and scored the GMFM for 19 children with OI who were followed at the Shriners Hospital for Children. The assessments were videotaped, then viewe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to examine the morphology of primary and permanent human enamel, and the dentine-enamel junction, in individuals with osteogenesis imperfecta (OI) type I, III and IV in undecalcified sections using polarized light microscopy, microradiography and scanning electron microscopy (SEM), and to relate the findings to the type of OI.
SAMPLE AND METHODS: Extracted or exfoliated teeth from 15 patients representing the OI types I, III and IV (12 primary teeth from seven patients, and 11 permanent teeth from eight patients). Ten primary and nine permanent teeth from…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the MRI and CT findings of hyperplastic callus formation simulating a tumour of pelvis in patient with osteogenesis imperfecta tarda. Possible differential diagnoses and the impact of different imaging techniques on the correct diagnosis are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A cross-sectional radiologic and clinical study of patients with osteogenesis imperfecta.
OBJECTIVES: To determine whether pulmonary compromise is more closely correlated with scoliosis, kyphosis, or chest wall deformity in the population with osteogenesis imperfecta, and to assess the impact of spinal deformity, chest wall deformity, and pulmonary function on quality of life.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: The incidence of scoliosis in osteogenesis imperfecta is between 39% and 80%. Up to 60% of patients with osteogenesis imperfecta have significant chest wall deformities. Pulmon…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flexor tendon rupture in the palm of the hand is very infrequent. It usually occurs in association with an underlying pathological condition. We report a case of hand tendon rupture in a patient with osteogenesis imperfecta (OI). This disease is typically characterised by brittle bones but other tissues rich in collagen, such as tendons, may also be involved. The ruptured tendon was diagnosed one month post-injury and was treated by tendon graft. Six months later, tenolysis was performed and one year post-injury flexion was still limited at the distal interphalangeal joint. Few cases of tendon…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study aims to examine and compare results after intramedullary rodding of long bones with the original Bailey/Dubow-n … ) after insertion of the screw-type nail.
CONCLUSIONS: The use of elongation rods in children with osteogenesis imperfecta promises successful fracture prevention and a comparably long implantation period. However, the original Bailey/Dubow-nail showed best results although the modified nails had been expected to be superior.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed forty-four patients who had osteogenesis imperfecta, in order to determine the prevalence of spinal deformities. At the time of the most recent follow-up scoliosis was present in thirty patients (68 per cent) and kyphosis, in eighteen (41 per cent). According to the classification system of Falvo et al., scoliosis progressed rapidly with growth in twelve of fifteen patients who had the congenita type of osteogenesis imperfecta and in four of thirteen who had the tarda-I type. Curves that progressed before puberty did not always continue to progress after cessation of growth. Latera…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a disease of connective tissues with additional metabolic defects. It is associated with recognisable facial disproportion and sometimes warrants surgical intervention for aesthetic, functional and psychological reasons. A severe case of osteogenesis imperfecta type 3 is presented to illustrate the feasibility of bimaxillary surgery using a mandibular body step osteotomy and maxillary down grafting at the Le Fort I level. The medical, anaesthetic, surgical and specific maxillofacial implications of surgery in these patients are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paternal ages of nonfamilial cases of achondroplasia (AC) (n = 78), thanatophoric dysplasia (TD) (n = 64), and osteogenesis imperfecta (OI) (n = 106), were compared with those of matched controls, from an Italian Indagine Policentrica Italiana sulle Malformazioni Congenite and a South American Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas series. The degree of paternal age effect on the origin of these dominant mutations differed among the three conditions. Mean paternal age was highly elevated in AC, 36.30 +/- 6.74 years in the IPIMC, and 37.19 +/- 10.53 years in the E…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen synthesis in cultured skin fibroblasts from a patient with osteogenesis imperfecta was studied. Approximately 2 fold accumulation of collagen in the cell layer was found. The slower mobility of pro alpha 1 (I) and pro alpha 2 (I) as well as alpha 1 and alpha 2 (I) polypeptide on sodium dodecylsulfate-polyacrylamide gel electrophoresis was detected, indicating that abnormal posttranslational modification could be present in type I procollagen in patient fibroblasts. The degrees of hydroxylation and subsequent glycosylation of lysine residues in the affected collagen were elevated 1.5 a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder of connective tissue characterised by frequent bone fracture following minimal trauma. Mutations of type I procollagen genes have been widely reported as the cause of OI and such mutations have been shown to introduce kinks into the collagen molecule. A study was performed to examine type I collagen fibrils at the ultrastructural level in the transmission electron microscope (TEM). Type I collagen fibrils from the bone osteoid of OI patients and age- and site-matched normal control bone were photographed in the electron microscope. A histomorphomet…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder of connective tissue with abnormal quality and/or quantity of type 1 collagen. The frequency of the association of OI and breast cancer as well as the frequency of radiation induced side-effects in patients with OI are not known. Certain diseases with widespread collagen alterations such as systemic lupus erythematodes or dermatomyositis--although not exactly comparable to congenital OI--carry a high risk for radiation injuries in case of irradiation with normal doses. The report of a patient with osteogenesis imperfecta type I and…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy born to a mother with pseudoachondroplasia and a father with osteogenesis imperfecta (Sillence type III). At birth, the boy was found to have osteogenesis imperfecta type III. Although clinical findings of pseudoachondroplasia were not manifested at the age of 8 months, roentgenographic findings showed characteristics of pseudoachondroplasia in addition to those of osteogenesis imperfecta. He died of respiratory distress at age 15 months.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-five children with severe osteogenesis imperfecta were followed and treated with physical and occupational therapy for a mean of five years, two months, 80% since the first two years of life. According to their highest achieved motor skill, they fell into three groups: (A) able to stand in braces, (B) able to ambulate short distances without braces, and (C) able to ambulate in the community without assistance. Preventable functional impairment is caused in group A by shoulder joint and hand contractures and upper extremity weakness, group by hip flexion and plantar flexion contractures …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: COL1A2 and COL2A1 genes are expressed at high levels in many cochlear cells of 16- to 23-week-old human fetuses. Given these prior observations and the rare opportunity to obtain temporal bones from a deceased neonate with osteogenesis imperfecta (OI) type II, we determined the cellular distribution and level of expression of COL1A2 mRNA in OI type II inner ear compared with the expression in second-trimester human fetal cochlea. Expression of COL2A1 mRNA was assessed for its normal role in OI type II neonatal cochlea and to address potential spatial and temporal changes along with …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth deficiency is a cardinal feature of severe osteogenesis imperfecta (OI) and a frequent feature of mild to moderate forms of this disease. We have investigated the status of hormones related to growth in 22 short prepubertal children, 13 males and 9 females, with various types of OI. Ten children had Sillence type III OI, 10 had type IV, and 2 had type I. Evaluation included GRH stimulation, three standard GH provocative tests (arginine-insulin tolerance test, L-dopa), 24-h sampling for measurement of unstimulated GH secretion and a somatomedin-C generation test. None of these children h…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred twenty-seven children with osteogenesis imperfecta (O.I.) were studied during the first 10 years of life. According to Sillence, 40 patients were assigned to type I, 39 to type III, and 48 to type IV O.I. Centiles for height, weight, and the annual number of fractures could be established for the different types of O.I. The development of the skeletal changes could be documented for the different forms of the disease. At birth, the skeletal changes were significantly more severe in type III than in type IV patients. During the first 10 years of life the number of fractures, extent …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования