OBJECTIVE: To ascertain and characterize rhodopsin gene mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa and to correlate these mutations with the clinical phenotypes.
METHODS: DNA was extracted from leukocytes, and the rhodopsin gene was amplified and analyzed using molecular-biological methods. Clinical and electrophysiological data were collected from patient charts.
RESULTS: We found a disease-causing mutation that was previously undescribed, to our knowledge, for autosomal dominant retinitis pigmentosa within codon 15 of exon 1 of the rhodopsin gene. It was a single base-pair transv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing plays a pivotal role in the management of Inherited Retinal Diseases (IRDs), yet a significant proportion of patients remain without a molecular diagnosis. This study aimed to develop a predictive matrix to estimate the likelihood of diagnostic success in order to manage patient expectations prior to genetic testing. Conducted as a retrospective, single-center cohort study, it analyzed data from 1001 IRD patients across 804 unrelated families enrolled in the IRD-PT registry. Key clinical variables-including age at symptom onset, family history, consanguinity, and referral timin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for ubiquitin hydrolase on the X chromosome (UHX1), cloned and mapped to Xp21.2-p11.2, is a candidate gene for retinal diseases. We used fine mapping techniques to localise UHX1 between markers DXS1266 and DXS337, where congenital stationary night blindness (XICSNB) and retinitis pigmentosa type 2 (RP2) are also located. Reevaluation of the UHX1 gene structure demonstrated five new exons, for a total of 21 exons and a predicted protein product of 963 amino acids. Evaluation of patients revealed no UHX1 mutations using SSCP (10 CSNB1 and 20 XLRP) or deletion screening with cDNA hybridi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Systemic lupus erythematosus (SLE) confers risk of subclinical neurovascular injury. We assessed retinal and choroidal structural alterations using spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) and evaluated their relationship with disease activity and immunological markers.
METHODS: In this prospective, cross-sectional study, 70 SLE patients and 35 age- and sex-matched healthy controls underwent comprehensive ophthalmic examination. SD-OCT with enhanced depth imaging was used to assess peripapillary retinal nerve fibre layer (pRNFL) thickness, macular thickness, and choroida
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease that leads to cognitive impairment and dementia, and retinal imaging is being explored as a biomarker. We examined the differences in retinal thickness by optical coherence tomography (OCT) between 47 participants with mild cognitive impairment due to Alzheimer's disease (Aβ+MCI) and 23 age-matched controls, as well as associations between cognition and OCT. There was no significant difference in retinal thickness between groups. However, retinal measures were robustly associated with global cognition and executive function in those with
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to test for abnormal optical coherence tomography (OCT) metabolic biomarker patterns in the A53T Parkinson's disease model, which accumulates α-synuclein in photoreceptor inner segments before overt motor symptoms.
METHODS: Four-to-6-month-old transgenic A53T homozygous mice and B6C3H wild-type (WT) littermate controls were evaluated using 2 OCT metabolic biomarkers. The first was the external limiting membrane (ELM) to retinal pigment epithelium (RPE) thickness, a proxy for subretinal space acidification and retinoid deficiency. The second biomarker was
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fabry disease (FD) is an X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme α-galactosidase A. This study describes the long-term evolution of retinal findings in genetically confirmed FD patients, who have been receiving enzyme replacement therapy (ERT) or pharmacological chaperone therapy (PCT).
METHODS: This retrospective observational study included 42 eyes of 21 patients, who underwent comprehensive ophthalmic examination including best-corrected visual acuity (BCVA) testing, tonometry, slit-lamp biomicroscopy of the anterior eye segment, fundus exa
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Von Hippel-Lindau (VHL) disease and Enhanced S-cone syndrome (ESCS) are rare inherited disorders that independently predispose to vision-threatening retinal pathology through distinct mechanisms: VHL through hypoxia-induced activation of several angiogenic factors, which lead to the development of retinal capillary hemangioblastoma (RCH), and ESCS by disrupting photoreceptor development through NR2E3 variants. We describe the coexistence of these two conditions in a pediatric patient, confirmed by multimodal imaging, electroretinography, and genetic testing.
METHODS: A retrospecti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the prevalence and incidence of diabetic retinal disease (DRD) among patients with Type 1 (T1DM) and Type 2 diabetes mellitus (T2DM).
METHODS: Data were abstracted from patients enrolled in commercial insurance and Medicare Advantage plans. Using ICD-10 coding, the yearly prevalence and incidence of DRD in T1DM and T2DM from January 1, 2016, to June 30, 2022, were analyzed. Assessments were also made into the prevalence and incidence of vision threatening disease (VTDR), defined as having a diagnosis of diabetic macular edema (DME) or proliferative diabetic retinopathy (PDR
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visual impairment affects over 2.2 billion people worldwide and the major causes include age-related macular degeneration (AMD), glaucoma, and diabetic retinopathy. For research in these areas, although animal models offer a more physiologically complex system than in vitro approaches, their use raises ethical considerations, and species-specific differences such as variations in protein sequences and signaling pathways. This can limit the direct translatability of the outcomes. Traditional 2-D cell cultures, in contrast, lack the multicellular organization and dynamic microenvironment necessa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Alzheimer’s disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder with increasing global prevalence. Although monoclonal antibody therapies targeting amyloid-beta (Aβ) have recently been approved, they provide only modest cognitive benefits and are associated with amyloid-related imaging abnormalities (ARIA), underscoring the need for further research. As AD is thought to begin decades before clinical symptoms emerge, early diagnosis and intervention have become critical. In this context, the retina, an accessible extension of the central nervous system (CNS), offers a promising
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microvascular dysfunction is increasingly recognized as an important contributor to ocular and systemic diseases, including diabetic retinopathy, cardiovascular disease, and Alzheimer's disease and related dementias. Elucidating how early microvascular injury contributes to disease pathobiology, and development of sensitive, quantifiable features of microvascular dysfunction, represents a critical frontier for improving risk stratification, enabling earlier diagnosis and guiding targeted interventions. In this context, retinal imaging has emerged as a powerful modality, enabling non-invasive,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case of branch retinal artery occlusion (BRAO) in an adult with Coats disease, documented using ultra-widefield fluorescein angiography (UW-FA).
METHODS: Observational case report with longitudinal evaluation using optical coherence tomography (OCT) and ultra-widefield fluorescein angiography.
RESULTS: A 21-year-old male with a childhood diagnosis of Coats disease presented with recalcitrant macular edema and best-corrected visual acuity (BCVA) of 6/40 in the right eye. Baseline UW-FA demonstrated multiple microaneurysms and a patent, tortuous temporal arteriole with f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) patients frequently exhibit ocular abnormalities, yet the pathogenic mechanisms remain unclear. Using a transgenic mouse model ubiquitously expressing NOTCH2NLC with 98GGC repeats, we revealed that polyglycine aggregates, translated from the expanded GGC repeats, predominantly localize in PAX6- and RBPMS-positive cells, accompanied by retinal neurodegeneration and thinning especially in the inner retinal layers. Functional assessment through visual evoked potentials demonstrated significantly reduced amplitudes and prolonged latencies in NIID mice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal microvascular impairments are recognized as a non-invasive measure of systemic vascular injury in patients with diabetes. Change in retinal structure and function may serve as markers of renal and cardiovascular microvascular pathology, thereby providing a potential source of prognostic information for predicting outcomes of diabetic kidney disease (DKD), chronic kidney disease (CKD), and cardiovascular disease (CVD). The study design of a comprehensive literature review was selected. The literature review was conducted using the systematic approach of PRISMA 2020 guidelines. However,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore features associated with impaired retinal neurovascular coupling among individuals diagnosed with Alzheimer's disease (AD) and its association with alterations in plasma metabolomics, and to establish an integrated diagnostic model for evaluating its possible significance regarding early-stage identification of AD.
METHODS: We prospectively enrolled 85 AD patients, 82 subjects with mild cognitive impairment (MCI), and 83 cognitively normal controls. Retinal vessel density, foveal avascular zone (FAZ) parameters, choriocapillaris flow deficits (CCFDs), ganglion cell layer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования