BACKGROUND/AIM: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant hereditary disease that causes tumors and many developmental disorders, e.g., cranial dysplasia. The purpose of this retrospective study was to analyse the pneumatisation of the sphenoid bone in NF1.
PATIENTS AND METHODS: The anonymised lateral cephalograms of 166 NF1 patients and 166 age- and sex-matched controls were examined for anterior-posterior sphenoid pneumatisation. The patient group analysis considered whether the patients had been affected by a facial plexiform neurofibroma (FPNF).
RESULTS: Sphenoid pneumatisa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Authors made a comparison between 167 suffers from Scheuermann's disease (SD), 70 adolescence idiopathic scoliosis (AIS) and 132 age, sex, height, weight, pubertal developmental stages (Tanner stages) matched controls. The height percentile in 130 cases was also determined. The bone mineral density (BMD) was measured by pQCT on the non dominate sided radial bone. The alkaline phosphatase (AP) level increased at the beginning of puberty and in the puberty in SD. In SD the trabecular Z-score of BMD was significantly decreased in Tanner stage 1 to 4 in both boys and girls. It was not found any si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of ADH5/ALDH2 deficiency combined with 3q29 microduplication syndrome in the Department of Hematology, Beijing Children's hospital was retrospectively analyzed. The child, a 3-year-old girl, had a history of recurrent cutaneous petechias, and multiple episodes of pancytopenia. She was examined for café au lait spots, growth retardation, and microcephaly. Fanconi anemia (FA) was highly suspected according to the clinical manifestations and laboratory tests of the child, and was diagnosed as Amed syndrome combined with 3q29 microduplication syndrome according to the genetic results. Amed
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The problem of obesity has become a global concern, with increased prevalence reported in the literature. Numerous comorbid conditions are known to be associated with obesity; its relationship with the development and function of the musculoskeletal system in the growing child is poorly understood. This article reviews the current literature on the various musculoskeletal effects associated with obesity in children and adolescents.
RECENT FINDINGS: The association between obesity and various musculoskeletal disorders such as slipped capital femoral epiphysis and Blount dise
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukaemia (AML) is an aggressive disease of the bone marrow with a poor prognosis. Evidence suggests long established chemotherapeutic regimens used to treat AML are reaching the limits of their efficacy, necessitating the urgent development of novel targeted therapies. Canonical Wnt signalling is an evolutionary conserved cascade heavily implicated in normal developmental and disease processes in humans. For over 15 years its been known that the central mediator of this pathway, β-catenin, is dysregulated in AML promoting the emergence, maintenance, and drug resistance of leukae
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor's disease) is a rare developmental bone disorder characterized by single or multiple epiphyseal intraarticular lesions that are usually unilateral and restricted to one side of the limb. Although the process often is limited to the lower extremity, hip involvement is not common. When it occurs it is more commonly limited to the femoral side. We report a 14-year-old boy with Trevor's disease involving the hip, femoral and acetabular sides, and with progressive dysplasia. We describe a new surgical approach to this rare condition using a two-stage proced
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease is a risk factor for cerebrovascular accidents in the pediatric population. This risk is compounded by hypoxemia. Cyanotic congenital heart disease can expose patients to prolonged hypoxemia. To our knowledge, the long-term outcome of patients who have combined sickle cell and cyanotic congenital heart disease has not been reported. We retrospectively reviewed patient records at our institution and identified 5 patients (3 girls and 2 boys) who had both conditions. Their outcomes were uniformly poor: 4 died (age range, 12 mo-17 yr); 3 had documented cerebrovascular accident
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasias are a group of disorders characterized by abnormal shortening of the limbs. One of the most common causes of mesomelic shortening is the loss of the transcription factor SHOX. In this clinical report, we present a patient who in addition to mesomelic shortening has severe rhizomelic shortening and developmental delay. Karyotyping revealed a recombinant X chromosome in which the region distal to Xp22.33 (where SHOX is found) was replaced with material from Xq28. Included in the region distal to Xq28 is the gene MECP2 and this patient presents with featur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acid phosphate substitution into mineralized tissues is an important determinant of their mechanical properties and their response to treatment. This study identifies and validates Fourier transform infrared spectroscopic imaging (FTIRI) spectral parameters that provide information on the acid phosphate (HPO4) substitution into hydroxyapatite in developing mineralized tissues. Curve fitting and Fourier self-deconvolution were used to identify subband positions in model compounds (with and without HPO4). The intensity of subbands at 1127 and 1110 cm(-1) correlated with the acid phosphate conten
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Becker nevus syndrome refers to a rare disorder comprising the typical pigmented lesion and its associated developmental abnormalities. Becker nevus itself is typically localized on the upper trunk, scapular or upper arm unilaterally; however, it can occasionally occur as multiple or bilateral lesions on any parts of the body. In this report, a rare case of multiple Becker nevi arranged in a unique checkerboard-like pattern is presented. More uniquely, the associated abnormalities found in this patient, breast hypoplasia and leg lipodystrophy, seem to be regionally correlated with the nevi. In
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging (MRI) is an excellent modality for imaging the pediatric knee because of its superb soft-tissue contrast, multiplanar capability, and lack of ionizing radiation. The knee is the most common joint imaged by MRI in the pediatric population. The majority of studies are performed on older children or adolescents with pain and/or known trauma. There are variations of injury and patterns of injury that are unique to children. The knee of a child also may be studied by MRI for other indications, including tumor, inflammatory disease, and developmental abnormalities. It is i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Besides its classical actions in calcium metabolism, it is clear that the hormonal form of vitamin D has many new functions, which have only been discovered as a result of following the appearance of its receptor. Furthermore, because of the vitamin D-based endocrine system, the use of vitamin D compounds in treating a variety of diseases has been expanded. We now know that 1.25-(OH)2D3 not only stimulates the intestine to absorb calcium and phosphorus, the bones to mobilize calcium and phosphorus, and the kidney to cause increased renal reabsorption of calcium, but also directly suppresses th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methionine synthase reductase deficiency (cblE) is a rare autosomal recessive inborn error of cobalamin metabolism caused by pathogenic variants in the methionine synthase reductase gene (MTRR). Patients usually exhibit early-onset bone marrow failure with pancytopenia including megaloblastic anemia. The latter can remain isolated or patients may present developmental delay and rarely macular dysfunction. Treatment mostly includes parenteral hydroxocobalamin to maximize the residual enzyme function and betaine to increase methionine concentrations and decrease homocysteine accumulation. We rep
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome is a rare disorder characterized by pre- and postnatal short stature, brachydactyly, facial dysmorphism (short palpebral fissures, maxillary hypoplasia, prognathism and short philtrum), thick skin, muscular-appearing body build, decreased joint mobility, mixed hearing loss, and cleft lip and palate. Other clinical features include skeletal dysplasia, developmental delay with intellectual disability and/or behavioral disturbance, cardiac defects, cryptorchidism, and bone anomalies. The disease is caused by recently identified SMAD4 mutations. Here we describe a 7-year-old boy wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alveolar ridge deformities are usually the result of trauma, periodontal disease, surgical insult, or developmental defects. Preventing ridge collapse with the extraction of maxillary anterior teeth is vital to an esthetic restorative result. Several techniques are available to prevent ridge collapse. In these case presentations, ridge preservation was achieved utilizing an acellular dermal matrix as a barrier membrane with a demineralized freeze-dried bone allograft. This report demonstrated an acceptable esthetic result with no loss of ridge height or width. Soft tissue dimensions were also
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA, hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV) is an exceedingly rare disease. Only 31 cases have been reported. We report a 4-year-old girl with CIPA and include a complete review of the literature. CIPA is a severe autosomal recessive condition that leads to self-mutilation in the first months of life and to bone fractures, multiple scars, osteomyelitis, joint deformities, and limb amputation as the children grow older. Mental retardation is common. Death from hyperpyrexia occurs within the first 3 years of life in almost 20% of t
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Developmental dysplasia of the hip (DDH) in children can result in long-term skeletal complications, including a reduced bone mineral density (BMD) and an increased risk of osteoporosis. This study aimed to evaluate BMD in children with DDH and to identify clinical, functional, and nutritional factors associated with reduced BMD. Materials and Methods: A cross-sectional study was conducted on 25 children aged 5-10 years with confirmed DDH. Bone mineral density was measured at the total body, subtotal, and lumbar spine using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously investigated the physiological role of C-type natriuretic peptide (CNP) on endochondral bone growth, mainly with mutant mouse models deficient in CNP, and reported that CNP is indispensable for physiological endochondral bone growth in mice. However, the survival rate of CNP knockout (KO) mice fell to as low as about 70% until 10 weeks after birth, and we could not sufficiently analyze the phenotype at the adult stage. Herein, we generated CNP KO rats by using zinc-finger nuclease-mediated genome editing technology. We established two lines of mutant rats completely deficien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования