This paper presents a case of systemic lupus erythematosus (SLE) with neuropsychiatric features, where the outcome was influenced by the dev … urea cycle. Under normal metabolic conditions, acyl-CoA is transported into the mitochondria via a carnitine transport system. It is then converted to acetyl-CoA via β-oxidation and eventually to N-acetyl glutamate. This pathway can be interrupted by the introduction of sodium valproate, leading to a reduction of free coenzyme A, acetyl-CoA and carnitine, …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmalonic acidemia (MMA) is an inherited organic acidemia usually present with recurrent episodes of acute illness. A typical episode is … ngs suggested organic acidemia. MMA was diagnosed because of methylmalonic aciduria and elevated C3 carnitine esters. Cranial magnetic resonance imaging (MRI) showed increased uptake of radiocontrast material in the basal ganglia bilaterally. A homozygous mutation in exon 4 of the MMAA gene was found in mutation analysis and confirmed the diagnosis of cblA- …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment recommendations in mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) defects are diverse. With implementation of newborn screening and iden … disorders of the mitochondrial trifunctional protein complex is closely associated with hydroxyacylcarnitine accumulation. A strict low-fat diet with MCT supplementation is recommended to slow or prevent progression of chorioretinopathy. Additional docosahexanoic acid does not prevent the decline in retinal function but does promote nonspecific improvement …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid peroxidation contributes to the damage of the sperm plasma membrane. In different species, dietary supplementation with antioxidants has been shown to improve semen quality. Therefore, we tested effects of dietary supplementation with antioxidants and l-carnitin on semen quality in Shetland pony stallions (n=6). Semen was collected twice a week over a time period of 16 weeks. From weeks 5 to 12, a special diet for stallions containing a variety of antioxidants (STALLION, Pavo Pferdenahrung GmbH, Goch, Germany; tocopherol 300 mg/day; ascorbic acid 300 mg/day; l-carnitin 4000 mg/day; folic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of muscle carnitine palmitoyltransferase deficiency in 1973, a dozen separate defects of mitochondrial fatty acid beta-oxidation in man have been identified. With the exception of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency, which occurs with a frequency approaching 1:10,000 among Caucasians of Northern European origin, the other defects are quite rare. Collectively, however, they are common causes of disease resembling Reye syndrome in early life, and some have a later and more chronic presentation with cardiomyopathy and skeletal muscle weakness. They also repre…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dicarboxylic aciduria (DCA-uria) is a relatively common finding in the screening of organic acidemias by gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS). A considerable number of patients with DCA-uria are involved in disturbances of mitochondrial and peroxisomal fatty acid beta-oxidation. The differential diagnosis of DCA-uria was investigated using a combination of organic acid analysis by GC/MS, carnitine determination, acylcarnitines by fast atom bombardment/mass spectrometry (FAB/MS) and acylglycines by stable-isotope dilution analysis. The relative distribution of urinary metabolites was ex…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a male infant with macrocephaly and dystonic cerebral palsy glutaric aciduria type I was detected by analysis of urine for organic acids. … r protein but especially after lysine and tryptophan restriction in the diet. The administration of carnitine improved carnitine levels in blood and urine. Although the progression of neurological impairment could be stopped, dystonia and dyskinesis remained nearly unaltered. In spite of severe motor retardation, recognition and vocalisation were establishe …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45-year-old male patient had an episode of acute renal failure with myoglobinuria, myalgias, weakness, and markedly increased serum CK levels. Similar episodes had occurred in the past. Carnitine palmitoyl-transferase II (CPT II) deficiency was documented both biochemically and genetically. Interestingly, muscle biopsy also showed some ragged red fibers (RRF) and complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequence disclosed a homoplasmic T3394C point mutation. This mutation is described in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) or in patients with diabetes mellitus.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to identify metabolite biomarkers in ocular fluid that can serve as indicators of infection severity, guide risk s … ide also showed a decrease from grade 2 to grade 5 compared with controls. Conversely, myristoleoyl carnitine exhibited significantly increased levels in both grade 2 and grade 5. Methyl linolenate (AUC, 0.885), palmitoleamide (AUC, 0.885), and myristoleoyl carnitine (AUC, 0.869) were identified as the three metabolites with the highest classification capac …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) is an autosomal recessive leucine catabolism condition caused by 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) deficiency due to MCCC1/MCCC2 variants. We investigated its incidence and features in Quanzhou, China.
MATERIALS AND METHODS: We screened 643,606 newborns (January 2014 to December 2022) for elevated 3-hydroxyisovalerylcarnitine (C5OH) levels using tandem mass spectrometry (MS/MS). Molecular analyses identified MCCC1/MCCC2 variants in suspected 3-MCCD cases.
RESULTS: Seventeen neonates, two maternal patients, and o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between gut microbiota products trimethylamine oxide (TMAO) and related metabolites including betaine, choline and L-carnitine and hypertensive disorders of pregnancy (HDP) is unclear. In order to examine whether plasma TMAO and related metabolites predict the risk of HDP, a nested case-control study was conducted in Chinese women based on a prospective cohort including 9447 participants. 387 pairs of pregnant women (n = 774) were matched and their plasma TMAO, betaine, choline, and L-carnitine at 16-20 gestational weeks were measured by liquid chromatography-mass spectrometry…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Suspected immune-mediated polyneuropathy has been increasingly reported in cats, especially in the last decade, but the condition remains poorly understood.
OBJECTIVES: Refine the clinical description and review the classification of this condition based on electrodiagnostic investigation and evaluate the benefit of corticosteroid treatment and L-carnitine supplementation.
ANIMALS: Fifty-five cats presented with signs of muscular weakness and electrodiagnostic findings consistent with polyneuropathy of unknown origin.
METHODS: Retrospective, multicenter study. Data from the medi…
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Liang guang Small-spotted pig is a well-known Chinese indigenous pig that is valued for its exceptional meat quality. However, the Liang … l plasma, including D-Fructose, succinate, 2-dehydro-3-deoxy-d-gluconate, alanine betaine, citrate, carnitine, acetylcarnitine and so on. Seventeen different metabolites were explored, with a focus on glycerophospholipid metabolism in Liang guang Small-spotted pig and Duroc spermatozoa, primarily including glycerol 3-phosphate, acetylcarnitine, phosphatidyl …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Fatty acid β-oxidation disorders (FAODs) include more than 15 distinct disorders and have a wide variety of symptoms, usually not … s A total of 220,443 infants were screened and 25 FAODs patients were identified (1:8,817). Primary carnitine deficiency (PCD) with an incidence rate up to 1:20,040 was the most common disorder among all FAODs. Recurrent mutations of relatively common diseases, like PCD and short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD), were identified. During the f …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the antimicrobial properties of bioactive secondary metabolites extracted from the medicinal plant (Solanum surattense)- … and so on. Among the 80 compounds, citrulline (m/z = 158.0917), chloramphenicol (m/z = 195.075) and carnitine (m/z 162.11) were further selected based on m/z ratio for in silico and in vitro analyses. The in silico analysis revealed that citrulline, chloramphenicol and carnitine inhibited the virulent genes phcA (R. solanacearum) and ste12 (F. oxysporum). F …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (VLCAD deficiency), a rare autosomal recessive disorder, is characterized by hypoke … ltation after their children's death. All the six patients had elevated level of serum tetradecenoylcarnitine (C14:1-carnitine), four of them showed decreased free carnitine (C0) level, and three had dicarboxylic aciduria. Eight types of mutations of the ACADVL gene were detected, three of them are novel, including c.563G > A (p.G188D) c.1387G > A (p.G463R) …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pterostilbene, a bioactive component of blueberries and grapes, shows structural similarity to resveratrol, and exhibits antioxidant, anti-inflammatory, anti-cancer, hypoglycemic, and cholesterol lowering effects. Recent evidence indicates that pterostilbene is an agonist of the nuclear receptor, peroxisome proliferator-activated receptor-alpha (PPAR-α). Since PPAR-α agonists induce peroxisomal proliferation and fatty acid oxidation, we examined gene expression of acyl CoA oxidase (ACO) and carnitine palmitoyl transferase-1 (CPT-1). Pterostilbene treatment, at concentrations that demonstrated …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Valproic acid and its metabolites - particularly valproyl-CoA - are inhibitors of the enzyme N-acetylglutamate synthetase. The amino acid l-arginine can stimulate N-acetylglutamate synthetase activity and could be potentially used therapeutically to correct hyperammonemia caused by valproate therapy or overdose. Severely valproic-acid-poisoned patients are usually treated with l-carnitine or hemodialysis in order to decrease hyperammonemia. We herein report of five cases, in which l-arginine was administered.
METHODS: Observational study on five cases. Patients with hyperammonemia…
Клинический случайСтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA), one of the most widespread musculoskeletal joint diseases among the aged, is characterized by the progressive loss of a … and beta-alanine metabolism were probably relevant to the sclerosis of subchondral bone. Taurine, L-carnitine, and glycerophospholipids played a vital regulation role in the pathological process of sclerotic subchondral bone. In the sclerotic process, beta-alanine and L-carnitine might be related to the increase of energy consumption. In addition, our findi …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency (HIBCHD) is a rare inborn error of the valine catabolic pathway associated with Leigh-like dise … .[129dupA];[1033G>A]). Urine metabolite investigations also showed increases in 3-hydroxyisobutyryl carnitine, 2,3-dihydroxy-2-methylbutyrate and several metabolites indicating accumulation and subsequent metabolism of methacrylyl-CoA and acryloyl-CoA. The metabolites derived from acryloyl-CoA were also increased in patients with inborn errors of propionyl- …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования