An 8 year old boy with ring chromosome 21 who was susceptible to sinorespiratory infections due to hypogammaglobulinaemia is reported. He presented with the characteristic features of monosomy 21 syndrome, such as psychomotor retardation, hypertonia, large saccular ears, prominent nasal bridge, micrognathia, thrombocytopenia, and patent ductus arteriosus. His serum IgG concentration was less than 1.5 g/l at 3 years and 6 months of age after repeated hospitalisations with pneumonia, otitis media, and convulsions. Regular replacement of intravenous gammaglobulin effectively reduced such infectio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
M6 is a neuronal membrane glycoprotein that may have an important role in neural development. This molecule was initially defined by a monoclonal antibody that affected the survival of cultured cerebellar neurons and the outgrowth of neurites. The nature of the antigen was discovered by expression cDNA cloning using this monoclonal antibody. Two distinct murine M6 cDNAs (designated M6a and M6b) whose deduced amino acid sequences were remarkably similar to that of the myelin proteolipid protein were previously isolated. We have isolated partial human cDNA and genomic clones encoding M6a and M6b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case study is presented of a 5-year-old boy who was classified as preschool handicapped and was assessed as having a specific expressive language impairment with verbal apraxia. Chromosomal studies revealed a de novo (new) balanced translocation between first and second chromosomes. Results of the neurological, speech/language, cognitive, and play evaluations revealed a child with a severe expressive speech-language deficit but good nonverbal cognitive and communicative skills. The hypothesis of a relationship between a chromosomal translocation and speech/language disorders is explored.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new case of ring chromosome 9 in a 36-month-old child is presented. In addition to the pathognomonic features of this rare disorder (only 21 cases reported), our patient presents some peculiarities, such as corpus callosum hypoplasia and epileptic seizures (infantile periodic spasms). We also observed a reduced level of leukocyte interferon alpha whose synthesis is controlled by a gene on chromosome 9 and which could be responsible for the recurrent respiratory tract infections, typical and sometimes fatal in these patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide current information on sex chromosome aneuploidies to obstetricians who encounter such diagnoses and who counsel prospective parents faced with the prenatal diagnosis of a sex chromosome aneuploidy.
DATA SOURCES: Unbiased information about the natural course of sex chromosome aneuploidy has become available only in the last few years. Current knowledge is based on seven prospective studies on unselected individuals with sex chromosome aneuploidy identified 20-30 years ago. All literature on sex chromosome aneuploidy was reviewed. Karyotypes specifically addressed include
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, in situ hybridization with whole chromosome painting probes was used to paint radiation-induced micronuclei (MN) in three lymphoblastoid cells lines to investigate the frequency of radiation-induced MN. The results obtained for four different chromosomes showed that there was a significant deviation of the numbers of signal-positive MN from that expected on the basis of DNA proportionality. Restriction of the analysis to three chromosomes showed that the deviations arose primarily from chromosome 7, which was underrepresented in the numbers of signal-positive MN in the group of…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actinomycetes DNAs were digested with restriction enzymes to study the presence of methylated bases. Analysis showed that the enterobacterial Dam and Dcm systems are absent. Methylation at the internal cytosine in CCGG sequences, typical of eukaryotes, was also absent. We also tested 18 restriction endonucleases recognizing six base pair sequences (all of which were inhibited by methylation). Results showed a higher number of restriction sites for enzymes recognizing CG-rich sequences (CG endonucleases) than for enzymes recognizing AT-rich sequences (AT endonucleases). Restriction patterns wit
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the somatic genetic changes which characterize pancreatic adenocarcinoma. The identification of acquired genomic alter … any tumors contained at least one marker chromosome. The most frequent whole chromosomal gains were chromosomes 20 (eight tumors) and 7 (seven tumors). Losses were much more frequent: chromosome 18 was lost in 22 tumors followed in frequency by chromosomes 13 (16 tumors), 12 (13 tumors), 17 (13 tumors), and 6 (12 tumors). Structural abnormalities were frequen …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An amniocentesis was performed on a gravida 1, para 0 23-year-old female because of high maternal serum alpha-fetoprotein and nuchal thickening/cystic mass apparent on the fetal ultrasound. Detailed ultrasound examination revealed multiple anomalies including brain abnormalities. The fetus was found to have a mosaic female karyotype: 45,XX, - 6/46,XX,r(6) (p25q27) (62 per cent:38 per cent). This is the first report of a prenatally diagnosed case of ring chromosome 6.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increased risk of gonadal neoplasia in cases of Turner's syndrome with sex chromosome mosaicism and the presence of Y chromosome material emphasises the need for a diligent search and removal of the streak gonads. One such case is reported here.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 9 2/12 year old girl with pericentric inversion of the X-chromosome. It was diagnosed accidentally by a chromosome-analysis led through because of small stature. She bears a strong phenotypic resemblance to her mother (normal chromosomes), carrier of the pericentric inversion however is the phenotypically normal father. The breakpoint of the X-chromosome not lying within the critical region suggests that the patient will neither suffer a gonadal dysfunction. Both short stature and phenotypic dysmorphic features have familial cause.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite detailed knowledge of the genetic map of the bovine leukemia virus (BLV), the mechanism whereby BLV infection results in transformat … mal instability in 12 cases. The most common abnormalities were the acquisition of additional small chromosomes (23-29); trisomy of chromosomes 5 and 7, and Robertsonian translocations and isochromosome rearrangements involving chromosomes 10, 12, 23, and 26. Monosomy X, trisomy X, and translocations involving the X chromosome were also detected. Chromosomes …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies of eight meningiomas in young children or adolescents were performed. Two tumors exhibited normal karyotypes. Two tumors from patients with bilateral acoustic neurofibromatosis demonstrated monosomy 22 as the only abnormality. Four patients had more complicated karyotypes in which one or both of the chromosomes 22 were missing or structurally altered. The most common secondary changes in these four tumors involved monosomy or structural abnormalities of chromosome 6. These findings confirm that the primary cytogenetic changes in meningioma are similar in children and adults…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities associated with bipolar disorder may help in the localisation of susceptibility genes for bipolar illness by pinpointing 'candidate' regions of the genome for further study using molecular genetic methods. We review descriptions of chromosomal abnormalities in association with bipolar and related affective disorders and evaluate their relevance for localising susceptibility genes for bipolar disorder, using standardised criteria. We found 28 reports. We identified four genomic regions of potential interest: 11q21-25; 15q11-13; chromosome 21;Xq28. It is important that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal somatic cells are programmed to die (or undergo apoptosis) whereas cancer cells program themselves to survive. Some of the cytogenetic alterations that might be involved in apoptosis and continuous cell proliferation of normal and cancer cells such as shortening of telomeres, formation of dicentric chromosomes, transfer of telomeric DNA to the homologous chromosomes, malfunction (inactivation) of the centromeres, endoreduplication of chromosomes and other structural and numerical chromosome abnormalities are discussed here.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation and restriction endonucleases are very efficient in inducing chromosomal aberrations (CAs). These aberrations are mainly … eric probe has made it possible to score efficiently exchange aberrations involving the acrocentric chromosomes of mouse. Chinese hamster cells have several intercalary telomeric sequences present in most of the chromosomes. These telomeric blocks have been found to be associated with chromosomal aberrations induced by restriction endonucleases and short wave …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9 year old boy, born to a phenotypically normal, non-consanguineous couple was referred for clinical examination due to radio-ulnar synostosis. We made cytogenetic analyses to investigate the genotype-phenotype correlation. Chromosomal studies on the boy and his father revealed a very small Y chromosome in both cases, probably due to loss of the heterochromatic long arm segment. Repeated cytogenetic analysis of the boy was made, using QFQ, CBG, DA/DAPI and fluorescence in situ hybridization (FISH) methods with DYZ1 and DYZ3 probes. The results showed a likely mosaicism of cell lines with eit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heterozygous pericentric inversion of chromosome 12 (inv(12)) was prenatally diagnosed. The breakpoints were localized to p12.3 and q14, resulting in more than one-third of the total length of the chromosome being inverted. The inversions was transmitted from the father whose phenotype was completely normal. The newborn also showed normal phenotype and grew without any clinical problems. The parents had no history of infertility. Based on these facts, it is indicated that pericentric inv(12)(p12.3q14) does not affect phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeric DNA is composed of highly conserved sequences which are present at the termini of chromosomes as well as at intrachromosomal locations. Here, we studied a Chinese hamster ovary (CHO) cell line, BL-10, with highly stable amplified telomeric DNA at the termini as well as at intrachromosomal locations. We show that intrachromosomal or interstitial telomeric sites in this cell line and in another CHO cell line, HA-I, are radiosensitive in that they are more prone to breakage than would be expected based on the percentage of the genome composed of telomeric sequences. The frequency of bre…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования