A number of gene therapy approaches have been developed for the treatment of genetic diseases, most of them based on the use of viral vectors. However, in general, they have not been successful and some complications, such as immune reactions induced by adenoviral vectors or random integration of retroviral vectors, have been reported frequently. To overcome these limitations, novel strategies have recently emerged. One of them is chimeraplasty, based on the correction of single-base mutations by mismatch repair mechanisms using chimeric RNA/DNA oligonucleotides, named chimeraplasts. Several p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is an autosomal dominant genetic predisposition syndrome that accounts for 2-7% of all colorectal cancers. Diagnosis of HNPCC is based on family history (defined by Amsterdam or Bethesda Criteria), which often includes a history of multiple synchronous or metachronous cancers. The majority of HNPCC results from germ-line mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes hMSH2 and hMLH1 with rare alterations in hMSH6 and hPMS2 in atypical families. Both HNPCC and sporadic MMR-deficient tumors invariably display high microsatellite instability (MS…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrinomas are rare gastrin-secreting endocrine tumors that usually arise in the duodenum or pancreas and, if untreated, can cause severe peptic ulcers or metastatic disease. Although most tumors are sporadic they are especially common in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), and most studies of these tumors have focused on the role of the MEN1 gene. Although the gene is commonly altered in sporadic tumors, this finding is not universal, and it is highly likely that other genetic defects play a significant role. In the present study, an in-depth analysis of the DNA of eigh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunotherapy, especially through the innovative use of immune checkpoint inhibitors (ICIs), has rapidly become an essential component in both first-line and subsequent treatment strategies for cancers that exhibit DNA mismatch repair defects or display high microsatellite instability (dMMR/MSI-H). These therapies harness the power of the immune system to target and destroy cancer cells more effectively. However, the application of ICIs in patients diagnosed with microsatellite stable (MSS) colorectal cancer presents considerable hurdles. These challenges largely arise from the inherent tumor …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of endometrial cancer is increasing worldwide, with a particularly marked rise in early-onset cases. Modern environmental and lifestyle factors, including low parity, delayed childbirth, obesity, insulin resistance, and chronic inflammation, are thought to contribute to this trend. Although TCGA-based molecular classification has revealed substantial heterogeneity-such as defects in DNA repair, constitutive activation of the PI3K-AKT-mTOR pathway, and disruption of the p53 pathway-the reasons these abnormalities preferentially accumulate in endometrial cancer remain incompletely
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In recent years, FAM111B has been found to be closely related to the occurrence and development of various cancers. However, the role of FAM111B in low-grade glioma (LGG) remains unclear.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the regulatory role of FAM111B in the progression of LGG.
METHOD: First, this study explored the expression levels of FAM111B in LGG using various databases. Second, Wilcoxon and Kruskal-Wallis tests were employed to assess the association between FAM111B expression and clinical characteristics. Survival analysis and multivariate Cox regression evaluated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Being able to estimate the risk of metachronous disease in a patient with colorectal cancer (CRC) could enable risk-appropriate … ysical activity; family history of cancer and synchronous CRC; stage, grade, histological type, and DNA mismatch repair status; and age at diagnosis of the first CRC. The model was valid with a C statistic of 0.65 (95% CI = 0.63 to 0.68) and a calibration slope of 0.873 (SD = 0.087).
CONCLUSIONS: Metachronous CRC can be predicted with reasonable accuracy using a pre …
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Lynch syndrome (LS) is currently one of the most prevalent hereditary cancer conditions, accounting for 3% of all colorectal cancers and for up to 15% of those with DNA mismatch repair (MMR) deficiency, and it was one of the first historically identified. The understanding of the molecular carcinogenesis of LS tumors has progressed significantly in recent years. We aim to review the most recent advances in LS research and explore genotype-based approaches in surveillance, personalized cancer prevention, and treatment strategies.
METHODS: PubMed was searched to identify re…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The application of immunotherapy for treating colorectal cancer (CRC) is currently a research hotspot, and neoadjuvant immunotherapy has sho … no local tumor regeneration or metastasis. Neoadjuvant immunotherapy is effective for patients with DNA mismatch repair gene deficiency and/or microsatellite instability high with a high rate of cCR or pathologic complete response. The W&W approach may also be suitable for patients with colon cancer. The safety and feasibility of watch and wait in patients with colon …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary open-angle glaucoma (POAG) is one of the leading causes of irreversible blindness in the world. To make progress in understanding POAG, it is necessary to identify more POAG-causing genes.
METHODS: Using haplotype analysis, we found that mutational region is located on chromosome 2 in two families. Furthermore, we screened 11 candidate genes on chromosome 2 by protein-protein interaction (PPI) analysis, including mutS homolog 6 (MSH6), mutS homolog 2 (MSH2), v-rel reticuloendotheliosis viral oncogene homolog (REL), endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1), vaccinia related ki
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optimal strategy for identifying patients with Lynch syndrome among patients with newly diagnosed colorectal cancer (CRC) is still debated. Several predictive models (e.g., MMRpredict, PREMM1,2 and MMRpro) combining personal and familial data have recently been developed to quantify the risk that a given patient with CRC carries a Lynch syndrome-causing mutation. Their clinical applicability to patients with CRC from the general population requires evaluation. We studied a consecutive series of 214 patients with newly diagnosed CRC characterized for tumor microsatellite instability (MSI),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for loss of heterozygosity (LOH) of the panel of 18 highly polymorphic microsatellite markers, especially from the region 11p15, was carried out on 154 samples from 26 patients with acute myeloid leukemia and eight with myelodysplastic syndromes (MDS). LOH was detected at the majority (72%) of the loci tested: 47% of informative patients displayed LOH for at least one of the microsatellite locus from the region 11p15 and 23.5% of patients displayed LOH among the other markers tested within the study. A longitudinal follow-up of patients showed a remarkable heterogeneity of LOH appear
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer is reported to have special histologic features. This study compares the histologic features of hereditary nonpolyposis colorectal cancer to colorectal cancers from the general population when hereditary nonpolyposis colorectal cancer cases are restricted to families with known MSH2 and MLH1 mutations.
METHODS: Thirty-seven cancers from kindreds carrying MSH2 mutations, 27 cancers from kindreds carrying MLH1 mutations, and 37 colorectal cancers from the general population were reviewed by a pathologist blinded to hereditary nonpolyposis color
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STATEMENT OF PROBLEM: Staphylococcus aureus (S aureus) and Streptococcus mutans (S mutans) are pathogenic bacteria associated with denture-related stomatitis. Zinc (Zn), a widely used metallic antibacterial agent, can induce the production of reactive oxygen species (ROS) in cells, thereby inhibiting microbial growth and proliferation; studies, however, are lacking.
PURPOSE: The purpose of this in vitro study was to determine the antibacterial and antibiofilm function of Zn2+ against S aureus and S mutans and assess gene expression changes to clarify its inhibitory mechanisms.
MATERIAL AND M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/BACKGROUND: Gastric carcinomas (GC) are heterogeneous malignancies characterised by distinct histological and molecular subtypes. The microsatellite instability (MSI) molecular subtype, resulting from deficient DNA mismatch repair (dMMR), accounts for approximately 22% of global GC cases. Empirical evidence indicates differences in clinicopathological features, demographics, and treatment response in MSI GC compared to microsatellite stable (MSS) GC. MSI status has emerged as a potential biomarker for advanced GC, and this study aimed to determine the MSI prevalence of histopathol…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adenoma-adenocarcinoma pathway represents a crucial mechanism underlying the development of colorectal precancerous lesions, encompassin … oinformatics analysis revealed a significant association of these genes with DNA methyltransferase, DNA mismatch repair, m6A regulator, tumor mutational burden (TMB) and microsatellite instability (MSI). Furthermore, a detailed analysis was further performed on WARS1. In the "N-A-C" sequence, WARS1 exhibited a significant upregulation in both blood and tissues, demon …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Modifiers of Huntington's disease (HD) include mismatch repair (MMR) genes; however, their underlying disease-altering mechanisms remain unresolved. Knockout (KO) alleles for 9 HD GWAS modifiers/MMR genes were crossed to the Q140 Huntingtin (mHtt) knock-in mice to probe such mechanisms. Four KO mice strongly ( Msh3 and Pms1 ) or moderately ( Msh2 and Mlh1 ) rescue a triad of adult-onset, striatal medium-spiny-neuron (MSN)-selective phenotypes: somatic Htt DNA CAG-repeat expansion, transcriptionopathy, and mHtt protein aggregation. Comparatively, Q140 cortex also exhibits an analogo
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA1-associated protein (BRAP) is a critical gene that regulates inflammation-related signaling pathway and affects patients' prognosis in esophageal squamous cell carcinoma (ESCC). However, its roles in different cancers remain largely unknown.
METHODS: BRAP expression in human pan-cancer was analyzed via the Genotype-Tissue Expression (GTEx) and The Cancer Genome Atlas (TCGA) database. Pearson correlation analysis was used to evaluate the association between BRAP expression with mismatch repair (MMR) gene mutation and DNA methyltransferase. We evaluated the influence of BRAP on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary vulvar and vaginal adenocarcinomas of intestinal type (VVAIts) are very rare tumors, displaying morphologic and immunohistochemical overlap with colorectal adenocarcinomas. However, their immunoprofile and genomics are poorly studied, and their origin is still debated. Here, we studied a series of 8 VVAIts (4 vulvar and 4 vaginal) using a large panel of immunohistochemistry and DNA and RNA sequencing with clustering analyses. All tumors shared a similar morphology with colorectal adenocarcinomas and diffuse CK20 and CDX2 expression. SATB2 diffuse positivity was observed in 62.5% of tum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: This study aimed to investigate the relationship between DNA damage response (DDR)-related protein expression and the clinical outc … . Results: Among the 72 patients studied, immunohistochemical staining analysis indicated deficient DNA mismatch repair (dMMR) in 19.4% of patients (n = 14). The most common DDR gene with suppressed expression was PARP-1 (n = 41, 56.9%), followed by ATM (n = 26, 36.1%), ARID1A (n = 10, 13.9%), MLH1 (n = 12, 16.7%), BRCA1 (n = 11, 15.3%), and MSH2 (n = 3, 4.2%). HER2 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования