OBJECTIVE: There are numerous reasons for short stature, including mutations in osteochondral development genes. ACAN, one such osteochondral development gene in which heterozygous mutations can cause short stature, has attracted attention from researchers in recent years. Therefore, we analyzed six cases of short stature with heterozygous ACAN mutations and performed a literature review.
METHODS: Clinical information and blood samples from 6 probands and their family members were collected after consent forms were signed. Gene mutations in the probands were detected by whole-exome sequencing
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatologically, FGFR3 mutations can lead to acanthosis nigricans (AN), epidermal nevi, and seborrheic keratosis. A recent case report found that topical rapamycin (sirolimus) can improve FGFR3-induced epidermal nevi with AN features in children, specifically with Fitzpatrick skin type (FST) I/II, and we would like to expand these findings to skin plaques with extensive AN-like features in the FST IV/V adolescent population. An 18-year-old female with FST IV/V and FGFR3-induced hypochondroplasia presented to our clinic with extensive AN-like plaques. Significant improvement with lightening an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children's growth and height are thoroughly and regularly scrutinized by paediatricians and parents alike. A general consensus in treating short statured children with growth hormone (GH) exists when short stature is one of the symptoms of their pathological condition (e.g. Turner syndrome, small for gestational age, chronic renal insufficiency and Prader-Willi syndrome). Idiopathic short stature is instead a controversial diagnostic because it is based on the exclusion of any known medical causes of short stature. By proposing a critical reading of sociocultural norms about short stature, thi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dwarf mice have been studied for many decades, however, the focus of these studies shifted in 1996 when it was shown by Brown-Borg and her coworkers that Ames dwarf (Prop1df) mice are exceptionally long-lived. Since then, Snell dwarf (Pit1dw) and growth hormone receptor knockout (GHR-KO, a.k.a. Laron dwarf) mice were also shown to be exceptionally long-lived, presumably due to their growth hormone (GH)-deficiency or -resistance, respectively. What is of equal importance in these dwarf mice is their extended health span, that is, these animals have a longer period of life lived free of frailty
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Situs inversus is a laterality disorder of the internal organs, which create a mirror image of the normal morphology, and are associated with cardiovascular, abdominal, and pulmonary malformations. We report a case with constitutional growth delay, thumb and renal agenesis, dysmorphic facial features, carpal tunnel syndrome and situs inversus totalis.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The paper examines the general literature and available research evidence on medical, health and social aspects of life for adults with skeletal dysplasia conditions causing profound short stature.
METHOD: The paper reports on a literature review using available medical, psychological and social sources.
RESULTS: There is a dearth of methodologically sound research evidence in this field, and this is particularly marked in areas such as transition to adulthood, ageing and medical, surgical and health experiences.
CONCLUSIONS: There are serious gaps in the available literature and r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conditions of generalized skeletal dysplasia, hypochondroplasia and achondroplasia, are reviewed. Both of these diseases may be complicated by spinal stenosis. The spinal complications are illustrated by a case history in which the basic disease was hypochondroplasia with secondary cervical spondylosis, narrow foramen magnum and clinical spastic paraplegia.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Russel-Silver Syndrome has been described in all general aspects and specifically on the odonto-maxillo-facial point of view. Our aim is that the improvement of the therapy will lead at a better mode of life of these patients.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present in this paper a patient with a clinically intermediate form of mucolipidosis (ML). Lysosomal hydrolase activity in fibroblasts was normal and levels of these enzymes in culture media were not elevated. There was a striking elevation of several hydrolases in serum and a deficiency (15% of normal) of N-acetyl-glucosamine phosphotransferase in fibroblasts. Atypical electron microscopic findings were also observed. There was no evidence of increased synthesis, slower turnover, unbalanced distribution or further changes in lysosomal enzymes. Phosphotransferase deficiency against endogeno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two new cases of leprechaunism are reported, one of which from consanguinous parents. Both cases show the clinical picture characteristic of this syndrome: severe pre- and postnatal growth failure, psychic backwardness, lack of adipose tissue, cutis laxa; elf-like face, large ears, globular eyes, hypertelorism, micrognathia and various degrees of external genitalia hypertrophy. Endocrinologically, one of the patients shows the syndrome of low T3. The role of the endocrine alterations in the etiology of the syndrome is discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers affected by a syndrome consisting of short stature, hypogonadism, and severe mental retardation are reported. The syndrome shares the features of that described by Martsolf et al in two brothers born to a consanguineous Polish Jewish couple. Although our patients' parents are Sephardic Jews, they deny consanguinity. These observations and personal knowledge of another affected Jewish boy raise the question of whether Martsolf's syndrome is a new entity that should be included in the group of those that affect mainly Jewish people, and whether its pattern of inheritance is X linked
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic nanism is a widespread phenomenon. Only familial forms constituted 22.8% of the cases of hypophysial and cerebral nanism. A total of 32 patients belonging to 15 families with repeated cases of the disease were examined clinically and electroencephalographically. In genetic hypophysial nanism clinical peculiarities of the disease and the EEG indices were similar within the limits of the same family and showed distinct differences in the patients belonging to different families. The differences are determined chiefly by the level of sex maturation. The EEG in genetic hypophysial nanism w
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования