Primary biliary cirrhosis (PBC) has been considered a multifactorial autoimmune disease presumably arising from a combination of environmental and genetic factors, with genetic inheritance mostly suggested by familial occurrence and high concordance rate among monozygotic twins. In the last decade, genome-wide association studies, new data on sex chromosome defects and instabilities, and initial evidence on the role of epigenetic abnormalities have strengthened the crucial importance of genetic and epigenetic factors in determining the susceptibility of PBC. High-throughput genetic studies in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many of the major psychiatric disorders show sufficient familial clustering to raise the suspicion that genetic factors are important in determining who is and who is not affected. There is reasonable evidence from many sources to support a major genetic component to these common disorders. However, no simple mode of inheritance can be convincingly demonstrated. A genetic linkage study seems to be the most promising approach towards identifying aetiological factors in these disorders. The neurochemical complexity of the relevant parts of the brain and the absence of any biochemical abnormaliti
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia A and hemophilia B are rare congenital, recessive X-linked disorders caused by lack or deficiency of clotting factor VIII (FVIII) or IX (FIX), respectively. The severity of the disease depends on the reduction of coagulation FVIII or FIX activity levels, which is determined by the type of the pathogenic variants in the genes encoding the two factors (F8 and F9, respectively). Molecular genetic analysis is widely applied in inherited bleeding disorders. The outcome of genetic analysis allows genetic counseling of affected families and helps find a link between the genotype and the ph
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic disorders are recognized as key contributors to morbidity, mortality, and congenital anomalies in term infants. However, the rates of diagnosis and association with morbidity, mortality, and congenital anomalies in preterm infants are poorly characterized. We sought to determine rates of diagnosis of genetic disorders in preterm infants and to define the association of genetic disorders with morbidity, mortality, and congenital anomalies.
METHODS: This was a multicenter observational cohort study conducted in neonatal intensive care units in the Pediatrix Clinical Data War
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: De la Chapelle Syndrome, also known as 46 XX disorders, is a genetic condition that affects sexual development and presents challenges, in physical, hormonal, and genetic aspects.
CASE PRESENTATION: This case study explores a 42-year man with de la Chapelle Syndrome who experienced primary subfertility for eight years. The patient demonstrated delayed development of secondary sexual characteristics, shrinking testes and sparse hair distribution. A team comprising fertility specialists, uro surgeons, endocrinologists and genetic counselors collaborated to develop an approach. Bas
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the genetic contribution to late-onset sepsis in twins in the newborn intensive care unit.
STUDY DESIGN: A retrospective cohort analysis of twins born from 1994 to 2009 was performed on data collected from the newborn intensive care units at Yale University and the University of Connecticut. Sepsis concordance rates were compared between monozygotic and dizygotic twins. Mixed-effects logistic regression analysis was performed to determine the impact of selected nongenetic factors on late-onset sepsis. The influence of additive genetic and common and residual environmental
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of exfoliated epithelial cells containing micronuclei was determined in two small human populations, one homozygous and the other heterozygous for the Bloom syndrome gene (bl). The objectives of the study were two: to learn whether the chromosome instability featured so prominently by Bloom syndrome (BS) cells proliferating in vitro also occurs in vivo, and as part of a broad survey of various cancer-prone populations, to determine whether estimating micronucleus frequencies in exfoliated cell samples might be useful for identifying individuals with genetically determined chromos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is increasingly understood as a biologically heterogeneous disorder, with genetic contributions ranging from high-penetrance monogenic variants to common polygenic risk. As testing becomes more accessible and clinically relevant, the key question has shifted from whether to test to whether -and how- to return results. Most PD associated variants confer probabilistic risk rather than deterministic outcomes, limiting individual-level prediction and complicating disclosure. Yet genetic findings may inform prognosis and increasingly determine eligibility for targeted thera
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theileria orientalis, an obligatory intracellular blood protozoon, which causes the substantial economic losses to the cattle industry and is widely prevalent throughout Bangladesh. The study was aimed to assess the nationwide prevalence, genetic diversity and evolutionary divergence of T. orientalis parasites in Bangladesh by analyzing bovine blood samples. The genetic characterization, haplotype network analysis and Codon-based evolutionary divergence was conducted by targeting the major piroplasm surface protein (MPSP) gene. The overall prevalence of T. orientalis was 63.75% (n = 800), as d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted whole-genome sequencing to investigate serotypes, virulence-associated genes, antimicrobial resistance determinants, and genetic relationships among Glaesserella parasuis isolates from diseased pigs in Japan, focusing on underrecognized aspects of disease epidemiology and control. Although Glässer's disease is well recognized in swine production, its epidemiology remains incompletely understood, particularly regarding the relationship between serotype, genotype, and pathogenicity. Serotypes 5 or 12 (5/12) (28.9%) were predominant, followed by serotype 7 (10.8%). Phylogenetic analy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred years ago, the first book with the phrase "Animal Genetics" in its title was published. It was written by F.A.E. Crew, then Lecturer in Genetics and foundation Director of the Department of Research in Animal Breeding at the University of Edinburgh. The 352 pages of text provide a most interesting summary of the knowledge of animal genetics at that time. It is impressive to see the extent to which the understanding of genetics had developed in just a couple of decades since the rediscovery of Mendelism. There was, for example, recognition that genes are borne on chromosomes; that X
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a chronic disease, which often develops in older people, but this is not the rule. AMD pathogenesis changes include the anatomical and functional complex. As a result of damage, it occurs, in the retina and macula, among other areas. These changes may lead to partial or total loss of vision. This disease can occur in two clinical forms, i.e., dry (progression is slowly and gradually) and exudative (wet, progression is acute and severe), which usually started as dry form. A coexistence of both forms is possible. AMD etiology is not fully understood. Ext
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue banking and animal cloning represent a powerful tool for conserving and regenerating valuable animal genomes. Here we report an example involving cattle and the rescue of a genome affording natural disease resistance. During the course of a 2-decade study involving the phenotypic and genotypic analysis for the functional and genetic basis of natural disease resistance against bovine brucellosis, a foundation sire was identified and confirmed to be genetically resistant to Brucella abortus. This unique animal was utilized extensively in numerous animal breeding studies to further charact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contributions of genetic and environmental factors to the association among bone mineral density (BMD), lean mass, and fat mass were assessed in the Sydney Twin Study of Osteoporosis (Australia), 1995-1996, in 57 monozygotic and 55 dizygotic female twin pairs of Caucasian background, aged 52.8 (standard deviation, 13) years. In multiple regression analysis, lean mass was a significant determinant of areal BMD; however, fat mass was a principal determinant of volumetric BMD. Univariate model-fitting analyses indicated that 80% and 65% of variance of lean mass and fat mass, respectively, wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing is an instrumental tool used to determine whether an individual has a predisposition to certain cancers. Knowing of a hereditary cancer predisposition may allow a patient and their family to consider high-risk screening or risk-reducing options. Genetic counselors work with physicians to identify patients at increased risk for genetic testing using available guidelines such as those provided by the National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Information within one hospital system's cancer registry was used to identify individuals who qualify for genetic testing. This includes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of rapid genome sequencing (rGS) for children in a critical-care setting is increasing. This study explored the perspectives of geneticists and intensivists on optimal collaboration and division of roles when implementing rGS in neonatal and pediatric intensive care units (ICUs). We conducted an explanatory mixed methods study involving a survey embedded within an interview with 13 genetics and intensive care providers. Interviews were recorded, transcribed, and coded. Geneticists endorsed higher confidence in performing a physical exam and interpreting/communicating positive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We tested the camouflage hypothesis, or the linkage between animal (Saharan rodent) and habitat coloration, on the largest geographical scale yet conducted. We aimed to determine whether phenotypic variation is explained by micro-habitat variation and/or genetic polymorphism to determine 1) the strength of linkage between fur color and local substrate color, and 2) the divergence in fur coloration between two genetic clades, representing cryptic species, throughout the complete range of the African desert jerboas (Jaculus jaculus). We used a combination of museum and field-collected specimens,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disorder in which patients experience muscular fatigability due to the presence of anti-acetylcholine receptor (AChR) antibodies which inhibit signal transduction across the neuro-muscular junction. Like all complex disorders, disease is caused by an interaction between genetic and environmental factors. Although several genes have been identified which appear to be associated with MG, both classic twin studies and current multi-gene models are insufficient to explain either disease pathogenesis or inheritance. We examined the literature on MG to determi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In order to clarify the transmission cycle and genetic identity of Borrelia spirochetes in the non-endemic country of Taiwan, the causative agents responsible for human borreliosis were isolated from skin biopsies of patients and their genetic identities were determined.
METHODS: Serum samples and skin biopsy specimens were collected from 95 patients: 85 with suspected Lyme disease and 10 controls. Infection with Borrelia burgdorferi was verified by Western immunoblot analysis and isolation of the Borrelia spirochetes from skin biopsy specimens. The genetic identities of these iso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is generally accepted that human cancers derive from a mutated single cell. However, the genetic steps characterizing various stages of progression remain unclear. Studying a unique case of metastatic melanoma, we observed that cell lines derived from metachronous metastases arising over a decade retained a central core of genetic stability in spite of divergent phenotypes. In the present study, we expanded our previous observations comparing these autologous cell lines of clonal derivation with allogeneic ones and correlated array comparative genomic hybridization (aCGH) with gene expressi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования