MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

51 298 публикаций

Поиск: 69 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 436 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Disentangling the relationship between psychiatric disorders, cardiometabolic abnormalities, and antipsychotics: A systematic review of genomic studies.

Psychiatric disorders are often comorbid with metabolic syndrome (MetS), suggesting shared genetic architecture. This systematic review investigated the genetic connections between psychiatric disorders, antipsychotic use, and MetS through genome-wide association studies and related genetic approaches. We systematically searched PubMed, Scopus, and Web of Science for relevant studies published between January 2005 and August 2025. Seventy-seven studies were included in the systematic review upon meeting the inclusion criteria. Substantial shared genetic architecture was found between psychiatr

Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41780463Открыть статью

Who's to blame? Accounts of genetic responsibility and blame among Ashkenazi Jewish women at risk of BRCA breast cancer.

Genetic knowledge of disease risk may induce a sense of genetic responsibility whereby those who are at risk feel an obligation to take certain actions not only in relation to their own personal health but also to their family, their children and many other aspects of their life. This article examines genetic responsibility among Ashkenazi Jewish women at increased risk of BRCA genetic breast cancer. It demonstrates the ways in which accounts of blame help to mitigate or allocate genetic responsibility and in particular focuses on the temporal nature of women's accounts. Women locate responsib

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22257279Открыть статью

Genetic advances in central nervous system malformations in the fetus and neonate.

Malformations of the central nervous system (CNS) are commonly encountered by the pediatric neurologist when called to evaluate a fetus or newborn. Such malformations may be isolated or appear as part of a genetic syndrome. In the past few years there have been great advances in identifying the genes and genetic alterations for many isolated CNS malformations and syndromes with CNS malformations. Therefore, it is important to look for associated anomalies in any infant with a CNS malformation, as well as consideration of the rest of the family. We have chosen four malformations (holoprosenceph

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11464961Открыть статью

Genetically modified organoids for tissue engineering and regenerative medicine.

To date, genetically modified organoids are emerging as a promising 3D modeling tool aimed at solving genetically relevant clinical and biomedical problems for regenerative medicine and tissue engineering. As an optimal vehicle for gene delivery, genetically modified organoids can enhance or reduce the expression of target genes through virus and non-virus-based gene transfection methods to achieve tissue regeneration. Animal experiments and preclinical studies have demonstrated the beneficial role of genetically modified organoids in various aspects of organ regeneration, including thymus, la

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39547125Открыть статью

The biological relationship among depression, vitamins B9, B12, and D, and genetic variants: a systematic review.

BACKGROUND AND AIMS: Depression is a leading cause of disability worldwide; studies have described it as a multifactorial disease that involves biological, psychological, and environmental factors. This systematic review explores the role of vitamins B9, B12, and D in depression, particularly emphasizing their biological effects, genetic variant interactions, and potential treatment implications. METHODS: A systematic literature review was conducted in Web of Science (WOS) and PubMed up to 15th June 2025. This review included 24 studies from randomized controlled trials (RCTs), observational

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41280388Открыть статью

Anorexia and bulimia in relation to ulcerative colitis: a Mendelian randomization study.

BACKGROUND: Evidence for anorexia and bulimia in relation to the risk of ulcerative colitis (UC) is limited and inconsistent. The objective of this research was to utilize bi-directional, two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to predict the causal association between anorexia nervosa and bulimia nervosa with UC. METHODS: The genome-wide association studies (GWAS) provided data for anorexia and bulimia from the UK Biobank, utilizing single-nucleotide polymorphisms (SNP) as instrumental variables. Additionally, genetic associations with UC were collected from various sources includin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39050133Открыть статью

Evaluation of a decision aid for incidental genomic results, the Genomics ADvISER: protocol for a mixed methods randomised controlled trial.

INTRODUCTION: Genome sequencing, a novel genetic diagnostic technology that analyses the billions of base pairs of DNA, promises to optimise healthcare through personalised diagnosis and treatment. However, implementation of genome sequencing faces challenges including the lack of consensus on disclosure of incidental results, gene changes unrelated to the disease under investigation, but of potential clinical significance to the patient and their provider. Current recommendations encourage clinicians to return medically actionable incidental results and stress the importance of education and

Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29700101Открыть статью

Unique social, identity, and community factors impact prophylactic surgery discussions in young adults who are BRCA1, BRCA2, and PALB2 positive.

The role of a cancer genetic counselor includes communication about emotions, thoughts, and decision-making related to prophylactic surgery. No prior study has fully evaluated the preferences of young adults who are BRCA1, BRCA2 (BRCA1/2), or PALB2 positive and their communication preferences on discussing prophylactic surgery in a genetic counseling session. We addressed this through semi-structured interviews with 13 individuals who were assigned female sex at birth, aged 18-30 during the time of genetic counseling, had seen a genetic counselor in the past 7 years, and tested positive for a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42003231Открыть статью

Clinical profiles and molecular genetic analyses of 98 Chinese children with short statures.

BACKGROUND: Short stature is one of the most prevalent endocrine disorders in children, and its genetic basis is a complex and actively researched subject. Currently, there is limited genetic research on exome sequencing for short stature, and more large-scale studies are necessary for further exploration. METHODS: The retrospective study entailed investigation of 98 Chinese children with short statures (height SDS ≤ -2.5) of unknown etiologies recruited between 2017 and 2021. Whole-exome sequencing (WES) was performed on these patients to identify the potential genetic etiologies. The clinic…

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38933926Открыть статью

A qualitative study of parents' experiences with receiving a prenatal diagnosis of confined placental mosaicism - "We had nothing to rely on, you know?".

Prenatal detection of mosaicism in chorionic villus sampling (CVS) poses significant challenges for genetic counseling due to difficulties in predicting fetal involvement and clinical outcomes. Even when mosaicism is confined to the placenta (CPM), there remains an elevated risk of adverse outcomes, including preterm birth and low birth weight. These uncertainties regarding diagnosis and prognosis complicate clinical decision-making and may have a profound psychological impact on expectant parents. Thus, this qualitative study aimed to explore how parents experience the diagnosis and navigate

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41618571Открыть статью

Bridging preclinical development and clinical manufacturing: a translational GMP-Platform for lentiviral vector production in academic CAR T-Cell therapy.

BACKGROUND: The manufacturing of lentiviral vectors (LV) under Good Manufacturing Practices (GMP) remains a critical bottleneck limiting the clinical translation of academic CAR T-cell therapies. To address this challenge, we established and validated an integrated GMP facility (ViPro-IBiS-UPRC) for aseptic LV production within a public healthcare setting. METHODS: A stepwise optimization strategy was implemented to bridge preclinical development and GMP manufacturing, including refinement of transfection conditions, vector harvest timing, and scale-up surface transition. GMP-compliant produc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42421113Открыть статью

In vivo Testing of Nanotherapeutics for Osteosarcoma Treatment: Translational Challenges and Solutions.

Osteosarcoma (OS) is a malignant bone tumor primarily affecting children and teenagers, characterized by aggressiveness and early metastasis especially to the lungs. OS management is complex and combined-modality therapy involving surgery, chemotherapy and immunotherapy is common. The standard care treatment utilizing doxorubicin, cisplatin, and high-dose methotrexate is a combination ("MAP") not changed in more than 40 years that often confronts incomplete tumor removal, recurrence, drug resistance, and severe side effects. Recent advancements in nano- and precision medicine have introduced t

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41404379Открыть статью

Canine Best disease as a translational model.

In this review, we summarize the findings of several pre-clinical studies in the canine BEST1 disease model. To this end, client-owned and purpose bred dogs that were compound heterozygotes or homozygotes, respectively, for two or one of 3 different mutations in BEST1 were evaluated by ophthalmic examination, cSLO/sdOCT imaging, and retinal immunohistochemistry to characterize the clinical and microanatomic features of the disease. Subsequently AAV-mediated gene therapy was done to transfer the BEST1 transgene to the RPE under control of a hVMD2 promoter. We demonstrated that canine bestrophin

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39774293Открыть статью

Protective and risk factors for eating disorders: protocol for a prospective cohort study of children at familial high risk (BLOOM).

INTRODUCTION: The aetiology of eating disorders (EDs) is complex, involving an interplay of genetic and environmental factors. Children at familial high risk (FHR) for EDs demonstrate increased risk of developing EDs themselves compared with children born to parents without EDs, though the majority remain unaffected. The BLOOM study is an FHR study that aims to identify biological, neurocognitive and psychosocial risk and protective pathways to EDs. Results of this study will help identify trait markers of EDs, inform targeted preventive intervention strategies and clarify how to mitigate gene

СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41218947Открыть статью

Public sector innovation and the constraints of 'platform thinking': An account of Johnson & Johnson's adenoviral vector vaccines.

CONTEXT: Scholarship on political economy of vaccines in the COVID-19 era has focused on mRNA. Yet Johnson & Johnson's (J&J) vaccine based on recombinant adenovirus type 26 (Ad26) was effective against COVID-19, widely distributed, and earned billions in revenue. The story of J&J's "proprietary" Ad26-based, "AdVac"-branded vaccine "platform" spans decades and multiple pathogens besides SARS-CoV-2, including HIV and ebolavirus. The AdVac "platform" exemplifies the role of the "platform" in modern vaccine development. Our work asks: what is a vaccine "platform"? What role do platforms play in "a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41125018Открыть статью

Translational research for bone marrow failure patients.

Bone marrow failure syndromes encompass a range of inherited and acquired hematological diseases that result in insufficient blood cell production, which leads to severe complications including anemia, weakening of the immune system, impaired coagulation, and increased risk of cancer. Within inherited bone marrow failure syndromes, a number of genetically distinct diseases have been described including Shwachman-Diamond syndrome and Fanconi anemia. Given the genetic complexity and poor prognosis of these inherited bone marrow failure syndromes, there is increasing interest in both characterizi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34801643Открыть статью

An Imperative Need for Further Genetic Studies of Alopecia Areata.

Human genetic studies of diseases that are multifactorial and prevalent have generated a wealth of knowledge about the genetic architecture of chronic diseases. Generalizable attributes are shaping the development of models to explain how the human genome influences our health and can be leveraged to improve it. Importantly, both rare and common genetic variants contribute to disease risk and provide complementary information. Although initial genetic studies of alopecia areata have yielded insight with high clinical impact, there remains a number of important unanswered questions pertaining t

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33099379Открыть статью

The development of interferon-based gene therapy for BCG unresponsive bladder cancer: from bench to bedside.

BACKGROUND AND PURPOSE: BCG unresponsive bladder cancer is an inherently resistant disease state for which the preferred treatment is radical cystectomy. To date, no effective intravesical therapies exist for patients who possess these resistant tumors. For this reason, many research groups are actively investigating/testing novel therapeutic agents to aid in bladder preservation for this patient population. This review article describes our 15-year experience developing and testing IFN-based gene therapy. METHODS: A comprehensive review was performed of all studies pertaining to IFN-based ge

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30415317Открыть статью

Hydrocephalus in children.

Hydrocephalus is a common disorder of cerebral spinal fluid (CSF) physiology resulting in abnormal expansion of the cerebral ventricles. Infants commonly present with progressive macrocephaly whereas children older than 2 years generally present with signs and symptoms of intracranial hypertension. The classic understanding of hydrocephalus as the result of obstruction to bulk flow of CSF is evolving to models that incorporate dysfunctional cerebral pulsations, brain compliance, and newly characterised water-transport mechanisms. Hydrocephalus has many causes. Congenital hydrocephalus, most co

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26256071Открыть статью

Milestones in huntington disease.

There have been extraordinary advances in our knowledge of the underlying gene, the protein it encodes, various models of disease, and potential targets for effective therapies for Huntington disease. Huntington disease research has increased exponentially in the past 25 years, and we now understand many of the molecular mechanisms underlying the disease. Still, more work needs to be done before we have a full understanding of the pathophysiology of the disease. Clinical research on biomarkers and clinical trials on potential neuroprotective agents are underway. Here we review our progress in

Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21626556Открыть статью