CONTEXT: Approximately 70% of infertile men are diagnosed with idiopathic (abnormal semen parameters) or unexplained (normozoospermia) infer … 018) selected 1900 men with idiopathic/unexplained infertility. In the discovery study (n = 760), a genome-wide association study (GWAS) was performed (Infinium PsychArrays) in association with FSH values (Illumina GenomeStudio, v2.0). Minor allele frequencies (MAFs) were analyzed for the discovery and an independent normozoospermic cohort. In the validation study (n = 1140), …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to self-fertilize often varies among closely related hermaphroditic plant species, though, variation can also exist within speci … the involvement of biparental contributions with dominance relations. Though, the population-level genome-wide association study did not single out clear-cut candidate genes but several regions with one near the S-locus. On the implication side, selfing as compared to outcrossing populations had less than half of the genomic diversity, while the number and length of runs of h …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cobia (Rachycentron canadum) is the only member of the Rachycentridae family and exhibits considerable sexual dimorphism in grow … heneis naucrates were sister groups. Further, whole-genome resequencing of 31 males and 60 females, genome-wide association study, and sequencing depth analysis identified 3 short male-specific regions within a 10.7-kb continuous genomic region on male chromosome 18, which hinted at an undifferentiated sex chromosome system with a putative XX/XY mode of sex determination in co …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although upland cotton (Gossypium hirsutism L.) originated in the tropics, this early maturity cotton can be planted as far north as 46°N in … me control, hormone catabolism, ageing and defence response adaptations to environmental changes. A genome-wide association study (GWAS) for seven early maturity traits identified 307 significant loci, 22.48% (69) of which overlapped with putative selection sweeps that occurred during the artificial selection of early maturity cotton. Several previously undescribed candidate g …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare genetic variants, characterized by their low frequency in a population, have emerged as essential components in the study of complex disease genetics. The biology of rare variants underscores their significance, as they can exert profound effects on phenotypic variation and disease susceptibility. Recent advancements in sequencing technologies have yielded the availability of large-scale sequencing data such as the UK Biobank whole-exome sequencing (WES) cohort empowered researchers to conduct rare variant association studies (RVASs). This review paper discusses the significance of rare v
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Fatigue is common and severe in primary Sjögren's syndrome (pSS). The aim of this study was to identify genetic determinants of fatigue in pSS through a genome-wide association study.
METHODS: Patients with pSS from Norway, Sweden, UK and USA with fatigue and genotype data available were included. After genotype imputation and quality control, 682 patients and 4 966 157 genetic markers were available. Association analysis in each cohort using linear regression with fatigue as a continuous variable and meta-analyses between the cohorts were performed.
RESULTS: Meta-analysis of the…
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RBFOX1 gene (or A2BP1) encodes a splicing factor important for neuronal development that has been related to autism spectrum disorder and other neurodevelopmental phenotypes. Evidence from complementary sources suggests that this gene contributes to aggressive behavior. Suggestive associations with RBFOX1 have been identified in genome-wide association studies (GWAS) of anger, conduct disorder, and aggressive behavior. Nominal association signals in RBFOX1 were also found in an epigenome-wide association study (EWAS) of aggressive behavior. Also, variants in this gene affect temporal lobe …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For many complex traits, the bulk of the phenotypic variation attributable to genetic factors remains unexplained, even after well-powered genome-wide association studies. Among the multiple possible explanations for the "missing" variance, joint effects of multiple genetic variants are a particularly appealing target for investigation: they are well documented in biology and can often be evaluated using existing data. The first two sections of this chapter discusses these and other concerns that led to the development of the Restricted Partition Method (RPM). The RPM is an exploratory tool de
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this chapter, we discuss epigenetic factors in eating disorders. Following a brief introduction to eating disorders, we review research on how different environmental factors - gestational, psychosocial, nutritional, and metabolic - could impact the epigenome and eating-disorder development. We review the literature providing evidence for DNA methylation alterations in eating disorders in genes regulating mental health, metabolism, and immune function. We also review researchthat has suggested that DNA methylation patterns in anorexia nervosa may be reversible upon remission. Although most
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Performing genome-wide association analysis (GWAS) between hippocampus and whole-genome data can facilitate disease-related biomarker detection of Alzheimer's disease (AD). However, most existing studies have prioritized hippocampal volume changes and ignored the morphological variations and subfield differences of the hippocampus in AD progression. This disregard restricts the comprehensive understanding of the associations between hippocampus and whole-genome data, which may result in some potentially specific biomarkers of AD being missed. Moreover, the representation of the complex associa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The intricate relationship between the gut microbiome and myopia is increasingly recognized, underscoring the need to explore its causal dynamics. Despite emerging evidence, the influence of Gut Microbiota (GM) on ocular development remains underexplored.
METHODS: This study utilized Mendelian Randomization (MR) to investigate the causal impact of GM on the development of myopia. Instrumental variables (IVs) were identified from Genome-Wide Association Studies (GWAS), focusing on genetic variants significantly associated with microbiome composition. A comprehensive array of MR t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores (PRSs) aggregate genetic effect estimates to predict disease susceptibility, yet calculating one through an external service can require exposing raw genotype data. Homomorphic encryption hides those data during the calculation but, in prior work, still places a designated evaluator in a position of trust. We present bioETH-PRS, a protocol that replaces the evaluator with publicly auditable smart contracts on a blockchain supporting Fully Homomorphic Ethereum Virtual Machine (fhEVM). Using integer-exact encrypted arithmetic, bioETH-PRS computes the PRS dot product entirel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anxiety disorders are a prevalent public health burden that significantly impair daily functioning and decrease quality of life. A growing body of research suggests DNA methylation (DNAm), an epigenetic modification that can impact gene expression, may be altered in anxiety disorders. The current review used a systematic approach to identify and synthesize the literature regarding epigenome-wide association studies (EWASs) of anxiety disorders in humans. We screened 804 articles returned by a search in PubMed in May 2025 and identified 12 studies for inclusion. All included studies examined DN
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia genome-wide association studies (GWASes) have identified >250 significant loci and prioritized >100 disease-related genes. However, gene prioritization efforts have mostly been restricted to locus-based methods that ignore information from the rest of the genome. To more accurately characterize genes involved in schizophrenia etiology, we applied a combination of highly-predictive tools to a published GWAS of 67,390 schizophrenia cases and 94,015 controls. We combined both locus-based methods (fine-mapped coding variants, distance to GWAS signals) and genome-wide methods (PoPS, M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gut microbiota have been increasingly implicated in osteoarthritis (OA), but causal pathways remain unclear. Using the Gut-Immune-Joint Axis framework, we analyzed publicly available genome-wide association study (GWAS) summary statistics from one primary and 2 secondary datasets to evaluate genetically predicted associations between gut microbiota and OA and to test immune cells as potential mediators. Bidirectional Mendelian randomization (MR) identified 5 bacterial genera genetically associated with OA in the primary dataset, with no evidence of reverse causality. Two-step MR highlighted Bi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate identification of causal exposures for multimorbidity can benefit the co-prevention and co-management of multiple-related outcomes. This goal can be conceptually addressed within a multi-outcome Mendelian randomization (MR) framework. However, existing multi-outcome MR methods suffer from restrictions on format and availability of data inputs, fail to account for the potential sample overlap, rely on pre-selected independent instrumental variables (IVs), and are unable to account for horizontal pleiotropy. Here, we propose METEOR, a novel MR method that jointly models one exposure and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the causal associations between gut microbiota (GM) and Alzheimer's disease (AD) and the mediating role of circulating metabolites using Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: A two-sample MR analysis was conducted based on genome-wide association study (GWAS) summary data. Valid instrumental variables for 473 GM taxa and 233 circulating metabolites were selected, and the inverse-variance weighted (IVW) method was used as the primary analytical approach, with MR-Egger regression and weighted median method as the complementary analyses. Multiple sensitivity …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxicosis is an endocrine disorder characterized by excess thyroid hormones, yet its etiologic links to systemic aging biology remain incompletely defined. Telomere length (TL) reflects cellular senescence and genome stability and has been implicated in multiple complex diseases. We conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) study to evaluate the causal effect of genetically predicted TL on the risk of thyrotoxicosis. Genetic instruments for TL were derived from a large genome-wide association study (GWAS) of European ancestry (n > 470,000). Thyrotoxicosis summary statistics were…
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Global Parkinson's Genetics Program (GP2) is an international initiative funded by Aligning Science Across Parkinson's (ASAP), in partnership with the Michael J Fox Foundation for Parkinson's Research (MJFF), to accelerate genetic discovery and improve ancestral representation in Parkinson's disease (PD) and related diseases through collaboration, open data sharing, and research capacity building. Since its launch in 2020, GP2 has assembled the largest and most ancestrally diverse PD dataset to date, integrating genotyping, sequencing, and harmonized clinical data from over 240 cohorts wor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing number of studies have found associations between the gut microbiota (GM) and neurological disorders. However, the causal relationship between the GM and trigeminal neuralgia (TN) remains unclear. Mendelian randomization (MR) is an effective method to link pathological changes in distant tissues, so we proposed to explore the potential causal relationships between GM and TN via MR analysis. We obtained genome-wide association study summary datasets for GM and TN from publicly available databases, respectively. After rigorous instrumental variable screening, 5 MR methods, includin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования