Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Impaired muscle metabolism has been implicated in DMD, and interventions aimed at normalizing and enhancing metabolic function, such as exercise, have been proposed as potential therapeutic strategies. However, the metabolic response to exercise in DMD remains incompletely understood. This study aimed to investigate the acute metabolic response to muscle stimulation mimicking high-intensity exercise. Using phosphorus-31 magnetic resonance spectroscopy (31P-MRS) and fingerprinting (31P-MRSF
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophin-deficient muscles suffer from free radical injury, mitochondrial dysfunction, apoptosis, and inflammation, among other pathologies that contribute to muscle fiber injury and loss, leading to wheelchair confinement and death in the patient. For some time, it has been appreciated that endurance training has the potential to counter many of these contributing factors. Correspondingly, numerous investigations have shown improvements in limb muscle function following endurance training in mdx mice. However, the effect of long-term volitional wheel running on diaphragm and cardiac functio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a rare genetic disorder characterized by early-onset joint contractures, progressive muscle atrophy, and cardiac abnormalities. Patients with EDMD carrying LMNA sequence variations often exhibit severe cardiac manifestations, including frequent atrioventricular block and ventricular tachycardia. Approximately 20% of those patients may ultimately require heart transplantation. The molecular mechanisms by which LMNA sequence variations lead to EDMD remain unknown.
METHODS: Five clinically diagnosed patients with EDMD carrying LMNA sequence
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder caused by dystrophin gene mutations. This study investigated the therapeutic effects of leflunomide, a STAT1 inhibitor on dystrophic muscles.
EXPERIMENTAL DESIGN: The characterization of M1 macrophage polarization and the level of STAT1/p-STAT1 were measured in DMD patients. Lipopolysaccharide (LPS)/IFN-γ and RO8191 were selected to stimulate STAT1 for evaluating the inhibitory effect of A771726 on M1 polarization and STAT1. Conditionally cocultured M1 RAW264.7 cells and differentiated C2C12 myoblasts
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Duchenne muscular dystrophy (DMD), neuronal nitric oxide synthase (nNOS) is mislocalized from the sarcolemmal membrane and exhibits reduced expression and activity, impairing vasomodulation and contributing to increased muscle fatigue. Identification of upstream regulators that restore nNOS localization and function may provide therapeutic strategies to improve muscle performance in dystrophic muscle. In this study, we investigated the role of lipin1 in regulating nNOS expression, sarcolemmal localization, and nitric oxide synthase (NOS) activity in skeletal muscle. Lipin1 deficiency signif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by chronic skeletal muscle injury and degeneration. We discovered activation of protein kinase R (PKR; EIF2AK2), a regulator of the integrated stress response, in dystrophic muscle; however, its role in DMD remains unknown. We hypothesized that the PKR inhibitor imoxin (IMX) would improve muscle force and attenuate fibrosis, inflammatory signaling, and ER stress in diaphragms from mdx mice. C57 and mdx mice were treated with vehicle or IMX for ~24 wks (0.5 mg/kg, subcutaneous, 5 times/wk). Specific force was decreased (p < 0.001), and dynamic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valosin-containing protein (VCP), also known as p97, is an evolutionarily conserved AAA+ ATPase essential for cellular homeostasis. Cooperating with different sets of cofactors, VCP is involved in multiple cellular processes through either the ubiquitin-proteasome system (UPS) or the autophagy/lysosomal route. Pathogenic mutations frequently found at the interface between the NTD domain and D1 ATPase domain have been shown to cause malfunction of VCP, leading to degenerative disorders including the inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia (IBMPF
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal expression in skeletal muscle of the double homeobox transcription factor DUX4 underlies pathogenesis in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Though multiple changes are known to be initiated by aberrant DUX4 expression, the downstream events initiated by DUX4 remain incompletely understood. In this study, we examined plausible downstream events initiated by DUX4. First, we found that nucleocytoplasmic protein export appeared to be decreased upon DUX4 expression as indicated by nuclear accumulation of a shuttle-GFP reporter. Second, building on studies from other labs, we sh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial derangement is an important contributor to the pathophysiology of muscular dystrophies and may be among the earliest cellular deficits. We have previously shown that disruption of Mss51, a mammalian skeletal muscle protein that localizes to the mitochondria, results in enhanced muscle oxygen consumption rate, increased endurance capacity, and improved limb muscle strength in mice with wildtype background. Here, we investigate whether Mss51 deletion in the mdx murine model of Duchenne muscular dystrophy (mdx-Mss51 KO) counteracts the muscle pathology and mitochondrial irregulariti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limb-girdle muscular dystrophy recessive 1 calpain3-related (LGMDR1), previously known as LGMD2A, is a disease caused by mutations in the CAPN3 gene. It is characterized by progressive weakness and muscle degeneration. Frizzled related protein (FRZB), upregulated in LGMDR1, was identified as a key regulator of the crosstalk between Wnt and integrin signalling pathways. FRZB gene silencing showed a recovery in the expression of some of the costamere protein levels in myotubes.
RESULTS: Here, we performed a comprehensive characterization of Frzb-/- mice muscles to study the absence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Utrophin modulation is a promising therapeutic strategy for Duchenne muscular dystrophy (DMD), which should be applicable to all patient populations. Following on from ezutromid, the first-generation utrophin modulator, we describe the development of a second generation of utrophin modulators, based on the bioisosteric replacement of the sulfone group with a phosphinate ester and substitution of the metabolically labile naphthalene with a haloaryl substituent. The improved physicochemical and absorption, distribution, metabolism, and excretion (ADME) properties, further reflected in the enhanc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous research indicated that nitric oxide synthase (NOS) is the key molecule for S-nitrosylation of ryanodine receptor 1 (RyR1) in DMD model mice (mdx mice) and that both neuronal NOS (nNOS) and inducible NOS (iNOS) might contribute to the reaction because nNOS is mislocalized in the cytoplasm and iNOS expression is higher in mdx mice. We investigated the effect of iNOS on RyR1 S-nitrosylation in mdx mice and whether transgenic expression of truncated dystrophin reduced iNOS expression in mdx mice or not.
METHODS: Three- to 4-month-old C57BL/6 J, mdx, and transgenic mdx mice e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in several known or putative glycosyltransferases cause glycosylation defects in α-dystroglycan (α-DG), an integral component of the dystrophin glycoprotein complex. The hypoglycosylation reduces the ability of α-DG to bind laminin and other extracellular matrix ligands and is responsible for the pathogenesis of an inherited subset of muscular dystrophies known as the dystroglycanopathies. By exome and Sanger sequencing we identified two individuals affected by a dystroglycanopathy with mutations in β-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 (B3GALNT2). B3GALNT2 transfers N-acetyl gal
СтатьяResearch Support, American Recovery and Reinvestment ActПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a degenerative skeletal muscle disease that makes walking and breathing difficult. DMD is caused by an X-linked (Xp21) mutation in the dystrophin gene. Dystrophin is a scaffolding protein located in the sarcolemmal cytoskeleton, important in maintaining structural integrity and regulating muscle cell (muscle fiber) growth and repair. Dystrophin deficiency in mouse models (e.g., mdx mouse) destabilizes the interface between muscle fibers and the extracellular matrix, resulting in profound damage, inflammation, and weakness in diaphragm and limb muscles. Whil
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases (MD) are disorders caused by an impairment of the mitochondrial respiratory chain function. They are usually progressive, isolated or multi-system diseases and have variable times of onset. Because mitochondria have their own DNA (mtDNA), MD can be caused by mutations in both mtDNA and nuclear DNA (nDNA). The complexity of genetic control of mitochondrial function is in part responsible for the intra- and inter-familiar clinical heterogeneity of this class of diseases. Despite the remarkable progress in understanding of the molecular bases of these disorders, therapy of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mdx mouse, a model of the human disease Duchenne muscular dystrophy, has skeletal muscle fibres which display incompletely understood impaired contractile function. We explored the possibility that action potential-evoked Ca(2+) release is altered in mdx fibres. Action potential-evoked Ca(2+)-dependent fluorescence transients were recorded, using both low and high affinity Ca(2+) indicators, from enzymatically isolated fibres obtained from extensor digitorum longus (EDL) and flexor digitorum brevis (FDB) muscles of normal and mdx mice. Fibres were immobilized using either intracellular EGT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanically sensitive ion channels (MSCs) are ubiquitous. They exist as two major types: those in specialized receptors that require fibrous proteins to transmit forces to the channel, and those in non-specialized tissues that respond to stress in the lipid bilayer. While few MSCs have been cloned, the existing structures show no sequence or structural homology--an example of convergent evolution. The physiological function of MSCs in many tissues is not known, but they probably arose from the need for cell volume regulation. Recently, a peptide called GsMTx4 was isolated from tarantula venom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked disorder with progressive myofiber degeneration and fibrosis from dystrophin deficiency. Current therapies are largely supportive with limited anti-fibrotic benefit, prompting new strategies. Sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors (SGLT2i) show emerging anti-fibrotic and anti-inflammatory effects. Open-access proteomic and transcriptomic data sets were integrated for in silico analyses, including differential gene expression, weighted gene co-expression network analysis, and pathway enrichment, to identify dysregulated pathways potentia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования