PURPOSE OF REVIEW: Loss-of-function variants in the NF1 gene result in the development of neurofibromatosis type 1 (NF1), a neurogenetic disease and multisystem disorder that includes a predilection for benign and malignant tumors of the central and peripheral nervous systems. Patients with NF1 experience a wide variety of comorbidities, such as chronic pain conditions, learning disabilities, and signs and symptoms that include migraines and NF1-associated plexiform neurofibromas (PNs), which can cause disfigurement and pain. All of these factors can severely affect health-related quality of l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is a clinico-radiological syndrome characterised by seizures, hypertension, visual disturbances alongside classical parieto-occipital lesions on neuroimaging. We report the clinical presentation and management of the largest UK paediatric PRES cohort.
METHODS: Seventy-seven children (x̄ age = 8.6 years [SD = 4.3], 64% male) experienced PRES as inpatients at Great Ormond Street Hospital (London, UK) from January 2005 to May 2024. Electronic patient records were retrospectively analysed.
RESULTS: Most children (97.4%) had significa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy syndromes are clinically defined by their specific set of features, including seizure types, age at onset, electroencephalographic patterns, and prognosis. For example, autosomal-dominant lateral temporal lobe epilepsy (ADLTE) is a well-recognized epilepsy syndrome associated with heterozygous leucine-rich glioma inactivated-1 (LGI1) gene variants. Relatedly, developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a diverse group of severe, childhood-onset epilepsy syndromes associated with developmental impairments. While DEEs are often associated with a genetic etiology, ADLTE does
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare genetic disorders caused by pathogenic variants in proteins expressed at the neur … sis of CMS in clinical practice.
CONCLUSIONS: CMS is rare and challenging to diagnose in the adult neurology setting. We present a Southeast Asian cohort of seven adult patients with CMS and discuss their clinical and genotypic features.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological immune related adverse events (N-irAEs) following immune checkpoint inhibitor (ICI) therapy are associated with significant morbidity and mortality. The early involvement of neurological services is therefore recommended to assist diagnosis and guide management. However, the practical experience of specialist neurology involvement is poorly understood.
METHODS: A multi-centre, retrospective case note review was performed in a unified healthcare setting in the United Kingdom via predetermined proforma to investigate the involvement and impact of neurology services in t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease that causes severe motor, respiratory and communication impairment and imposes a high psychosocial burden on patients and families. Recent evidence shows that integrated neuropalliative care-early collaboration between neurology and palliative services with community support-improves quality of life and reduces avoidable hospitalisations. Yet there are few descriptions of how such integration is operationalised.
OBJECTIVE: This study examines a Community-Integrated Neuropalliative Pathway (CINP) impleme…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by motor and non-motor symptoms. During Ramadan, fasting Muslims abstain from food, drink, and often medications between sunrise and sunset.
OBJECTIVE: To review the clinical considerations, therapeutic strategies, and cultural factors relevant to managing PD patients during Ramadan fasting, and to provide practical recommendations for neurologists and healthcare providers.
METHODS: This review synthesized existing guidelines (e.g., BIMA Ramadan Compendium), literature on drug pharmacokinetics duri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine affects about 1 billion people worldwide and is associated with a significant negative impact on personal and occupational functioning. Migraine accompanied by aura is seen in about 15% of migraineurs. Visual aura is the most common type of aura. Much less common though are auras that involve higher mental function, such as confusional state. The confusional state may manifest with a wide variety of cortical dysfunction, such as speech impairment, increased alertness, agitation, and amnesia, often lasting longer than a typical migraine aura.
CASE PRESENTATION: The authors
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benzodiazepine (BZD) receptor agonists, commonly known as Z-drugs, are non-BZD hypnotics primarily prescribed for the treatment of insomnia. … steering committee. An advisory committee, consisting of neurologists from the Brazilian Academy of Neurology (Academia Brasileira de Neurologia, ABN, in Portuguese) and psychiatrists specializing in substance-use disorders, contributed to the selection and organization of the scientific literature and took part in the voting process. Key recommendations we …
СтатьяКлинические рекомендацииСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Нейроаксональные повреждения лежат в основе постоянной нетрудоспособности в различных неврологических условиях, как нейроаутоиммунной, так и нейродегенеративной. Крайне важно точно определить и отслеживать аксонные травмы с использованием биомаркеров для оценки прогрессии и эффективности лечения заболеваний и для прогнозирования. Нейрофильлитаты (НФ), и особенно нейрофильтральная световая цепочка (НФ), обещают достижение этой цели, поскольку их уровни увеличиваются с нейроаксональным повреждением как цереброспинной жидкости, так и крови, независимо от конкретных причинно-следственных связей. П
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Radiation exposure from interventional radiology (IR) could lead to potential risk of skin injury in patients. Several dose monitoring software like radiation dose monitor (RDM) were developed to estimate the patient skin dose (PSD) distribution in IR.
PURPOSE: This study benchmarked the accuracy of RDM software in estimating PSD as compared to GafChromic film baseline in-vivo measurements on patients during cardiac, abdominal, and neurology IR procedures.
METHODS: The prospective study conducted in four IR departments included 81 IR procedures (25 cardiac, 31 abdominal, and 25 n…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases, such as Alzheimer's disease (AD), are a growing public health crisis, exacerbated by an aging global population … nd disease-specific changes, offering a minimally invasive biomarker that could transform precision neurology. However, further research is required to address technological challenges and validate cfDNA's utility in clinical settings. Here, we review recent work assessing cfDNA as a potential early biomarker in AD. With continued advances, cfDNA could play …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetics of dystonia have varied across different ethnicities worldwide. Its significance has become more apparent with the advent of deep brain stimulation.
OBJECTIVE: To study the clinico-genetic profile of patients with probable genetic dystonia using whole exome sequencing (WES).
METHODS: A prospective, cross-sectional study was conducted from May 2021 to September 2022, enrolling patients with dystonia of presumed genetic etiology for WES. The study compared genetically-determined cases harboring pathogenic/likely-pathogenic variants (P/LP subgroup) with the presumed idi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования