HNF1B mutations, one of the most common causes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract, manifest as various renal and extrarenal phenotypes. We analyzed the genotype-phenotype correlations in 14 pediatric patients with HNF1B mutations. Genetic studies revealed total gene deletion in six patients (43%). All patients had bilateral renal abnormalities, primarily multiple renal cysts. Twelve patients exhibited progressive renal functional deterioration, and six of them progressed to kidney failure. The annual reduction in estimated glomerular filtration rate was-2.1 mL/min/1.73 m2.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Xerocytosis (HX) is an autosomal dominantly inherited congenital hemolytic anemia associated with erythrocyte dehydration due to decreased intracellular potassium content resulting in increased mean corpuscular hemoglobin concentration. The affected members of HX families show compensated anemia with splenomegaly, hemosiderosis, and perinatal edema but are in large part transfusion independent. Functional studies show a link between mutations in mechanosensitive ion channel, encoded by PIEZO1 gene and the HX. We identified new PIEZO1 variants that are likely pathogenic in three phen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smooth muscle cell (SMC) proliferation has been thought to limit the progression of thoracic aortic aneurysm and dissection (TAAD) because l … s even in the context of hyperlipidemia. Similar mTOR activation and induction of a degradative SMC phenotype in a model of mild TAAD due to Fbn1 mutation greatly worsened disease with near-uniform lethality. The finding of increased lysosomal markers in medial SMCs from clinical TAAD specimens with hyperplasia and matrix degradation further supports the co …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the poor repair ability of cartilage tissue, regenerative medicine still faces great challenges in the repair of large articular cartilage defects. Quercetin is widely applied as a traditional Chinese medicine in tissue regeneration including liver, bone and skin tissues. However, the evidence for its effects and internal mechanisms for cartilage regeneration are limited. In the present study, the effects of quercetin on chondrocyte function were systematically evaluated by CCK8 assay, PCR assay, cartilaginous matrix staining assays, immunofluorescence assay, and western blotting. The r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: High-grade serous ovarian cancer (HGSOC) is lethal mainly due to extensive metastasis. Cancer cell stem-like properties are responsible for HGSOC metastasis. LGR4, a G-protein-coupled receptor, is involved in the maintenance of stem cell self-renewal and activity in some human organs.
METHODS: TCGA and CCLE databases were interrogated for gene mRNA in ovarian cancer tissues and cell lines. Gain and loss of functions of LGR4, ELF3, FZD5 and WNT7B were performed to identify their roles in ovarian cancer cell epithelial phenotype and stem-like properties. In vivo experiments were perf…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background We report two cases of RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM1) syndrome mimicking hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT).Methods and results A 28-year-old man, previously embolised for cerebral arteriovenous malformations (AVMs), presented with epistaxis and typical nasal telangiectasias of HHT. CT scan revealed a large portocaval shunt. The second patient was a 9-year-old girl presenting with cyanosis and several mucocutaneous telangiectasias, similar to those observed in typical cases of HHT. CT scan revealed a huge and complex pulmonary AVM
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor cell invasion is one of the key processes during cancer progression, leading to life-threatening metastatic lesions in melanoma. As methylation of cancer-related genes plays a fundamental role during tumorigenesis and may lead to cellular plasticity which promotes invasion, our aim was to identify novel epigenetic markers on selected invasive melanoma cells. Using Illumina BeadChip assays and Affymetrix Human Gene 1.0 microarrays, we explored the DNA methylation landscape of selected invasive melanoma cells and examined the impact of DNA methylation on gene expression patterns. Our data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The correct phenotypic classification of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is crucial for directing genetic diagnosis and for the definition of outcome measures in clinical trials.
METHODS: Our objective was to ascertain the utility of the Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF), the clinical classification proposed by the Italian Clinical Network for FSHD, in an independent FSHD patient population from the UK FSHD Patient Registry. We subdivided the patients into group 1, classic FSHD phenotype/category A of CCEF, and group 2, facial sparing phen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic mutations in the phospholamban (PLN) gene may give rise to inherited cardiomyopathies due to its role in calcium homeostasis. Several PLN mutations have been identified, with the R14del mutation being the most prevalent cardiomyopathy-related mutation in the Netherlands. It is present in patients diagnosed with arrhythmogenic cardiomyopathy as well as dilated cardiomyopathy. Awareness of the phenotype of this PLN mutation is of great importance, since many carriers remain to be identified. Patients with the R14del mutation are characterised by older age at onset, low-voltage electro…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Data on antibody profile in myasthenia gravis (MG) from India are limited.
OBJECTIVES: To investigate antibody profile in patients with MG and their clinical correlates.
PATIENTS AND METHODS: Patients of MG (n = 85, M:F::1.1:1, mean age: 39.29 ± 17.3 years, mean symptom duration: 72.94 ± 91.8 months) were evaluated for clinical features, MG foundation of America (MGFA) score, response to treatment, and outcome at last follow-up. Antibodies to acetylcholine receptor (AChR), muscle-specific kinase (MUSK), titin and ryanodine receptor (RYR) were analysed using ELISA.
RESULTS: Based
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Fabry disease (FD) is a rare X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase A deficiency leading to intracellular glycosphingolipid accumulation. FD manifestation is multisystem, and can differ depending on disease-related genetic variants. Currently, more than 700 different FD-causing mutations have been identified in the human GLA gene. We identified a novel mutation in a Lithuanian family with classical manifestations of Fabry disease, revealing severe effects to the cardiovascular systems of heterozygous women. Case presentation: A 49-year-old woman und
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Prechtl General Movement Assessment (GMA) has become a cornerstone assessment in early identification of cerebral palsy (CP), particularly during the fidgety movement period at 3-5 months of age. Additionally, assessment of motor repertoire, such as antigravity movements and postural patterns, which form the Motor Optimality Score (MOS), may provide insight into an infant's later motor function. This study aimed to identify early specific markers for ambulation, gross motor function (using the Gross Motor Function Classification System, GMFCS), topography (unilateral, bilateral), and type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the phenotype of retinal vessels using central retinal artery equivalent (CRAE), central retinal vein equivalent (CRVE), tortuosity and fractal dimension (FD) in primary open-angle glaucoma (POAG) subjects.
METHODS: This prospective case-control multicentre study included 61 POAG subjects and 61 controls matched for age, systemic hypertension and body mass index. Fundus images of the right eye were acquired using a non-mydriatic camera. Central retinal artery equivalent (CRAE), CRVE, arteriole-to-venule ratio, FD and tortuosity of the vascular network were measured us…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CLN8 disease is one of the thirteen recognized genetic types of neuronal ceroid lipofuscinosis, a group of neurodegenerative lysosomal storage disorders, most frequent in childhood. A putative 286 amino acids transmembrane CLN8 protein with unknown function is affected. Pathological variants in the CLN8 gene were associated with two different phenotypes: variant late-infantile in individuals from many countries worldwide, and epilepsy progressive with mental retardation, appearing in Finnish and Turkish subjects.
CASE REPORT: The girl showed psychomotor delay and dementia since …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/OBJECTIVES: We aimed to analyse the molecular backgrounds and red blood cell (RBC) antigen expression of a male blood donor with Rhmod phenotype and his family members.
BACKGROUND: Rh deficiency phenotypes are rarely found worldwide and are characterised by the lack of Rh antigen expression on RBCs. During routine screening, we found a blood donor who seemingly lacked Rh antigens. Therefore, we recruited the donor and his family for further investigation.
METHODS: RBC serotyping and antibody screening/identification were performed for each sample. A routine blood examination was also co…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to assess the clinical characteristics of sarcopenia by the original and revised European Working Group on Sarcopenia in Older People (EWGSOP 1 and 2), and to propose a new sarcopenia phenotype score (SPS) to improve relevance of clinical outcomes.
METHODS: Analyses were performed in 1408 older adults of the Aging Study of PyeongChang Rural Area, a community-based cohort in Korea. For sarcopenia definitions, we used EWGSOP 1, EWGSOP 2, and SPS, a new index counting number of abnormal domains among components of grip strength, gait speed, or muscle mass. Frailty status by …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a hereditary retinal vascular disorder. Among the various clinical phenotypes of this disease, retinal folds are the primary and typical feature of FEVR. However, little is known about the clinical characteristics, genetic spectrum, or potential phenotype-genotype correlation of retinal folds. Herein, we describe and analyze the clinical and genetic characteristics of retinal folds in FEVR. Eighty-nine patients with unilateral or bilateral retinal folds were included in this study. Clinical examinations showed that the retinal folds were bilateral…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS) is a heterogeneous disorder with multiple congenital malformations. Recent advances in molecular and genetic approaches have identified a number of responsible genes for NS, most of which are components of the RAS/MAPK signaling pathway, and genotype-phenotype correlation analyses have been extensively performed; however, analysis of Japanese NS patients is limited. Here, we evaluated clinical characteristics in genetically diagnosed NS patients and their relationships to genotypes. A total of 48 clinically diagnosed NS were included, and responsible mutations were identif…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The most common lysosomal storage disorder is Gaucher disease (GD). It is a deficiency of lysosomal glucocerebrosidase (GBA) due to biallelic mutations in the GBA gene, characterized by the deposition of glucocerebroside in macrophage-monocyte system cells. The report targets clinical phenotypes of GD in order to correlate them with GBA gene mutations, as well as to identify GBA gene mutation in patients in Montenegro that are diagnosed with GD.
CASES SUMMARY: Five patients (4 male, 1 female) of type 1 GD (GD1) are reported. The age at diagnosis ranged from 7 to 40. Patients exper…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования