OBJECTIVE: This study was conducted in order to test the hypothesis that proton MR spectroscopic (1H MRS) profile of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) mutation carriers group (including both symptomatic and asymptomatic) differs from group of healthy individuals and to determine metabolite or ratio that contributes most to differentiation.
PATIENTS AND METHODS: We performed single voxel 1H MRS in normal appearing white matter of eighteen LHON mtDNA mutation carriers bearing one of three LHON mtDNA point mutations and in fifty control subjects.
RESULTS: ANOVA showed significant diffe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutively activating thyrotropin receptor (TSHR) germline mutations have been identified as a molecular cause of congenital hyperthyroi … an enlarged goiter. Analysis of the patient's genomic DNA showed a heterozygous thymine-to-adenine point mutation in exon 10 of TSHR at position 1535 which was not present in the parents' DNA. This mutation, changing leucine to glutamine in codon 512 in the third transmembrane region, was previously identified as a somatic mutation in toxic thyroid nodules and …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To observe the mutation of 5'noncoding region of bcl-6 gene in diffuse large B cell lymphoma (DLBCL) and its effect on lymphoma pathogenesis.
METHODS: 38 DLBCL, 2 reactive hyperplasias, 5 follicular lymphomas and 5 T cell lymphomas were chosen for PCR direct sequence analysis using two sets of primers in 5'noncoding region of the bcl-6 gene.
RESULTS: No mutation was found in the marginal region of reactive hyperplasias, T cell lymphomas, and follicular lymphomas but detected in 1/2 of the follicular center cells, and 7/38 cases of DLBCL. The incidence is less than that seen in oth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Hirschsprung's disease (HD, HSCR) is one of the most common diseases in the field of pediatric surgery. It is well known … mutations of the EDNRB gene in Japanese patients with HD.
RESULTS: One patient had a heterozygous point mutation at the splice donor site of intron 3, leading to premature termination of translation of EDNRB mRNA. Another patient has a heterozygous missense mutation (N1041) in exon 1, but the same mutation was found in two of 50 normal individuals, so the muta …
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified the mutation in a phosphoglycerate kinase variant (PGK-Matsue) associated with severe enzyme deficiency, congenital nonspherocytic hemolytic anemia, and mental disorders. The mRNA coding for PGK was reverse transcribed and amplified by the polymerase chain reaction. Nucleotide sequencing of the variant cDNA showed a point mutation, a T/A----C/G transition in exon 3 of the variant gene. No other mutation was found in all coding regions of PGK-Matsue. The nucleotide change created an additional NciI cleavage site in the variant gene; thus, the NciI fragment types detected by S…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micropapillary carcinoma of the breast is associated with increased rates of lymph node metastasis and lymphovascular invasion. While activating point mutations in PIK3CA (encoding phosphatidylinositol-3-kinase catalytic subunit) or AKT1 are found in 25% to 30% of invasive ductal carcinomas, the mutational profile of invasive micropapillary carcinomas has not been characterized in detail. Micropapillary carcinomas, concurrent metastatic and precursor breast lesions from 19 patients were identified. Lesional tissue was punched from paraffin-tissue blocks, and genomic DNA was extracted and scree…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 2 cases of pneumonia caused by the same macrolide-resistant Mycoplasma pneumoniae in siblings. M. pneumoniae was identified using real-time PCR. Direct sequence analysis of the 23S rRNA gene revealed a point mutation in V domain (A2063G) of the 23S rRNA gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although melanoma is initiated by acquisition of point mutations and limited focal copy number alterations in melanocytes-of-origin, the nature of genetic changes that characterise lethal metastatic disease is poorly understood. Here, we analyze the evolution of human melanoma progressing from early to late disease in 13 patients by sampling their tumours at multiple sites and times. Whole exome and genome sequencing data from 88 tumour samples reveals only limited gain of point mutations generally, with net mutational loss in some metastases. In contrast, melanoma evolution is dominated by wh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Formerly, we isolated a series of dihydrofolate reductase-deficient Chinese hamster ovary cell mutants that were induced by N-acetoxy-2-acetylaminofluorene. Deletions and complex gene rearrangements were detected in 28% of these mutants; 72% contained putative point mutations. In the present study, we have localized the putative point mutations in the 25,000 base dhfr gene by RNase heteroduplex mapping. Assignment of a position for each mutation was successful in 16 of 19 mutants studied. We cloned DNA fragments containing the mapped mutations from nine mutants into a bacteriophage lambda vect…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bietti crystalline dystrophy (BCD) is a rare inherited disorder characterised by fine crystalline deposits in the corneal limbus and retinal posterior pole. In 2004, mutations in the CYP4V2 gene were identified as the cause of BCD. Here, we describe the report of a homozygous point mutation in a patient with BCD and provide detailed characterisation of functional and structural changes over 20 years.
METHODS: At regular intervals, the patient underwent repeat ophthalmic evaluations. DNA was extracted from buccal swabs, amplified by standard PCR and analysed for homology to the CYP…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over the past decade, the incidence of syphilis and widespread macrolide resistance in its etiological agent, Treponema pallidum … analysis of the variable region of tp0548 gene. Resistance to macrolides was analyzed by examining point mutations in 23S rRNA, and the presence of the G1058C point mutation within 16S rRNA associated with decreased susceptibility to doxycycline was assessed.
RESULTS: Circulating T. pallidum strains were resolved into 32 subtypes, among which subtype 14d/f was …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is defined by focal (involving few glomeruli) and segmental sclerosis of the glomerular tuft that manifests with nephrotic syndrome. Mutations in genes involved in the maintenance of structure and function of podocytes have been found in a minority of these patients. A family with adult-onset autosomal dominant FSGS was recently found to carry a new germline missense heterozygous mutation (p.G189R) in the octapeptide domain of the transcription factor PAX2. Here, we efficiently corrected this point mutation in patient-derived induced pluripotent stem c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrome is transmitted as an autosomal dominant disorder, affects an estimated 2% of profoundly deaf children, and is caused by mutations in the human EYA1 gene. However, in up to half of the reported cases, EYA1 mutation screening is negative. This finding has been taken as evidence of genetic heterogeneity. Mutation screening of the coding region of EYA1 in a panel of families linked to chromosome 8 was conducted using SSCP and direct sequencing. Only one point mutation in five probands was detected. However, complex rearrangements, such as inversions or large delet…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) defects are associated with a number of human disorders. Although many occur sporadically, maternal transmission is the hallmark of diseases due to mtDNA point mutations. The same mutation may manifest strikingly different phenotypes; for example, the A to G substitution at np 3243 was first reported in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (the MELAS syndrome), but is also found in patients with diabetes and deafness. Here we present a case of gestational diabetes, deafness, premature greying, placenta accreta and Wol…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A unique Pro250Arg point mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) was initially reported by Bellus et al. [1996: Nat Genet 14:174-176] and the phenotype subsequently by Muenke et al. [1997: Am J Hum Genet 60:555-564], Reardon et al. [1997: J Med Genet 34:632-636], and Graham et al. [1998: Am J Med Genet 77:322-329]. These authors emphasized the pleiotropic nature of this form of coronal craniosynostosis, including brachydactyly with carpal and/or tarsal coalitions, with other anomalies at lower frequency. We report on a family with autosomal dominant coronal synostosis, segmenta…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The androgen insensitivity syndrome is a heterogeneous disorder with a wide spectrum of phenotypic abnormalities, ranging from complete female to ambiguous forms that more closely resemble males. The primary abnormality is a defective androgen receptor protein due to a mutation of the androgen receptor gene. This prevents normal androgen action and thus leads to impaired virilisation. A point mutation of the androgen receptor gene affecting two siblings with partial androgen insensitivity syndrome is described. One had cliteromegaly and labial fusion and was raised as a girl, whereas the other…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of glycogen debranching enzyme (debrancher) cDNA from a patient with glycogen storage disease type III revealed a deletion of 124 base pairs. A donor splice site mutation (IVS G+1 to T) was identified in the patient's debrancher gene, which caused exon skipping of the upstream exon and resulted in a truncated enzyme due to premature termination. Mutational analysis of the patient's family showed that this point mutation was inherited from the father. Southern blot analysis of the patient's genomic DNA showed an additional, unique EcoRI fragment of 5.8 kb, which was inherited from the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of patients with MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) have the A3243G point mutation. The much rarer T3271C mutation has been reported predominantly in Japanese subjects. Our objective was to better define the clinical phenotype and mutation load in patients with MELAS and the T3271C mutation in mitochondrial DNA. We present clinical and molecular genetic data in two pedigrees with the T3271C mutation. The age at onset was 8 years in one proband and 14 years in the other. Both patients had migrainelike headache, seizures, and strokelike…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative neoplasm characterized by both an abnormal expansion of the granuloblastic clone and the pathognomonic presence of the Philadelphia (Ph) chromosome that generates the BCR::ABL1 oncoprotein. Despite the surfacing of tyrosine kinase Inhibitors (TKIs) in 2001, which changed the evolution of the disease, resistance due to point mutation or compound alteration during treatment with target therapy may occur. One of the mutations that is still an on-going challenge in clinical and scientific field is the T315I mutation, since it gives patients a …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is a Gram-positive pathogen with an unusual mode of cell division in that it divides in orthogonal rather than parallel planes. Through selection using moenomycin, an antibiotic proposed to target peptidoglycan glycosyltransferases (PGTs), we have generated resistant mutants containing a single point mutation in the active site of the PGT domain of an essential peptidoglycan (PG) biosynthetic enzyme, PBP2. Using cell free polymerization assays, we show that this mutation alters PGT activity so that much shorter PG chains are made. The same mutation in another S. aureus PG…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования