OBJECTIVE: Cardiopulmonary bypass remains associated with significant morbidity and mortality, in part caused by a systemic inflammatory response that is unpredictable and variable among patients. Several limited studies have suggested associations of cytokine plasma levels or gene polymorphisms with outcome after cardiopulmonary bypass. The present study was to determine the relationships between several circulating cytokines and their polymorphisms (single nucleotide polymorphisms), and the occurrence of postoperative clinical events in patients who underwent coronary artery bypass grafting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analysed single nucleotide polymorphisms in two transmembrane genes (TMEM98 and TMEM132E) in panic disorder (PD) patients and control individuals from the Faroe Islands, Denmark and Germany. The genes encode single-pass membrane proteins and are located within chromosome 17q11.2-q12, a previously reported candidate region for PD. Three single nucleotide polymorphisms (rs887231, rs887230 and rs4795942) located upstream and within TMEM132E showed a nominal significant association with PD primarily in the Danish cohort. No nominal significant associations were observed between TMEM98 and PD. O
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To screen out the key metabolites related to diabetic foot (DF) by integrating genome-wide association studies (GWAS) and metabolome genome-wide association studies (mGWAS).
METHODS: The literature databases such as PubMed and China national knowledge infrastructure(CNKI), as well as genomics databases such as PAN UKBB, FinnGen, and IEU Open GWAS were systematically retrieved from database estobilishment to November 2024 on DF-related single nucleotide polymorphisms and genome-wide association studies. DF-single nucleotide polymorphism-metabolite network was constructed by mGWAS pa
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery spasm has an important function in the etiology of variant angina and other acute coronary syndromes. Abnormal activation of Rho-family GTPases has been observed in cardiovascular disorders, but the function of genetic variability in Rho-family GTPases remains to be evaluated in cardiovascular disorders. We examined the genetic variability of Rho-family GTPases and their regulators in coronary artery spasm. We performed a comprehensive candidate gene analysis of 67 single nucleotide polymorphisms with amino-acid substitution in Rho-family GTPases and their regulators in 103 unr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide polymorphism in the promoter region of -1607 bp of the human MMP-1 gene has been found to be associated with an increased risk of various inflammatory diseases and cancer metastasis. This study aimed to evaluate the association between the MMP-1 promoter gene polymorphism and chronic periodontitis susceptibility and/or severity in a Chinese population. Genomic DNA was obtained from whole blood samples in 60 Chinese subjects with chronic periodontitis and 50 periodontally healthy subjects as controls. MMP-1 promoter fragment was amplified by polymerase chain reaction, and th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether fat mass and obesity-associated gene polymorphisms rs9939609 T>A and rs8050136 A>C or their haplotypes influence anthropometric and metabolic variables in recently postmenopausal women receiving hormone therapy.
STUDY DESIGN: In this randomized crossover study carried out in a university clinic, 86 postmenopausal women consulting for symptoms of estrogen deficiency were genotyped by real-time polymerase chain reaction for single nucleotide polymorphisms rs9939609 T>A and rs8050136 A>C of the fat mass and obesity-associated gene. Haplotypes were constructed from
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac surgery is one of the most commonly performed surgical procedures worldwide with >700,000 surgeries in 2006 in the US alone. Cardiac surgery results in a considerable exposure to physical and emotional stress; stress-related disorders such as depression or post-traumatic stress disorder are the most common adverse outcomes of cardiac surgery, seen in up to 20% of patients. Using information from a genome-wide association study to characterize genetic effects on emotional memory, we recently identified a single nucleotide polymorphism of the glucocorticoid receptor gene (the
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To understand the region point mutations and single nucleotide polymorphisms characteristic of keratoconus candidate gene in Chinese population, the TGFBI.
METHODS: Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism and DNA direct sequencing were performed on blood samples from 30 cases of keratoconus patients and 30 normal controls. 17 exons from the coding region of TGFBI gene were examined for point mutations and single nucleotide polymorphisms.
RESULTS: Two types of base mutation were found in exon 12, which were both heterozygous. In 1 patient the site 535 show
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of thyroglobulin (TG) gene mutations may provide insight into the structure-function relationship. In this study, we have performed molecular studies in a patient with congenital goiter, hypothyroidism, and impairment of TG synthesis. Genomic DNA sequencing revealed a homozygous c.886C-->T mutation in exon 7, resulting in a premature stop codon at amino acid 277 (p.R277X). The same nonsense mutation had been reported previously in two Brazilian families with multiple occurrence of congenital hypothyroidism with goiter. We compared the insertion/deletion polymorphism in intron 18
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To construct a simple, low-cost typing method for the surrogate marker of HLA-A*31:01, a risk factor for carbamazepine (CBZ) related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis (SJS/TEN).
MATERIALS & METHODS: DNAs from Japanese SJS/TEN patients were used for genotyping and developing the assay.
RESULTS: HLA-A*31:01 was confirmed to be significantly associated with definite/probable cases of CBZ-related SJS/TEN (p = 0.0040). Three single nucleotide polymorphisms, rs1150738, rs3869066 and rs259945, were in absolute linkage disequilibrium with HLA-A*31:01 in 210 Japanese SJS/TEN pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Random forest (RF) analysis of genetic data does not require specification of the mode of inheritance, and provides measures of variable importance that incorporate interaction effects. In this paper we describe RF-based approaches for assessment of gene and haplotype importance, and apply these approaches to a subset of the North American Rheumatoid Arthritis Consortium case-control data provided by Genetic Analysis Workshop 16. The RF analyses of 37 genes identified many of the same genes as logistic regression, but also suggested importance of certain single-nucleotide polymorphism and gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear lamins A and C are encoded by LMNA and are present in terminally differentiated cells. Rare mutations in LMNA were shown to cause familial partial lipodystrophy, a syndrome characterized by regional loss of adipose tissue, glucose intolerance, and dyslipidemia, making LMNA a candidate gene for insulin-resistant diabetes. The aim of this study was to investigate whether genetic variation in LMNA can influence the risk of type 2 diabetes in a Japanese cohort. First, we performed mutational screening of LMNA by polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the point mutations and polymorphisms of SIP1 gene in Hirschsprung disease(HSCR) and discuss the relationship between the feature of gene mutations and single nucleotide polymorphisms of SIP1 gene and HSCR.
METHODS: Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism(PCR-SSCP)and DNA direct sequencing were performed in 50 HSCR cases and 30 normal controls. All 10 exons of SIP1 gene were analyzed for point mutations and single nucleotide polymorphisms (SNPs).
RESULTS: Loss of heterozygosity was observed in exon 7 in one patient. This variation leads to
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related hearing loss (ARHL) is a prevalent concern in the elderly population. Recent genome-wide and phenome-wide association studies (GWASs and PheWASs) have delved into the identification of causative variants and the understanding of pleiotropy, highlighting the polygenic intricacies of this complex condition. While recent large-scale GWASs have pinpointed significant SNPs and risk variants associated with ARHL, the detailed mechanisms, encompassing both genetic and epigenetic modifications, remain to be fully elucidated. This review presents the latest advances in association studies,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharospasm (BSP) is a sub-phenotype of focal dystonia. A few genetic risk factors are considered to be implicated in the risk of developing BSP. There is recent evidence, based on results from GWAS and meta-analyses, to suggest that arylsulfatase G (ARSG), and more specifically rs11655081, is implicated in focal dystonia. The aim of the present study was to evaluate the effect of rs11655081 ARSG on BSP. A Greek cohort, which consisted of 206 BSP patients and an equal number of healthy controls, was genotyped for rs11655081. Only a marginal trend for the association between rs11655081 and th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-synonymous single nucleotide variants (nsSNVs) in coding DNA regions can result in phenotypic differences between individuals; however, only some nsSNVs are causative for a certain disease. As just a fraction of respective nsSNVs is annotated in databases, computational biology tools are applied to predict the pathogenicity in silico. In addition to applications in oncology, novel molecular diagnostic tests have been developed for cardiovascular disorders as a leading cause of morbidity and mortality in industrialized nations. We explored the concordance and performance of 13 nsSNV pathoge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coal workers' pneumoconiosis (CWP) is characterized by progressive pulmonary fibrosis. Inflammation is crucial in the host response to silica and it contributes to pulmonary fibrosis. Cyclooxygenase-2 is involved in this process. The association between single-nucleotide polymorphisms in cyclooxygenase-2 gene with pneumoconiosis risk was investigated.
METHODS: An association study was conducted by analyzing two single-nucleotide polymorphisms of cyclooxygenase-2 (rs689466 and rs20417) in a case-control study involving 90 patients and 90 healthy individuals (controls). Genotyping w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The salmon louse Caligus rogercresseyi is the dominant ectoparasite species affecting the salmon aquaculture industry in the Southern hemisphere, and it is currently the main cause for economic losses in Chilean aquaculture. However, despite the great concern over Caligus infestations, genomic information on this louse is still scarce, even while the need to develop high-resolution molecular markers is growing. This study provides the first deep transcriptome survey to identify thousands of SNP markers from C. rogercresseyi, with a total of 69,466 SNPs identified using the MiSeq platform (Illu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PEPT1 was proposed to be expressed only in inflamed colonic tissues in which it could contribute to inflammatory bowel disease (IBD) development by transporting bacterial peptides, such as muramyl dipeptide (MDP), that activate intracellular pattern recognition receptors, such as the nucleotide-binding and oligomerization domain 2. To better define the pathological relevance of this transporter, we analyzed PEPT1 expression during intestinal inflammation and studied the susceptibility of Pept1-deficient (Pept1) mice to experimental colitis.
METHODS: Wild-type and Pept1 mice were t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in ankyrin-1 have been implicated in approximately half of all patients with hereditary spherocytosis. However, not all polymorphisms in this gene lead to the changes in expressed protein or to the changes of the level of its expression. In this study, we report on several cases of the (AC)n microsatellite polymorphism in 3' untranslated region of ANK1 gene found in nine families (19 patients) with hereditary spherocytosis (HS) and also in ten healthy individuals from the same territory. We also found that 14-nucleotide deletion in this region of ANK1 which was shifted by five nucleoti
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования