NUP98::DDX10 is a rare fusion gene associated with acute myeloid leukemia (AML), for which the prognosis and indication for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation are unknown. A 48-year-old woman was diagnosed with AML harboring NUP98::DDX10. The results of quantitative RT-PCR of the fusion mRNA as a minimal residual disease (MRD) marker guided the treatment. In August 2019, the patient achieved hematological remission following standard remission induction therapy with idarubicin and cytarabine. After four cycles of consolidation therapies, MRD was detected, and she underwent allo
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prognosis of thymic epithelial tumors (TETs) currently relies on the commonly adopted WHO classification and Masaoka staging system, which cannot reflect the undefined biological behaviors limiting them as prognostic factors.
METHODS: In this study, we first identified 40 genes and 179 genes, respectively that were epigenetically upregulated and silenced, corresponding to a total of 509 functionally methylated CpG sites between thymomas and thymic carcinomas by using the TCGA dataset.
RESULTS: The methylation β-values of cg20068620 in MAPK4 and cg18770944 in USP51 were signif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flavivirus genus includes many deadly viruses such as the Japanese encephalitis virus (JEV) and Zika virus (ZIKV). The 5' terminal regions (TR) of flaviviruses interact with human proteins and such interactions are critical for viral replication. One of the human proteins identified to interact with the 5' TR of JEV is the DEAD-box helicase, DDX3X. In this study, we in vitro transcribed the 5' TR of JEV and demonstrated its direct interaction with recombinant DDX3X (Kd of 1.66 ± 0.21 µM) using microscale thermophoresis (MST). Due to the proposed structural similarities of 5' and 3' TRs of flav
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context: The DICER1 syndrome is a multiple neoplasia disorder caused by germline mutations in the DICER1 gene. In DICER1 patients, aggressive congenital pituitary tumors lead to neonatal Cushing's disease (CD). The role of DICER1 in other corticotropinomas, however, remains unknown. Objective: To perform a comprehensive screening for DICER1 variants in a large cohort of CD patients, and to analyze their possible contribution to the phenotype. Design, setting, patients, and interventions: We included 192 CD cases: ten young-onset (age <30 years at diagnosis) patients were studied using a next g
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggressive chemotherapy may lead to permanent male infertility. Prepubertal males do not generate sperm, but their testes do contain spermatogonial cells (SPGCs) that could be used for fertility preservation. In the present study, we examined the effect of busulfan (BU) on the SPGCs of immature mice, and the possible induction of the survivor SPGCs to develop spermatogenesis in 3D in-vitro culture. Immature mice were injected with BU, and after 0.5⁻12 weeks, their testes were weighed and evaluated histologically compared to the control mice. The spermatogonial cells [Sal-like protein 4 (SALL4)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since genes involved in microRNA biogenesis pathways have a main role in impaired spermatogenesis, in this research, we evaluated different genotypes frequency of seven single-nucleotide polymorphisms in DICER1 and DROSHA genes. Different genotypes frequency of DICER1 (rs12323635, rs1057035, rs13078 and rs3742330) and DROSHA (rs10719, rs642321 and rs2291102) were determined by sequencing method in 385 infertile men and 120 fertile controls. It was found that CC genotype (P = 0.000) and C allele (P = 0.0) of rs1057035 T > C polymorphism were associated with idiopathic male infertility (azoosper
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE syndrome (MIM#214800) (Coloboma, Heart defect, Atresia of choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear abnormalities/deafness) is caused by heterozygous mutation of CHD7 transmitted in an autosomal dominant manner. In this report, we describe a patient with bilateral hearing impairment, unusually-shaped ears, no intellectual disability and a patent ductus arteriosus. Further investigation showed abnormal semicircular canals and the presence of olfactory bulbs. He does not fulfill the Blake or the Verloes criteria for CHARGE. A de novo mutation at the donor splice si
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) contribute to the regulation of early kidney development, but their role during later stages of renal tubule maturation is not well understood. Here, we found that ablation of the miRNA-processing enzyme Dicer from maturing renal tubules produces tubular and glomerular cysts in mice. Inactivation of Dicer is associated with downregulation of miR-200, a kidney-enriched miRNA family, and upregulation of the polycystic kidney disease gene Pkd1. Inhibition of miR-200 in cultured renal epithelial cells disrupted tubulogenesis and led to upregulation of Pkd1. Using bioinformatic a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are in a class of endogenous, small, noncoding RNAs that exert their effects through posttranscriptional repression of specific target mRNAs. Although miRNAs have been implicated in the regulation of diverse biologic processes, little is known about miRNA function in the kidney. Here, mice lacking functional miRNAs in the developing podocyte were generated through podocyte-specific knockout of Dicer, an enzyme required for the production of mature miRNAs (Nphs2-Cre; Dicer(flx/flx)). Podocyte-specific loss of miRNAs resulted in significant proteinuria by 2 wk after birth, rap
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warsaw breakage syndrome (WBS) is a recently recognized DDX11-related rare cohesinopathy, characterized by severe prenatal and postnatal growth restriction, microcephaly, developmental delay, cochlear anomalies, and sensorineural hearing loss. Only seven cases have been reported in the English literature, and thus the information on the phenotype and genotype of this interesting condition is limited. We provide clinical and molecular information on five additional unrelated patients carrying novel bi-allelic variants in the DDX11 gene, identified via whole exome sequencing. One of the variants
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been shown that the Hepatitis C virus nonstructural NS3 protein possesses at least two enzymatic domains: a serine-protease domain and an adenosine triphosphatase (ATPase)/helicase domain. In this report, a truncated fragment of NS3 (26 kDa), representing main epitopes from the (ATPase)/helicase domain, has been expressed in Escherichia coli. The recombinant protein was purified by Ion Metal Affinity Chromatography (IMAC) with more than 90% purity. The recognition of B-cell linear epitopes in the NS3 protein was evaluated by immunoblot. The recombinant NS3 protein was reduced and carbox
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma differentiation-associated protein 5 (MDA5), a member of the RIG-I-like receptor family, is a cytoplasmic sensor essential for innate antiviral immunity. MDA5 distinguishes viral RNA from host RNA in part through its ATP hydrolysis activity, which promotes filament turnover on shorter endogenous double-stranded RNAs (dsRNAs). Here, we show that the gain-of-function T331I disease-linked mutation within the ATP-binding pocket disrupts this balance, resulting in constitutive interferon signaling. Through a combination of cryo-electron microscopy (cryoEM), biochemical assays, and cellular
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macromolecular crowding modulates enzyme behavior in crowder- and protein-specific ways, yet its impact on viral proteases, which are often key therapeutic targets, remains unclear. Here, we investigated the hepatitis C virus NS3/4A protease under increasing concentrations of polyethylene glycols (PEGs), ficoll, dextran, and lysozyme using fluorescence-based assays to examine enzyme kinetics, local Trp environments, thermal stability, and rotational restriction of the fluorescent probe in the surrounding medium. PEGs reduced catalytic activity while leaving substrate binding either unaffected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cold storage and reperfusion cause acute tubular injury and delayed graft function (DGF), but how these stresses trigger mitochondrial collapse is unclear. Here we identify a Dicer-dependent microRNA program in renal tubules, centered on miR-802-5p, that links cold-storage associated kidney transplantation (CST) to loss of mitochondrial integrity. In a CST mouse model, Dicer deletion in tubules preserved mitochondrial ultrastructure, reduced tubular injury and improved graft function. miRNA profiling revealed miR-802-5p as a Dicer-processed miRNA induced by CST that is required to abolish the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional pathogenic variants in DDX41 predispose to myelodysplasia and acute myeloid leukaemia. Acquisition of subsequent somatic hits in the second allele is frequent, with notable recurrent variants at key hotspots. Sequencing of Deoxyribonucleic acid from blood/marrow of 239 patients with suspected/confirmed haematological malignancies at a single centre within a 4-year period identified 136 unique DDX41 variants. Among those with co-occurring somatic and likely/confirmed germline variants, 54.8% of likely/confirmed germline variants were pathogenic when classified according to curren
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tubal factor infertility (TFI), a major cause of female infertility, lacks effective therapies and is closely associated with macrophage-mediated inflammation. Although DDX3X regulates macrophage polarization, its specific contribution to TFI pathogenesis remains unclear, and the potential involvement of E3 ubiquitin ligase-mediated regulation of DDX3X protein stability in this condition has not been reported. Therefore, our study planned to explore the regulation of DDX3X by the E3 ubiquitin ligase TRIM36 and how this axis influences macrophage polarization and TFI pathogenesis.
M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DICER1 syndrome is a tumor-predisposition disorder caused by a germline pathogenic variant in DICER1. Pathogenic variants of DICER1 are the monogenic cause of various tumors including pleuropulmonary blastoma (PPB), ovarian sex cord-stromal tumors, and multinodular goiters. We present a family with a novel DICER1 pathogenic variant c.5528-2del who presents with development of isolated thyroid goiters/follicular adenoma. A 44 year old female presents with a past medical history of total thyroidectomy along with her 14-year-old son with a past history of multinodular thyroid goiter confirmed as
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sertoli-Leydig cell tumors (SLCTs) are rare sex cord-stromal tumors, representing <0.5% of all ovarian tumors. We analyze the role of germline DICER1 status in outcomes of ovarian SLCT.
METHODS: Patients with SLCT were enrolled in the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry and/or the International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry. Medical records were systematically abstracted, and those with known germline DICER1 status were selected for analysis.
RESULTS: Of 162 patients with SLCT, 60% had a germline DICER1 pathogenic or likely pathogenic (P/LP) varian
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: RAD51C, RAD51D, and BRIP1 germline pathogenic variants (GPVs) are associated with increased lifetime risks of tubo-ovarian cancer. Resources for managing RAD51C, RAD51D, and BRIP1 heterozygotes in clinical practice are limited.
METHODS: An international workgroup developed a Clinical Practice Resource to guide management of RAD51C, RAD51D, and BRIP1 heterozygotes using peer-reviewed publications and expert opinion.
RESULTS: RAD51C, RAD51D, and BRIP1 are moderate (intermediate) penetrance ovarian cancer predisposition genes. Ovarian cancer risks for individuals with RAD51C, RAD51D, a
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nasal chondromesenchymal hamartoma (NCMH) is a rare benign polypoid mesenchymal tumor arising in the nasal cavity and/or paranasal sinuses. Recognizing these sporadic, rare lesions is crucial, as surgical complete removal of the mass is the common treatment approach. This retrospective study analyzed the demographics, symptoms, and imaging data of 9 patients diagnosed with NCMH between January 2017 and June 2023, possibly representing the largest single-center adult case cohort to date. Diagnostic techniques included nasal endoscopy, CT/MRI scan, immunohistological studies, and morphologic com
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования