In neonates, very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency is often characterized by cardiomyopathy, hepatic encephalopathy, or severe hypoketotic hypoglycemia, or a combination thereof. The purpose of this study was to further elucidate a familial VLCAD deficiency in three patients, two of whom died in the neonatal period. We report on a family with VLCAD deficiency. Acyl-carnitine profiles were obtained from dried blood spot and/or from oxidation of (13) C-palmitate by cultured skin fibroblasts. In the index patient, VLCAD deficiency was ascertained by enzyme activity measurement…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEM) are rare diseases, most often inherited as an autosomal recessive disorder. They may be associated with en … lab investigations encompassing blood lactate, free fatty acids and 3-hydroxy-butyrate, ammoniemia, carnitine and acylcarnitines, aminoacid and urinary organic chromatography. Hyperinsulinism, glycogenosis, fatty acid ss-oxydation, carnitine cycle and glycosylation (CDG syndrome) disorders, fructose intolerance, tyrosinemia, organic aciduria may explain hyp …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 30-year-old man with very-long-chain acyl-coenzyme A deficiency presenting recurrent rhabdomyolysis. Since the age of 18-year-ol … nd normal response after exercise. Organic acids in urine at asymptomatic period were normal. Total carnitine and acyl-carnitine levels in serum were low. Electrospray tandem mass spectrometry in dried blood spots and serum identified elevated level of tetradecenoic acid (C14:1), and palmitoyl-CoA dehydrogenase activity of lymphocytes was deficient. Based o …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver mitochondria isolated from rats treated in vivo with trimethyltin chloride show stimulation of respiration using glutamate/malate as substrate, and a transient inhibition on rates of respiration using palmitoyl-L-carnitine as substrate. This phenomenon was observed with both ADP- and FCCP-stimulated respiration. In contrast, rates of respiration by liver mitochondria isolated from rats treated in vivo with trimethyltin chloride, following prior treatment with clofibrate, were inhibited when glutamate/malate was respiratory substrates. With palmitoyl-L-carnitine no effect of trimethyltin …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1996eng
A retrospective analysis of data on all infants with persistent neonatal hyperinsulinism (PNH) in our hospital during a nine-year period (Ju … eatectomy, two were managed successfully with a short course of diazoxide, the third had associated carnitine deficiency and his hypoglycaemia resolved after a short period of carnitine therapy. The first patient in our series had 85% pancreatectomy, the other 11 patients had 95% pancreatectomy as an initial procedure. The 12 patients are normoglycaemic and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child presented in early childhood with episodes of coma and hypoglycemia and a rapidly evolutive myopathy and cardiomyopathy leading to d … nt out that long-chain 3-hydroxyacyl-CoA deficiency shares many clinical similarities with systemic carnitine deficiency, as well as with carnitine-palmityl-CoA transferase and long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencies. The differential diagnosis of this disease relies on the demonstration of long-chain urinary dicarboxylic acids with a hydroxyl group …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of essential fatty acid (EFA) deficiency on energetic metabolism and interscapular brown adipose tissue (BAT) activity were exam … t functional tests showed a marked impairment of maximal O2 consumption of about 30% with palmitoyl-carnitine or acetyl-carnitine (both in presence of malate) or with alpha-glycerophosphate as substrate. It is likely that this impaired maximal BAT oxidative capacity may explain the impaired NE calorigenic effect in vivo. A possible increase in mitochondrial …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Levosimendan is effective in the therapy of chronic heart failure in both mature and old rats, but the duration of its therapeutic effect differs in these age groups. In 15 days after treatment, the myocardium in old rats maintained augmented functionality, whereas in old animals, functional potencies returned to the levels observed prior to the therapy. Stimulation of tissue respiration with combined administration of L-carnitine and α-lipoic acid against the background of levosimendan treatment prolonged its therapeutic effect in mature, but not in old rats.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 26-years old male patient with rhabdomyolisis with myoglobinuria associated with acute renal and respiratory failure, that occurred three days after upper airway infection. In the clinical and laboratory investigation of the patient, including electromyography and muscular biopsy, the diagnostic lead to a metabolic myopathy due to an enzymatic deficiency related to a disorder of lipid metabolism. The patient improved successfully with institution of advanced life support, including ventilatory assistance, dialysis, dietary adjust and L-carnitine reposition.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with cleft palate, clubfoot, congenital scoliosis, and arthrogryposis multiplex congenita showed increased numbers of lipid droplets in biopsied muscle fibers. There was little abnormality in the mitochondrial morphology of the muscle and the results of blood chemistry including carnitine concentrations. Accumulation of large lipid droplets, increased amount of glycogen and a decreased number of mitochondria were observed in chondrocytes from the biopsied iliac crest cartilage of these patients. It was suggested that the present cases might belong to a previously unknown clinico-p…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organ-specific metabolic pathways, including those related to mitochondrial metabolism, could provide insight into mechanisms underlying sepsis-induced organ dysfunction. However, it remains unclear if metabolic changes result from or precede clinical organ dysfunction. To determine if blood concentrations of the mitochondrial metabolites acetylcarnitine and l-carnitine correlate with organ-specific signals of sepsis-induced dysfunction, we performed a series of translational analyses of two cohorts of human sepsis and experiments using a murine model of polymicrobial sepsis. We evaluated the …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a rare inherited disorder of mitochondrial oxidation of long-chain fatty acids (LCFA). Carnitine is the sole carrier of LCFA, which is transferred to the cellular mitochondria for β-oxidation; CPT II plays a vital role in this process. Three phenotypic forms of CPT II deficiency exist: lethal neonatal (LNF), severe infantile hepato-cardio-muscular, and mild adult myopathic forms. The LNF is the most severe type of CPT II deficiency. Management should be guided by shared decision-making with parents, taking into account the severity of th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type 1 (GA1) is an organic aciduria inherited in an autosomal recessive pattern, with an occurrence rate of one in 100,000 … ing (MRI) scan of the brain was performed, and the findings suggested GA1. The child was started on carnitine after samples were sent for tandem mass spectrometry (TMS) and urine gas chromatography-mass spectrometry (GC/MS), which came out to be positive for GA1. Despite the timely intervention, the child did not survive. Most cases exhibit movement disorde …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calorie restriction (CR) extends life span by modulating the mechanisms involved in aging. We quantified the hepatic proteome of male C57BL/ … ame individuals indicating such changes. On the other hand, we found Aldh2, Aldh3a2, and Aldh9a1 in carnitine biosynthesis and Acsl5 in carnitine shuttle system were up-regulated by increased CR, which are consistent with our previous work on metabolome of the same individuals. Overall, the patterns of protein expression were more consistent with a "clean c …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-resistant epilepsy has been explained by different mechanisms. The most accepted one involves overexpression of multidrug transporters … due to a malfunction of the urea cycle, which would have its origin in an intrinsic deficiency of L-carnitine levels in the patient or by its depletion caused by the action of this antiseizure drug, could lead to drug-resistant epilepsy. Many efforts have been made to change this situation. In order to name some, the administration of once-daily dosing of p …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ethylmalonic encephalopathy is a rare neurometabolic disorder with central nervous system involvement and vasculopathy. It is presented in i … es were observed in all cases. Chronic diarrhea was presented in five cases. The serum levels of C4 carnitine and urinary levels of ethylmalonic acid were increased in all cases. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain showed heterogenous bilateral symmetrical changes in the basal ganglia in five cases, and in one case, MRI could not be done. Genetic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Sarcopenia, defined as loss of muscle mass, strength and function, is associated with adverse clinical outcomes in pati … through dual pathways of enhanced ammonia clearance and stimulation of muscle protein synthesis. l-carnitine also has multimodal effects on muscle and shows promise as a therapy for muscle loss through anti-inflammatory, antioxidant and ammonia lowering properties. Other nutraceuticals including l-ornithine l-aspartate, omega-3 polyunsaturated fatty acids …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A plant-based diet is increasingly becoming recognized as a healthier alternative to a diet laden with meat. Atherosclerosis associated with … y as antioxidants that prevent the oxidation of low-density lipoprotein. Recently, metabolites of L-carnitine, such as trimethylamine-N-oxide, that result from ingestion of red meat have been identified as a potential predictive marker of coronary artery disease (CAD). Metabolism of L-carnitine by the intestinal microbiome is associated with atherosclerosis …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prospects for definitive therapeutic intervention for Rett syndrome (RS) have been elevated by the discovery of mutations in the methyl-CpG- … use of clearly defined outcome measures. Previous clinical trials in RS have been conducted with L-carnitine, the ketogenic diet, and the opiate antagonist, naltrexone. The L-carnitine and naltrexone trials were double blind, placebo-controlled and us ed the motor behavioral analysis described in this review. All failed to provide evidence of dramatic impr …
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult patients with metabolic myopathies typically present with exercise-induced pain, cramps, fatigue, and myoglobinuria. The current therapeutic options of glycogen and lipid storage myopathies include dietary treatments, excersise training, and pharmacological supplementations. Herein is a review of evidence from randomized controlled trials in McArdle disease (glycogen storage disease type V, muscle phosphorylase deficiency) and carnitine palmitoyltransferase (CPT) 2 deficiency. A brief overview on current treatment options in rhabdomyolysis is also included because patients with McArdle d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования