The association between chromosomal mosaicism observed on chorionic villus sampling (CVS) and poor pregnancy outcome has been well documented. CVS mosaicism usually represents abnormal cell lines confined to the placenta and often involves chromosomal trisomy. Such confined placental mosaicism (CPM) may occur when there is complete dichotomy between a trisomic karyotype in the placenta and a normal diploid fetus or when both diploid and trisomic components are present within the placenta. Gestations involving pure or significant trisomy in placental lineages associated with a diploid fetal kar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia (PSACH) is an autosomal dominant dwarfing condition associated with disproportionate short stature, marked joint deformities, and early onset osteoarthritis. Previous linkage studies have excluded linkage to cartilage and noncartilagenous extracellular matrix candidate genes. Here, we report mapping the pseudoachondroplasia gene to chromosome 19. Maximum lod scores of 4.70, 4.15, and 4.86 at theta = 0.00 were found for D19S212, D19S215, and D19S49, respectively. Multipoint analysis suggests the following order: D19S253-D19S199-(D19S212/PSACH/D19S215)-++ +D19S222-D19S49.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An inverted insertion of a segment 7q22-q34 into 3q21 was found in a mentally normal male infant with ectrodactyly of a hand and the feet. A putative gene for ectrodactyly seems to be assigned at 7q22.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous chromosomal defects have been identified in hereditary and sporadic renal cell carcinoma (RCC) tumor cells. Current data indicate that visible, and/or submicroscopic lesions on the 3p are fundamental to RCC development; other chromosomal abnormalities are identified less frequently and may be secondarily involved in RCC production in some cases. Oncogenesis may be initiated via inactivation of suppressor allele pairs, or through activation of oncogenes via translocation to areas of increased gene expression, migration to a chromosomal breakpoint, or gene amplification.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exchange-type chromosome aberrations produced by ionizing radiation or restriction enzymes are believed to result from pairwise interaction of DNA double-strand breaks (dsb). In addition to dicentrics, such aberrations may include higher-order polycentrics (tricentrics, tetracentrics, etc.). We have developed computer programs that calculate the probability of the various polycentrics for a given average number of pairwise interactions. Two models are used. Model I incorporates kinetic competition between restitution, complete exchanges (illegitimate recombination events), and incomplete excha
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of mosaicism of isodicentric chromosome 18 is reported. Dicentric chromosome 18 occurs rarely and only five cases of isodicentric chromosome 18 have been documented. A high resolution banding method revealed that the karyotype of the patient was mos 46,XX/46,XX idic(18)(pter-->q21.3::q21.3-->pter), and the ratio of normal and abnormal clones was 1:1. The clinical manifestations, resembling those of trisomy 18 syndrome, were affected by both partial trisomy 18pter-->q21.3 and partial monosomy 18q21.3-->qter.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitotic chromosomal analysis was done on 130 cases of male infertility, 85 with azoospermia and 45 with oligospermia. Eighteen cases of chromosomal aberrations were found, consisting of eight cases of Klinefelter's syndrome, four with 46, XYq-(including one mosaic case), three translocations, one with 47, XYY, one with 46, XY, 15p+ and one with normal variant. Among these, 46 XYq- is a notable karyotype because it cannot be accurately diagnosed without Q-banding, and because 46, XYq- is important for determining the role of the locus on the long arm of the Y chromosome which is supposed to inc
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was performed on lymph nodes or other tumor masses from 33 patients with Hodgkin's disease. Metaphase cells were obtained in 25 of the 33 cases. Analyzable abnormal clones were found in nine cases. Characteristic abnormalities included polyploidy and complex structural rearrangements nonrandomly involving certain chromosomal regions. Chromosomes most commonly gained were 2, 9, 11, 19, and 20, and those most often lost were 10, 13, 15, 16, 21, and Y. Translocation breakpoints clustered in bands 1p11-1p13, 1p36, 4q35, 14q11, and 15p11. In five patients, breakpoints were in b…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first case of maternal uniparental disomy of chromosome 14 in humans. The male proband inherited a balanced 13;14 Robertsonian translocation from his mother. Molecular studies showed that neither chromosome 14 was of paternal origin. The proband is of above average intelligence, but he has hydrocephalus, a bifid uvula, premature puberty, short stature, and small testes. It is not known if the clinical findings are related or coincidental to the uniparental disomy.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A three year old girl with ring chromosome 22 is described. The clinical findings include epicanthus, flat nasal bridge, hypertelorism, long eye-lashes, lymphoedema, hypoplastic toe nails, hydrocephalus and muscular hypotonia. Speech and language development is delayed. At three years the child begins to walk.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nature of increasing chromosomal resistance to quinolones was studied in a model of the plague microbe. Five virulent strains of the natural plague microbe (Y. pestis) were used in the experiment: 363 (1/1479), 231, 2385, 2442 and 2444. The one-stage procedure for isolation of the mutants was applied. It was shown that the frequency of the one-stage mutants resistant to oxalinic acid, pefloxacin and ciprofloxacin amounted to 10(-9)-10(-11) and was 2 to 3 orders of magnitude lower than that of the mutants resistant to nalidixic acid. Two types of the plague microbe mutants resistant to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46,XX,r(16) "de novo" karyotype is reported in a 4 7/12-year-old girl. In spite of the mild cranio-facial dysmorphism without visceral malformations in r(16) patients, the proband's phenotype is similar to the other four previous case reports. This could support the hypothesis of a specific "r(16) syndrome".
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A further patient with a deletion of 1p is described, bringing the number of reported cases to 13. The cytogenetic derivation of the deletions and the clinical phenotype are reviewed. The range of breakpoints and small number of cases result in no clearly defined phenotype. Facial dysmorphism, clinodactyly of the fifth finger, mental retardation and heart defects are, however, most frequently described, with a high-arched palate, in particular, seen in deletions distal to p34.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The observation of multiple, chromosomally distinct cell lines in chorionic villus samples is not an unusual finding and occurs in 1 per 100 samples. This frequency is ten times greater than the level of mosaicism observed in newborn surveys and, thus, must reflect phenomenon other than true fetal mosaicism. Indeed, only 23% of mosaicism detected at CVS is confirmed in the fetus (2.3 per 1,000 CVS), which is much closer to the newborn rate (1 per 1,000). This indicates that most mosaicism encountered in CVS is unrelated to the fetal karyotype and as such is an inaccurate prediction of the feta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Out of a population of 61 patients with sex chromosome aberrations we could examine 25 patients with Klinefelter's syndrome and one female patient with triple X syndrome for taurodontism. Taurodontic molars were found in 6 out of 25 patients with Klinefelter's syndrome and in the patient with triple X syndrome.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correlations have been established between phenotype and karyotype in spontaneously aborted specimens. The criteria used to determine the phenotype were based on estimated developmental age and macroscopic examination of embryo and placenta, taking into account the morphological modifications due to in utero retention. The probability that a chromosomal aberration was the cause of the abortion is high when the developmental arrest occurred before 5-6 weeks and the expulsion was delayed. The frequency could be estimated at 75% when the developmental arrest was at 2-3 weeks, and 65% when the dev
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal transformation of Agmenellum quadruplicatum PR-6 (= Synechococcus sp. strain 7002) was characterized for phenotypic expression, for exposure time to DNA, and for dependence on DNA concentration with regard to Rifr donor DNA. Exponentially growing cells of PR-6 were competent for chromosomal transformation. Competence decreased in cells in the stationary phase of growth or in cells deprived of a nitrogen source. Dark incubation of cells before exposure to donor DNA also decreased competence. Homologous Rifr and Strr DNA and heterologous Escherichia coli W3110 DNA were used in DNA-DN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures from two uterine sarcomas revealed clonal chromosome abnormalities in both cases. A locally recurrent mixed mesodermal tumor had the karyotype 61,XX,+2,+3,+del(5)(q11),+6,+7,+del(7)(q32),+8,+8,+8,+10, -11,-11,+der(11)t(1;11)(q12;p15),+der(11)t(1;11)(q12;p15),+der(11)t(1;11)(q12;p15),+del(12)(q14q21),+13,+15,del(17)(q23),+20. The other tumor, a lung metastasis from a uterine leiomyosarcoma, had several karyotypically abnormal clones. Two of them consisted of highly aberrant cells with modal chromosome numbers of 82 and 153, respectively, but because o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования