BACKGROUND: Around 10% of children with cancer carry a germline pathogenic or likely pathogenic variant (P/LPV) in one of the cancer predisposition genes. The objective of this study was to evaluate the frequency of genetic testing for hereditary cancer predisposition syndromes (HCPSs) among adults treated for childhood cancer in Slovenia and to characterize the P/LPVs identified in those who opted for genetic testing. We also aimed to analyse how a positive genetic test influences cascade testing in blood relatives. METHODS: We included patients born between 1970 and 2000 who were diagnosed a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMultimorbidities greatly increase the global health burdens, but the landscapes of their genetic risks have not been systematically investigated.MethodsWe used the hospital inpatient data of 385,335 patients in the UK Biobank to investigate the multimorbid relations among 439 common diseases. Post-GWAS analyses were performed to identify multimorbidity shared genetic risks at the genomic loci, network, as well as overall genetic architecture levels. We conducted network decomposition for the networks of genetically interpretable multimorbidities to detect the hub diseases and the inv
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identification of genetic variations associated with early-onset high myopia (eoHM) provides a genetic basis for risk assessment and prevention of this disease. METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed on 41 probands with eoHM with or without other abnormalities. RESULTS: Sixteen high myopia-associated variants identified in 13 probands involved 13 genes comprising 11 autosomal dominant and 2 X-linked genes. The frequency of variants in SNRNP200, ARR3, and COL2A1 was 13%, which was slightly greater than that of other genes. A total of 46% were associated with inherited r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Future artificial reproductive technologies, including mitochondrial replacement therapy, in vitro gametogenesis, and ectogenesis raise important legal and ethical questions, such as: Who should be considered the parents of children born from these technologies? The concept of biological parenthood is commonly used as a basis for answering this question. Therefore, this study assesses the use and meaning of biological parenthood in relation to these future artificial reproductive technologies. Searches were conducted in six databases, including PubMed, PsycINFO, Web of Science, HeinOnline, Wes
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Classification of haematological malignancies has evolved over centuries from multiple morphology-based classifications to a single consensus classification, the World Health Organisation (WHO) classification of tumours in 2001, which included clinical history and immunophenotype. The next two decades saw a revised WHO classification, incorporating immunophenotyping, cytogenetics, molecular genetics, morphology, and clinical features. In 2022, the WHO classification of Haematolymphoid Tumours fifth edition (WHO-HAEM5) and International Consensus Classification (ICC) integrated ad
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multifactorial autoimmune disease in which genetic and environmental factors play important role in SLE pathogenesis. Recently, cytoplasmic phosphatidylinositol transfer protein 1 (PITPNC1) was reported to be capable of enhancing vesicular secretion, which was correlated with autoimmune disorders contributing to SLE. Here, we aimed to explore the genetic association between PITPNC1 polymorphisms and SLE susceptibility. The genetic association analysis included two cohorts: a discovery cohort (490 SLE cases vs. 493 healthy controls) and replication cohort
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Police, firefighters, dispatchers, and emergency medical technicians-collectively known as first responders-are a unique population frequently exposed to chronic, traumatic incidents. This exposure results in a high prevalence of PTSD, depression, and anxiety, posing a substantial public health concern. Genetic predispositions and epigenetic modifications that regulate gene expression are significant contributors to trauma-related pathologies. This systematic review aims to summarize current data on epigenetic and gene expression changes in first responders related to three post-tra
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is a hereditary metabolic disorder caused by a deficiency in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. The Middle East and North Africa, and Türkiye (MENAT) region has witnessed a significant rise in the prevalence of MSUD due to high rates of consanguinity. Despite numerous genetic association studies, the complex relationships between genotype and phenotype in MSUD remain elusive.
AIM: This study aimed to systematically review the variants significantly associated with MSUD in the MENAT region.
METHODS: We systematic
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Woodhouse-Sakati syndrome (WSS) is a rare, autosomal recessive genetic disorder with variable clinical manifestations mainly affecting the endocrine and nervous systems. The aim of this study was to systematically review the genetic basis of WSS and report the genetic variants and clinical phenotypes associated with the disease.
METHODS: PubMed, Science Direct, Scopus, and Web of Science databases were searched from the time of inception until June 2022. Broad search terms were used to capture the literature describing all genetic variants associated with WSS. The search keywords
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary tyrosinemia type III (HT III) is an extremely rare form of tyrosinemia, characterized by autosomal recessive inheritance and biallelic mutations in the HPD gene. The clinical presentation of HT III is variable and poorly understood, with symptoms ranging from developmental delay and intellectual impairment to seizures and intermittent ataxia. This study aimed to provide further insights into the clinical and genetic characteristics of HT III.
METHODS: A 3-year-old girl, identified through newborn screening, was diagnosed with HT III using targeted next-generation sequen
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of whole exome sequencing (WES) in medical research is increasing in South Africa (SA), raising important questions about whether and which individual genetic research results, particularly incidental findings, should be returned to patients. Whilst some commentaries and opinions related to the topic have been published in SA, there is no qualitative data on the views of professional stakeholders on this topic. Seventeen participants including clinicians, genomics researchers, and genetic counsellors (GCs) were recruited from the Western Cape in SA. Semi-structured interviews were cond
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: An ASCO provisional clinical opinion (PCO) offers timely clinical direction to ASCO's membership and other health care providers. This PCO addresses identification and management of patients and family members with possible predisposition to pancreatic adenocarcinoma.
METHODS: ASCO convened an Expert Panel and conducted a systematic review of the literature published from January 1998 to June 2018. Results of the databases searched were supplemented with hand searching of the bibliographies of systematic reviews and selected seminal articles and contributions from Expert Panel member
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize published data identifying known genetic mechanisms of antibiotic resistance in Acinetobacter baumannii and the correlating phenotypic expression of antibiotic resistance.
DATA SOURCES: MEDLINE databases (1966-July 15, 2010) were searched to identify original reports of genetic mechanisms of antibiotic resistance in A. baumannii.
DATA SYNTHESIS: Numerous genetic mechanisms of resistance to multiple classes of antibiotics are known to exist in A. baumannii, a gram-negative bacterium increasingly implicated in nosocomial infections. Mechanisms may be constitutive or acq
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Aseptic loosening is the most common cause of total hip arthroplasty (THA) failure and revision surgery. Genetic polymorphisms could be determinant factors for implant loosening. Source of data We performed a comprehensive search of Medline, CINAHL, Googlescholar, Embase and Cochrane databases, using various combinations of the keyword terms 'aseptic loosening', 'gene', 'hip arthoplasty', 'genetics', 'loosening'. Twelve studies detailing the genetic investigation of patients with aseptic loosening of a THA were identified. Areas of agreement SNPs of GNAS1, TNF-238 A allele, TNF-α
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have revealed a relationship between plasma branched-chain amino acids (BCAAs) levels and non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). However, this connection has not been thoroughly explored due to potential biases such as confounders or reverse causality. We performed a bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis to explore the potential causal association between plasma BCAAs levels and NAFLD at the genetic level.
METHODS: Publicly available summarized data from genome-wide association studies (GWASs) on plasma BCAAs levels (n = 115,079) and NAFLD (2275
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Per- and polyfluoroalkyl substances (PFAS) are persistent environmental pollutants with bioaccumulation potential, but their associations with kidney diseases remain incompletely understood. This study integrated Mendelian randomization and computational toxicology to examine associations between genetically predicted circulating PFAS levels and kidney disease outcomes and to prioritize candidate toxicogenomic pathway themes. Genetically predicted higher PFOA levels were inversely associated with IgA nephropathy (OR = 0.21, P = 0.004), but positively associated with hypertensive nephropathy (O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic features of a child with dilated cardiomyopathy (DCM).
METHODS: Clinical data of the child who had presented at the Zhengzhou Children's Hospital on April 28, 2020 was collected. Trio-whole exome sequencing (trio-WES) was carried out for the child and her parents, and candidate variants were validated by Sanger sequencing. "FHL2" was taken as the key word to retrieve related literature from January 1, 1997 to October 31, 2021 in the PubMed database and was also searched in the ClinVar database as a supplement to analyze the correlation
ОбзорКлинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COVID-19 became a global pandemic not long after its identification in late 2019. The genomes of SARS-CoV-2 are being rapidly sequenced and shared on public repositories. To keep up with these updates, scientists need to frequently refresh and reclean data sets, which is an ad hoc and labor-intensive process. Further, scientists with limited bioinformatics or programming knowledge may find it difficult to analyze SARS-CoV-2 genomes.
OBJECTIVE: To address these challenges, we developed CoV-Seq, an integrated web server that enables simple and rapid analysis of SARS-CoV-2 genomes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the factors creating genetic susceptibility in psoriasis may provide a basis for improving targeted treatment strategies. In this review, we discuss the genes linked to the pathogenesis of psoriasis and their relationship to the available treatment options. To identify the relevant genetic markers and treatments, we searched PubMed, Google Scholar, MEDLINE, and Web of Science with keywords, including genetic susceptibility to psoriasis, genetics and psoriasis, psoriasis treatments, and biologics treatments in psoriasis. The articles in English from database inception to 1/1/23 we
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to explore how genetics evaluation and testing for patients with pediatric onset hearing loss affects their diagnosis and management.
METHODS: Retrospective chart review was completed for patients with pediatric hearing loss that were evaluated by a genetic counselor from 2008 to 2022 with data entry into a REDCap database. Descriptive statistical analysis was completed.
RESULTS: Four hundred twenty-nine patients with pediatric onset hearing loss were evaluated by genetics. Majority of patients presented with bilateral (67 %) and sensorineural (83 %) hearing loss.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования