We present molecular genetic investigations of a 4-year-old boy with craniofacial dysmorphism and developmental delay. Trivial mitral and tricuspid regurgitation without gross structural abnormality was diagnosed by echocardiography. High-resolution chromosome analysis revealed an interstitial deletion, del(10)(p12.1p12.32). To characterize the deletion size and breakpoints, we performed fluorescence in situ hybridization analysis using 27 BAC clones. Our data demonstrate an approximately 5.5 Mb deletion del(10)(p12.1p12.31). Surprisingly, the BAC clone RP11-56H7 that contains NEBL, an apparen
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NONO gene encodes a nuclear protein involved in transcriptional regulation, RNA synthesis and DNA repair. Hemizygous loss-of function, de novo or maternally inherited variants in NONO have been associated with an X-linked syndromic intellectual developmental disorder-34 (OMIM # 300967), characterized by developmental delay, intellectual disability, hypotonia, macrocephaly, elongated face, structural abnormalities of corpus callosum and/or cerebellum, congenital heart defect and left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Few patients have been described in the literature and the phenot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Ebstein's malformation is a rare congenital cardiac malformation, accounting for about 0.5% of all congenital cardiac lesions. We report our experience with the anomaly as encountered at the Sudan Heart Centre from July 2004 to April 2005. Diagnosis was based on the echocardiographic demonstration of displacement of the septal leaflet of the tricuspid valve towards the ventricular apex by greater than 8 millimetres per metre squared.
RESULTS: In a period of 10 months, we identified 12 patients with the malformation, this number constituting 2% of all patients seen with congenital
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Life expectancy of patients with congenital heart disease (CHD) continues to increase dramatically over the last few decades, primarily due to significant medical and surgical advancements in the field. Adult congenital heart disease (ACHD) patients are now living longer but continue to face morbidity and reduced long-term survival when compared to the general population. We briefly describe the growth of ACHD with a focus on surgical procedures and outcomes in the more complex lesions including Tetralogy of Fallot, Ebsteins Anomaly of the tricuspid valve, Coarctation of the Aorta, Transpositi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the application of echocardiography diagnosis of fetal cardiac structural abnormalities.
METHODS: The echocardiography findings of 9 352 fetus were studied.
RESULTS: A total of 472 cases showed cardiac structural abnormalities, including 7 cases of ventricular septal defect, 53 cases of atrioventricular septal defect, 49 cases of atrial septal defect, 26 cases of tetralogy of Fallot, 21 cases of persistent truncus arteriosus, 20 cases of Ebstein's anomaly and 206 cases of other cardiac abnormalities. There were 17 cases with cardiac arrhythmia, 9 with heart failure,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult congenital heart disease (ACHD) has become increasingly important in adult cardiology. A 54-year-old female presented with symptoms and signs of new onset heart failure. Echocardiography showed congenitally corrected transposition of the great arteries (CCTGA) with systolic dysfunction of the systemic right ventricle, ejection fraction was 15 to 20% and no other associated abnormalities. CCTGA is often missed in cardiology practice due to failure to recognize the abnormal position of the ventricles and the associated AV valves. One percent of patients with CCTGA are uncomplicated without
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three dimensional echocardiography (3DE) is a new, rapidly evolving modality for cardiac imaging. Important technological advances have heralded an era where practical 3DE scanning is becoming a mainstream modality. We review the modes of 3DE that can be used. The literature has been reviewed for articles that examine the applicability of 3DE to congenital heart defects to visualize anatomy in a spectrum of defects ranging from atrioventricular septal defects to mitral valve abnormalities and Ebstein's anomaly. The use of 3DE color flow to obtain echocardiographic angiograms is illustrated. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
4,409 children born in Bohemia (1974-1983) with heart defect were distributed almost between 2,296 (52.1%) boys and 2,213 (47.9%) girls: The boy:girl ratio was 1.09:1. Boys prevailed in double outlet right ventricle (2.68:1), hypoplastic left heart (2.25:1), transposition of the great arteries (2.11:1), aortic stenosis (1.95:1), pulmonary atresia (1.55:1), tricuspid atresia (1.45:1), coarctation of the aorta (1.30:1) and the corrected transposition (1.25:1). Girls prevailed significantly in patent ductus arterious (1.66:1), Ebstein's anomaly of the tricuspid valve (1.57:1), truncus arterious (
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two-dimensional echocardiography in the right oblique subxiphoid view (ROSV) was used to visualize all right ventricular components in 351 patients younger than 2 years of age (100 normal and 251 with various types of congenital heart disease). The ROSV, which is anterior and parallel to the ventricular septum, displays all right-sided cardiac components, the left atrium and the aorta. This view provided the correct diagnosis in patients with pulmonary stenosis or atresia with intact ventricular septum, Ebstein's anomaly, tricuspid atresia, infundibular ventricular septal defect, tetralogy of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article contains excerpts from case records and autopsy protocols for two children who had died of congenital valvular heart diseases. Both were full-term infants, with good weight who initially developed normally. During the first month of life, however, they developed respiratory disease which provoked the development of decompensation of the malformed heart. Moreover, both patients showed clinical signs of congestion not only in the greater circulation but in the lesser circulation as well. The latter was conditioned by anatomic features of the valvular defects. In the first case all th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Certain congenital malformations affecting the rightsided cavities of the heart and accompanied by a diminished pulmonary blood flow can be improved by an end-to-side anastomosis between the right pulmonary artery and the superior vena cava. Nine out of the 10 patients who underwent the operation survived. The results have been very impressive in six patients with tricuspid atresia who were critically ill. The anoxemic episodes ceased completely and cyanosis has disappeared. Three cases of Ebstein's anomaly have also been improved. This clinical study has given us the opportunity to review the
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was undertaken to characterize the clinical pictures of long-standing overload of the right ventricle and to investigate its hemodynamics. 1. Myocardial cell injury of the right ventricle was studied. Histopathological examinations were performed by biopsy in patients with atrial septal defect (ASD). Cell diameter was more widely distributed in the disease compared to the control. The range of distribution was more markedly scattered in ASD with congestive heart failure. Change in the ultra-fine structure was also more remarkable in ASD with than without pump failure. 2. ASD with im
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to medical and surgical advancements, the population of adult patients with congenital heart disease (ACHD) is growing. Despite successful therapy, ACHD patients face structural sequalae, placing them at increased risk for heart failure and arrhythmias. Left and right ventricular function are important predictors for adverse clinical outcomes. In acquired heart disease it has been shown that echocardiographic deformation imaging is of superior prognostic value as compared to conventional parameters as ejection fraction. However, in adult congenital heart disease, the clinical s
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crisscross heart is a rare congenital cardiac anomaly in which systemic and pulmonary venous streams cross without mixing at atrioventricular level. We report a case of crisscross heart with tricuspid atresia, double outlet right ventricle, and pulmonary stenosis, which was diagnosed prenatally.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intramyocardial hematoma is an uncommon lesion, most often occurring after chest trauma, aortic valve disease, acute myocardial infarction, or coronary artery bypass surgery. We describe a 17-year-old patient who experienced cardiac tamponade after repair of Ebstein malformation. The malformation was caused by an enlarging intramyocardial hematoma that extended from the right atrium to the atrialized right ventricle. The hematoma was incorrectly diagnosed by echocardiography as an intracavitary thrombus, and the correct diagnosis was recognized only at the time of surgical intervention.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unconventional transaortic to transductal approach was performed to perforate and dilate the pulmonary valve in pulmonary atresia. Ductal arteriosus patency was maintained by prostaglandin.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two cases of corrected transposition of great vessel (L Transposition). The first case was diagnosed in a man of 70 years old and was not associated with other congenital defects. The second case regards a young man of 16 years old and congenital cardiopathy was associated with interventricular defect and left Ebstein disease. We discuss the different evolution of L Transposition according to the presence or not of other congenital defects and we analyse right ventricle behaviour when it is submitted systemic pressure. In the literature only 26 cases of L Transposition were describ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital corrected transposition of the great arteries (C-TGA) is frequently associated with VSD and PS. Systemic atrioventricular valve regurgitation is also sometimes present in patients with C-TGA. It is though that left-sided A-V valve regurgitation is caused by the deformities of the tricuspid valve (TV) or intolerance of TV and the right ventricle (RV) against systemic pressure load. We had a patient with C-TGA associated with Ebstein's malformation. The patient suffered from congestive heart failure due to left-sided A-V valve regurgitation. In this case, the septal and posterior leaf
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования