Improvements in child health through research will be made at an increasingly accelerated pace during the post-genomic era. Advances made possible through genomics, proteomics, and the application of nanosystem technology, coupled with a greater understanding of the influence of the environment on human genes, will enhance our ability to prevent, modify, or cure numerous childhood disorders. This article reviews some of the more pressing and important causes of morbidity and mortality in children, discusses the manner in which some of the newer technologies may be applied to investigations of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarray technology has presented the scientific community with a compelling approach that allows for simultaneous evaluation of all cellular processes at once. Cancer, being one of the most challenging diseases due to its polygenic nature, presents itself as a perfect candidate for evaluation by this approach. Several recent articles have provided significant insight into the strengths and limitations of microarrays. Nevertheless, there are strong indications that this approach will provide new molecular markers that could be used in diagnosis and prognosis of cancers. To achieve these goal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contribution of this paper is to conceptualize the case-parent triad within an epidemiological framework. We propose that the case-parent triad design is a variant of the case-cohort design. The affected offspring of case-parent triads come from a source cohort of all offspring of parents in a population. We first demonstrate that if the source cohort is restricted to offspring of a certain parental mating type then the relative risk in relation to genetic exposure can be estimated simply from the ratio of the number of exposed to the number of unexposed affected offspring. We then extend
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1994, an estimated 24,000 new cases of ovarian cancer will be diagnosed in the United States. Most of these patients will have disease spread beyond the ovary at the time of diagnosis; despite tumor debulking and aggressive platinum-based chemotherapy, their long-term prognosis is poor. In view of the advanced stage of disease at the time of diagnosis and the poor results of conventional therapy, advances in early detection and/or prevention are desperately needed. The recent recognition that a family history of the disease is perhaps the strongest risk factor for the development of ovarian
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gregory, Kenneth F. (Ontario Agricultural College, Guelph, Ontario, Canada), and Jay C. C. Huang. Tyrosinase inheritance in Streptomyces scabies. II. Induction of tyrosinase deficiency by acridine dyes. J. Bacteriol. 87:1287-1294. 1964.-Growth in minimal medium containing 1 mug of acriflavine per ml resulted in a large increase (up to 62%) in the frequency of tyrosinase-deficient (tye(-)) mutants in all of ten strains of Streptomyces scabies and eight unidentified streptomycetes studied. This increased frequency did not result from the selection of preformed mutants, since tye(-) clones were u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is the most prevalent chronic liver condition globally, driven by strong genetic and environmental components. This review summarizes recent advances in understanding the genetic architecture of MASLD. Genome-wide association studies (GWAS) have identified several key risk variants, primarily in genes such as PNPLA3, TM6SF2, GCKR, and MBOAT7, which influence hepatic lipid metabolism and disease progression. By utilizing surrogate markers of MASLD, researchers have also identified numerous putative MASLD-associated genes, warranti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex microbial phenotypes involve the combined activity of diverse gene regulatory networks. However, the majority of reverse genetics approaches in microbial pathogenesis research have focused on single-gene perturbation studies, in part due to the lack of available genetic tools in many pathogens. Developing enhanced versions of CRISPR-Cas platforms holds significant promise for improving the scalability of microbial functional genomics research. Here, we demonstrate highly efficient, inducible, and multiplexed activation and repression in the major human fungal pathogen Candida albicans
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic represented a unique information seeking and sharing context for billions of Internet users across the globe. Although previous research has established that people often seek health information on the Internet, including through social media platforms, there was a political element to pandemic responses that is not typical of health issues such as seasonal influenza or heart conditions. This unique context, in conjunction with the public posting of the novel coronavirus DNA by Chinese scientists in January 2020, begs for analysis of how people used social media in the ea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores how family communication patterns and family scripts influence the dissemination of genetic information and the sharing of feelings about genetic inheritance in families of healthy women who have attended a cancer genetics risk clinic because of their family history of breast and, or ovarian cancer. Family scripts are sets of expectations, beliefs, and norms that assign meaning to patterns of interaction, connect generations and provide guidance for action. We conducted an exploratory, qualitative study at a major clinical and research cancer center in the United Kingdom fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moyamoya disease is a chronic cerebrovascular occlusive disease that is characterized by progressive stenosis of the terminal portion of the internal carotid artery and its main branches. The occurrence of Moyamoya disease is related to immune, genetic, and other factors. Though the research of Moyamoya disease has made great strides in the past 60 years, the etiology and pathogenesis are largely unknown. This review will focus on the genetic pathogenic and inflammation factors of Moyamoya disease.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse models have played a critical role in complementing human genetics research due to their genetic similarity to humans and well-annotated and tractable genome. For over 15 years, the Diversity Outbred (DO) mice have existed as a powerful tool for mapping complex traits. With eight founder strains contributing to high levels of genetic diversity, heterozygosity, and large numbers of recombination events, DO mice allow for high-resolution genetic mapping. DO mice have been used to dissect the genetic architecture of physiological traits like blood lipids, behavioral traits such as cocaine s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report details the case of a preadolescent female patient diagnosed with Kabuki syndrome, a rare genetic disorder characterised by distinctive facial features, growth delay and cognitive impairment. The patient's medical history includes perinatal complications, alongside challenges in developmental milestones, feeding and psychomotor skills since infancy, prompting further investigation. Genetic testing confirmed the diagnosis, revealing a full deletion of KDM6AThe patient underwent a multidisciplinary approach, addressing various aspects of her condition, which resulted in significant i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease characterized by progressive cognitive dysfunction and behavioral impairment. In China, the number of AD patients is growing rapidly, which poses a considerable burden on society and families. In recent years, through the advancement of genome-wide association studies, second-generation gene sequencing technology, and their application in AD genetic research, more genetic loci associated with the risk for AD have been discovered, including KCNJ15, TREM2, and GCH1, which provides new ideas for the etiology and treatment of AD. This review …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family, twin, and adoption studies of anorexia nervosa (AN), bulimia nervosa (BN), binge-eating disorder (BED), and the proposed purging disorder presentation (PD) have consistently demonstrated that genetic factors contribute to the variance in liability to eating disorders. In addition, endophenotypes and component phenotypes of eating disorders have been evaluated and provide further insight regarding genetic factors influencing eating disorders and eating disorder diagnostic criteria. Many of these phenotypes have demonstrated substantial heritability. This chapter reviews biometrical gene
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cascade predictive genetic testing is available for many families as a means to identify individuals at risk of long QT syndrome (LQTS), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), hypertrophic cardiomyopathy (HCM), and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC). The general issue of offering predictive genetic testing to minors has been an area of ethical debate among genetic counselors and other healthcare professionals for many years. An online questionnaire was circulated to four international genetic counseling associations to assess the views of cardiac gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) and SAPHO (syndrome of synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis) syndrome are rare autoi … ial therapeutic implications. Lack of many solved cases underlines the necessity to perform further genetic research.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review examines the role of genetic variations in the pathogenesis of small bowel (SB) ulcers associated with Crohn's disease (CD), NSAID enteropathy, and Cryptogenic Multifocal Ulcerous Stenosing Enteritis (CMUSE)/Chronic Non-Specific Ulcers of the Small Intestine (CNSU), aiming to address current diagnostic challenges.
RECENT FINDINGS: Advances in molecular genetics have revealed significant genetic contributors to SB ulceration. In CD, the NOD2 gene on chromosome 16 and several additional risk variants identified through genome-wide association studies (GWAS)-with k
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the genetic basis of a predisposition for nicotine and alcohol use across the lifespan is important for public health efforts because genetic contributions may change with age. However, parsing apart subtle genetic contributions to complex human behaviors is a challenge. Animal models provide the opportunity to study the effects of genetic background and age on drug-related phenotypes, while controlling important experimental variables such as amount and timing of drug exposure. Addiction research in inbred, or isogenic, mouse lines has demonstrated genetic contributions to nicot
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: General practitioners (GPs) provide advice to women and couples before and during pregnancy to optimise the health and wellbeing of couples and their child. Genetic carrier screening can identify the chance of couples having children with recessively inherited genetic conditions. The 2018 federal budget announced Mackenzie's Mission, a $20 million Medical Research Future Fund project investigating how such screening could be offered to all couples who wish to access it.
OBJECTIVE: The aim of this paper is to discuss historical and current screening methodologies, options for indiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential tremor (ET) is one of the most common neurologic disorders, and genetic factors are thought to contribute significantly to disease etiology. There has been a relative lack of progress in understanding the genetic etiology of ET. This could reflect a number of factors, including the presence of substantial phenotypic and genotypic heterogeneity. Thus, a meticulous approach to phenotyping is important for genetic research. A lack of standardized phenotyping across studies and patient centers likely has contributed to the relative lack of success of genomewide association studies in ET.…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования