Late-onset Alzheimer's disease (LOAD) is the most common form of dementia, and its pathogenesis is multifactorial. We previously reported a rare functional variant of SHARPIN (rs572750141, NP_112236.3:p.Gly186Arg) that was significantly associated with LOAD. In addition, several recent studies have suggested the potential role of SHARPIN in AD pathogenesis. In this study, we sought to identify additional functional variants of SHARPIN in Japanese population. Six highly deleterious variants of SHARPIN, comprising four missense variants, one frameshift variant, and one stop-gain variant were det
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Shank family proteins are enriched at the postsynaptic density (PSD) of excitatory glutamatergic synapses. They serve as synaptic scaffolding proteins and appear to play a critical role in the formation, maintenance and functioning of synapse. Increasing evidence from genetic association and animal model studies indicates a connection of SHANK genes defects with the development of neuropsychiatric disorders. In this review, we first update the current understanding of the SHANK family genes and their encoded protein products. We then denote the literature relating their alterations to the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coiled-coil domain containing 85c (Ccdc85c) is a causative gene for genetic hydrocephalus and subcortical heterotopia with frequent brain hemorrhage. In the present study, we examined the expression pattern of CCDC85C protein and intermediate filament proteins, such as nestin, vimentin, GFAP, and cytokeratin AE1/AE3, during lateral ventricle development in rats. CCDC85C was expressed in the neuroepithelial cells of the dorsal lateral ventricle wall, diminishing with development and almost disappearing at postnatal day 20. By immunoelectron microscopy, CCDC85C was localized in the cell-cell jun
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia is a spectrum of involuntary dyskinetic disorders with high clinical and genetic heterogeneity. Mutations in proline-rich transmembrane protein 2 have been identified as the major pathogenic factor.
OBJECTIVES: We analyzed 600 paroxysmal kinesigenic dyskinesia patients nationwide who were identified by the China Paroxysmal Dyskinesia Collaborative Group to summarize the clinical phenotypes and genetic features of paroxysmal kinesigenic dyskinesia in China and to provide new thoughts on diagnosis and therapy.
METHODS: The China Paroxysmal Dyskines
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently, the existence of extracellular kinase activity was questioned. Many proteins of the central nervous system are targeted, but it remains unknown whether, or how, extracellular phosphorylation influences brain development. Here we show that the tyrosine kinase vertebrate lonesome kinase (VLK), which is secreted by projecting retinal ganglion cells, phosphorylates the extracellular protein repulsive guidance molecule b (RGMb) in a dorsal-ventral descending gradient. Silencing of VLK or RGMb causes aberrant axonal branching and severe axon misguidance in the chick optic tectum. Mic
НовостьПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aggregation of specific proteins plays a pivotal role in the etiopathogenesis of several neurodegenerative diseases (NDs). β-Amyloid (Aβ) peptide-containing plaques and intraneuronal neurofibrillary tangles composed of hyperphosphorylated protein tau are the two main neuropathological lesions in Alzheimer's disease. Meanwhile, Parkinson's disease is defined by the presence of intraneuronal inclusions (Lewy bodies), in which α-synuclein (α-syn) has been identified as a major protein component. The current literature provides considerable insights into the mechanisms underlying oligomeric-re
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) comprises a spectrum of rare neurodegenerative diseases with an estimated prevalence of 15-22 cases per 100,000 persons including the behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD), progressive non-fluent aphasia (PNFA), semantic dementia (SD), FTD with motor neuron disease (FTD-MND), progressive supranuclear palsy (PSP) and corticobasal syndrome (CBS). The pathogenesis of the diseases is still unclear and clinical diagnosis of FTLD is hampered by overlapping symptoms within the FTLD subtypes and with other neurodegenerative diseases such as Alzh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntingtin is the protein mutated in Huntington disease, a dominant inherited neurodegenerative disorder. Huntingtin is ubiquitously expressed throughout the body, however its role outside the central nervous system has been overlooked. This review focuses on the peripheral distribution of huntingtin. It also highlights that huntingtin has central cellular functions, the importance of which may extend beyond the nervous system. Because of the breadth of huntingtin expression and functions, mutant huntingtin undoubtedly causes peripheral disturbances and may be involved in other non neuronal pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is characterized by reduced head circumference (<or=4 SD) and mental retardation without any other neurological manifestation. Of the four identified MCPH genes, homozygous truncating mutations in ASPM (MCPH5) account for >50% of all reported families. In spite of the high frequency of MCPH in Pakistan only one case of compound heterozygosity for mutations in ASPM has been reported yet. In this large MCPH study we ascertained 37 families including 319 persons (140 patients). Haplotype analysis of eight STS markers suggested linkage by homozygosit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The free inferior gluteal flap is a major secondary choice of autologous tissue for breast reconstruction if the TRAM flap is not an option. Loss of posterior thigh and popliteal sensibility is a frequent sequela of harvesting the free inferior gluteal musculocutaneous flap and the inferior gluteal artery perforator (I-GAP) flap. The posterior femoral cutaneous nerve of the thigh lies directly on the deep surface of the gluteus maximus muscle, having a very close anatomic relationship with the inferior gluteal artery. The purpose of this study was to gain a better understanding of the anatomy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentration of the nerve-related (gamma-enolase) and muscle-related (beta-enolase and creatine kinase of B type) proteins was measured in the rat sciatic nerve and the muscles; soleus (SOL), a typical slow-twitch muscle, and extensor digitorum longus (EDL), a typical fast-twitch muscle. The nerves and muscles were subjected to experimental manipulation of their innervation. 1. Nerve-related protein, gamma-enolase. The concentration of gamma-enolase in the distal part of the transected sciatic nerve was decreased in 2 weeks to about 10% of normal. When the sciatic nerve was sutured immedi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A concern in the current trend toward more aggressive undermining in rhytidectomy and liposuction surgery has been the potential for damage to the marginal mandibular nerve. This study was undertaken in an attempt to clarify the exact peripheral pathway of the marginal mandibular nerve. A series of 22 fresh cadaver heads were studied bilaterally by gross dissection and histologic studies. It was found that dissection superficial to the platysma up to a point 2 cm lateral to the lower lip can be done safely. Medial to this point, dissection is hazardous and is not indicated because the marginal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upper extremity muscle and nerve injuries in athletes are important causes of lost playing time and suboptimal performance. Although most muscle injuries are self-limited, imaging may be indicated in select situations for diagnostic and prognostic purposes, to investigate potential complications of injury, and for instituting prompt therapy to hasten recovery. MRI is particularly sensitive to soft tissue abnormalities seen in muscle injury, and it can reliably diagnose and stage direct injuries such as contusions and lacerations, and indirect injuries such as strains, delayed-onset muscle sore
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulpal haemodynamics are naturally intermeshed with inflammatory responses. Cellular and humoral factors may be the vehicles that aid in physiological regulation, but when these systems are overly activated, they may lead to pathological changes. Sensory nerves may initiate inflammatory reactions when activated, and interestingly, recent findings show that vasoconstrictor nerves in the pulp can inhibit the release of neurally stored vasoactive and inflammatory mediators. Thus, there are options for endogenous control of inflammation. Perhaps a variation in the effectiveness of such control can
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the pathological changes in optic nerve injury models under varying forces.
METHODS: The rats were classified into 4 groups: sham operation (SH), 0.1, 0.3, and 0.5 N. Modeling was performed using the lateral optic nerve pulling method. Seven days after modeling, Brn3a immunofluorescence was used to detect retinal ganglion cell (RGC) number, terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling (TUNEL) staining was used to detect RGC apoptosis, and flash visual evoked potential (FVEP) was used to detect the optic nerve function on days 1, 3, and 7 after modeling. In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования