Somatostatin (SRIF) and cortistatin (CST) are two cyclic peptides sharing remarkable structural, pharmacological and functional similarities … e. The challenge is now to find the genuine differences between these seemingly identical endocrine siblings.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine and other headaches are common disabling conditions, reducing the quality of life in the affected individuals. The unambiguous definition of familial risk for subtypes of migraine and other headaches will advance the search for the heritable causes of these conditions and their underlying mechanisms. We aim at defining familial risks for siblings to be hospitalized because of migraine or other headaches. An ad hoc migraine database was constructed by linking the Multigeneration Register on 0- to 69-year-old siblings to the Hospital Discharge Register for data on migraines of all hospi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two siblings who presented prenatally with a ductus venosus (DV) that was abnormally located between the middle hepatic vein (mHV) and the proximal inferior vena cava (IVC), and with hepatomegaly. The first case presented with polyhydramnios at 33 weeks and therapeutic amniocentesis resulted in premature delivery soon after admission. The neonate died 19 days later and autopsy revealed congenital cholangiodysplasia. The second fetus presented for routine screening at 19 weeks of gestation and was found to have similar abnormalities of the venous system, suggesting the same origin …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroid plexus cysts (CPC) are a well-known ultrasound aneuploidy marker easily detectable at second-trimester ultrasound examination. However, their genetic etiology is totally unknown. We report two cases of Japanese mothers who carried two and three siblings respectively; all the fetuses that had CPC were noticed at second trimester. Genetic amniocentesis revealed that each fetus had different karyotypes, that is, trisomy 18 and 46,XX in the case of one mother, and trisomy 18, 46,XY and trisomy 21 in the case of the other. These observations indicate that the genetic basis of the cysts is n…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present article we describe two cases with Morquio-B syndrome characterized by beta-galactosidase deficiency in a Muslim family. They were found to have skeletal dysplasia, short stature and short trunk dwarfism with undetectable level of beta-galactosidase in leucocytes. Probands' sister who had no clinical signs of mucopolysaccharidosis was investigated and found to have normal levels of the enzyme. Mother was found to have a deficient activity of beta-galactosidase and father was not available for the study. Since mother was pregnant, prenatal study from chorionic cells was carried o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic arterial calcification of infancy (IACI) is a rare condition characterized by extensive arterial calcification and stenoses of large and medium-sized arteries. Its complications include severe cardiac failure diagnosed in utero as hydrops fetalis or postnatally as respiratory failure combined with cardiomegaly. Two newborn male siblings with IACI are described. In utero, echocardiography revealed poor ventricular function and hyperechogenic foci in arterial walls. Both had fatal outcome during the newborn period. At autopsy, medial calcifications in the walls of great arteries, in c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with pseudodominant Friedreich's ataxia is described showing marked variation of phenotype between affected siblings. The mother of this family (III-3) developed a spastic ataxic tetraplegia with neuropathy at 34 years of age; her husband, who was unrelated, was clinically normal. Of their nine children, two (IV-2, IV-3), including one with multiple sclerosis (IV-3), developed a mild spinocerebellar degeneration in the third decade. Three in their late 20s had an asymptomatic spinocerebellar degeneration (IV-4, IV-5, IV-6) and one was confined to a wheelchair at 15 years with typical …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is frequently complicated by microinfarcts in cerebral cortex and subcortical white matter. We describe two sisters who suffered massive hemispheric infarction due to thrombosis of the middle cerebral artery main stem during exacerbations of TTP. Acute TTP may be associated with intraluminal thrombosis of large-diameter arteries in addition to arterioles and capillaries.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AWe report on two siblings (brother and sister) who developed cerebral PNETs at the age of 5 years and 6 months, respectively. Both children were treated by operation followed by polychemotherapy. The brother also received cranio-spinal irradiation. Nevertheless, the children died about 12 months and 24 months post-operatively due to extensive cerebral tumor recurrences. Shortly after having lost both of her children, the mother developed an intra-abdominal tumor, which was resected and histologically diagnosed as ovarian carcinoma. Because of this unusual familial clustering of tumors and a p…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa is a form of junctional epidermolysis bullosa characterized by skin fragility; atrophic alopecia; sparse eyebrows, eyelashes, and axillary and pubic hair; dystrophic fingernails and toenails; and enamel defects in decidual and permanent teeth. Substantial progress was recently made elucidating the genetic defects underlying this disorder. In affected persons, pathogenetic mutations were identified in the genes encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3) or the 180-kd bullous pemphigoid antigen (BPAG2/COL17A1).
OBSERVATIONS: Two
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with a congenital muscular dystrophy and severe mental retardation which was not due to dystrophin, merosin, or adhalin deficiency are described. These cases overlap with congenital muscular dystrophy of the Fukuyama-type but are less severe. Atypical features include limited facial involvement, retained ambulation, and severe retrocollis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: C8 deficiency is associated with an increased susceptibility to neisserial infections. We present a case of an 11 year old boy who suffered from infection with Neisseria meningitidis. Medical history of the patient and his family (n = 5) did not indicate any previous immunodeficiency symptoms. Results from the analysis of phagocyte and lymphocyte functions were within the normal range. No hemolytic activities of the classical (CH50) and the alternative (APH50) pathways of complement were measurable, and SC5b-9 protein complexes could not be detected in the patient's plasma. Further
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the study was to estimate the association of environmental factors (water and sanitation), health behavior (breast feeding practice and vaccination), and mortality among siblings with night blindness. A total of 5,420 children were enrolled in a cross-sectional study from 2,101 households in the northern part of Bangladesh, a high risk area for night blindness. One hundred twenty-four children were reported by parents to have night blindness. Our results indicated that environmental factors, health behavior, and the death of siblings were significantly associated with the occurr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Werner syndrome is an inherited disease with symptoms of presenescence. The primary defect site either on the protein or at the DNA level is not known, nor is it possible to identify a heterozygous phenotype. On the basis of cellular peculiarities expressed in the homozygotes-lifespan reduction of cells in culture, length of population doubling time and chromosomal instability-we searched for a 'Werner-like' phenotype in otherwise phenotypically unaffected siblings. We established primary fibroblasts from eight members of a Tyrolean family, two of whom had been diagnosed as typical Werner synd…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two Japanese siblings (one female and one male) with PEHO syndrome (progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy). They showed profound generalized hypotonia early in infancy and developed infantile spasms with hypsarrhythmia within the first year of life. Abnormal eye movement and visual failure with optic atrophy were also observed early in infancy. Psychomotor development was arrested and serial neuroradiological studies showed slight progressive brain atrophy, dominantly of the brainstem. This is the first case report of PEHO syndrome, other than th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ophthalmological examinations were carried out on a 4-year old girl and her 2-year-old brother who have had poor visual acuity since birth. A consanguineous relationship was found between the parents. Both children had bilateral microphthalmos, poor visual acuity, high hyperopia, and papillomacular retinal folds. No ocular coloboma or systemic abnormality was found. We believe that the ophthalmic findings in these patients are rare.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waking and sleep EEG-recordings were carried out in siblings of patients with various idiopathic and symptomatic seizure types. Rates of epileptic activity (e.a.) were found in the symptomatic ones varying between 24.1% (Complex partial seizures) and 46.7% (Symptomatic absences). 1/4 to 1/2 of the e.a. was recorded exclusively in sleep, so that sleep recordings are also necessary for such investigations. 2.5-4/sec. spike wave-complexes were predominantly seen; benign foci and photosensitivity were recorded in a smaller number of siblings. More e.a. was observed in idiopathic (72%) than in symp…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants experiencing apparent life-threatening events (ALTE) have been reported to have elevated frequencies of periodic breathing and obstructive apnea when compared to presumably normal control groups. Whether these characteristics extend to the siblings of ALTE infants remains unknown. This study compared, retrospectively, the apnea indices of 13 first-born infants experiencing an ALTE with their subsequent asymptomatic siblings who had undergone polygraphic sleep apnea evaluations (including electrocardiogram, chest wall movements, expired CO2, and transcutaneous pulse oximetry). Gestation…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germinal mosaicism is reported in three siblings with Crouzon syndrome born to normal, unrelated parents. Other probable explanations for the features in this family are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования