BACKGROUND: Polymorphisms of cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) have a significant effect on the pharmacokinetics of most tricyclic antidepressants. More than 150 alleles lead to four distinct phenotypes of drug metabolism. The phenotypes are described as ultrarapid, extensive, intermediate, and poor metabolizers. Therapeutic plasma levels of CYP2D6 substrates may be difficult to achieve. Here we describe a rapid and reliable procedure for CYP2D6*4, *3, *6, and *9 genotyping.
DESIGN AND METHODS: Serum concentrations of venlafaxine and its pharmacologically active metabolite, O-desmethylvenlafaxine,…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Notch signaling is an evolutionarily conserved developmental pathway. Zebrafish mind bomb (mib) mutants carry mutations on mib gene, which encodes a RING E3 ligase required for Notch activation via Delta/Jagged ubiquitylation and internalization.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We examined the mib mutants for defects in pancreas development using in situ hybridization and GFP expression analysis of pancreas-specific GFP lines, carried out the global gene expression profile analysis of three different mib mutant alleles and validated the microarray data using real-time PCR and fluo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate the role of the major histocompatibility complex in Irish patients with optic neuritis (ON) and determine whether HLA-DRB1 genotypes are a risk factor for the development of multiple sclerosis (MS) in such patients.
METHOD: All patients were Caucasian, had Irish ancestry and had MRI of brain and optic nerves within 2-3 weeks of presentation. Patients were referred to a neurologist if MRI findings were consistent with a diagnosis of MS. HLA-DRB1 allele and phenotype frequencies for 78 patients with a clinical diagnosis of acute ON were compared with those for 250 healthy b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human alveolar echinococcosis (AE) is a potentially fatal, chronically progressive hepatic infestation that is characterized by a long asymptomatic period in which an invasive tumor-like lesion develops. Several studies have suggested that genetic susceptibility to AE may be linked to HLA class II alleles. We investigated the association between AE and antigen HLA-A, B, C, DR and DQ profiles of patients with hepatic AE (HAE) in the eastern part of Turkey.
METHODS: This case-controlled study was performed on 44 unrelated patients with HAE and 76 control subjects. The diagnosis was …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
6-Mercaptopurine (6MP) is an essential anticancer drug used in the treatment of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). Thiopurine methyltransferase (TPMT) polymorphisms are the major determinants of interindividual differences in the severe toxicity or efficacy of 6MP. Four variant alleles, TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, and TPMT*3C, are responsible over the 80% of low or undetectable enzyme activity. The frequencies of these variants were investigated among 106 children with ALL in Turkish population. TPMT*3A and TPMT*3C were the only deficiency alleles detected in Turkish population with a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence indicates natural killer (NK) cells play crucial roles in successful pregnancy. To investigate whether the killer cell … cific primers (PCR-SSP) in order to determine whether 15 selected KIR genes and two groups of HLA-C alleles were present. Our result showed that gene frequency of KIR2DS1 was higher in patients with RSA compared to that of control subjects (P =0.029). Increased numbers of activating KIR genes was observed in patients (P =0.041). Women who possessed more t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study interactions between the two most widely confirmed Graves' disease (GD) loci: HLA-DRB1 and CTLA-4. HLA-DRB1*03 (risk allele) and DRB1*07 (protective allele) were analyzed in this aspect, the linked TNF G(-308)A polymorphism was also considered.
DESIGN: A case-control study of 429 patients with GD compared to 308 healthy subjects. The impact of genes and their interactions were analyzed by stepwise logistic regression.
RESULTS: The independent effects of DRB1*03 and DRB1*07 were confirmed in our study both by stratification studies and logistic regression. CTLA-4 did not a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: On the basis of a polymerase chain reaction-restriction fragment-length polymorphism analysis of the 16S-23S ribosomal DNA intergenic spacer, clinical isolates of Borrelia burgdorferi can be classified into 3 genotypes designated as RST1, RST2, and RST3. RST1 strains are the most pathogenic, and RST3 strains are the least pathogenic.
METHODS: Human leukocyte antigen (HLA) class II alleles were determined for a group of culture-positive patients with Lyme disease-associated erythema migrans and were evaluated for an association with the genotype of the infecting B. burgdorferi stra…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The hypothesis that BRO-1 selectively replaced the BRO-2 isoform of the Moraxella catarrhalis BRO beta-lactamase was tested by examining the temporal distribution, antibiotic resistance and epidemiological characteristics of isolates from a long-term collection at a single locale.
METHODS: A rapid, one-step PCR assay conducted on 354 isolates spanning 1984-1994 distinguished bro alleles in over 97% of the beta-lactamase-producing isolates. Probes of dot blots were used to distinguish PCR failure from non-beta-lactamase-mediated penicillin resistance.
RESULTS: BRO-2 isolates compr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The efficiency of Helicobacter pylori eradication varies geographically, as do many parameters that might affect therap … rial genotype can influence therapeutic efficiency. The possibility that particular vacA mid region alleles affect persistence, perhaps through toxin action on particular gastric cell types, merits further study.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malignant hyperthermia (MH) is a fatal autosomal dominant pharmacogenetic disorder characterized by skeletal muscle hypertonicit … RESULTS: We identified seven different mutations in 11 MH families. Among them, three were novel MH alleles: Arg44Cys, Arg533Cys, and Val2117Leu.
CONCLUSION: Because of its sensitivity and speed, DHPLC could be the method of choice for the detection of unknown mutations in the RYR1 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between Chlamydia trachomatis tubal factor infertility (TFI) and the host's immunoregulatory genes was studied.
METHODS: Cell-mediated immune responses to C. trachomatis and chlamydial heat shock protein (CHSP60) were determined by lymphocyte proliferation assay. HLA-DQ alleles and interleukin-10 (IL-10) promoter polymorphism (-1082 A/G) were analysed in 52 TFI cases and in 61 controls by PCR.
RESULTS: HLA-DQB1 or DQA1 alleles did not significantly differ between the TFI group and the control group. However, DQA1*0102 and DQB1*0602 alleles together with IL-10 -10…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously characterized a large panel of provirus insertion Notch1 mutant alleles and their products arising in thymomas of MMTV(D)/myc transgenic mice. Here, we show that these Notch1 mutations represent two clearly distinct classes. In the first class (type I), proviral integrations were clustered just upstream of sequences encoding the transmembrane domain. Type I Notch1 alleles produced two types of mutant Notch1 RNA, one of which encoded the entire Notch1 cytoplasmic domain [N(IC)] and the other of which encoded a soluble ectodomain [N(EC)(Mut)] which, in contrast to the processe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Fragile X syndrome is a common form of X-linked mental retardation, affecting approximately 1 in 4,000 males. Since the discovery of the … factors, including repeat length and molecular structure of the repeat. Nine males with normal-size alleles that exhibit repeat length instability by the presence of a second normal length distinct band by repeated PCR analysis from peripheral lymphocytes are reported. Many hypotheses addressing the reason for this apparent instability were tested without …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequences of the human immunodeficiency virus (HIV) nef gene in virus isolates from 12 long-term survivors (LTSs) and 7 progressors were compared to determine if any association existed between the sequences and the corresponding clinical status. The sequences of at least five clones were determined for each subject. Conceptual translations of the open reading frames (ORFs) were examined with respect to a consensus with a prototypic nef sequence (HIV-1SF2) and for conservation of functionally described motifs. Premature stops were observed at equivalent, yet low, frequencies among the differen
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PKD1 gene, which is responsible for the most common form of autosomal dominant polycystic kidney disease, has recently been cloned and sequenced. Many disease-causing mutations have been characterized in this gene, most of them resulting in premature protein termination. However, mutation analysis not routinely implemented for family investigations in a clinical setting, because of the large size and complexity of the gene. Instead, genetic linkage analysis using highly polymorphic CA dinucleotide repeats that map around the gene is still the method of choice. Recently, a few intragenic po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine interrelationships among myositis subsets, autoantibodies, and major histocompatibility complex (MHC) class II alleles across ethnic lines, and to localize genetic susceptibility (presence of HLA-DR versus DQ) to myositis within the MHC class II region.
METHODS: MHC class II alleles (HLA-DRB1, DQA1, and DQB1, detected by DNA oligotyping) and myositis-specific autoantibodies (MSA) were determined in 224 patients with various myositis syndromes, including 89 whites, 89 African-Americans, 25 Mexican-Americans, and 21 Japanese.
RESULTS: Anti-Jo-1 (histidyl-transfer RNA [tRN…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is known that certain combinations of alleles within the Human Leukocyte Antigen (HLA) Complex are associated with susceptibility or resistance to insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM). The association of DR and DQ with IDDM has been well documented. Even though the association of specific DP alleles with some autoimmune diseases (i.e. juvenile rheumatoid arthritis [JRA] and celiac disease) has already been demonstrated, the role of HLA-DP genes in IDDM remains uncertain. A previous study conducted on a group of diabetic Venezuelan families with IDDM proband demonstrated that the HLA-D…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the insulin receptor gene can lead to in vivo and in vitro insulin resistance and can be the cause of diabetes mellitus in sele … at the subject was a compound heterozygote who inherited two different mutant insulin receptor gene alleles. The paternal allele contains a missense mutation encoding the substitution of glutamine for arginine at position 981 in the tyrosine kinase domain of the receptor. The maternal allele contains a nonsense mutation causing premature termination after …
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования