A 50-year-old man was admitted to our hospital because of intracranial hemorrhage and thrombocytopenia (platelet count: 3,000/microliter). Low levels of IgG (76 mg/dl) and IgA (30 mg/dl) and a normal pattern of peripheral blood T and B cell subsets yielded a diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). The number of megakaryocytes in bone marrow was within normal limits (64/microliter), and a diagnosis of idiopathic thrombocytopenic purpura was made. Both high-dose intravenous gamma-globulin and prednisolone were ineffective. Because of the coexistence of CVID, splenic irradiation (to…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 21-year-old patient, since the age of 16, presented a familial type of chronic autoimmune thrombocytopenia that responded only partially to various types of immunosuppressive treatment. His prolonged survival, compared to his decreased siblings, was complicated by the appearance of a severe enteropathy. High doses of corticosteroids induced a type 1 diabetes as a major side effect. The introduction of cyclosporine resulted in both a continuous complete clinical remission and a partial hematological remission and allowed the discontinuation of all other medication for 18 months. In uncommon c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiparameter flow cytometry (FCM) immunophenotyping is an important tool in the diagnostic screening and classification of p … munodeficiency with associated or syndromic features (CID), immune dysregulation disorder (ID), and common variable immunodeficiency (CVID). The most discriminative populations were total memory and switched memory B cells, total T cells, TCD4+cells, and naive TCD4+cells, together with serum immunoglobulin levels. Based on these findings, a decision-tree algorithm was designed to …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For immunodeficiency states, the past year has been marked with the discovery of a series of events at the gene level and cell-to-cell interaction, particularly in common variable immunodeficiency, severe combined immunodeficiency, IgA deficiency, and immunodeficiency associated with IgM hyperimmunoglobulinemia. Clinical expression, especially in the musculoskeletal system, as well as infectious complications and therapy, also have been reported.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis for X-linked agammaglobulinemia, hyper-IgM syndrome, and severe combined immunodeficiency was recently identified. In X-linked agammaglobulinemia the molecular defect was found to reside in the gene encoding a novel cytoplasmic tyrosine kinase (bpk, atk, or btk) expressed by B and myeloid cells. This kinase belongs to a new subfamily of tyrosine kinases that contains SH1, SH2, and SH3 domains. A defect in the murine homologue of this kinase has been shown to be responsible for X-linked immunodeficiency in mice. Currently, the role of btk in B- and myeloid cell signaling is
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing to evaluate for monogenic inborn errors of immunity is considered the standard of care in newly diagnosed common variable immunodeficiency (CVID) patients; however, not all patients receive it for a variety of clinical and access reasons. Similarly, patients with a longstanding diagnosis of CVID diagnosed before the wide availability of genetic testing may not be considered for genetic testing as readily as those with new diagnoses. Here we present a case illustrating diagnostic and management dilemmas in a patient with a longstanding diagnosis of CVID who ultimately was found …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immune deficiency (CVID) is a heterogeneous disorder characterized by recurrent infections, low levels of serum immunoglobulins, and impaired vaccine responses. Autoimmune manifestations are common, but B cell central and peripheral selection mechanisms in CVID are incompletely understood. Here, we find that receptor editing, a measure of central tolerance, is increased in transitional B cells from CVID patients and that these cells have a higher immunoglobulin κ:λ ratio in CVID patients with autoimmune manifestations than in those with infection only. Contrariwise, the selecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with immunodeficiencies commonly experience diagnostic delays resulting in morbidity. There is an unmet need to identif … ly immunodeficient patients restricted to T cell variables alone, segregation of most patients with common variable immunodeficiency and combined immunodeficiency was observed.
CONCLUSION: Cluster analyses of immune variables, including detailed lymphocyte flowcytometry with T cell subpopulations, may support clinical decision making for suspected immunodeficiency in daily pract …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Granulomatous lymphocytic interstitial lung disease (GLILD) has been increasingly recognized in children affected with primary immunodeficiencies (PIDs). In this study, we aimed to better characterize the spectrum of pediatric PIDs coexisting with GLILD including clinical and immunological predictors, thoracic imaging findings, and histopathologic features.
METHODS: We respectively reviewed records of six representative cases of children, three of them affected with common variable immunodeficiency (CVID) and three with syndromic immunodeficiencies, in whom a diagnosis of GLILD wa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We report a case of an exceptional syndromic association of apparently congenital rhinobronchial dystrophy associated with congenital anosmia and common variable immunodeficiency in a twelve-year-old girl.
CASE SUMMARY: This young girl, born in 2000, consulted for the first time in 2012 for recurrent respiratory tract infections, refractory to all forms of treatment, starting in early childhood, associated with congenital anosmia and severe atrophic rhinitis as well as common variable immunodeficiency. The laboratory work-up essentially revealed IgG4 deficiency and imaging demon…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immune deficiency (CVID) is one of the most common congenital immune defects encountered in clinical practice. The condition occurs equally in males and females, and most commonly in the 20- to 40-year-old age group. The diagnosis is made by documenting reduced serum concentrations of immunoglobulin G (IgG), IgA, and usually IgM, together with loss of protective antibodies. The genetics of this syndrome are complex and are still being unraveled, but the hallmarks for most patients, as with other immune defects, include acute and chronic infections of the sinopulmonary tract. Ho
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a recently published article we report the metagenomic analysis of human gut microbiomes evolved in the absence of immunoglobulin A (IgA). We show that human IgA deficiency is not associated with massive quantitative perturbations of gut microbial ecology. While our study underlines a rather expected pathobiont expansion, we at the same time highlight a less expected depletion in some typically beneficial symbionts. We also show that IgM partially supply IgA deficiency, explaining the relatively mild clinical phenotype associated with the early steps of this condition. Microbiome studies in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamotrigine (LTG) is an anti-epileptic drug and mood-stabilizing agent, whose adverse effects include skin rash and dizziness. Interactions with the immune system are rare, and only a few cases linking hypogammaglobulinemia to LTG treatment have been previously described. In this report, we describe a case in which a patient developed hypogammaglobulinemia, and a subsequent immunoglobulin A (IgA) deficiency, following LTG treatment. As a result of her immunodeficiency, the patient presented with a severe urinary tract infection and required intravenous immunoglobulin. Serum levels of immunoglo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The association granulomatosis - combined variable immunodeficiency (CVID) - is well known from the clinicians. However, the association with a large granular lymphocyte (LGL) leukemia has not been yet reported.
CASE REPORT: We report a 50-year-old woman, followed for CVID associated with a granulomatous disease. During the follow-up, the patient developed a granulomatous lymphocytic interstitiel lung disease (GLILD). Secondarily, she presented a LGL leukemia.
CONCLUSION: To our knowledge, this is the first reported case of an association between CVID and LGL leukemia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective IgA deficiency is the most common primary immunodeficiency. Little is known about the pathogenetic mechanisms leading to this dise … her important feature is the risk of anaphylaxis after transfusion, and the possible progression to Common Variable Immunodeficiency. It is important to know the vaccines that we can use due to the risk of disease.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования