The diagnosis of genetic disorders is complicated by multiple genetic causes for the same or similar disorders, phenotypic similarities of different disorders, and environmental disorders that resemble genetic ones. The clinical geneticist is well versed in identifying genetic heterogeneity, and the extent of the clinical heterogeneity and phenocopies for diseases with which he or she deals regularly. Nonetheless, the expertise of clinical geneticists form other specialties of medicine or dentistry may be useful in documenting heterogeneity that otherwise may be overlooked. The examples presen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ultrastructural study of 2 patients with Netherton's syndrome (bamboo hair, scaling dermatosis, and an atopic diathesis) showed features of psoriasis and a dermatitis. Although the biopsies from the patients showed histological and ultrastructural similarities, the clinical presentations were different. One patient had ichthyosis linearis circumflexa, while the other had a generalized ichthyosiform eruption. The ultrastructural findings in the 2 patients, while not specific, may help distinguish the eruption of Netherton's syndrome from other scaling dermatoses.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krüppel-like factor5 (Klf5) is a zinc-finger transcription factor normally expressed in the skin. Here, we show that overexpression of Klf5 in the basal layer of the epidermis during embryogenesis affects epidermal development and disrupts epithelial-mesenchymal interactions necessary for skin adnexae formation as well as craniofacial morphogenesis. The transgenic mice exhibited exencephaly, craniofacial defects, persistent abdominal herniation and ectodermal dysplasia. Moreover, the epidermis was hypoplastic and underwent abnormal differentiation with expression of keratin8, a marker for sing…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonosomal aberrations such as Turner's syndrome are frequently associated with autoimmune diseases or with serological markers for autoimmun … nts had diffuse hypotrichosis of the scalp and reduced sweat gland activity, with no other signs of ectodermal dysplasia. The third patient had not develop body hair after her childhood, except for some sparse thin hair in the axilla and in the genital area. The coincidence of alopecia areata and Turner's syndrome may indicate some genetic relationship between the two …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal dermal hypoplasia, caused by mutations in PORCN, is an X-linked ectodermal dysplasia, also known as Goltz syndrome. Only seven cases of unilateral or almost unilateral focal dermal hypoplasia have been reported in the English literature and there have been no previously reported cases in the Republic of Korea. A 19-year-old female presented with scalp defects, skin lesions on the right leg and the right trunk, and syndactyly of the right fourth and fifth toes. Cutaneous examination revealed multiple atrophic plaques and a brown and yellow mass with fat herniation and telangiectasia that …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Christ-Siemens-Touraine syndrome (CST; OMIM 305100) belongs to the group of ectodermal dysplasias and is characterized by the development of sparse hair, abnormal or missing teeth and sweating deficiency. CST is the consequence of mutations located in the ectodysplasin A (EDA1) gene. We have identified a 35-year-old Hungarian man with characteristic dysmorphic facial features, sparse hair, reduced sweating and missing teeth. Direct sequencing of the coding regions revealed a novel missense mutation in the eighth exon (c.971T/A, p.Val324Glu). The affected patient carries the mutation in a hemiz…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical dysplasia (acd) is a spontaneous autosomal recessive mouse mutant with developmental defects in organs derived from the urogenital ridge. In surviving adult mutants, adrenocortical dysplasia and hypofunction are predominant features. Adults are infertile due to lack of mature germ cells, and 50% develop hydronephrosis due to ureteral hyperplasia. We report the identification of a splice donor mutation in a novel gene, which is the mouse ortholog of a newly discovered telomeric regulator. This gene (Acd) has recently been characterized as a novel component of the TRF1 protein com
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the phenotypes, mutation types, and loci associated with TP63-related syndrome by focusing on an a … nstrated congenital anodontia, hypohidrosis, sparse hair, and additional features characteristic of ectodermal dysplasia. Further clinical manifestations included left ear hearing impairment, cleft lip/palate, hypospadias, and syndactyly. Sequencing analysis revealed a missense nucleotide variant (c.184G>C, p.Val62Leu) in exon 2 of the TP63 gene. This variant was abse …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2023eng
INTRODUCTION: Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is an autosomal recessive disorder predominantly characterized by a disproportionate dwarfism, ectodermal dysplasia, postaxial polydactyly, and congenital heart malformations and pulmonary hypoplasia.
OBJECTIVE: In this article, we hereby present a case of a 6-year-old Brazilian boy with EVC syndrome who presented a rare oral lesion as well as a remarkable number of classical and uncommon oral and dental features.
CASE REPORT: Clinical and radiographic examination revealed multiple enamel hypoplasia, teeth agenesis, conical teeth, lower canine r…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft palate (CP), one of the most common congenital conditions, arises from failures in secondary palatogenesis during embryonic development. Several human genetic syndromes featuring CP and ectodermal dysplasia have been linked to mutations in genes regulating cell-cell adhesion, yet mouse models have largely failed to recapitulate these findings. Here, we use in utero lentiviral-mediated genetic approaches in mice to provide the first direct evidence that the nectin-afadin axis is essential for proper palate shelf elevation and fusion. Using this technique, we demonstrate that palatal epith…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glaucoma is the leading cause of vision loss in eyes with Boston Keratoprosthesis (KPro). Glaucoma drainage devices (GDDs) have bee … with surface cicatricization. Three patients with chemical burns and one patient with Ectrodactyly Ectodermal Dysplasia-Clefting syndrome. Preoperative data, surgical interventions, and clinical outcomes were reviewed.
CONCLUSION: This series represents the first report of fornix reconstruction for combined KPro/GDD surgery. Fornix reconstruction with the aid of AMT …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic studies are identifying an increasing number of monogenic causes of Common Variable Immunodeficiency (CVID). Pathogenic variants in the C-terminus of NFKB2 have been identified in the subset of CVID patients whose immunodeficiency is associated with ectodermal dysplasia and central adrenal insufficiency. We describe 2 unrelated CVID pedigrees with 4 cases of pathogenic stop gain variants (c.1903C > T) in the ankyrin repeat domain (ARD) of NF-κB2, leading to a premature truncation of the protein at p.Arg635Term (R635X). By immunophenotyping and functional ex vivo B- and T-cell experimen…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomorphic mutations in nuclear factor κB (NF-κB) essential modulator (NEMO), encoded by IKBKG, lead to a variable combined immunodeficienc … pecific genotype-pathology correlation was identified. However, we confirmed an association between ectodermal dysplasia and inflammatory conditions. We found no characteristic pathology to identify patients with NEMO deficiency; therefore, history, physical examination, and specific infections must remain the clues to suggest the diagnosis. Variability among patients …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OTX proteins, homologs of the Drosophila orthodenticle (Otd), are important for the morphogenesis of the neuroectoderm, and for the central … This pathway has been also demonstrated in p63(-/-) mice, and in patients p63 mutated, affected by Ectodermal Dysplasia (ED, OMIM 129810). These patients are affected by mild sensorineural deafness, most likely related to the mutation in p63 gene impairing the Notch pathway. We demonstrated the role of OTX2 on TAp63 regulation necessary for the correct formation of m …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia with ImmunoDeficiency (EDA-ID, OMIM 300291) and Incontinentia Pigmenti (IP, OMIM 308300) are two rare diseases, caused by mutations of the IKBKG/NEMO gene. The protein NEMO/IKKγ is essential for the NF-κB activation pathway, involved in a variety of physiological and cellular processes, such as immunity, inflammation, cell proliferation, and survival. A wide spectrum of IKBKG/NEMO mutations have been identified so far, and, on the basis of their effect on NF-κB activation, they are considered hypomorphic or amorphic (loss of function) mutations. IKBKG/NEMO hypom…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования