A deficiency of arylsulfatase A (ASA) causes the lysosomal storage disease metachromatic leukodystrophy, which is characterized by accumulation of the sphingolipid 3-O-sulfogalactosylceramide (sulfatide). Sphingolipid storage results in progressive demyelination and severe neurologic symptoms. The disease is lethal, and curative therapy is not available. To assess the therapeutic potential of enzyme replacement therapy (ERT), ASA knockout mice were treated by intravenous injection of recombinant human ASA. Plasma levels of ASA declined with a half-time of approximately 40 min, and enzyme was d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited genetic deficiency of lysosomal acid alpha glucosidase or acid maltase (GAA) results in the autosomal recessive glycogen storage disease type II (GSD II). To investigate whether we could generate a functional recombinant human GAA (rhGAA) for enzyme replacement therapy, we subcloned the cDNAs for human GAA and mouse dihydrofolate reductase (DHFR) into DHFR(neg) Chinese hamster ovary cells and established a stable cotransformant that expressed rhGAA. We cultured the recombinant cells in media with progressively increasing concentrations of methotrexate and found that human GAA enzyme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug interactions with antiepileptic agents are based in large part on pharmacokinetic mechanisms. Most prominent are induction or inhibition of enzymes of the cytochrome P450 (CYP) system, which is of central importance for metabolic elimination of lipophilic xenobiotics. Potent inductors of CYP isoenzymes are carbamazepine, phenobarbital, phenytoin, and primidone, thereby decreasing not only their own plasma levels and efficacy but also that of other antiepileptics and other drugs. Felbamate, oxcarbazepine, and topiramate are weak inductors of the CYP isoenzyme 3A4, whereas they inhibit CYP2
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I), an inherited lysosomal storage disorder characterized by deficiency of α-l-iduronidase (IDUA) activity, causes multisystemic pathology due to sequelae of accumulated heparan and dermatan sulfates (HS and DS), the substrates of IDUA. Current treatments, though life-prolonging, inadequately address skeletal dysplasia and do not forestall progressive and painful degenerative joint disease. Previous studies demonstrated that intra-articular enzyme replacement cleared cellular lysosomal storage and reduced joint inflammation. Three nontolerized MPS I canines we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) is important for the treatment of lysosomal storage disorders. Hypersensitivity reactions with ERT have been reported, and in these cases, desensitisation with the enzyme is necessary. Here we report the cases of 3 patients with lysosomal storage disorders, including Pompe disease and mucopolysaccharidosis type I and VI, who had IgE-mediated hypersensitivity reactions and positive skin tests. Successful desensitisation protocols with the culprit enzyme solution were used for these patients. All 3 patients were able to safely receive ERT with the desensitisation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exocrine pancreatic insufficiency usually does not develop before reduction of enzyme output by more than 90%. Patients with pancreatic insufficiency have a ravenous appetite but fail to thrive from malnutrition. The caloric deprivation is primarily due to fat malabsorption, recognized by the passage of bulky foul smelling greasy stools. Several isolated enzyme deficiencies can be separated from diseases with generalised pancreatic insufficiency. Under replacement therapy with pancreatic enzyme supplements most patients improve and gain weight, although fat and bile acid malabsorption are not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human diseases caused by alterations in the metabolism of sphingolipids or glycosphingolipids are mainly disorders of the degradation of these compounds. The sphingolipidoses are a group of monogenic inherited diseases caused by defects in the system of lysosomal sphingolipid degradation, with subsequent accumulation of non-degradable storage material in one or more organs. Most sphingolipidoses are associated with high mortality. Both, the ratio of substrate influx into the lysosomes and the reduced degradative capacity can be addressed by therapeutic approaches. In addition to symptomatic tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease, caused by deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, required for the degradation of glycosphingolipids. Clinical manifestations include hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, bone disease and a bleeding diathesis, frequently resulting in presentation to haematologists. Historically managed by splenectomy, transfusions and orthopaedic surgery, the development of specific therapy in the form of intravenous enzyme replacement therapy in the 1990s has resulted in dramatic improvements in haematological and visceral disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hunter syndrome is a rare genetic lysosomal storage disease that is caused by a deficiency, or absence, of iduronate-2-sulphatase, an enzyme needed to break down specific glycosaminoglycans (GAGs). As a result, GAGs build up in various tissues throughout the body leading to adverse neurological and non-neurological effects. This literature review focuses on the neurological findings. Although few magnetic resonance imaging studies have been conducted, those done have shown that patients with Hunter syndrome generally exhibit brain atrophy, enlarged periventricular spaces and ventri
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fabry disease (FD, OMIM 301500) is an X-linked lysosomal storage disorder due to deficient activity of the enzyme alpha-galactosidase A. Males and females exhibit severe organ involvement. The high incidence of otological symptoms was recently reported.
PATIENTS AND METHODS: Monocentric and retrospective study of twenty-five patients with FD (13 families; seven males and 18 females). The patients underwent audiological assessment before initiation and during enzyme replacement therapy. We also analysed neurologic heart and kidney status.
RESULTS: Twenty patients (80%; 13 females and
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an inherited, progressive, life-threatening disease; therefore, lifelong therapy is needed. By replacing the deficient enzyme, disease progression may be delayed or halted, thereby avoiding serious complications. Hospital-based agalsidase therapy is generally perceived as inconvenient and home-based infusion therapy is greatly appreciated by patients, their families and healthcare professionals. Patients can get familiar with infusion therapy in a hospital setting and, if specific requirements are fulfilled, routine nurse-assisted infusion, or self-care, at the patient's home
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic myopathies include a broad group of diseases involving inherited enzyme defects in the various metabolic pathways and skeletal musculature. They show an extensive phenotypic variability of symptoms and different ages of manifestation. Symptoms often included intolerance to duress or permanent paresis. Some forms of metabolic myopathy, in particular mitochondriopathy, are associated with multsystemic organ participation. The diagnostics must be adjusted to individual cases and carried out in stages. Primary investigations should include blood parameters (e.g. creatine kinase measureme
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked disorder that results from the deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The defect leads to the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). The detection of Gb3 accumulated in different tissues may help in the diagnosis and enzyme replacement therapy monitoring. For this reason, we developed a simple method available to clinical laboratories to measure this analyte.
METHODS: Gb3 excretion was determined by the incubation of urine sediment glycolipids from Fabry patients with agalsidase alpha and subsequent determination of galactose p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin converting enzyme inhibitors are effective therapy in hypertension. They are particularly useful in severe drug resistant or accelerated hypertension, in renal hypertension and in hypertensive heart failure. Although their exact mode of action has not been determined it is a consequence of the inhibition of angiotensin converting enzyme. They offer distinct advantages over conventional drugs in the treatment of high blood pressure particularly as they have no central or autonomic side effects and as a consequence the patients feel well. There is no postural effect on blood pressure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterocolitis remains the most grave and very dangerous complication of Hirschsprung's disease. Its etiology is not fully understood. It can occur in children both before and after surgery. The article focuses on the course of enterocolitis in 35 pediatric patients with Hirschsprung's disease. The clinical course varied from symptom-free course to an aggregate of manifest symptoms of enterocolitis and rapid progression of pathological changes. In all above pediatric patients, a therapeutic and prophylactic complex of measures was inaugurated involving urgent decompression of colon with irrigat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA), also known as Morquio A syndrome, is an inherited, lysosomal storage disorder caused by genetic mutations in N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzyme gene. GALNS is essential for breakdown of glycosaminoglycans. The disease is characterized by the early onset of severe skeletal dysplasia resulting in significant disability by the second decade of life. Until recently there have been no available treatments other than surgery and palliative care. BioMarin Pharmaceutical developed elosulfase alfa, a recombinant human GALNS coproduced with sulfata
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Steroid myopathy can occur in patients with juvenile dermatomyositis (JDM) receiving chronic steroid therapy. We report an elevation of serum muscle enzymes, normal strength by manual muscle testing (MMT), and electromyographic (EMG) findings of steroid myopathy in children with JDM.
METHODS: We prospectively studied children with JDM with a history of chronic steroid use (> 3 mo) and ongoing inflammatory myositis who were referred to our institution.
RESULTS: We identified 5/9 children with JDM receiving longterm high dose steroids who had muscle enzyme elevation with no definabl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystroglycanopathy is a collective term referring to muscular dystrophies with abnormal glycosylation of dystroglycan. At least 18 causative genes of dystroglycanopathy have been identified, and its clinical symptoms are diverse, ranging from severe congenital to adult-onset limb-girdle types. Moreover, some cases are associated with symptoms involving the central nervous system. In the 2010s, the structure of sugar chains involved in the onset of dystroglycanopathy and the functions of its causative gene products began to be identified as if they were filling the missing pieces of a jigsaw pu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In clinical trials with interferon alpha 2b (IFN-alpha 2b) as maintenance therapy for multiple myeloma, the therapeutic benefit is inconclusive. Although the mechanism(s) by which IFN-alpha 2b prolongs remission in some patients is unknown, 2',5'-oligoadenylate synthetase (2,5-A synthetase) has been used as an objective indicator that IFN-alpha 2b is active in vivo. The enzyme was assayed in cytosol preparations of peripheral blood mononuclear cells (MNCs) from 111 patients who were receiving IFN-alpha 2b and 54 patients who were not, using an assay which measures the conversion of [alpha-32P]
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral enzyme replacement therapy for lactase deficiency is limited by the rapid degradation of free β-galactosidase in the gastrointestinal tract. To overcome this, β-galactosidase was encapsulated into polyelectrolyte microcapsules (PMCs) via layer-by-layer assembly using MnCO3 sacrificial templates, with CaCO3-based PMCs as a reference. MnCO3-PMCs achieved 99.4% encapsulation efficiency and retained 85.8% of initial activity, significantly outperforming CaCO3-PMCs (86.0% and 29.7%). Under simulated gastric conditions (pH 2.0, pepsin), the free enzyme and CaCO3-PMCs were completely inactivated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования