Highly pathogenic avian influenza virus A/H5N1 was first officially reported in Africa in early 2006. Since the first outbreak in Nigeria, this virus spread rapidly to other African countries. From its emergence to early 2008, 11 African countries experienced A/H5N1 outbreaks in poultry and human cases were also reported in three of these countries. At present, little is known of the epidemiology and molecular evolution of A/H5N1 viruses in Africa. We have generated 494 full gene sequences from 67 African isolates and applied molecular analysis tools to a total of 1,152 A/H5N1 sequences obtain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peroxisome biogenesis disorders are a clinically and genetically heterogeneous group of very severe autosomal recessive disorders caused by impaired peroxisome biogenesis. The prototype of this group of disorders is the cerebro-hepato-renal syndrome of Zellweger.
METHODS AND RESULTS: Here we report a patient with Zellweger syndrome, who presented at the age of 3 months with icterus, dystrophy, axial hypotonia, facial dysmorphy, posterior embryotoxon, and hepatomegaly. Abnormal findings of metabolic screening tests included hyperbilirubinaemia, hypoketotic dicarboxylic aciduria, in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pickering first showed that blood pressure distribution is unimodal and that the diagnosis of essential (primary) hypertension is an arbitrary quantitative trait. His family studies suggested that not 1, but many, perhaps 30 or more, gene variations are responsible for raising blood pressure. Two approaches have been used to address the genetics of essential hypertension. Candidate genes have been selected by virtue of their physiologic function, and case-control association studies have been performed. Numerous candidates have been evaluated, genes of the renin-angiotensin-aldosterone system,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein-coding genes mapping to high-identity segmental duplications (SDs) have been difficult to annotate and characterize and are the source of most previously unknown protein-coding genes being discovered as part of the human pangenome. Here, we combine long-read assembled human genomes (298) and long-read transcriptome data (5.6 billion full-length cDNA from 83 tissues) to phylogenetically interrogate 493 gene families discovering 2713 potentially copy number polymorphic genes not present in the human reference genome. For reference SD gene families where paralog specificity can be assigne
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder characterised by hyperphagia, intellectual disability and increased propensity to a range of medical disorders. To better characterise the clinical presentation of PWS across the lifespan, this study reports on the demographics and clinical diagnosis of individuals with PWS hospitalised in the United States.
METHODS: The National Inpatient Sample, an all-payor administrative claims database of hospitalisations in the United States, was queried for patients with a coded diagnosis of PWS from October 2019 through December 2021. Hospi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Branchio-oto-renal syndrome (BOR syndrome) is a rare genetic disorder with an incidence of 1 in 40,000, affecting the development of multiple organs, including the branchio, ear, and kidney. It is responsible for 2% of childhood deafness. Currently, variants in the coding regions of the main causative genes, such as EYA1, SIX1, and SIX5, explain only half of the disease's etiology. Therefore, there is a need to explore the non-coding regions, which constitute the majority of the genome, especially the regulatory regions, as potential new causative factors.
METHOD: In this study,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial-derived peptides (MDPs) are a novel class of bioactive microproteins encoded by short open-reading frames (sORF) in mitochondrial DNA (mtDNA). Currently, three types of MDPs have been identified: Humanin (HN), MOTS-c (Mitochondrial ORF within Twelve S rRNA type-c), and SHLP1-6 (small Humanin-like peptide, 1 to 6). The 12 S ribosomal RNA (MT-RNR1) gene harbors the sequence for MOTS-c, whereas HN and SHLP1-6 are encoded by the 16 S ribosomal RNA (MT-RNR2) gene. Special genetic codes are used in mtDNA as compared to nuclear DNA: (i) ATA and ATT are used as start codons in addition t…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context: Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP1A) is caused by inactivating mutations involving GNAS exons 1-13, encoding the alpha-subunit of the stimulatory G protein (Gsα). Particularly PHP1A, but also other disorders involving the Gsα-cAMP-signaling pathway, have been associated with early-onset obesity. Thus, patients with mutations in the genes encoding PDE4D and PRKAR1A can also be obese. Furthermore, epigenetic GNAS changes, as in pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B), can lead to excessive weight. Objective: Search for genetic variants in GNAS, PDE4D, and PRKAR1A and for methylatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin (TTR) gene has a causal role in a hereditary form of amyloidosis (ATTRm) and is potentially involved in the risk of wild-type transthyretin amyloidosis (ATTRwt). To understand the genetics of ATTRm and ATTRwt, we conducted a phenome-wide association study of TTR gene in 361,194 participants of European descent testing coding and non-coding variants. Among the 382 clinically relevant phenotypes tested, TTR non-coding variants were associated with 26 phenotypic traits after multiple testing correction. These included signs related to both ATTRm and ATTRwt such as chronic ischaemic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrolide resistance in staphylococci is based on the expression of a number of genes which specify four major resistance mechanisms: (i) target site modification by methylation of the ribosomal target site in the 23S rRNA, (ii) ribosome protection via ABC-F proteins, (iii) active efflux via Major Facilitator Superfamily (MFS) transporters, and (iv) enzymatic inactivation by phosphotransferases or esterases. So far, 14 different classes of erm genes, which code for 23S rRNA methylases, have been reported to occur in staphylococci from humans, animals and environmental sources. Inducible or con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tissue-specific integrative omics has the potential to reveal new genic elements important for developmental disorders.
METHODS: Two pediatric patients with global developmental delay and intellectual disability phenotype underwent array-CGH genetic testing, both showing a partial deletion of the DLG2 gene. From independent human and murine omics datasets, we combined copy number variations, histone modifications, developmental tissue-specific regulation, and protein data to explore the molecular mechanism at play.
RESULTS: Integrating genomics, transcriptomics, and epigenomics d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inducible expression of serum amyloid A (SAA) is a hallmark of the acute-phase response, which is a conserved reaction of vertebrates to environmental challenges such as tissue injury, infection and surgery. Human SAA1 is encoded by one of the four SAA genes and is the best-characterized SAA protein. Initially known as a major precursor of amyloid A (AA), SAA1 has been found to play an important role in lipid metabolism and contributes to bacterial clearance, the regulation of inflammation and tumor pathogenesis. SAA1 has five polymorphic coding alleles (SAA1.1-SAA1.5) that encode distinct pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three common diseases, isolated cleft lip and cleft palate (CLP), hypothyroidism and thyroid cancer all map to the FOXE1 locus, but causative variants have yet to be identified. In patients with CLP, the frequency of coding mutations in FOXE1 fails to account for the risk attributable to this locus, suggesting that the common risk alleles reside in nearby regulatory elements. Using a combination of zebrafish and mouse transgenesis, we screened 15 conserved non-coding sequences for enhancer activity, identifying three that regulate expression in a tissue specific pattern consistent with endogen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the T-box transcription factor gene TBX22 are found in patients with X-linked cleft palate and ankyloglossia (CPX), and are reported in approximately 5% of all non-syndromic cleft palate patients. Clinical variability in CPX ranges from a mild or occult submucous cleft palate to a severe, complete cleft of the secondary palate.
AIMS: To explore the possibility that mutations lying outside of the TBX22 coding region might contribute to the phenotype, a non-coding upstream exon and its upstream regulatory region were investigated.
METHODS AND RESULTS: We sequenced 137
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD), which is characterized by prominent spondyloepiphyseal dysplasia, T-cell deficiency, and focal segmental glomerulosclerosis, is a panethnic autosomal recessive multisystem disorder with variable expressivity. Biallelic mutations in switch/sucrose nonfermenting (swi/snf) related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 (SMARCAL1) are the only identified cause of SIOD. However, among 72 patients from different families, we identified only 38 patients with biallelic mutations in the coding exons and splice junctions of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abundant neurofibrillary lesions made of the microtubule-associated protein tau constitute a defining neuropathological characteristic of Alzheimer's disease. Filamentous tau protein deposits are also the defining neuropathological characteristic of other neurodegenerative diseases, many of which are frontotemporal dementias or movement disorders, such as Pick's disease, progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration. It is well established that the distribution of tau pathology correlates with the presence of symptoms of disease. However, until recently, there was no genetic evi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human claudin-1 is an integral protein component of tight junctions, a structure controlling cell-to-cell adhesion and, consequently, regulating paracellular and transcellular transport of solutes across human epithelia and endothelia. Recently, a claudin-1 (CLDN1) cDNA has been isolated from human mammary epithelial cells (HMECs). CLDN1 expression in HMECs, in contrast to low or undetectable levels of expression in a number of breast tumors and breast cancer cell lines, points to CLDN1 as a possible tumor-suppressor gene. In order to evaluate the CLDN-1 gene in sporadic and hereditary breast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To study the genomic sequence of Coxsackievirus A8 (CV-A8) associated with hand, foot and mouth disease (HFMD) from 2013 to 2018 in China and to analyze the genetic evolution of each coding region of the full-length genome. Methods: The genome sequences of 11 CV-A8 strains isolated from patients with HFMD in different regions of China from 2013 to 2018 were determined. Sequence alignment and genetic evolution analysis were performed by Sequencher 5.0 and MEGA 7.0 software, etc. Results: Sequence alignment showed that the genome length of 11 CV-A8 strains ranged from 7 393 bp to 7 40
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the significant interest in β2-Adrenergic receptor (ADRB2) polymorphisms related to asthma, whether ADRB2 genetic variants are similarly associated with acute respiratory tract infections have not been studied. We hypothesized that genetic variants in ADRB2 associated with a response to asthma therapy during an asthma exacerbation were also associated with severity of acute respiratory tract infections.
METHODS: To test this hypothesis, we genotyped 5 common polymorphisms in the promoter region and coding block of the ADRB2 gene (loci -2387, -2274, -1343, +46, and +79) fro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: IL-1 is the main regulator of inflammatory reactions. This cytokine also plays an important role in bone tissue remodeling processes. The IL-1α-coding gene and the IL-1β-coding gene are located on the long arm of chromosome 2. These genes contain polymorphic sites. Polymorphic modifications in IL-1-coding genes determine the level of IL-1 release, which can affect bone tissue regeneration.
OBJECTIVES: The objective of the present study was to assess the correlation between IL-1B-511 genetic polymorphism and the regeneration of the alveolar ridge bone.
MATERIAL AND METHODS: The st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования