When the etiology of pancreatitis cannot be determined despite sufficient investigation, recurrence and progression to chronic pancreatitis often involve genetic mutations. Herein, we describe a case of recurrent pancreatitis with the IVS3+2T>C mutation in the serine protease inhibitor Kazal type 1 (SPINK1) gene that progressed to chronic pancreatitis in only 3 years. A 35-year-old man was referred to our hospital, where he was diagnosed with mild pancreatitis and was treated conservatively. However, the patient experienced recurrent episodes of pancreatitis, which progressed to become chronic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation in clinical phenotype is a hallmark of many complex diseases. The cause of this clinical heterogeneity is unknown, but it may be determined by genetic factors distinct from those conferring disease susceptibility. Common variable immunodeficiency (CVID) is a complex disease of unknown aetiology and diverse clinical manifestations. We have developed a unified polymerase chain reaction and sequence-specific primer (PCR-SSP) method to simultaneously genotype multiple polymorphisms under identical conditions, and have used this method to test the hypothesis that the clinical phenotype of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence indicates that biodiversity has an important impact on parasite evolution and emergence. The vast majority of studies in this area have only considered the diversity of species within an environment as an overall measure of biodiversity, overlooking the role of genetic diversity within a particular host species. Although theoretical models propose that host genetic diversity in part shapes that of the infecting parasite population, and hence modulates the risk of parasite emergence, this effect has seldom been tested empirically. Using Rabies virus (RABV) as a model paras
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis, the most common type of bone disease worldwide, is clinically characterized by low bone mineral density (BMD) and increased susceptibility to fracture. Multiple genetic and environmental factors and gene-environment interactions have been implicated in its pathogenesis. Osteoporosis has strong genetic determination, with the heritability of BMD estimated to be as high as 60%. More than 80 genes or genetic variants have been implicated in risk of osteoporosis by hypothesis-free genome-wide studies. However, these genes or genetic variants can only explain a small portion of BMD va
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteochondritis dissecans is a lesion of subchondral bone with subsequent involvement of the overlying cartilage. Although the etiology of the disease is unknown, mechanical, traumatic, and ischemic etiologies have been suggested, in addition to developmental and genetic factors. There are several treatment options depending on the stage of the disease and surgeon preference. The use of a fresh osteochondral allograft for treatment of a lesion of the femoral condyle is relatively new, and we report its use in a unique situation involving identical twins who both presented with osteochondritis
Клинический случайСтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden cardiac death (SCD) is one of the most common causes of death. An important number of sudden deaths, especially in the young, are due to genetic heart disorders, both with structural and arrhythmogenic abnormalities. In recent years, significant advances have been made in understanding the genetic basis of SCD. Identification of the genetic causes of sudden death is important because close relatives are also at potential risk of having a fatal cardiac condition. A comprehensive post-mortem investigation is vital to determine the cause and manner of death and provides the opportunity to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic medicine is based on the knowledge that virtually every medical condition, disease susceptibility or response to treatment is caused, regulated or influenced by genes. Genetic testing may therefore add value across the disease spectrum, ranging from single-gene disorders with a Mendelian inheritance pattern to complex multi-factorial diseases. The critical factors for genomic risk prediction are to determine: (1) where the genomic footprint of a particular susceptibility or dysfunction resides within this continuum, and (2) to what extent the genetic determinants are modified by enviro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies (CMs) are a very broad group of diseases, including genetically determined and acquired, and their classification is based on phenotypic characteristics. There is always a need to search for the etiology (often also to try to identify the genetic cause), which may determine the appropriate choice of clinical management. The geographical distribution of genetic variants varies as does the prevalence across populations, ethnic groups, regions, and countries. The most reliable data on the distribution of individual genetic variants come from developed countries. The phenotypic cl
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: An arthropod-borne virus, Zika virus (ZIKV), has recently emerged as a major human pathogen. Associated with complications during perinatal development and Guillain-Barré syndrome in adults, ZIKV raises new challenges for understanding the molecular determinants of flavivirus pathogenesis. This underscores the necessity for the development of a reverse genetic system based on an epidemic ZIKV strain. Here, we describe the generation and characterization in cell cultures of an infectious cDNA clone of ZIKV isolated from the 2015 epidemic in Brazil. The cDNA-derived ZIKV replicated e
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the draft genome sequence and analyse the genetic features of a Staphylococcus pseudintermedius clinical isolate according to the main typing schemes available, with a special focus on antibiotic resistance.
METHODS: The strain was isolated from a case of otitis externa in a dog. Its identity and pattern of antibiotic susceptibility were determined using an automated system. The genome was sequenced using an Illumina platform. MLST, SCCmec typing, resistome, and mobile genetic elements were derived by comparative analysis using available specific databases.
RESULTS:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite the advances made to explain the aetiopathogenesis of Guillain-Barre syndrome (GBS), there are a number of conflicting opinions as regards its behaviour. AIM. To analyse the controversial issues regarding the clinical-epidemiological behaviour of GBS.
DEVELOPMENT: We highlight the variety of opinions concerning the characterisation of GBS. We also analyse the possible causes of the regularities and irregularities in its behaviour. We believe the irregularities may be determined by environmental and genetic factors. Among the environmental factors, we consider the most im
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For many pathogenic microbes that utilize mainly asexual modes of reproduction, it is unknown whether epidemics are due to either the emergence of pathogenic clones or environmentally determined increases in the population size of the organism. Descriptions of the genetic structures of epidemic populations, in conjunction with analyses of key environmental variables, are able to distinguish between these competing hypotheses. A major epidemic of coccidioidomycosis (etiologic agent, Coccidioides immitis) occurred between 1991 and 1994 in central California, representing an 11-fold increase abov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Increased carotid artery intima-media thickness is associated with an increased risk of coronary heart disease or cerebrovascular disease and is a powerful predictor of cardiovascular and cerebrovascular outcomes. Consequently, the measurement is now used in a number of case control, cohort and familial and linkage studies as an intermediate phenotype for the investigation of the genetic and environmental determinants of atherosclerosis. The aim of this paper is to review the most recent available data on the genetic determinants of carotid intima-media thickness.
RECENT FI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease leading to muscle weakness, atrophy, and ultimately death. In addition to mutations in ALS-related genes, environmental and lifestyle factors may increase disease risk. Diagnosis is based on clinical evaluation, supplemented by electroneuromyography, imaging, and molecular genetic testing. No curative therapy exists, but Riluzole and Edaravone can slow progression, and genetic therapies offer promising perspectives in certain genetically determined forms. In practice, diagnosis is often delayed. The Swiss ALS Regist
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapies for Duchenne muscular dystrophy (DMD) must first be tested in animal models to determine proof-of-concept, efficacy, and importantly, safety. The murine and canine models for DMD are genetically homologous and most commonly used in pre-clinical testing. Although the mouse is a strong, proof-of-concept model, affected dogs show more analogous clinical and immunological disease progression compared to boys with DMD. As such, evaluating genetic therapies in the canine models may better predict response at the genetic, phenotypic, and immunological levels. We review the use of canine mod
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Young-onset dementia is hereditary, multifactorial, or sporadic. The most common hereditary dementias include Alzheimer disease, frontotemporal degeneration, Huntington disease, prion diseases, and cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Careful attainment of family history assists with diagnosis and determining the likelihood of a genetic cause, and can direct genetic testing. The type of genetic testing depends on confidence of the diagnosis, patient's and affected relatives' symptoms, and the number of disease genes. Single gene, disease-s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
How useful is genetics to a clinician who treats patients with Alzheimer's disease (AD)? Even though much has been learned about the genetics of AD, given the current state of knowledge, the application of genetics to clinical practice is limited. Three genes (amyloid precursor protein [APP], presenilin 1, and presenilin 2) are primarily responsible for only part of early-onset AD, and the apolipoprotein E (APOE) gene elevates risk but does not confer risk deterministically. In addition, several candidate chromosomal regions are being investigated now. To accurately determine genetic profile s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to determine if omphalocele ratios can function as predictors of genetic abnormalities and to assess whether genetic anomalies influence postnatal surgical closure in pregnancies complicated by fetal omphalocele.
METHODS: This was a retrospective study of pregnancies complicated by fetal omphalocele. Omphalocele size, ratios, and presence of extracorporeal liver were evaluated as predictors of abnormal genetic testing results. Surgical outcomes of subjects with identified genetic abnormalities were compared to those without genetic anomalies. Receiver operating cu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic control has been studied of the response to the encephalitogenic nonapeptide (NP) determinant of myelin basic protein (BP) in inbred guinea pigs of strains resistant or susceptible to induction of experimental autoimmune encephalomyelitis (EAE). By studying bone marrow-reconstituted animals, we found that susceptibility to induction of EAE was a function of the genotype of the cells of the lymphohematopoietic system and not of the physiological environment or target organ. Analysis of the T cell response showed that susceptible strains 13 or (2 X 13)F1 hybrid guinea pigs recognized the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the best known genetic diseases. However, in only very rare cases does it present as an abnormal death followed by clarification of its genetic background. We experienced a case in which ADPKD first became evident from the results of forensic autopsy, on the basis of which all potentially affected family members were offered genetic and other medical examinations. In this way, forensic medicine was able not only to determine the cause of death but to contribute to preventive medicine as well.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования