Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive disease characterized by a degeneration of the spinal cord motor neurons. Many clinical trials - planned, in progress, or completed - have chosen motor function as the primary or secondary outcome because motor function assessment tools appeared to be more reliable than quantitative muscle testing in monitoring the course of the disease. Reliable, valid, and responsive outcome measures are needed to be able to capture the effectiveness of the therapeutic approach during clinical trials. Medical staff involved in neuromuscular diseases is faced wit
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen has recently been approved and more widely used as first-line treatment of spinal muscular atrophy (SMA). This study aimed to evaluate the real-world experience of nusinersen use for patients with a broad spectrum of SMA.
METHODS: We reviewed consecutive patients with SMA treated with nusinersen from April 2018 to April 2020. Data collected included clinical and diagnostic characteristics, molecular genetics, functional motor outcomes, and adverse events.
RESULTS: Seven patients including four with SMA type 1 and three with SMA type 2 were treated with nusinersen. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding the genetic modifiers of neurodegenerative diseases can provide insight into the mechanisms underlying these disorders. Here, we examine the relationship between the motor neuron disease spinal muscular atrophy (SMA), which is caused by reduced levels of the survival of motor neuron (SMN) protein, and the actin-bundling protein Plastin 3 (PLS3). Increased PLS3 levels suppress symptoms in a subset of SMA patients and ameliorate defects in SMA disease models, but the functional connection between PLS3 and SMN is poorly understood.
RESULTS: We provide immunohistochemica
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive motor neuron disease caused by homozygote loss of exon 7 on the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. The severity of the SMA phenotype is influenced by copies of SMN2, a gene that is highly homologous with SMN1.
METHODS: We validated analytical performance of droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) for detection of copy number variation of SMN1 and SMN2 genes for diagnosis of SMA using clinical samples. For accuracy performance evaluation, ddPCR results were compared with those of multiplex ligation-dependent probe amplifica
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evaluation of ophthalmologic safety with focus on retinal safety in patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated with risdiplam (EVRYSDI®), a survival of motor neuron 2 splicing modifier associated with retinal toxicity in monkeys. Risdiplam was approved recently for the treatment of patients with SMA, aged ≥ 2 months in the United States, and is currently under Health Authority review in the EU.
METHODS: Subjects included patients with SMA aged 2 months-60 years enrolled in the FIREFISH, SUNFISH, and JEWELFISH clinical trials for risdiplam. Ophthalmologic assessments, inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with spinal muscular atrophy (SMA) III walk independently, but experience muscle weakness, gait impairments, and fatigue. Although SMA affects proximal more than distal muscles, the characteristic pattern of selective muscle weakness has not been explained. Two theories have been proposed: 1) location of spinal motor neurons; and 2) differences in segmental innervation.
OBJECTIVE: To identify neuroanatomical models that explain the selective muscle weakness in individuals with SMA and assess the relationship of these models to ambulatory function.
METHODS: Data from 2
Clinical StudyСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic progressive neuromuscular disease characterized by loss of motor neurons, which is linked to mutation of the survival motor neuron-1 gene. Saudi Arabia has a higher than the worldwide prevalence of the disease, estimated to be 4.42/100,000 cases. Association of spinal muscular atrophy with tetraventricular hydrocephalus secondary to Blake's pouch cyst have rarely been reported. Herein, we report a rare case of genetically confirmed type I spinal muscular atrophy accompanied by communicating hydrocephalus with atypical Blake's pouch cyst. Further studi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease associated with nutritional status derangement and altered body composition. New drugs are changing the natural history of the disease, so now more than ever is important to focus on the correct assessment of nutritional status in SMA. We implemented a standardization process for the anthropometric measurement as part of our ongoing longitudinal study of growth patterns in SMA patients. It features a procedural manual, included in this communication, observers training and reliability assessment, of which we publish the values obtained i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a human genetic disorder characterized by muscle weakness, muscle atrophy, and death of motor neurons. SMA is caused by mutations or deletions in a gene called survival motor neuron 1 (SMN1). SMN1 is a housekeeping gene, but the most prominent pathologies in SMA are atrophy of myofibers and death of motor neurons. Further, degeneration of neuromuscular junctions, of synapses, and of axonal regions are features of SMA disease. Here, we have investigated the proteome dynamics of central synapses in P14 Smn2B/- mice, a model of SMA. Label-free quantitative proteom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited disease characterized by progressive motor neuron death and subsequent muscle weakness and is caused by deletion or mutation of survival motor neuron (SMN) 1 gene. Protecting spinal motor neuron is an effective clinical strategy for SMA. The purpose of this study was to investigate the potential effect of an anti-epileptic drug levetiracetam on SMA. In the present study, we used differentiated spinal motor neurons (MNs) from SMA patient-derived induced pluripotent stem cells (SMA-iPSCs) to investigate the effect of levetiracetam. Levetiracetam prom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, hereditary, autosomal recessive neuromuscular disorder that, in its most severe forms, impacts infants and children. Once symptomatic, it is characterized clinically by a distinct inability to achieve motor milestones, such as the ability to lift the head, sit, stand, or walk. Quality of life (QOL) measurement in very young infants presents a particular challenge. Therefore, this review aims to highlight commonly used measurement tools and identifies future research opportunities for QOL measurement in SMA.
METHODS: A systematic literature
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative motor neurone disorder causing progressive muscular weakness. Without assisted ventilation or novel therapies, most children with SMA type 1 die before the second year of life due to respiratory failure as the respiratory muscles and bulbar function are severely affected. Active respiratory treatment (mechanically assisted cough, invasive or non-invasive ventilation) has improved survival significantly in recent decades, but often at the cost of becoming ventilator dependent. The advent of a new oligonucleotide based therapy (Nusinersen) has crea
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disorder and a leading genetic cause of infant death worldwide. However, there is no routine screening program for SMA in the UK. Lack of treatments and the inability of screening tests to accurately predict disease severity are among the key reasons implementation of screening has faltered in the UK. With the recent release of the first therapy for SMA (Nusinersen), calls are being made for a reconsideration of this stance; however, very little is known about the views of the general public.
METHODS: An online survey was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a childhood-onset degenerative disease resulting from the selective loss of motor neurons in the spinal cord. SMA is caused by the loss of SMN1 (survival motor neuron 1) but retention of SMN2. The number of copies of SMN2 modifies disease severity in SMA patients as well as in mouse models, making SMN2 a target for therapeutics development. Sodium butyrate (BA) and its analog (4PBA) have been shown to increase SMN2 expression in SMA cultured cells. In this study, we examined the effects of BA, 4PBA as well as two BA prodrugs-glyceryl tributyrate (BA3G)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations or deletions in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene in humans. Modifiers of the SMA symptoms have been identified and genetic background has a substantial effect in the phenotype and survival of the severe mouse model of SMA. Previously, we generated the less severe Smn2B/- mice on a mixed genetic background. To assess the phenotype of Smn deficiency on a pure genetic background, we produced Smn2B/2B congenic mice on either the C57BL/6 (BL6) or FVB strain background and characterized them at the 6th generation by breeding to Smn+/- mice.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is the most frequent genetic cause of infant mortality. The disease is characterized by progressive muscle weakness and paralysis of axial and proximal limb muscles. It is caused by homozygous loss or mutation of the SMN1 gene, which codes for the Survival Motor Neuron (SMN) protein. In mouse models of the disease, neurotransmitter release is greatly impaired, but the molecular mechanisms of the synaptic dysfunction and the basis of the selective muscle vulnerability are unknown. In the present study, we investigated these open questions by comparing the molecular
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования