BACKGROUND: Inherited protein C deficiency is an established genetic risk factor for venous thromboembolism. The pathogenic relevance and clinical interpretation of exonic and near-splice PROC variants, however, remain poorly understood.
OBJECTIVES: We systematically investigated 15 PROC variants located at exon-intron boundaries (±20 bp) or within coding regions, integrating splicing, protein function, and computational prediction to refine variant classification and explore RNA-based correction.
METHODS: Variant effects on splicing and protein function were first evaluated using in silico
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocardial ischemia-reperfusion damage (MIRI) is a clinical problem and lacks proven treatment approaches. As a m6A reader, hnRNPA2B1 controls RNA destiny in the pathophysiology of neurodegenerative and cancerous disorders. Recently, we found that the level of hnRNPA2B1 was elevated in patients with myocardial infarction after percutaneous coronary intervention (PCI), which was positively correlated with cTnI. However, the role of hnRNPA2B1 in MIRI is still unknown. In the present study, we investigated the mechanism underlying MIRI-induced ferroptosis by focusing on a novel function of hnRNPA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA) is one of the most challenging conditions frustrates women of childbearing age profoundly. The gene expression patterns and biological characteristics of placental villus in patients with URSA remain largely unknown. The aim of our study was to identify potential lncRNAs as well as their action mechanisms in URSA.
METHOD: The ceRNA microarray was used to identify the mRNA and lncRNA expression profiles of URSA patients and normal pregnancy. Functional enrichment analyses for differentially expressed mRNAs in URSA were performed. Pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endoplasmic reticulum transmembrane protein vesicle-associated membrane protein-associated protein (VAP) plays a central role in the formation and function of membrane contact sites (MCS) through its interactions with proteins. The major sperm protein (MSP) domain of VAP binds to a variety of sequences which are referred to as FFAT-like motifs. In this study, we investigated the interactions of eight peptides containing FFAT-like motifs with the VAP-A MSP domain (VAP-AMSP ) by solution NMR. Six of eight peptides are specifically bound to VAP-A. Furthermore, we found that the RNA-dependent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in RNU4ATAC, a non-coding gene transcribed into the minor spliceosome component U4atac snRNA, are responsible for three rare recessive developmental diseases, namely Taybi-Linder/MOPD1, Roifman and Lowry-Wood syndromes. Next-generation sequencing of clinically heterogeneous cohorts (children with either a suspected genetic disorder or a congenital microcephaly) recently identified mutations in this gene, illustrating how profoundly these technologies are modifying genetic testing and assessment. As RNU4ATAC has a single non-coding exon, the bioinformatic prediction algorithm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Early biochemical studies of viral replication suggested that most viruses produce double-stranded RNA (dsRNA), which is essential for the induction of the host immune response. However, it was reported in 2006 that dsRNA could be detected by immunofluorescence antibody staining in double-stranded DNA and positive-strand RNA virus infections but not in negative-strand RNA virus infections. Other reports in the literature seemed to support these observations. This suggested that negative-strand RNA viruses produce little, if any, dsRNA or that more efficient viral countermeasures to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GW bodies (GWBs) are unique cytoplasmic structures that contain the mRNA binding protein GW182 and other proteins involved in mRNA processing pathways. The rationale for this study arose from clinical studies indicating that 33% of patients with GWB autoantibodies have a motor/sensory neuropathy and/or ataxia. The novelty of this study is the identification of GWBs in astrocytes and astrocytoma cells within cell bodies and cytoplasmic projections. Astrocytoma GWBs exhibit complex heterogeneity with combinations of LSm4 and XRN1 as well as Ago2 and Dicer, key proteins involved in mRNA degradati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new study by Ma and colleagues (doi:10.1101/gad.353690.126) identifies distinct quality control systems that degrade snRNA variants. Variants expressed from snRNA pseudogenes, deficient in 3' end processing or RNP assembly, are degraded by the nuclear RNA exosome or by cytoplasmic decay initiated by TUT4/7 enzymes. When variant snRNAs are stabilized, they can assemble into spliceosomes and alter splicing. Moreover, pathogenic mutations in canonical snRNA genes can trigger aberrant degradation by these quality control mechanisms, which may contribute to disease pathology. In summary, this wor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) infection is a major cause of acute and chronic liver diseases. During the HBV life cycle, HBV hijacks various host factors to assist viral replication. In this research, we find that the HBV regulatory protein X (HBx) can induce the upregulation of DExH-box RNA helicase 9 (DHX9) expression by repressing proteasome-dependent degradation mediated by MDM2. Furthermore, we demonstrate that DHX9 contributes to viral DNA replication in dependence on its helicase activity and nuclear localization. In addition, the promotion of viral DNA replication by DHX9 is dependent on its
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is a somatic mutation in the X-linked phosphatidylinositol glycan class A gene (PIGA), resulting in global deficiency of glycosyl phosphatidylinositol-anchored proteins (GPI-APs). This study applied RNA-sequencing to examine functional effects of the PIGA mutation in human granulocytes. CXCR2 expression was increased in GPI-AP- compared to GPI-AP+ granulocytes. Macrophage migration inhibitory factor, a CXCR2 agonist, was significantly higher in plasma of PNH patients. Nuclear factor-κB phosphorylation was upregulated in GPI-AP- compar
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rabies virus (RV) infection is a fatal nervous system disorder. We describe a patient who died of rabies despite a neuroprotective intervention. Neuropathology showed neuronal loss with abundant RV antigen, genome, and Negri bodies, accompanied by intense neuroinflammation, including by CD8(+) T lymphocyte infiltrates. Deep sequencing and real-time reverse-transcription polymerase chain reaction revealed RNA encoding a bat RV strain together with inflammatory gene induction. RV-infected brain demonstrated reduced neuronal metabolites with an anaerobic metabolic profile by nuclear magnetic reso
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-neoplastic tonsils were analyzed for detection of Epstein-Barr virus (EBV)-positive cells by in situ hybridization and in situ PCR. EBV-encoded small nuclear RNA 1(EBER1)-positive cells were found in 28.2% of the tonsils and were evenly localized in the extrafollicular area and within germinal centers. Latent membrane protein 1 (LMP1)-positive cells were also dispersed in the extrafollicular and germinal center. Using in situ DNA-DNA hybridization, the EBV-positive signals were observed in the upper epithelial cell layers of the tonsils. In addition, in situ PCR detected EBV DNA-positive c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The type I interferon (IFN) response is part of the first-line defense against viral infection. To initiate replication, viruses have developed powerful evasion strategies to counteract host IFN responses. In the present study, we found that the Japanese encephalitis virus (JEV) NS5 protein could inhibit double-stranded RNA (dsRNA)-induced IFN-β expression in a dose-dependent manner. Our data further demonstrated that JEV NS5 suppressed the activation of the IFN transcriptional factors IFN regulatory factor 3 (IRF3) and NF-κB. However, there was no defect in the phosphorylation of IRF3 and deg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: N6 -methyladenosine (m6 A) modification is one of the critical gene regulatory mechanisms implicated in cancer biology. However, the roles of m6 A regulators in ovarian cancer are still poorly understood.
METHODS: We integrated multiple databases including Gene Expression Omnibus (GEO), ROC Plotter, Kaplan-Meier Plotter, and Tumor Immune Estimation Resource (TIMER) to explore clinicopathological significance of m6 A regulators in ovarian cancer.
RESULTS: We showed that alterations in the expression of m6 A regulators were related to the malignancy and poor prognosis of ovarian ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of small Alu-like RNA, isolated from specific RNP complexes (alpha-RNP), on the activity of RNA polymerase III in cell-free system has been studied. The RNAs transcribed in vitro from Alu-DNA template (BLUR, 8) were isolated and subjected to polyacrylamide gel electrophoresis. A specific stimulation of RNA polymerase III activity by alpha-RNA was demonstrated.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) stems from pathogenic variants in LMNA. We generated two patient-specific iPSC lines from peripheral blood: SCVIi145-A carrying LMNA c.241T > C (p.Tyr81His) and SCVIi146-A carrying LMNA c.357-2A > G. Non-integrating Sendai reprogramming produced stable colonies that expressed undifferentiated human induced pluripotent stem cell (iPSC) state markers, cleared vector RNA by passage 16, and showed normal copy-number profiles by low-pass whole-genome sequencing (LP-WGS). Both lines matched donor STR profiles and formed ectoderm, mesoderm, and endoderm in dir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA pyrosequencing for PCR amplicons is an attractive strategy for the identification of microorganisms because of its short time performance for large number of samples. In this study, the primers targeting the fragment of ITS2 region of nuclear ribosomal RNA gene were newly developed for pyrosequencing-based identification of 6 Paragonimus species, Paragonimus bangkokensis, Paragonimus harinasutai, Paragonimus heterotremus, Paragonimus macrorchis, Paragonimus siamensis and Paragonimus westermani. Pyrosequencing determination of 39 nucleotides of partial ITS2 region could discriminate 6 Parag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globoid cell leukodystrophy (GLD), or Krabbe's disease, is a progressive autosomal recessive disorder of the central nervous system in man and in various other species. GLD has been shown to result from various mutations in the gene encoding galactocerebrosidase (GALC), a lysosomal enzyme. We investigated the molecular basis of GLD in a related group of Irish setters. Sequencing of the GALC cDNA from an affected individual revealed an insertion mutation of 78 base pairs (bp) consisting of 16 bp of insertion site duplication and 62 bp of sequence derived from the U4 small nuclear RNA. We implem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a patient with pyoderma gangrenosum (PG) complicated with myelodysplastic syndrome (MDS) followed by rapidly progressing pyothorax-associated lymphoma (PAL). A 74-year-old man was admitted with cutaneous gangrene associated with MDS. We diagnosed him as having PG, and high-dose oral prednisolone was started. Two months after admission he developed lymphoma rapidly. The patient died in spite of radiation therapy. On autopsy, the pathological diagnosis was diffuse large cell lymphoma. Epstein-Barr virus (EBV)-encoded RNA, and EBV-encoded nuclear antigen (EBNA) were detected
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old man was admitted following deterioration in behavior and onset of blindness. He soon became comatose and died 6 weeks later. Brain biopsy showed nuclear inclusion bodies resembling viral capsids, astrocytosis and perivascular lymphocytic cuffing but no demyelination. The diagnosis of subacute sclerosing panencephalitis was made on finding: measles virus antigens in both serum and cerebrospinal fluid, the identification of measles RNA sequences in brain tissue by the polymerase chain reaction, and intense, oligoclonal, IgG-banding in the CSF. However, the relatively advanced age o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования