We characterize bone marrow cell populations at minimal residual disease (MRD) by their distribution across hematopoietic developmental stages within each major lineage. Using the BoneMarrowMap atlas (263.159 reference cells, 24 broad cell types) as a coordinate system, we assign each cell in a patient's MRD sample to a developmental stage along one of five lineages (myeloid, erythroid, B-cell, T/natural killer, dendritic). Each patient is then represented by stage histograms compared to four reference populations (healthy control, diagnosis, relapsed MRD, sustained-remission MRD) via uncertai
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome (KBGS) is a rare autosomal dominant inherited disease that involves multiple systems and is associated with variations in the ankyrin repeat domain 11 (ANKRD11) gene. We report the clinical and genetic data for 13 Chinese KBGS patients diagnosed by genetic testing and retrospectively analyse the genotypes and phenotypes of previously reported KBGS patients. The 13 patients in this study had heterozygous variations in the ANKRD11 gene, including seven frameshift variations, three nonsense variations, and three missense variations. They carried 11 variation sites, of which eight wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Developmental Origins of Health and Disease (DOHaD) hypothesis posits that exposure to adverse environmental factors during pregnancy not only disturbs intrauterine fetal development but also exerts profound negative consequences on offspring. Previous studies have primarily focused on the health risks associated with direct individual exposure to fluoride (a common environmental exposure factor), while the effects of fluoride exposure on offspring during pregnancy have received little attention. In this study, we established the prenatal NaF exposure model by administering drinking water
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ERCC6L2-associated disorder has recently been described and only five patients were reported so far. The described phenotype included bone marrow, cerebral, and craniofacial abnormalities. The aim of this study was to further define the genetic and phenotypic spectrum of the disorder by summarizing the five published cases and an additional case that we identified through whole-exome sequencing performed at the University of Toronto.
METHODS: Clinical data was extracted from the Canadian Inherited Marrow Failure Registry. Whole exome sequencing was performed to identify causative
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various histological staining methods have been explored to detect the joint lesions in osteoarthritis (OA), but these histological stains cannot comprehensively present the comparatively complex structures of articular cartilage in knee OA. In addition, no integrated histological staining method can be used to evaluate efficiently both the subzone region and matrix composition in cartilage containing tissues. Therefore, in this study, a novel multichromatic staining method termed TTF staining, using Toluidine Blue (T), Tartrazine (T) and Fast Green (F) sequential combined staining for histolo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teeth are mineralized organs composed of three unique hard tissues, enamel, dentin, and cementum, and supported by the surrounding alveolar bone. Although odontogenesis differs from osteogenesis in several respects, tooth mineralization is susceptible to similar developmental failures as bone. Here we discuss conditions fitting under the umbrella of rickets, which traditionally referred to skeletal disease associated with vitamin D deficiency but has been more recently expanded to include newly identified factors involved in endocrine regulation of vitamin D, phosphate, and calcium, including
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADH5/ALDH2 deficiency is a rare inherited syndrome characterized by short stature, microcephaly, delayed mental development, and hematopoietic dysfunction and has recently been proposed as a disease paradigm. Acute and severe presentations include aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, or leukemia, requiring bone marrow transplantation during childhood. Conversely, non-hematological manifestations may exhibit a prolonged and nonspecific clinical trajectory, with growth failure and developmental delay, most of which are often overlooked, particularly in patients with milder symptoms. Here,
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sotos syndrome (SS) is an overgrowth disease characterized by distinctive facial features, advanced bone age, macrocephaly, and developmental delay is associated with alterations in the NSD1 gene. Here, we report a case of a 4-year-old female child with SS caused by NSD1 gene nonsense mutation.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was applied for probands and her parents. Sanger sequencing was used to confirm the mutation. We performed the literature review using PubMed and found 12 articles and 14 patients who presented with SS.
RESULTS: The patient showed typical facial feat
ОбзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A small fresh water fish, the Mexican tetra (Astyanax mexicanus) is a novel animal model in evolutionary developmental biology. The existence of morphologically distinct surface and cave morphs of this species allows simultaneous comparative analysis of phenotypic changes at different life stages. The cavefish harbors many favorable constructive traits (i.e., large jaws with an increased number of teeth, neuromast cells, enlarged olfactory pits and excess storage of adipose tissues) and regressive traits (i.e., reduced eye structures and pigmentation) which are essential for cave adaptation. A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow adipose tissue (BMAT) is a phylogenetically conserved fat depot occupying a substantial fraction of the medullary cavity in vertebrates, yet its functional significance has only recently begun to be appreciated. Long dismissed as an inert filler, BMAT is now recognized as a dynamic and metabolically active compartment participating in the regulation of bone remodeling and hematopoiesis. Bone marrow adipocytes (BMAds) originate from skeletal stem cells (SSCs) and are anatomically and functionally distinct from peripheral white adipocytes, exhibiting a unique lipid metabolism and red
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Biallelic variants in FIG4 or VAC14 are associated with Yunis-Varón syndrome (YVS), which is characterized by multisystem involvement including skeletal findings, craniofacial dysmorphisms and central nervous system anomalies. Pathogenic variants in those same genes have also been associated with a predominantly neurological phenotype and with nonsyndromic conditions, such as Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis. By describing 5 new cases of FIG4-associated YVS and reviewing the literature, we better delineate the clinical phenotype associated with loss of fun
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE AND OBJECTIVES: To quantitate the radiographic features of common solitary lesions of bone using vector analysis to optimize their radiographic description.
METHODS: Plain radiographs of 709 solitary bone lesions were reviewed. Relevant demographic, anatomic, and structural data were cataloged. These data were used to approximate the vector space defined by all possible solitary lesions of bone. Vector space analysis on the entire set of lesions was performed to determine similarities among and between lesion types.
RESULTS: The 709 lesions generated 614 separate vectors within the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a disease of multifactorial etiology. Genetic and intrauterine mechanical factors influence the development of the hip joint and the incidence of DDH. Breech position is a risk factor for DDH. The aim of this study is to analyze whether in twins, the intrauterine mechanical factors, such as a breech position, limitation of fetal mobility, limitation of hip abduction, and increase the incidence of DDH may, therefore, be considered as risk factors.
METHODS: A pair of twins with either breech or cephalic presentation, and no family history
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large-scale epidemiological study was conducted to determine breeds at risk for 12 developmental orthopedic diseases (DODs). Developmental orthopedic diseases investigated included canine hip dysplasia (CHD); craniomandibular osteopathy (CMO); fragmented coronoid process; hypertrophic osteodystrophy; Legg-Calvé-Perthes disease; osteochondrosis of the medial humeral condyle, caudal humeral head, femoral condyles, and talar trochlear ridges; panosteitis; patella luxation; and ununited anconeal process. Dogs that were diagnosed with any one of the diseases of interest at any of 10 veterinary te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barth syndrome (BTHS) is a rare genetic disease caused by mutations in the TAFAZZIN gene. It is characterized by neutropenia, cardiomyopathy and skeletal myopathy. Neutropenia in BTHS is associated with life-threatening infections, yet there is little understanding of the molecular and physiological causes of this phenomenon. We combined bone marrow analysis, CRISPR/Cas9 genome editing in hematopoietic stem cells and functional characterization of circulating BTHS patient neutrophils to investigate the role of TAFAZZIN in neutrophils and their progenitors. We demonstrate a partial cell intrins
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteomas are benign lesions composed of mature compact and/or cancellous bone that grow continuously. Their pathogenesis is unknown. It has been considered to be a neoplasm, a developmental or reactive osteogenic lesion resulting from muscle traction on the periosteum, or due to trauma. Herein, we report an unusual case of giant osteoma of the mandible depressing the lateral pharyngeal wall, interfering with normal respiration during the night. The uniqueness of this case is related to snoring and sleep apnoea symptoms. In fact, he presented to our Department because daytime sleepiness hindere
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования