BACKGROUND: Although Y chromosomal genes are involved in male sex development, spermatogenesis, and height growth, these genes play no role in the survival or mitosis of somatic cells. Therefore, somatic cells lacking the Y chromosome can stay and proliferate in the body.
METHODS: Several molecular technologies, including next-generation sequencing and multiplex PCR-based assays, are used to detect mosaic loss of the Y chromosome (mLOY) in the blood of men.
MAIN FINDINGS: Accumulating evidence suggests that mLOY represents the most common acquired chromosomal alteration in humans, affecting
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of pathogenic large chromosome rearrangements detected in patients with different Mendelian diseases is truly diverse and can be remarkably high. Chromosome breaks could arise through different known mechanisms. Congenital PAX6-associated aniridia is a hereditary eye disorder caused by mutations or chromosome rearrangements involving the PAX6 gene. In our recent study, we identified 11p13 chromosome deletions in 30 out of 91 probands with congenital aniridia or WAGR syndrome (characterized by Wilms' tumor, Aniridia, and Genitourinary abnormalities as well as mental Retardation).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrier screening can identify people at risk of conceiving pregnancies affected with inherited genetic disorders or who have a genetic disorder with late or variable onset. Carrier screening based on whole exome sequencing (WES) data can offer more comprehensive assessment than on-target carrier screening tests. A total of 224 Chinese adult patients WES data was analyzed, except positive variants associated with the patients' major complaint, 378 pathogenic (P) and "likely pathogenic" (LP) variants from 175 adult patients were identified. Whole exome-wide frequency of carriers for Mendelian d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autistic spectrum disorders (ASDs) are a family of neurodevelopmental disorders with strong genetic components. Recent studies have shown that copy number variations in dosage sensitive genes can contribute significantly to these disorders. One such gene is the transcription factor MECP2, whose loss of function in females results in Rett syndrome, while its duplication in males results in developmental delay and autism.
CASE PRESENTATION: Here, we identified a Chinese family with two brothers both inheriting a 2.2 Mb MECP2-containing duplication (151,369,305 - 153,589,577) from th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The t(11;14)(q13;q32) is a chromosomal abnormality usually associated with mantle cell (centrocytic) lymphomas, although it has occasionally been reported in other chronic lymphoproliferative disorders such as chronic lymphocytic leukemia, prolymphocytic leukemia, splenic lymphoma with villous lymphocytes, and multiple myeloma. This abnormality results in the translocation of the bcl-1 oncogene from chromosome 11 to the immunoglobulin heavy chain locus on chromosome 14. The bcl-1 oncogene is a member of the cyclin gene family, and high levels of cyclin D1 mRNA are consistently foun
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most cases of constitutional 11q terminal deletion disorder are children. Malignancy is a potential concern, as these children reach adulthood. However, since the majority of patients are young, their risk of developing malignancy in adulthood is essentially unknown.
AIM: To report the first hematologic malignancy [extranodal natural killer (NK)/T-cell lymphoma, nasal type] arising in the trachea of a patient with constitutional 11q terminal deletion disorder. Our patient is the oldest patient reported in the literature. It is of note that this cytogenetic abnormality has not been
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Greig polysyndactyly-craniofacial anomalies syndrome is an autosomal dominant disorder involving a gene(s) located in band 7p13. We have isolated and characterized a reciprocal 3;7 chromosome translocation that resulted in the syndrome. We have identified two closely linked (0 cM) conserved DNA sequences (P137/p944B) that flank the translocation breakpoint. A pulsed-filed analysis combined with available genetic linkage information demonstrates that the disorder is linked (2 cM) to the T-gamma receptor locus, lending considerable support to the hypothesis that the mouse mutant extra-toes i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Differences of sex development (DSD) also known as disorders of sex development encompass a wide spectrum of conditions with varying clinical presentations across different age groups. This study aims to analyse various aetiologies of DSD in Assam and the variability of sex assignment at birth.
METHODS: This retrospective study included the records of people with DSD presenting to a tertiary centre over 10 years. The age at presentation, sex assignment, gender identity, degree of ambiguity, pertinent hormonal and radiological investigations were noted. Descriptive statistics wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: One of the relatively rare hemostatic disorders is coagulation factors' deficiency, where a single factor or multiple factors can be deficient. All hereditary coagulation factors' deficiencies are autosomal recessive, so they can manifest in both genders, but Hemophilia A and B are X-linked disorders. Therefore, females can rarely be affected. This paper reports the first case of simultaneous coagulation factors' deficiencies of FVIII and FXI in a female.
CASE PRESENTATION: A 17-year-old female came to the office due to prolonged epistaxis, with a history of severe menstrual ble
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) are rarely reported in cats, but this does not mean these occurrences are an insignificant reproductive and health problem in this species. The DSD condition affects reproduction and can be associated with an increased risk of gonadal tumorigenesis. In this review, an overview of findings since 2012 are presented that focus on cytogenetic and molecular genetic studies of cats with abnormal external genitalia. Results from advanced cytogenetic analysis of sex chromosomes indicate there is a range of abnormalities, including aneuploidies, structural rearrangeme
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Fragile X-related disorders are X-linked disorders resulting from the inheritance of FMR1 alleles with >54 CGG/CCG repeats in their 5' UTR. The repeats expand both somatically and on intergenerational transmission and increased repeat numbers are associated with increased risk of disease and increased risk of further expansion. The mechanism responsible for expansion is unknown. Here, we show in a knockin mouse model of these disorders that somatic expansion is much less common in females than in males. We show that this is due in large part to the fact that expansions occur only when the
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uncertainty in diagnosing Huntington's disease (HD) may occur in the absence of a family history or typical movement disorders. HD is characterized by a progressive disturbance of typical movement disorders (i.e., chorea, athetosis), psychiatric symptoms (i.e., depression, insomnia, anxiety, suspiciousness), and cognitive deterioration, in the absence of a dominant family history of similar disorders. Often, some of these symptoms are missing, which makes the diagnosis difficult. In recent years molecular testing has become the gold standard for diagnosing HD. Diagnostic accuracy f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a girl with psychomotor retardation, severe speech developmental delay and mild dysmorphic features. Molecular cytogenetic analysis showed that the patient was carrier of an insertion (6)(p22.5-->22.4) in chromosome 12. Analysis of the chromosomes of the mother revealed the presence of a complex chromosomal rearrangement. In addition to the insertion (6)(p22.5-->22.4) in chromosome 12 and a pericentric inversion in chromosome 12, the 6p subtelomeric region was absent in the mother. This is, to our knowledge, the smallest pure duplication of chromosome 6p as well as the smallest cr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potocki-Lupski syndrome (PTLS; MIM 610883) is a neurodevelopmental disorder caused by a microduplication, a 3.7 Mb copy number variant, mapping within chromosome 17p11.2, encompassing the dosage-sensitive RAI1 gene. Whereas RAI1 triplosensitivity causes PTLS, haploinsufficiency of RAI1 due to 17p11.2 microdeletion causes the clinically distinct Smith-Magenis syndrome (SMS; MIM 182290). Most individuals with SMS have an inversion of the melatonin cycle. Subjects with PTLS have mild sleep disturbances such as sleep apnea with no melatonin abnormalities described. Sleep patterns and potential dis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the primary cause of autism has not yet been unravelled, a number of genetic conditions have been strongly associated with the behavioural triad of autism. We briefly review the underlying neuropathological, biological and genetic evidence of the possible mechanisms involved in autism. This knowledge should guide accurate investigation of the autistic individual and genetic counselling of parents and family members.
Редакционная статьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the hypothesis that mitral valve prolapse is often associated with an inherited, anthropometrically distinct habitus. Using standard echo- and phonocardiographic techniques, we identified 60 subjects with mitral valve prolapse, 21 first-degree relatives (12 with mitral valve prolapse and nine normal) and a control group of 57 normal women. Patients with "silent" (echo only) mitral valve prolapse or the Marfan syndrome were excluded. Analysis of measurements taken of the first 39 patients and 46 control subjects revealed that, in relation to their height, patients with mitral valve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell Syndrome (SRS) is a disorder that is primarily characterised by intrauterine growth restriction which may occur asymmetrically or in whole, leading to a fetus being small relative to its gestational age. We present a female infant (proband) born in 2018 at a tertiary hospital in Muscat, Oman, with severe congenital anomalies. The proband carried a >25Mb duplication of the chromosomal 11p15-11pter locus of chromosome 13; creating a derivative chromosome 13 (der[13]) and was reported as 46,XX,der(13)add(11p15-11pter). A methylation-sensitive assay confirmed a diagnosis of SRS. Alt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования