The effect of ascertaining on estimates of the frequency of parental chromosome abnormalities in couples with a previous history of pregnancy wastage was investigated by comparing three samples which differ in the ascertainment modality but not in the cytogenetical approach. The incidence of chromosome abnormalities was higher in the sample of 441 couples selected essentially on clinical criteria (6%) than in the two samples (659 and 479 couples) selected retrospectively from the files of two cytogenetic laboratories (4.6 and 3.2%). The comparison of these results with similar data, based on l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports on 110 chromosome analyses of prenatal diagnosis after chorion biopsy. Normal findings were recorded in 105 cases (51 female, 54 male), and 5 chromosomic abnormalities were found, including triploidy, rarely to be observed in the second trimester, and a trisomy 8. Both direct preparation and long-term cultures were employed for chromosome diagnosis. With long-term cultures, three mosaic findings were recorded that were not confirmed in subsequent examinations of amniotic cells. The observation of certain cells with female karyotype in a long-term culture with otherwise defin
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most enterobacterial species carry a chromosomal ampC beta-lactamase gene. In Escherichia coli and Shigella, expression from ampC is non-inducible and the beta-lactamase is synthesized at low levels. Mutations leading to increased beta-lactamase synthesis occur rather infrequently, making resistance to modern cephalosporins a rare event in these species. In other enterobacteria and Pseudomonas, ampC beta-lactamase synthesis is induced by beta-lactams. In Enterobacter cloacae, Citrobacter freundii and probably also in other species with inducible beta-lactamase expression, ampC is regulated by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal breakage syndromes--ataxia-telangiectasia, Fanconi's anemia, and Bloom's syndrome--are associated with growth failure, neuro … es demonstrated breaks or rearrangements. The majority of the breaks involved four fragile sites on chromosomes 7 and 14, 7p13, 7q35, 14q11, and 14q32. These are the sites of the genes for the T cell-antigen receptor and the immunoglobulin heavy chain and are sites of gene rearrangement in lymphocyte differentiation. Epstein-Barr virus stimulated B cells and …
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of five patients with familial polyposis coli did not demonstrate any structural abnormalities of prometaphase chromosomes from methotrexate synchronized peripheral blood lymphocytes. No chromosomal heritable fragile sites were observed, nor was sister chromatid exchange increased.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fetal tumor was suspected at 31 weeks of gestation. The occurrence of polyhydramnios led to an ultrasound examination, which revealed deformation of the fetal head, face, eye, and neck. This was confirmed by computerized tomography. Amniocentesis yielded cells with an inverted duplication of chromosome #1. This abnormality of chromosome #1 marked the malignant teratoma cells in the amniotic fluid. Cytogenetic analysis of tumor tissue and of normal tissue obtained postnatally confirmed that the abnormality of chromosome #1 observed in amniotic fluid cells was confined to the tumor. The consti
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents two male siblings in whom the diagnosis of infantile autism was found in association with a fragile site on the X chromosome. In addition to their marked autistic characteristics, formal examinations indicated that both boys were severely mentally retarded and had several physical features commonly observed in association with the fragile-X syndrome. The mother of these two siblings also gave birth to identical twin boys, who were developmentally delayed and showed several autistic features prior to their untimely death in a house fire. The possible role of the fragile-X c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five live-born infants with Patau syndrome were studied for the nondisjunctional origin of the extra chromosome. Transmission modes of chromosomes 13 from parents to a child were determined using both QFQ- and RFA-heteromorphisms as markers, and the origin was ascertained in all of the patients. The extra chromosome had originated in nondisjunction at the maternal first meiotic division in two patients, at the maternal second meiosis in other two, and at the paternal first meiosis in the remaining one. Summarizing the results of the present study, together with those of the previous studies on…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used antisera from patients with the CREST syndrome of scleroderma (calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, telangiectasia) to show that an antigenic component of the kinetochore present in metaphase chromosomes is also present in nonhistone chromosome scaffolds isolated following extensive digestion of the DNA and extraction of the bulk of chromosomal protein. All sera from 12 scleroderma CREST patients previously shown by immunofluorescence microscopy to have circulating antikinetochore antibodies recognise a protein of Mr 77,000 (CREST-77) in an immunoblo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical phenylketonuria (PKU) is a typical example of inborn errors in metabolism and is characterized by a complete lack of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase, which normally converts phenylalanine to tyrosine. The genetic disorder causes impairment of postnatal brain development, resulting in severe mental retardation in untreated children. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait and has a collective prevalence of about one in 10,000 among Caucasians, so that 2% of the population are carriers of the PKU trait. We have recently reported the cloning of human phen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal analysis of 1000 spermatozoa from 33 normal men was performed using in vitro fertilization of zona-free golden hamster eggs. The frequency of abnormal sperm complements was 8.5%: 5.2% were aneuploid and 3.3% had a structural chromosome abnormality. The frequencies of hyperhaploid (2.4%) and hypohaploid (2.7%) sperm complements were not significantly different and all chromosome groups were represented among the aneuploid complements. The majority (22/33) of structurally abnormal complements had a chromosome break. The percentages of X and Y-bearing sperm were 53.9% and 46.1%, which
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion of chromosome number 2 in mosaic with a normal cell line is reported in a 8-year-old boy associated with slight dysmorphic syndrome and moderate mental handicap.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old child with a ring chromosome 7 is presented, the first female and the fourth such individual to be described. The associated a … nal, interstitial and translocation-derived 7p and 7q deletions. The formation and behavior of ring chromosomes are discussed, as are the cytogenetic factors which may influence their phenotypic expression.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The methods used in linkage and chromosomal studies in congenital cataract are described. These are: classical pedigree analysis with the detection of recombinants among the offspring of informative matings, and somatic cell hybridization. The recently developed methods using recombinant DNA techniques are briefly mentioned.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования