In 4 cases of gonadal dysgenesis the clinical, hormonal, cytogenetic, and histological findings were correlated. There were 2 patients with 46,XY karyotype, one patient with 45,X Turner's syndrome and one patient with a 46,XX chromosome complement. All patients had streak gonads with ovarian stroma. In one phenotypically female 46,XY individual an involuted gonadoblastoma was found. Her testosterone was four-fold higher in gonadal vein blood compared to peripheral blood. Cytogenetic analysis of multiple tissues in both cases with the 46,XY karyotype greatly reduced the probability of mosaicism…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of sex development (DSD) are a social and medical emergency. A thorough history, detailed clinical examination, and appropriate investigations will help to identify the aetiology of DSD. But still, in most cases, the exact aetiology is not reached. Reaching a definite and firm diagnosis with the help of genetic testing is vital for the long-term management of DSD patients.
METHODS: We conducted a hospital record-based, retrospective cross-sectional study of 20 children with DSD aged 0-14 years who attended the paediatric endocrine clinic at our institute from February 20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic syndromes/neoplasms (MDS) are a heterogeneous group of blood disorders characterized by distinctive biological and clinical features. Diagnosis typically relies on bone marrow examination and cytogenetic/molecular analysis. However, a small subset of patients lacks detectable cytogenetic or genetic abnormalities, making diagnosis challenging and reliant solely on marrow dysplasia and cytopenia. Here, we conducted a multicenter retrospective study investigating the clinical and hematological features of patients with MDS lacking detectable cytogenetic or molecular alterations. F
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The resistance for the tyrosine kinase inhibitors in chronic myeloid leukemia (CML) occurs mainly due to BCR/ABL1 dependent and independent mechanisms. The defective DNA repair due to functional polymorphisms in DNA repair genes, might act as an etiological factor for leukemia progression. The study was carried out to understand the role of DNA repair genes (XRCC1, XPD) polymorphisms in Imatinib mesylate (IM) resistant CML patients. The study was carried out in total 87 CML patients (43 nonresponders-cases and 44 responders) who were treated with Imatinib. The treatment and follow-up was done
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal alterations are commonly detected in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) and impact disease pathogenesis, prognosis … n, ZAP-70 protein expression was evaluated by Flow Cytometry and patients' karyotype was defined by Cytogenetic Analysis. Low expression of SUV39H1 was associated with the acquisition of altered and complex karyotypes. Conversely, high expression of SUV39H2 correlated with cytogenetic abnormalities in CLL patients. The pattern of karyotypic alterations differed in sam …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to investigate the clinico-pathological features, diagnosis and treatment of the 8p11 (eight p11) myeloproliferative sy … en accompanied by eosinophilia. Flow cytometric immunophenotyping showed increased myelomonoblasts; cytogenetic analysis showed a translocation at the 8p11 locus; RT-PCR demonstrated non bcr/abl fusion gene. At the molecular level, all cases carried a chromosomal abnormality involving the fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) at chromosome 8p11. Up to now, 11 pa …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the implication of chromosome abnormalities in the etiology of premature ovarian failure (POF), 1000 patients with POF recruited at the Department of Cytogenetics of Farhat Hached Hospital (Sousse, Tunisia) between January 1996 and December 2008. Chromosome analyses were performed by using karyotyping and interphase fluorescent in situ hybridisation (FISH) using a centromeric probe of the chromosome X to look for low-level mosaicism of X-chromosome monosomy. Hundred and eight chromosomal abnormalities (10.8%) were found using karyotype analysis. Anomalies were detected in 61 cases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on monozygotic (MZ) twins who were discordant for phenotypic sex and Ullrich-Turner syndrome (UTS). The nonviable female was hydropic with cystic hygromas, ventricular septal defect, bicuspid aortic valve, polysplenia, intestinal malrotation, and small ovaries. The male was phenotypically normal. The monochorionic, diamniotic placenta had hydropic changes limited to the UTS infant's side. Skin samples from the infants and blood from their parents were obtained for cytogenetic and molecular analysis. Karyotypes of the twins were 45,X and 46,XY. Quinacrine polymorphisms on 7 chromosome
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In multiple myeloma and its precursor stages, plasma cell infiltration (PCI) and cytogenetic aberrations are important for staging, risk stratification, and response assessment. However, invasive bone marrow (BM) biopsies cannot be performed frequently and multifocally to assess the spatially heterogenous tumor tissue. Therefore, the goal of this study was to establish an automated framework to predict local BM biopsy results from magnetic resonance imaging (MRI).
MATERIALS AND METHODS: This retrospective multicentric study used data from center 1 for algorithm training and intern
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well known that cytogenetic analysis in patients with myelodysplastic syndrome (MDS) provides information useful in determining their prognosis. Based on the chromosomal results obtained from 401 MDS patients by a multicentric study in Japan, we studied correlations between chromosomal findings and prognosis or leukemic transformation in MDS patients. Patients with complex aberrations (cytogenetic abnormalities at more than three chromosomes), of any subtype, had a poor prognosis; for example, > 60% of patients with refractory anemia (RA) showing complex aberrations died within one year,…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial 17q24.1 or 17q24.2 deletions were reported after conventional cytogenetic analysis or chromosomal microarray analysis in patients presenting intellectual disability, facial dysmorphism, and/or malformations. We report on a fetus with craniofacial dysmorphism, talipes equinovarus, and syndactyly associated with a de novo 2.5 Mb 17q24.1q24.2 deletion. Among the deleted genes, KPNA2 and PSMD12 are discussed for the correlation with the fetal phenotype. This is the first case of prenatal diagnosis of 17q24.1q24.2 deletion.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a clinically and molecularly heterogeneous disease. PKMYT1, a G2/M cell cycle kinase, has been implicated in tumor progression in several cancers, but its role in CLL remains unclear. We evaluated PKMYT1 expression in primary CLL samples and analyzed associations with cytogenetic features and clinical parameters. PKMYT1 expression was heterogeneous and correlated with adverse features, including complex karyotype and elevated leukocyte counts. Comparative transcriptomic analyses between high- and low-expression groups revealed enrichment of pathways relate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions in chromosome 7 (del(7)) or its long arm (del(7q)) constitute the most common adverse cytogenetic events in acute myeloid leukemia (AML). We retrospectively analyzed 243 treatment-naive patients with AML and del(7) (168/243; 69%) or del(7q) (75/243; 31%) who did not receive any myeloid-directed therapy prior to AML diagnosis. This is the largest comprehensive clinical and molecular analysis of AML patients with del(7) and del(7q). Our results show that relapse-free survival was significantly longer for AML patients with del(7q) compared to del(7), but the overall survival and remissi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Hemangiomas are benign neoplastic proliferations of blood vessels. Cytogenetic information on hemangiomas is limited to four tumors with abnormal karyotypes. We report here a solitary chromosomal translocation and its molecular consequence in a hemangioma.
MATERIALS AND METHODS: A cavernous hemangioma was extirpated from the foot of a 62 years old man and genetically studied with cytogenetic and molecular genetic methodologies.
RESULTS: G-Banding analysis of short-term cultured tumor cells yielded the karyotype 46,Y,t(X;15)(q22;q26)[4]/46,XY[12]. RNA sequencing detected fusio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To delineate laboratory and clinical characteristics of a case with chronic myelogenous leukemia (CML) and co-occurrence of t(9;22)(q34;q11) and t(8;21)(q22;q22).
METHODS: The patient was subjected to cytogenetic, molecular, morphological and immunophenotypic analyses.
RESULTS: Cytogenetic analysis revealed presence of t(8;21)(q22;q22) in addition to t(9;22)(q34;q11) in the patient. Chimeric BCR/ABL and AML1/ETO genes were detected by fluorescence in situ hybridization (FISH). Transcripts of BCR/ABL210 and AML1/ETO fusion genes were detected by relative quantity PCR. Morphological…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study reports the case of a 3-h old male with a de novo unbalanced t(15;22) translocation and velo-cardio-facial syndrome (VCFS), with other abnormalities. The manifestations of the condition observed in the patient included cleft palate with feeding difficulties, respiratory infection, dysmorphic face with almond-shaped eyes, a long and wide nose, small and low-set ears, tetralogy of Fallot, cryptorchidism and varus equinus. Standard lymphocyte cytogenetic analysis using G-banding demonstrated a 45,XY,-22,der (15),t(15;22)(q26.2;q12) karyotype. Fluorescent in situ hybridization wi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 46-year-old woman with no significant past medical history who developed left mid-thigh pain and fullness. Imaging demonstrated a mineralized soft-tissue mass, which increased in size during a year of monitoring, but retained a circumscribed appearance. The mass was located in the medial soft tissues of the thigh, separate from the bone on imaging studies, and this finding was confirmed during excision. The mass showed gross and microscopic features of an aneurysmal bone cyst. This diagnosis was supported by cytogenetic analysis revealing a t(17;17)(p13;q21) translocat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We report here the unusual association of Silver-Russell syndrome (SRS) and cerebellar dysplasia with trisomy 7 mosaicism and maternal uniparental disomy of chromosome 7 [UPD(7)m].
METHODS: Low-level trisomy 7 mosaicism was diagnosed prenatally on amniocytes, and UPD(7)m was confirmed after birth.
RESULTS: Medical examination at birth showed dysmorphic facial features of SRS. Cytogenetic analysis on several tissues and cells confirmed mosaic trisomy 7. Unusual severe psychomotor retardation, hypotonia, and choreoathetoid movement were noted at 6 months. Brain magnetic resonance i…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langerhans cell sarcoma (LCS) is a rare malignancy requiring differential diagnosis from other high-grade nonhematologic and hematologic tum … cytogenetic analyses for investigating the association between LCS and CML. In our case, molecular cytogenetic analysis did not reveal BCR-ABL1 fusion and BRAF V600E mutation, suggesting that LCS may be coincident in this patient. However, recurrent BRAF V600E mutation has been found in LCH. Published reports have revealed the clonal relationship between LCH/LCS and …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovotesticular disorder of sexual development (DSD) is characterized by the presence of both ovarian and testicular tissues in the same indiv … onad that is cystic in structure in the left inguinal canal. He underwent a diagnostic laparoscopy. Cytogenetic analysis of peripheral blood revealed a 46,XX/47,XXY karyotype. Histopathologic examination of the left gonad showed ovarian tissue containing primordial follicles with ipsilateral undifferentiated tuba uterina. The right gonad showed immature testis tissue. …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования