Objective: To explore the genetic characteristics, clinical features, and prognostic values of RAS mutations in patients with myelofibrosis (MF) . Methods: We analyzed 112-gene targeted sequencing data from 226 patients who had a diagnosis of either primary myelofibrosis (PMF) or post-polycythemia vera/post-essential thrombocythemia (post-PV MF and post-ET MF) from December 2011 to December 2019. A retrospective analysis of the genetic characteristics, clinical features, and prognosis of RAS mutations was performed. Results: Among 266 patients diagnosed PMF or post-PV/ET MF, RAS mutations were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the role of gut microbiota in methotrexate (MTX)-induced gastrointestinal reactions (MRGR) in patients with rheumatoid arthritis (RA).
METHODS: As a prospective, single-center, convenience sampling study, stool samples were obtained from 28 RA patients (male: female = 10:18) at Lanzhou University Second Hospital who were undergoing MTX treatment for analysis of their gut microbiota using 16S rRNA gene sequencing. Clinical disease activity (CDAI) and MRGR were assessed after two months of MTX therapy. All data collection periods exceeded one year. Intestinal germ-fre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The relationship between coronavirus disease 2019 (COVID-19) and rheumatoid arthritis (RA) remains uncertain. We aimed to assess the association between COVID-19 and RA through immune inflammation.
METHODS: First, we conducted a meta-analysis on the risk of COVID-19 infection, hospitalization rate, and mortality rate for patients with RA. Then, Mendelian randomization (MR) was used to evaluate the causal relationship between COVID-19 and RA, and further analyzed the cytokines and immune cells in COVID-19 and RA. Finally, we obtained microarray datasets of COVID-19, RA patients, and n
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The carcinogenic process of epithelial ovarian carcinomas is still unknown, and both pathways of de novo carcinogenesis from the surface epithelium and malignant transformation of benign cystadenoma have been suggested. Especially in mucinous ovarian tumors, the transition from benign cystadenomas to tumors of low malignant potential (LMP) or carcinomas has been implicated. To elucidate this possibility, we analyzed the presence or absence of heterogeneity of the K-ras mutation corresponding to the histological heterogeneity in 71 epithelial ovarian tumors, including 31 mucinous tumors. K-ras
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several members of the class 4 semaphorins are involved in the pathogenesis of rheumatoid arthritis (RA), regulating proinflammatory functions, but the role of (Sema)phorin4B remains unexplored. Therefore, the aim of this study was to determine the expression and function of Sema4B in RA.
METHODS: Peripheral blood monocytes from healthy controls (HC) and patients with RA were differentiated into M1 macrophages and stimulated with Sema4B and LPS alone and in combination. Fibroblast-like synoviocytes (FLS) from patients with osteoarthritis (OA) and RA and 3D synovium micromasses, fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is an inflammatory disease that leads to disability; however, existing therapies are still unsatisfactory. Activated fibroblast-like synoviocytes (FLSs) play an essential role in synovitis formation and joint destruction in RA. The Hedgehog signaling pathway is aberrantly activated and contributes to the aggressive phenotype of RA-FLSs. However, it remains uncertain whether inhibiting Smoothened (SMO), a critical component of the Hedgehog signaling pathway, is an effective treatment for RA. Here, we design a series of small interfering RNAs (siRNAs) that specifically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is a highly heritable complex disease with unknown etiology. Multi-ancestry genetic research of RA promises to improve power to detect genetic signals, fine-mapping resolution and performances of polygenic risk scores (PRS). Here, we present a large-scale genome-wide association study (GWAS) of RA, which includes 276,020 samples from five ancestral groups. We conducted a multi-ancestry meta-analysis and identified 124 loci (P < 5 × 10-8), of which 34 are novel. Candidate genes at the novel loci suggest essential roles of the immune system (for example, TNIP2 and TNFRS
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shortness of breath and syncope are common symptoms of right ventricular failure caused by pulmonary arterial hypertension (PAH), which is the result of blockage and increased pressure in the pulmonary arteries. There is a significant amount of evidence supporting the idea that inflammation and vascular calcification (VC) are important factors in PAH pathogenesis. Therefore, we aimed to investigate the features of the inflammatory process and gene expression involved in VC in monocrotaline (MCT)-induced PAH rats. MCT (60 mg/kg, i.p.) was used to induce PAH. Animals were given normal saline or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple café-au-lait macules (CALMs) are the hallmark of Von Recklinghausen disease, or neurofibromatosis type 1 (NF1). In 2007 we reported that some individuals with multiple CALMs have a heterozygous mutation in the SPRED1 gene and have NF1-like syndrome, or Legius syndrome. Individuals with Legius syndrome have multiple CALMs with or without freckling, but they do not show the typical NF1-associated tumors such as neurofibromas or optic pathway gliomas. NF1-associated bone abnormalities and Lisch nodules are also not reported in patients with Legius syndrome. Consequently, individuals with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tumor microenvironment (TME) influences prostate cancer (PCa) progression through stromal and immune interactions. Adipose-derived mesenchymal stromal cells (ASCs) modulate immune tone, while inorganic arsenic (iAs), a widespread toxicant, is linked to immune suppression and carcinogenesis. Their combined impact on PCa immunity has remained unclear. Using a Ras-driven murine PCa model (TC2Ras, which mimics aggressive, immune-interactive PCa through constitutive Ras signaling), we assessed ASC and chronic iAs exposure effects on tumor growth, immune infiltration, and transcriptomic remodeli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RASopathies comprise a group of congenital malformation syndromes with predominant neuro-cardio-facial-cutaneous involvement resulting from pathogenic variants in RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling pathway genes. In this study 33 patients are presented with their clinical and molecular findings as an RASopathy cohort including a family with an AMMECR1-related disorder. The diagnostic distribution of the cohort included Noonan syndrome (n = 18), neurofibromatosis type 1 (n = 8), and single cases of cardiofaciocutaneous syndrome, Costello syndrome, neurofibromatosis-Noonan syn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RASopathies are clinically and genetically heterogeneous disorders resulting from dysregulation of the RAS/MAPK pathway. We present a single-center retrospective cohort of 118 genotype-confirmed pediatric patients diagnosed with RASopathy. Noonan syndrome was the most common clinical diagnosis, followed by NF-Noonan syndrome, Legius syndrome, LEOPARD syndrome, Costello syndrome, and cardiofaciocutaneous syndrome. The most frequent clinical features included short stature, pulmonary stenosis, pectus deformities, and neurocognitive delay. Through molecular analysis, we identified distinct varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Papillomavirus (HPV) types 16 and 18 are well-established causative agents in cervical cancer. However, the mechanism of malignant transformation remains unclear. Although epithelial-mesenchymal transition (EMT) is regulated by Ca2+ signaling, the functions of transient receptor potential canonical (TRPC) channel in cervical cancer have not been reported. Herein, employing multiple biological approaches, we first revealed that HPV16 and HPV18 infections significantly upregulated the expression of TRPC3 that orchestrated Ras-MAPK and MEK-ERK pathways in the abnormal transformation of cerv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The therapeutic potential of adipose-derived mesenchymal stromal cells (ADSCs) in inflammatory bowel disease (IBD) is well established, yet the mechanisms underlying their immunoregulatory effects remain unclear. Ginsenoside Rg1 has been shown to enhance the immunomodulatory properties of ADSCs. Given the key role of macrophages in IBD pathogenesis, this study aimed to explore whether mesenchymal stromal cells (MSCs), particularly following Rg1 pretreatment, alleviate colitis by modulating macrophage immunometabolism.
MAIN METHODS: In vitro experiments were performed in RAW264.7 macroph
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral nerve injuries (PNIs) present a significant clinical challenge, often resulting in impaired motor and sensory function. While the peripheral nervous system possesses regenerative capacity, severe injuries necessitate intervention to promote effective recovery. This study investigated the efficacy of novel PCL/Tragacanth scaffolds functionalized with amino acid-modified carbon quantum dots (CQDs) for peripheral nerve regeneration. The CQD was designed to mimic the action of nerve growth factor (NGF) by binding to TrkA receptors and activating the downstream Ras-MAPK/ERK signaling pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to report the comprehensively examined patient exhibiting oculocutaneous clinical features of Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (SFMS).
BACKGROUND: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (SFMS) is a rare phakomatosis characterized by the presence of sebaceous hamartomas on the skin along with extracutaneous abnormalities involving various neuroectodermal systems. The syndrome is typically sporadic and can originate from postzygotic mutations in genes implicated in the RAS signaling pathway (RAS proteins and their downstream pathways play pivotal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing technology has improved molecular genetic analysis, and many molecular genetic studies have been utilized for diagnostic classification, risk stratification, and prognosis prediction of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Inactivation of neurofibromin or Nf1, a protein derived from the NF1 gene, causes Ras pathway regulation failure, which is related to leukemogenesis. Pathogenic variants of the NF1 gene in B-cell lineage ALL are uncommon, and in this study, we reported a pathogenic variant that is not registered in any public database. The patient diagnosed with B-c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) is a genetic condition affecting approximately 1:3500 persons worldwide. The NF1 gene codes for neurofibromin protein, a GTPase activating protein (GAP) and a negative regulator of RAS. The NF1 gene undergoes alternative splicing of exon 23a (E23a) that codes for 21 amino acids placed at the center of the GAP related domain (GRD). E23a-containing type II neurofibromin exhibits a weaker Ras-GAP activity compared to E23a-less type I isoform. Exon E23a has been related with the cognitive impairment present in NF1 individuals. We designed antisense Phosphorodiamidate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ras proteins control a complex intracellular signaling network. Gain-of-function mutations in RAS genes lead to RASopathy disorders in humans, including Noonan syndrome (NS). NS is the second most common syndromic cause of congenital heart disease. Although conditional expression of the NrasG12D/ + mutation in adult hematopoietic system is leukemogenic, its effects on embryonic development remain unclear. Here, we report that pan-embryonic expression of endogenous NrasG12D/ + by Mox2-Cre in mice caused embryonic lethality from embryonic day (E) 15.5 and developmental defects predominantly in t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phaeochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are neuroendocrine catecholamine-producing tumours that may progress into inoperable metastatic disease. Treatment options for metastatic disease are limited, indicating a need for functional studies to identify pharmacologically targetable pathophysiological mechanisms, which require biologically relevant experimental models. Recently, a human progenitor phaeochromocytoma cell line named "hPheo1" was established, but its genotype has not been characterised. Performing exome sequencing analysis, we identified a KIF1B T827I mutation, and the oncogen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования