Type 2 diabetes mellitus (T2D) is a prevalent metabolic disorder with significant health and economic burdens worldwide. The relationship be … egression. SHapley Additive exPlanations (SHAP) were used to interpret the best-performing model. A genetic risk score (GRS, an aggregate measure of genetic susceptibility to T2D) was constructed, and multivariate Cox regression assessed the combined effects of genetic and inflammatory factors on T2D incidence. The Extreme Gradient Boosting model demonstrated the be …
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Keratoconus (KC) is a corneal disorder with complex etiology, apparently involving both genetic and environmental factors, characterized by progressive thinning and protrusion of the cornea. We aimed to identify novel genetic regions associated with KC susceptibility, elucidate relevant genes for disease development, and explore the translational implications for therapeutic intervention and risk assessment.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) that integrated previously published data with newly generated genotyping data from an independent European cohort. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAttention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental condition characterized by early-onset inattention, hyperactivity, and impulsiveness. Affecting 5% to 10% of youth and persisting into adulthood in ∼6%, ADHD is frequently discussed in genetic terms by patients and their families, making it essential for clinicians to understand current genetic evidence.ObjectiveTo summarize contemporary genetic findings relevant to ADHD across the lifespan and provide practical guidance for clinicians on assessment, treatment, and psychoeducation.Scope and methodsThis foc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Recent advances in stroke genetics have substantially enhanced our understanding of the complex genetic architecture underlying cerebral infarction and other stroke subtypes. As knowledge in this field expands, healthcare providers must remain informed about these latest developments. This review aims to provide a comprehensive overview of recent advances in stroke genetics, with a focus on cerebral infarction, and discuss their potential impact on patient care and future research directions.
METHODS: We reviewed recent literature about advances in stroke genetics, focu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Observational studies have been associated obesity with chronic kidney disease (CKD) and arterial stiffness, but the causality remains unclear.
OBJECTIVE: We aimed to investigate the causality of obesity with CKD and arterial stiffness using mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: We genotyped 14 body mass index (BMI)-associated variants validated in East Asians in 11 384 Chinese adults. A genetic risk score based on the 14 variants and the 14 individual single-nucleotide variations (SNVs, formerly single-nucleotide polymorphisms [SNPs]) were respectively used as instrumenta…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this systematic review was to evaluate the quality of reporting and methodology in genetic association studies between IL1A -889 and IL1B +3954 polymorphisms and chronic periodontitis.
BACKGROUND: Evidence provided by periodontal research on genetic risk factors is of uttermost importance in clinical practice as a possible diagnostic and prognostic tool for periodontitis. Inadequate reporting of results as well as high risk of bias due to methodological inconsistency hampers the integration of evidence in terms of clinical applicability.
METHODS: This review includes ca
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To synthesize evidence and recent advances concerning genetic contributors to autoimmune encephalitis (AE) and paraneoplastic neurological syndromes (PNS), relating these to disease processes and clinical management.
RECENT FINDINGS: The known immunogenetic role of the human leucocyte antigen (HLA) region - critical to immune and infection response - was refined. A multiethnic IgLON5 study revealed DQ associations, surpassing those previously demonstrated with DR , and arguing for T cell involvement. In PNS with anti-Hu antibodies, a DQB1*02:01 ~ DRB1*03:01 haplotype was pr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel diseases consisting of Crohn's disease and ulcerative colitis are chronic inflammatory diseases of the gastrointestinal tract. In addition to genetic susceptibility and disturbances of the microbiome, environmental exposures forming the exposome play an important role. Starting at birth, the cumulative effect of different environmental exposures combined with a predetermined genetic susceptibility is thought to cause inflammatory bowel disease. All these environmental factors are part of a Western lifestyle, suiting the high incidence rates in Europe and the United States. W
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors play an important role in prostate cancer (PCa) development with polygenic risk scores (PRS) predicting disease risk across genetic ancestries. However, there are few convincing modifiable factors for PCa and little is known about their potential interaction with genetic risk. Our study explores the role of neighborhood socioeconomic status (nSES)-and how it may interact with PRS-on PCa risk. We analyzed incident PCa cases and controls of European (cases = 5,960; controls = 93,990) and African (cases = 109; controls = 1,226) ancestry from the UK Biobank cohort. Using the Englis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological studies on the association between migraine and Alzheimer's disease (AD) risk have yielded inconsistent conclusions. We aimed to characterize the phenotypic and genetic relationships between migraine and AD.
METHODS: To investigate the association between migraine and the risk of AD by analyzing data from a large sample of 404,318 individuals who were initially free from all-cause dementia or cognitive impairment, utilizing the UK Biobank dataset. We employed Cox regression modeling and propensity score matching techniques to examine the relationship between migrai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA methylation and gene expression are known to play important roles in the etiology of human diseases such as prostate cancer (PCa). However, it has not yet been possible to incorporate information of DNA methylation and gene expression into polygenic risk scores (PRSs). Here, we aimed to develop and validate an improved PRS for PCa risk by incorporating genetically predicted gene expression and DNA methylation, and other genomic information using an integrative method.
METHODS: Using data from the PRACTICAL consortium, we derived multiple sets of genetic scores, including those
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reading is the processing of written language. Family resemblance for reading (dis)ability might be due to transmission of a genetic liability or due to family environment, including cultural transmission from parents to offspring. Familial-risk studies exploring neurobehavioral precursors for dyslexia and twin studies can only speak to some of these issues, but a combined twin-family study can resolve the nature of the transmitted risk. Word-reading fluency scores of 1100 participants from 431 families (with twins, siblings and their parents) were analyzed to estimate genetic and environmenta
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Colonoscopy prevents colorectal cancer through detection and removal of precursor adenomas but remains a resource-intensive for population screening. Inherited genetic risk may improve yield of adenoma detection and prioritization of colonoscopy in higher risk individuals supporting a shift toward genetically informed screening paradigm.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of 800 adults from a US health-system biobank who underwent colonoscopy between 2010 and 2025, with investigators blinded to genetic risk status. Participants were randomly sampled across
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moderate-to-severe traumatic brain injury is one of the strongest environmental risk factors for the development of neurodegenerative diseases such as late-onset Alzheimer's disease, although it is unclear whether mild traumatic brain injury, or concussion, also confers risk. This study examined mild traumatic brain injury and genetic risk as predictors of reduced cortical thickness in brain regions previously associated with early Alzheimer's disease, and their relationship with episodic memory. Participants were 160 Iraq and Afghanistan War veterans between the ages of 19 and 58, many of who
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is well established that there is a substantial genetic component to eating disorders (EDs). Polygenic risk scores (PRSs) can be used to quantify cumulative genetic risk for a trait at an individual level. Recent studies suggest PRSs for anorexia nervosa (AN) may also predict risk for other disordered eating behaviors, but no study has examined if PRS for AN can predict disordered eating as a global continuous measure. This study aimed to investigate whether PRS for AN predicted overall levels of disordered eating, or specific lifetime disordered eating behaviors, in an Australi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A history of childhood adversity is associated with psychotic disorder, with an increase in risk according to number or severity of exposures. However, it is not known why only some exposed individuals go on to develop psychosis. One possibility is pre-existing genetic vulnerability. Research on gene-environment interaction in psychosis has primarily focused on candidate genes, although the genetic effects are now known to be polygenic. This pilot study investigated whether the effect of childhood adversity on psychosis is moderated by the polygenic risk score for schizophrenia (PRS). Data wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent organochlorine pesticide (OCP) has been associated with type 2 diabetes (T2D), and genetic polymorphism might modify such an asso … ating OCPs, both individually and collectively, with incident T2D risk. We also constructed overall genetic risk score (GRS) based on 161 T2D-associated variants and five pathway-specific cluster GRSs based on established variants derived from the Asian population. Compared with the first quartile of serum β-BHC levels, the multivariable-adjusted ORs (95% CIs) of in …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Mendelian randomization is a technique for judging the causal impact of a risk factor on an outcome from observational data using genetic variants. Although evidence from Mendelian randomization for the effects of major lipids and lipoproteins on coronary heart disease (CHD) risk has been around for a relatively long time, new data resources and new methodological approaches have given fresh insight into these relationships. The lessons from these analyses are likely to be highly relevant when it comes to lipidomics and the analyses of lipid subspecies whose biology is less
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Rheumatoid arthritis (RA) and idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) commonly coexist, notably in RA-associated interstitial lung disease. Despite clinical overlap, their shared genetic underpinnings remain poorly understood.
METHOD: Using large-scale genome-wide association study (GWAS) data from European populations, we assessed genetic correlations between RA and IPF through linkage disequilibrium score regression (LDSC) and high-definition likelihood (HDL). Pleiotropic SNPs and shared loci were identified via pleiotropic analysis under the composite null hypothesis (PLACO), funct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Cholangiocarcinoma (CCA) is a rare but aggressive malignancy with poorly understood genetic susceptibility. To date, genome-wide association studies (GWAS) investigating germline variants associated with CCA risk remain limited. We aimed to identify genetic risk loci for CCA and its clinical subtypes through comprehensive GWAS and post-GWAS analyses.
APPROACH AND RESULTS: We conducted a GWAS of 2366 CCA cases and 11,750 controls of European ancestry. Genome-wide significant loci ( p <5×10 -8 ) were identified and further examined through fine-mapping, functional annotatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования