Type 1 diabetes is a multifactorial disease resulting from a complex interplay between host genetics, the immune system and the environment, that culminates in the destruction of insulin-producing beta cells. The incidence of type 1 diabetes is increasing at an alarming rate, especially in children under the age of 5 (Gepts in Diabetes 14(10):619-613, 1965; Foulis et al. in Lancet 29(5):267-274, 1986; Gamble, Taylor and Cumming in British Medical Journal 4(5887):260-262 1973). Genetic predisposition, although clearly important, cannot explain this rise, and so, it has been proposed that change
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The benefits of a skillful medical history and histologic confirmation of relevant pathology are potentially lifesaving. Appropriately directed DNA testing based on these initial steps provides an opportunity for clinical translation into a cancer prevention program targeted to family members. Unfortunately, cancer prevention strategies that are based on genetics are frequently overlooked or underestimated in the overall practical management of patients at high risk for breast cancer as well as integral cancers that constitute a hereditary breast cancer syndrome. DNA testing, particularly for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The new wave of companies offering genome scans direct-to-consumer (DTC) has prompted commentary from scientists, clinicians, bioethicists and those interested in the ethical, legal and social issues arising from genomics. It has thus brought a far wider range of actors into a longstanding debate about the regulation of genetic tests. However, some of the recent discussion is characterised by misunderstanding of the regulatory landscape, a failure to grasp the lessons of the past and lack of clarity of thought. In this commentary I challenge a series of myths and misconceptions which plague cu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It was not until the nineteenth century that the heavy repressive measures usually taken against intersexed individuals were somewhat alleviated and a genuinely scientific approach to intersexuality began to be promoted. A first step was the application of the concept of pseudo-hermaphroditism to cases in which the external and/or internal sexual organs did not correspond to the gonadal sex. Through experimental application of the bovine freemartin model, the role of male hormones in embryonic sexual differentiation was able to be elucidated. Consequently, modern endocrinology has contributed
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report parental decisions regarding pregnancy termination following the prenatal diagnosis of a sex chromosome abnormality (SCA) in the fetus.
METHODS: Retrospective collection of data from records of 61 families receiving genetic counseling after prenatal diagnosis of a sex chromosome abnormality in the fetus in the Division of Medical Genetics, University Hospital of Geneva during the time period 1980-2001.
RESULTS: Among 61 couples with a prenatal diagnosis of a sex chromosome abnormality (SCA), 44 couples (72.1%) decided to terminate pregnancy. Pregnancy termination rates w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (CMH) is characterised by hypertrophy of the left ventricle, typically predominantly asymmetric on the interventricular septum. The dreaded complication of the disease is sudden death, especially on physical exertion, and this can constitute the first symptom of the disease. Classified as primary or idiopathic for a long time, there have been considerable recent advances in the molecular genetics which have allowed the physiopathology of the disease to be unveiled. There is great genetic heterogeneity but the different genes have in common a coding for sarcomere pro
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological approaches to the study of cardiovascular malformations (CVMs) face challenges of disease definition, nomenclature, changing diagnostic methodologies, the rarity of the disease in the general population, and the incorporation of current knowledge on genetics and morphogenesis into designing studies to investigate risk factors and implement preventive strategies. Previous studies, especially the population-based Baltimore-Washington Infant Study, have documented variability in the prevalence of specific types of CVM by time, place, and personal characteristics and have highlight
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
General review concerning current problems of subacute spongiform encephalopathies (Prion-diseases) in humans and in animals. The work is based on the aetiological conception of "Prion" as an allosteric conformational variant of the Prion-protein with autocatalytic "infectious" properties. The therm "Anthropoprionosis" and "Zooprionosis" are recommended by the author for human and animal Prion-diseases. Actual medical problems of various Prion-diseases are discussed in more detail, particularly those of aetiopathogenesis, genetics and molecular-biological principles in Prion-replication as wel
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To provide an overview of the genetics, natural history, surveillance and management of hereditary colorectal cancer with emphasis on hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC).
DATA SOURCES: Published research and review articles, clinical summaries, and personal experience.
CONCLUSION: Hereditary factors may account for approximately 10% of colorectal cancer cases. Genes responsible for some of these disorders have been identified and cloned, making it possible to test family members for gene carrier status. Identification of individuals at highest risk for cancer could
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Genetic factors contribute to the etiology of anorexia nervosa (AN). This review synthesizes the current state of knowledge about the genetic etiology of AN, provides directions for future research, and discusses clinical implications for this research.
RECENT FINDINGS: Candidate gene meta-analyses indicate serotonin genes may be involved in the genetic etiology of AN. Three genome-wide association studies have been conducted and one genome-wide significant locus was identified. Cross-disorder analyses suggest shared genetic risk between AN and several psychiatric, educatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the effect of prenatal genetic counseling on pregnant women's anxiety levels and attitudes towards prenatal diagnostic tests.
METHOD: This randomized controlled trial was conducted on 66 pregnant women who visited the Medical Genetics outpatient clinic of Adana City Hospital between September and December 2022. Data were collected using descriptive information forms, the State-Trait Anxiety Inventory (STAI-S), Prenatal Screening and Diagnostic Tests Attitude Questionnaire (PSDTAQ). Data were analyzed using change-score analysis, linear mixed-effects mod
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Filamin A (FLNA) mutations are associated with the development of numerous diseases and disorders. Although recent studies have shed light on genotype-phenotype relationships, the evidence remains fragmented.
CASE PRESENTATION: Herein, we report the case of a male infant with an FLNA nonsense mutation (c.5265C>G; p.Tyr1755*) identified through trio whole-exome sequencing. The patient exhibited multisystem dysfunction, including periventricular nodular heterotopia, congenital heart disease (perimembranous ventricular septal defect), congenital short bowel syndrome, lung disease, an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-obstructive azoospermia (NOA) represents the most severe form of male infertility, and the pathogenesis in partial patients can be attributed to endocrine dysfunction or heritable genetic variants. Although the application of whole-exome sequencing (WES) has facilitated the identification of numerous pathogenic genes associated with NOA, the genetic etiology of a significant proportion of cases remains elusive. In this study, we identified an NOA patient carrying a novel variant in DMRTB1 (c.792-797del, p.265-266del). The variant was rare in public databases and predicted to be likely path
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically heterogeneous skeletal dysplasia mainly caused by mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, which encode type I collagen. Here, using whole-exome sequencing(WES), we identified a rare heterozygous missense mutation (c.1253G > C, p.Gly418Ala) in COL1A2 in a Chinese family with recurrent prenatal skeletal dysplasia. This variant is located within the highly conserved Gly-X-Y repeat of the collagen triple-helical domain and predicted to be deleterious by bioinformatics programs. However, according to the American College of Medical Genetics and Genomi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is a rare endocrine disorder caused by genes such as ANOSI (OMIM*300836), FGFR1 (OMIM*136350), PROK2 (OMIM*607002) and PROKR2 (OMIM*607123) (etc.), leading to downstream dysfunction of pituitary gonadotropin secretion and subsequent impairment of gonadal function. Clinical manifestations include incomplete or partial puberty and infertility.
METHODS AND RESULTS: In this study, whole-genome sequencing of a female patient with HH identified a novel 5' splice site variant c.285 + 772 T>G in the deep intron of PROK2 (NM_001126128.2). In vit
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) poses a significant global health challenge, particularly in the Middle East and North Africa (MENA) due to unique socio-economic, cultural, and environmental factors. While AD is prevalent worldwide, MENA faces distinct challenges such as rapid urbanization, aging populations, and healthcare disparities, which exacerbate the disease's impact. Both non-modifiable factors like genetics and modifiable factors, including lifestyle and environmental exposures influence AD's prevalence and severity across the region. The economic burden of AD significantly impacts family an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with hair-loss experience stress and a loss of confidence. Several factors contribute to hair loss, including aging, androgen hormone effects, genetics, and diseases. Normally, physicians treat hair loss using medications such as minoxidil and finasteride. However, these treatments are associated with side effects and some limitations. Currently, hair transplantation is the most efficient technique; however, it requires the use of numerous hair grafts. Stem cell and hair follicle cell (HFC) treatments have been developed for hair-loss treatment. Previously, stem cell and HFC therapies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) in Japan has changed drastically with the expansion of indications for poly ADP-ribose polymerase inhibitors, the increase in diagnostic opportunities with the spread of companion diagnoses, and partial insurance coverage of HBOC management. These circumstances require a response that is coordinated across the entire hospital rather than from individual departments. In April 2021, we established the HBOC Center, which is operated by nine departments: Obstetrics and Gynecology, Reproduction, Surgery (breast group, hepato-pancreato-bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is the abnormal situation in which both members of a chromosome pair exclusively comprise material of one of the parents. The incidence of UPD is estimated in 1:2000 live births. This rare condition is relevant for medical genetics due to imprinting disorders or recessive diseases; however, it may also impact for parentage testing, leading to apparent false parentage. Herein we report the results of a paternity test in which four inconsistencies were observed, all of them mapped on chromosome 2. To investigate the possibility of a complete maternal compound hetero/isod
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disorder. Diagnosis is typically clinical; genetic testing can contribute. Objectives: We are presenting a case series of type I OI in Romanian patients, showcasing the difficulties in diagnostic and case management in pediatric and adult cases. Methods: Nine patients were referred to the Regional Centre for Medical Genetics (CRGM), Dolj, Craiova, between 2021 and 2024. Genetic testing was conducted using the commercially available kit Illumina® TruSight™ One. Results: Most of the patients showed blue sclerae, significant frac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования