Type 1 diabetes (T1D) and other autoimmune diseases (AIDs) often co-occur in families. Leveraging data from 58,284 family trios in Finnish nationwide registers (FinRegistry), we identified that, of 50 parental AIDs examined, 15 were associated with an increased T1D risk in offspring. These identified epidemiological associations were further assessed in 470,000 genotyped Finns from the FinnGen study through comprehensive genetic analyses, partitioned into human leukocyte antigen (HLA) and non-HLA variations. Using FinnGen's 12,563 trios, a within-family polygenic transmission analysis demonstr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The crying of infants elicits aversive feelings and poses a risk for child abuse. Maternal childhood maltreatment can have negative parenting ability consequences and interact with the oxytocin receptor (OXTR) single nucleotide polymorphism (rs53576) to predict maternal response to infant distress stimuli. Recent studies have highlighted the importance of individual vulnerability differences to situational cognitive load in parenting situations. The current study, in which 124 mothers participated in a standardized infant vocalization paradigm, examined three-way interaction on subjective empa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Content analysis was used to examine the childhood experiences of 22 autobiographers whose mother was unmarried when they were born. Their childhoods varied considerably. For significant periods of time, 12 lived with their mother alone or with her and their own father or a stepfather, 5 lived with their mother and her parents, 2 lived with unmarried aunts, and 7 lived in foster homes. Three mothers died, one was institutionalized and one abandoned her child without making alternative arrangements. Seven autobiographers were never told the identity of their father, and another 5 had to wait ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homeless women generally face the same social and economic problems as do men but in an intensified form due to the social marginalization of women and the responsibilities of parenthood, often borne by women alone. Remedies that entail changes in public policy and the enhancement of social-support networks are discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, a number of observational studies have been published in neonatology-focused journals that modify American Academy of Pediatrics (AAP) evidence-based guidelines, as outlined in the Red Book and other publications authored by the AAP Committee on the Fetus and Newborn and the AAP Committee on Infectious Diseases, for the treatment of neonatal infectious diseases. Specifically, studies that decrease the treatment length or advocate for the early transition of intravenous to oral antibiotics in all neonates with suspected or culture-positive sepsis or pneumonia should be regarded
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some physicians and parents request to measure antimeasles serum IgG antibodies after measles-mumps-rubella (MMR) vaccination. Often, vaccine skeptical parents want to know if their child is "immune" after the first dose to avoid the second dose. In the usual healthy child, this should be discouraged for the following reasons. Commercially available antibody assays do not measure functional (neutralizing) antibodies. They cannot reliably measure immunity against measles and were designed to measure naturally acquired antibodies rather than those induced by vaccination. Furthermore, MMR also in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the relationship between the defects and symptoms caused by myelomeningocele (MMC) and quality of life.
DESIGN: A cross-sectional questionnaire survey.
METHODS: The subjects were 52 parents of children with MMC. Structured questionnaires were used: the Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 Generic Core Scales (PedsQLTM 4.0) and a Study-Specific Questionnaire (SSQ).
RESULTS: The overall PedsQLTM 4.0 score was 56.4 (SD ± 14.7). A strong, significant negative correlation was found between the children's age and emotional functioning. Functioning in this area deteri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical feature of a fetus with split hand-foot malformation (SHFM) and to explore its etiology.
METHODS: Ultrasonographic finding of the fetus and X-ray examination of the abortus were reviewed. Genomic copy number variations (CNVs) of the fetus was analyzed by next-generation sequencing (NGS). Its parents were subjected to chromosomal karyotyping, NGS and fluorescence in situ hybridization (FISH) assays. Real-time fluorescence quantitative PCR was used to measure the expression of genes from the region containing abnormal CNVs.
RESULTS: Ultrasonography and X-ray
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The guinea pig has proven to be a reliable model for testing vaccine candidates against tuberculosis (TB) because of its capacity to produce human-like disease associated to primary TB, thus providing a more stringent test of the ability of a vaccine to prevent disease and deaths. Here, the BCGΔBCG1419c vaccine candidate, which previously has been shown to provide protection in mice, was tested in a guinea pig model. We found that this vaccine candidate was as effective as parental BCG in reducing M. tuberculosis H37Rv replication in lungs, and significantly reducing hematogenous spread to spl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the application of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for infantile malignant osteopetrosis (IMO).
METHODS: For a family affected with IMO, PGD was provided using combined parental mutation detection and haplotype constructions with microsatellite markers spanning the TCIRG1 gene. Prenatal diagnosis was performed on the chorionic villus and amniocentesis samples by direct sequencing.
RESULTS: Prenatal diagnosis showed that the fetus by the third pregnancy has carried the parental mutations [c.242delC (p.Pro81Argfs*85) and c.1114C>T (p.Gln372*)], and the pregnancy w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out genetic analysis for two patients affected with congenital heart disease, developmental delay with or without cleft palate.
METHODS: Cytogenetic and molecular genetic methods including karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and single nucleotide polymorphisms array (SNP-array) were employed to detect potential mutations. For parents of both patients, MLPA was used to analyze whether they were carrier of the deletion.
RESULTS: For neither patient, no abnormality was detected upon karyotype analysi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Food allergies are common in children, although rare in adults. They can be life threatening via anaphylaxis, especially to peanut, and cause distress to children and parents because of the disease itself, and then through the difficulty of pursuing a strict elimination diet. In parents/carers and adults, this has significant impact on quality of life. The purpose of this review is to determine the therapeutic potential and current treatments for these conditions by understanding and manipulating the immune response.
RECENT FINDINGS: The single largest change in attitude to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TSH receptor is a G protein-coupled receptor that mediates the effects of TSH in thyroid development, growth, and synthetic function. We report here that a child with features of TSH resistance, including markedly increased serum TSH concentrations and low normal thyroid hormone levels, is a compound heterozygote for two novel mutations in the TSH receptor gene. One allele has a G to A transition corresponding to an arginine to glutamine change at codon 109 (R109Q) in the extracellular domain of the receptor. The other allele has a G to A transition corresponding to a premature termination
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child of Italian origin with a congenital haemolytic anaemia had spectrophotometrically undetectable erythrocyte adenylate kinase (AK) activity. Her parents and brother had approximately 50% normal AK activity, and AK electrophoresis of red blood cell (RBC) crude extract on cellulose acetate strips showed the presence of the normal allele AK1-1. No AK band was detected in the AK electrophoresis of the proband, in whom the erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate (2,3DPG) and glutathione (GSH) concentrations were normal whereas adenosine triphosphate (ATP) concentration, pyruvate kinase (PK) and gl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orchidopexy for undescended testis is recommended at a younger age than heretofore; our study aimed to assess delays, and their causes, by retrospective analysis of data from a single tertiary care centre over one year (2015-2016). Almost 80% of children were brought after 1 year of age, mostly because of delayed referral by primary physicians (60%), or missed diagnosis by parents or primary physicians (20%). Misconception about the risk of surgery below 1 year was significant (15%). A timely referral is encouraged.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The following article investigates the extent to which the current status of cognitive behavioral research on the treatment of socially phobic children and adolescents is reflected by the currently used guidelines for psychotherapy.
METHODS: The current literature on research in psychotherapy was systematically reviewed.
RESULTS: The results show the significance of single-setting treatment, of cognitive interventions, and of parental participation in the therapy. The results also show the limitations encountered if the treatment consists only of training social competence skills
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A neonate born of black parents displayed a congenital, dramatic deficiency of most of his normal pigmentation. This was accompanied by a markedly dilated colon and various other defects. Light- and electron-microscopic examination revealed a deficiency in melanin content in the hypopigmented skin as compared to the normally pigmented areas. No other defects were noted. The possibility exists that a single aberration in neural crest development, a neurocristopathy, might be responsible for our patient's multiple congenital defects. Similar conditions in veterinary medicine and human disease ar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social influences on adolescents' health risk behavior are well documented, but little is known about the interaction of parental separation with genetic sensitivities. Using data from a German sample of 1762 twins, this study examines whether family living arrangements moderate the influence of genetic predispositions on health risk behavior. Derived from variance decomposition moderator models, three key findings emerge. Firstly, genetic contributions to drug use are significantly higher in single-mother families, indicating an amplified heritability potentially resulting from triggered gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent work of Besseling and Bringmann (2016) identified a molecular intervention for C. elegans in which premature segregation of maternal and paternal chromosomes in the fertilized oocyte can produce viable animals exhibiting a non-Mendelian inheritance pattern. Overexpression in embryos of a single protein regulating chromosome segregation (GPR-1) provides a germline derived clonally from a single parental gamete. We present a collection of strains and cytological assays to consistently generate and track non-Mendelian inheritance. These tools allow reproducible and high-frequency (>80%…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rapid spread of genome-wide next-generation sequencing in the molecular diagnosis of rare genetic disorders has produced increasing evidence of multilocus genomic variations in cases with a previously well-characterized molecular diagnosis. Here, we describe two patients with a rare combination of skeletal abnormalities and retinal dystrophy caused by variants in the SLC26A2 and ABCA4 genes, respectively, in a family with parental consanguinity.
METHODS: Next-generation sequencing and Sanger sequencing were performed to obtain a molecular diagnosis for the retinal and skeletal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования