HLA-DPB1*1979:01 differs from the HLA-DPB1*01:01:01:01 allele by one nucleotide at position 4672 in exon 2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DPA1*01:258 differs from HLA-DPA1*01:03:01:03 by a single nucleotide substitution in codon 96 within exon 3.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-C*16:240 differs from HLA-C*16:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 276 in exon 5.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DQB1*05:381 differs from HLA-DQB1*05:02:01:01 by a C > A substitution at cDNA position 535.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DRB3*02:251 differs from HLA-DRB3*02:02:01:02 by one nucleotide substitution in codon 222 in exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DQB1*02:281 differs from HLA-DQB1*02:01:01:01 by a single nucleotide substitution in codon 202 within exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel HLA-DPB1*1903:01 allele was possibly generated by recombination event between DPB1*17:01:01 and DPB1*19:01:01.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DRB1*10:50 differs from HLA-DRB1*10:01:01:01 by a G>A substitution at cDNA position 118.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DRB1*04:407 differs from DRB1*04:01:01:01 by a single missense nucleotide substitution at position 197 in exon 2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DQB1*02:274 differs from HLA-DQB1*02:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 95 in exon 3.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-C*04:580 differs from HLA-C*04:01:01:06 by a single non-synonymous change in exon 5.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One nucleotide substitution in nucleotide 579 of HLA-C*08:22:01:01 results in a novel allele HLA-C*08:22:06.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations play a pivotal role in evolution and are the primary cause of hereditary diseases in humans. Although interpopulation and interspecific variations in the mutation rate and spectrum are observed, their underlying genetic basis is still unclear. In this study, we explore the genetic regulation of germline mutation rates using one of the largest publicly available datasets derived from parent-offspring whole-genome sequencing. We first showed that germline mutation rates are strongly correlated between siblings, suggesting the influence of heritable factors. We then performed a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare genetic disorder caused by a dominant mutation in the ACVR1 gene (R206H, 97% of cases), leading to debilitating heterotopic ossification (HO) characterized by abnormal bone growth triggered by inflammatory flare-ups. Here, we report the development of disease-modifying, allele-selective small interfering RNA (siRNA) targeting ACVR1 R206H . Allele selectivity is essential as wildtype ACVR1 is crucial for many functions including skeletal homeostasis and development. When conjugated to docosanoic acid (DCA), administration of the fully modifi
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of the complex processes underlying central nervous system development leads to a broad spectrum of brain malformations and neurodevelopmental disorders, often with a genetic cause. Here, we report bi-allelic pathogenic variants in fibronectin type III and SPRY domain-containing 1-like (FSD1L), encoding a protein of unknown function, in eleven individuals, including five fetuses from six unrelated families. The phenotype ranges from severe hydrocephalus, corpus callosum agenesis, and absent pyramid decussation to a neurodevelopmental syndrome characterized by severe intellectual dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to infection after solid organ transplantation (SOT) reflects interactions among epidemiologic exposures, allograft-specific factors, pharmacologic immunosuppression, and host innate and adaptive immune functions. Substantial variability in susceptibility to viral, bacterial, and fungal infections occurs among recipients despite comparable immunosuppressive regimens. Accumulating evidence demonstrates that allelic variation, including single-nucleotide polymorphisms, occurs in genes involved in multiple aspects of innate immune function and influence infectious risk after SOT. T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В рамках исследования, проведенного в рамках всей ассоциации генома по вопросу о жесткости множественных склерозов, генетический вариант rs10191329A увязывался с долгосрочной инвалидностью и в качестве одного из определяющих факторов исхода учитывала устойчивость мозга. Мы гипотезали, что rs10191329A может повлиять на когницию других неврологических заболеваний и здоровый контроль. Мы изучили связь между rs10191329A и когницией с использованием времени реакции, жидкого интеллекта и возможных тестов памяти в Биобанке Великобритании. Мы наблюдали слабые, но последовательные связи между rs1019132
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: The National Cancer Institute Genomic Data Commons (GDC) provides controlled access to sequencing data from thousands of subjects, enabling large-scale study of impactful genetic alterations such as simple and complex germline and structural variants. However, efficient analysis requires significant computational resources and expertise, especially when calling variants from raw sequence reads. To solve these problems, we developed bamSliceR, a R/bioconductor package that builds upon the GenomicDataCommons package to extract aligned sequence reads from cross-GDC meta-cohorts, follo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the public health burden of SARS-CoV-2 infection has lessened due to natural and vaccine-acquired immunity, the emergence of less virulent variants, and antiviral medications, COVID-19 continues to take a significant toll. There are > 10,000 new hospitalizations per week in the U.S., many of whom develop post-acute sequelae of SARS-CoV-2 (PASC), or "long COVID", with long-term health issues and compromised quality of life. Early identification of individuals at high risk of severe COVID-19 is key for monitoring and supporting respiratory status and improving outcomes. Therefore, precisio
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent epidemiological evidence showed that mutations to the HFE-63 allele of this hemochromatosis-associated iron-assimilation protein improve chances of avoiding Alzheimer's disease (AD). This is unexpected since increased brain ferroptosis in gray-matter increases the risk for vascular dementia and AD. However, diffusion tensor imaging from a key Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative biomarker study showed that the hemochromatosis H63D allele protected white matter tracts and improved cognitive performance in individuals when APOE4 accelerates AD. H63D-carrying individuals exhibit ele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования