Lynch syndrome (LS) is caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. MMR recognizes and repairs DNA mismatches and small insertion/deletion loops. Carriers of MMR gene variants have a high risk of developing colorectal, endometrial, ovarian, and other extracolonic carcinomas. We report on an ovarian cancer patient who carries a germline MSH2 c.1A>C variant which alters the translation initiation codon. Mutations affecting the MSH2 start codon have been described previously for LS-related malignancies. However, the patients often lack a clear family history indicative of LS a
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UV irradiation generates predominantly cyclobutane pyrimidine dimers (CPDs) and (6-4) photoproducts in DNA. CPDs are thought to be responsible for most of the UV-induced mutations. Thymine-thymine CPDs, and probably also CPDs containing cytosine, are replicated in vivo in a largely accurate manner by a DNA polymerase eta (Pol eta) dependent process. Pol eta is encoded by the POLH (XPV) gene in humans. In order to clarify the specific role of Pol eta in UV mutagenesis, we have used an siRNA knockdown approach in combination with a supF shuttle vector which replicates in mammalian cells. This st
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tribological behavior between orthopedic implants and cortical bone is important but usually neglected. Poly(ether-ether-ketone) (PEEK) is a promising material for orthopedic applications. To further understand and improve the interfacial tribological properties between PEEK implant and host bone tissue, a PEEK-cortical bone tribo-pair is designed and fabricated. The frictional and wear performance of such tribo-pair is investigated under different lubricants, i.e., simulated body fluid (SBF), calf serum (CS), hyaluronic acid (HA), and mucin (MUC). The results suggest that MUC solution can
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a large population-based study in Northern Ireland during the period 1974-1979, the rate of anencephalus in twins (9.1/10,000) was found to be less than that in singletons (24.3/10,000). This finding is in contrast with most other studies and the possibility of underascertainment of twin cases is considered, but it is concluded that chance is the likeliest explanation. The rate of spina bifida in twins (36.4/10,000) was similar to that in singletons (31.9/10,000). All of the twins with anencephalus were female and from pairs of like sex. Rates of spina bifida in twins from pairs of the two
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sensitive and selective method for the determination of the quaternary ammonium compound oxyphenonium bromide (Antrenyl), a drug with strong anticholinergic properties, in human plasma and urine is described. The method is based on ion-pair extraction of the cation with perchlorate, a re-extraction according to ion-pair principles with tetrapentylammonium as the counter ion, hydrolysis to cyclohexylphenylglycolic acid, derivatization of this acid to its pentafluorobenzyl ester and determination of the ester by gas chromatography and electron-capture detection. Quantitation is possible down t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Porrocaecum semiteres (Zeder, 1800) (Ascaridida: Ascaridoidea) occurs frequently in various birds in Europe. However, the knowledge of the morphology of this species remains insufficient.
METHODS: Light and scanning electron microscopy were used to study the detailed morphology of adults of P. semiteres based on newly collected specimens from Turdus philomelos in the Czech Republic.
RESULTS: Some previously unreported morphological features were revealed, including the presence of a medio-apical notch, 70-80 small conical denticles and one pair of submedial pores on each lip, t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incorporation of constrained tertiary amines into an existing class of N-benzyl-4-aminopiperidinyl chromone-based MCHr1 antagonists led to the identification of a series of chiral racemic compounds that displayed good to excellent functional potency, binding affinity, and selectivity over the hERG channel. Further separation of two distinct chiral racemic compounds into their corresponding pairs of enantiomers revealed a considerable selectivity for MCHr1 for one configuration, in addition to a striking difference in oral exposure between one pair of enantiomers in diet-induced obese mice.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An automated technique is proposed for identifying differences between corresponding mammogram images. The technique recovers an approximate deformation between a pair of mammograms based on identifying corresponding features across the two images. The registration process is completed using an unwarping technique for transforming one image into the coordinate system of the other. A difference image is generated using intensity-weighted subtraction in order to identify regions of large difference. Evaluation of the technique is performed using 124 bilateral image pairs which contain a total of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method, based on ion-pair extraction, is described for the quantification of meclizine hydrochloride in various pharmaceutical dosage forms, for content uniformity determination, and for concentration monitoring in dissolution and bioavailability studies. Methyl orange, dissolved in pH 2.8 MacIlvaine buffer, gave excellent recovery of meclizine after its isolation from aqueous solutions of gelatin, urine, and blood serum. The chloroform-extracted molecular species appeared to be a 1:1 ion-pair. Beer's law was obeyed for a wide concentration range. Because the extracted species seemed well de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multimorbidity, the presence of two or more conditions in one person, is common but studies are often limited to observational data and single datasets. We address this gap by integrating large-scale primary-care and genetic data from multiple studies to interrogate multimorbidity patterns and producing digital resources to support future research.
METHODS: We defined chronic, common, and heritable conditions in individuals aged ≥65 years, using two large primary-care databases [CPRD (UK) N = 2,425,014 and SIDIAP (Spain) N = 1,053,640], and estimated heritability using the same de
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ImportanceImmediate consequences of trauma include a rapid and immense activation of the immune system, whereas long-term outcomes include premature death, physical disability, and reduced workability.ObjectiveTo investigate if moderate to severe trauma is associated with long-term increased risk of death or immune-mediated or cancer disease.Design, setting, and participantsThis registry-based, matched, co-twin control cohort study linked the Danish Twin Registry and the Danish National Patient Registry to identify twin pairs in which 1 twin had been exposed to severe trauma and the other twin
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemoglobin A1c (HbA1c) is a biomarker for diabetes mellitus. Twin studies suggest substantial heritability, but the molecular basis of non-genetic variation remains unclear. We aimed to explore genetic and epigenetic factors associated with HbA1c through multi-omics analysis of monozygotic twins.
MATERIALS AND METHODS: A total of 285 monozygotic and 27 dizygotic twin pairs were enrolled in Japan. Genome-wide single-nucleotide variant (SNV) genotyping, DNA methylation profiling, and RNA sequencing were performed. Based on HbA1c levels, twin pairs were classified as high concordant,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tobacco use, obesity, and type 2 diabetes are risk factors for colorectal cancer, but whether they generate distinct tumor mutation patterns is unclear. Tobacco is a known mutagen, while obesity and diabetes may act through metabolic and inflammatory pathways.
METHODS: We analyzed colon cancer patients from the University of California Health Data Warehouse, linking clinical sequencing data to diagnosis-based indicators of tobacco dependence, obesity, and type 2 diabetes. For each gene-behavior pair, we conducted reverse logistic regressions and calculated a combined score reflect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since immune complexes (IC) are a direct product of immune response through the binding between antigen and antibody, the profile of antigen-associated ICs may depend on each autoimmune disease. In this report, we examined the similarity of four neurological autoimmune diseases, Alzheimer's disease and healthy donors, and seven connective tissue diseases based on the profiling of IC-associated antigens which were previously or recently identified by immune complexome analysis of cerebrospinal fluid (CSF) or serum samples. The similarity between each pair of two diseases was assessed by correla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modeling abnormal temporal dynamics of functional interactions in psychiatric disorders has been of great interest in the neuroimaging field, and thus a variety of methods have been proposed so far. However, the temporal dynamics and disease-related abnormalities of functional interactions within specific data-driven discovered subnetworks have been rarely explored yet. In this work, we propose a novel computational framework composed of an effective Bayesian connectivity change point model for modeling functional brain interactions and their dynamics simultaneously and an effective variant of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anecdotal experience and empirical evidence suggest animals approach or avoid conditioned stimuli based on the ability of those stimuli to elicit affective responses or interfere with affective assessments of ongoing stimuli. Thus, this study investigated the relationship between the ability of drug-conditioned environments to induce conditioned place preference or aversion and their ability to influence palatability responses to sucrose and quinine in those same environments. Mice were conditioned to methamphetamine (2mg/kg), morphine (10mg/kg) or naloxone (10mg/kg). Following testing for the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of animals used in science is increasing, bringing a concomitant obligation to minimize suffering. For animals with progressive conditions, euthanasia at a 'humane end point' is advised if the end point is scientifically valid, predictive and accurate. Our aim was to test the hypothesis that behavioural changes would reliably precede clinical signs of disease in a progressive neurological model, using retrospective analysis. We observed 100 pair-housed female R6/1 transgenic Huntington's disease (HD) mice and 28 pair-housed female wild-type (WT) mice in standard- or resource-enriche
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rapid and sensitive method for detection of Salmonella typhi would help in preventing the spread of outbreaks and in clinical diagnosis. In order to develop unique PCR primers to detect Salm. typhi, ribosomal RNA genes from Salm. typhi (Rawlings) were cloned in pUC18. The resulting clone was confirmed by sequencing. The cloned DNA fragment contained the 5S, part of the 23S rRNA genes and the 5S-23S spacer region (EMBL/GenBank accession No. U04734). It was expected that the 5S-23S spacer region is divergent unlike the highly conserved 23S + 5S genes. This was confirmed by comparison with the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To measure the contribution of genetic factors to selected pregnancy complications, including miscarriage, twinning, hypertension-toxemia, and nausea-vomiting.
METHODS: Information on 22,241 pregnancies of 8675 female twins or spouses of male twins was obtained by questionnaire from members of the population-based Norwegian Twin Panel. Comparisons of observed tetrachoric correlations were used to assess the importance of genetic influences on the variables examined.
RESULTS: Pregnancy history information was provided by both members of 830 monozygotic and 902 dizygotic female twin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of prenatal protein malnutrition on kindling-induced changes in inhibitory modulation of dentate granule cell activity were examined by analysis of extracellular field potentials recorded from the granule cell layer of the dentate gyrus in response to paired-pulse stimulation of the perforant pathway in freely-moving rats. Since we have shown that kindling results in enhanced synaptic transmission at the level of the perforant path/granule cell synapse (see preceding paper), we sought to determine if the kindling process might induce changes in inhibitory modulation of granule cell
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования