BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy is a heterogeneous group of inherited disorders of the peripheral nervous system. The authors recently mapped an autosomal dominant demyelinating form of CMT type 1 (CMT1C) to chromosome 16p13.1-p12.3.
OBJECTIVE: To find the gene mutations underlying CMT1C.
METHODS: The authors used a combination of standard positional cloning and candidate gene approaches to identify the causal gene for CMT1C. Western blot analysis was used to determine relative protein levels in patient and control lymphocyte extracts. Northern blotting was used to character
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea cycle disorder (UCD) is an inborn error of the metabolic pathway producing urea from ammonia, which occurs primarily in the liver. Decreased excretion of nitrogen in the urea cycle due to deficiency of carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS), argininosuccinate lyase (ASL), and N-acetyl glutamate synthase (NAGS) causes hyperammonemia. We examined the clinical manifestations, treatment, and prognosis of 177 patients with UCD from January 1999 to March 2009 in Japan. Compared with a previous study conducted in Japan, a larger
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Through in depth studies, the biochemical pathways of hemostasis-related systems have been elucidated in terms of well-defined molecular mechanisms. The interrelationships of coagulation, fibrinolytic, kallikrein-kinin, platelets, prostaglandins, blood vessel, and complement systems are now well understood. Methods are currently developed to quantitate the molecular markers of each of these systems and define the involvement of each in disease and drug-related aberrations. Molecular markers allow for very early detection of disease states well before clinical manifestations are seen or current
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 Diabetes (T2D) is characterized by the toxic aggregation of human islet amyloid polypeptide (hIAPP or amylin) within pancreatic β-cells. IAPP is also a neuropancreatic hormone that plays a significant role in Alzheimer's disease (AD) by co-depositing with amyloid-beta (Aβ) and Tau, supporting the Type 3 Diabetes (T3D) hypothesis. Soluble IAPP accelerates Aβ aggregation through cross-seeding and causes neurotoxicity by impairing the blood-brain barrier and activating neuroinflammation. Melatonin inhibits these processes by disrupting hydrophobic interactions in both hIAPP and Aβ, prevent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactate, once considered merely a metabolic byproduct, is now recognized as a cornerstone of central nervous system (CNS) homeostasis, serving as both a vital energy substrate and signaling molecule. The identification of lysine lactylation (Kla) has established this modification as a key epigenetic link between cellular metabolism and genomic regulation. This review examines the molecular mechanisms underlying protein lactylation, including enzymatic regulation by writers, erasers, and readers as well as non-enzymatic mechanisms. The multifaceted roles of Kla are explored in the context of CN
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review comprehensively summarizes the interaction mechanisms between Megalin and several key ligands, including calcium ions, gentamicin, ApoE, ANKRA2, FVIII, TTR, STC1, RAP, and MMP-9, focusing on the specific amino acid binding sites involved. The analysis highlights the structural basis of these interactions and their clinical relevance, particularly concerning diseases such as nephrotoxicity, Alzheimer's disease, metabolic disorders, and renal pathologies. This review comprehensively summarizes the specific binding sites of Megalin with its ligands and explores the mechanisms, includi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex hormone-binding globulin (SHBG) is a homodimeric glycoprotein produced by the human liver and secreted into the systemic circulation where it binds with high affinity sex steroids regulating their availability in blood and accessibility to target tissues. Plasma SHBG levels are altered in metabolic disorders such as obesity, anorexia, and insulin resistance. Several reports have shown that diets in terms of total calories or fat, fiber, or protein content can alter plasma SHBG levels. However, there are many components in a diet that can affect SHBG gene expression in the liver. In order t
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) variants influence the risk of late-onset human diseases, but the reasons for this are poorly understood. Undertaking a hypothesis-free analysis of 5,689 blood-derived biomarkers with mtDNA variants in 16,220 healthy donors, here we show that variants defining mtDNA haplogroups Uk and H4 modulate the level of circulating N-formylmethionine (fMet), which initiates mitochondrial protein translation. In human cytoplasmic hybrid (cybrid) lines, fMet modulated both mitochondrial and cytosolic proteins on multiple levels, through transcription, post-translational modificati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensors of the innate immune system that detect intracellular nucleic acids must be regulated to prevent inappropriate activation by endogenous DNA and RNA. The exonuclease Trex1 regulates the DNA-sensing pathway by metabolizing potential DNA ligands that trigger it. However, an analogous mechanism for regulating the RIG-I-like receptors (RLRs) that detect RNA remains unknown. We found here that the SKIV2L RNA exosome potently limited the activation of RLRs. The unfolded protein response (UPR), which generated endogenous RLR ligands through the cleavage of cellular RNA by the endonuclease IRE-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ARDS is defined as an acute inflammatory syndrome characterized with bilateral parenchymal lung infiltrates on chest radiograph and PaO2/FiO2 ratio<200 resulting from causes other than acute left ventricular dysfunction. Inflammatory lung lesions may be induced by different disorders, with sepsis being the leading cause of ARDS. Other causes include infectious pneumonia, aspiration of gastric contents, drugs, severe trauma, fat embolism, surface burn, massive blood transfusion. Influenza A/H1N1 infection seems to be responsible for the development of extremely severe type of ARDS with poor res
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraneoplastic neurologic syndrome, a rare complication of carcinoma, includes various neurologic disorders, such as encephalomyelitis, paraneoplastic cerebellar degeneration, subacute sensory neuronopathy, retinal paraneoplastic syndrome, opsoclonus-myoclonus syndrome and stiff-person syndrome. Several antibodies to malignant tumor cells and neurons are detected in sera and cerebrospinal fluids of patients with this syndrome, however, there is no direct evidence of antiYo or antiHu antibodies' causative roles in neuronal loss. Recent studies showed cytotoxic T-cell activities against peptides
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the long-term effects of protein restriction during puberty on the function of hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) and hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axes in male rats. Male Wistar rats from the age of 30 to 60 days were fed a low-protein diet (4%, LP). A normal-protein diet (20.5%) was reintroduced to rats from the age of 60 to 120 days. Control rats were fed a normal-protein diet throughout life (NP). Rats of 60 or 120 days old were killed. Food consumption, body weight, visceral fat deposits, lipid profile, glycemia, insulinemia, corticosteronemia, adrenocorticotropic hor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the risk factors for patients' postoperative gastrointestinal disorders (POGD) after surgery of thoracolumbar fusion. Methods: This retrospective study was based on clinical data of 434 patients who underwent thoracolumbar fusion from January 2021 to December 2021 in Nanjing Drum Tower Hospital.According to the occurrence of POGD, the patients were divided into POGD group(n=70) and non-POGD group(n=364). The clinical data of the two groups were compared, and the risk factors of POGD were discussed by binary logistic regression. Results: There were 23 males and 47 females
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malnutrition caused by protein and vitamin deficiencies is a significant negative prognostic factor in surgical wound healing disorders and infections. Particularly in elective surgery, preoperative compensation of deficiencies is advisable to avoid negative postoperative consequences. This study examined the nutritional and protein balance of patients with periprosthetic hip and knee joint infections.
MATERIAL AND METHODS: Patients with periprosthetic hip or knee joint infections constituted the study group (SG). Control group I (CG I) included patients with primary implants and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin K is a fat-soluble vitamin that was originally found as an essential factor for blood coagulation. With the discovery of its role as a co-factor for γ-glutamyl carboxylase (GGCX), its function for blood coagulation was understood as the activation of several blood coagulation factors by their γ-carboxylation. Over the last two decades, other modes of vitamin K actions have been discovered, such as the regulation of transcription by activating the steroid and xenobiotic receptor (SXR), physical association to 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (17β-HSD4), covalent modification of B
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiologic studies have shown that the consumption of whole grains can reduce the risk of type 2 diabetes mellitus, cardiovascular disease, and all-cause mortality. However, the underlying mechanisms remain a matter of debate.
OBJECTIVE: We aimed to determine the effects of wheat bran-derived alkylresorcinols on diet-induced metabolic disorders in mice.
METHODS: We fed C57BL/6J mice a normal refined diet or a high-fat, high-sucrose diet [29.1% fat, 20.7% protein, 34.0% carbohydrates containing 20.0% sucrose (w/w)] alone (FS) or containing 0.4% (wt:wt) alkylresorcinols (FS-AR)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired von Willebrand syndrome (AVWS) is a rare bleeding disorder with laboratory findings similar to those for congenital von Willebrand disease (VWD). Unlike the congenital disease, AVWS usually occurs in individuals with no personal or family history of bleeding. The prevalence of AVWS in the general population is unknown because data from large prospective studies of this syndrome are not available. Although AVWS is particularly frequent in lymphoproliferative or myeloproliferative disorders, it can also be associated with solid tumors, immunologic and cardiovascular disorders, and other
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of neuroprotective nutraceuticals as a strategy against neurodegenerative diseases such as Parkinson's disease (PD) has gained considerable traction in recent years. In this review, we highlight ergothioneine (ET)-a naturally occurring thiol/thione derivative abundant in mushrooms-as a promising candidate, given its long half-life, blood-brain barrier penetration, and high bioavailability. Numerous population studies have linked low blood ET levels with increased risk and progression of neurological and other age-related disorders in humans, suggesting that dietary ET may confer neurop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertensive disorders during pregnancy pose significant risks to both maternal and fetal health, necessitating safe and effective therapeutic interventions.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the potential of an extract derived from Falcaria vulgaris (FV), loaded with exosomes to form the Exo/FV complex, as a novel therapeutic agent for the management of hypertension in pregnant mice: antioxidants, antimicrobials, and phenolic compounds present in FV lower blood pressure.
METHODS: The isolation of exosomes was done by ultracentrifugation methods and the FV was loaded int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) caused by a polyglutamine expansion in the ataxin-3 protein, which initiates a cascade of pathogenic events, including transcriptional dysregulation. Genotype-phenotype correlations in MJD are incomplete, suggesting an influence of additional factors, such as epigenetic modifications, underlying the MJD pathogenesis. DNA methylation is known to impact the pathophysiology of neurodegenerative disorders through gene expression regulation and increased methylation has been reported for other SCAs. In this work we a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования