BACKGROUND: Lysosomal diseases are a group of over 70 rare genetic conditions in which a protein deficiency (most often an enzyme deficiency) leads to multi-system disease. Current therapies for lysosomal diseases are limited in their ability to treat certain tissues that are major contributors to morbidity and mortality, such as the central nervous system (CNS) and cardiac valves. For this study, the lysosomal disease mucopolysaccharidosis type I (MPS I) was selected as the disease model. In MPS I, mutations in the IDUA gene cause a deficiency of the α-L-iduronidase (IDUA) enzyme activity, le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trametes versicolor can degrade bark as a source for carbon necessity. Therefore, it secretes lignin peroxidase, mangan peroxidase, and laccase. The laccase enzyme was produced in high yield at pH of 5 and glucose concentration of 10 g L-1. In optimized medium, the enzyme activity was between 200 and 250 U L-1 when an inducer was absent. It was seen that the activity reached 400 U L-1 when phenol was used as an inducer. The molecular weight of purified laccase was found to be 80 kDa with SDS-PAGE, and kinetic constant Km and Vmax values for 2,2'-azino-bis(3-ethylbenzthiazoline)-6-sulfonate wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liver enzyme elevation is an important and common adverse effect among patients with immune-mediated diseases who receive tumour necrosis factor inhibitors (anti-TNF), and has various causes. Hence, we evaluated the relative risks of developing liver enzyme elevation in anti-TNF users with differing hepatitis B virus (HBV) infection status.
METHODS: At a hospital in central Taiwan, 407 patients with rheumatoid arthritis, ankylosing spondylitis, or psoriasis/psoriatic arthritis received anti-TNF therapy between 1 January 2004 and 30 June 2012. We performed a nested case-control stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is an inherited recessive autosomal metabolic defect due to a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase. The enzyme substrate, glucocerebroside, accumulates in the body, predominantly in the liver, spleen, and bone marrow. Osteoarticular manifestations are often inaugural and contribute much of the morbidity and disability associated with Gaucher disease. There are three types of Gaucher disease. The most common is type 1, which can produce a broad range of presentations characterized by cytopenia and involvement of the spleen, liver, and bone marrow. Types 2 a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are few published data from real-world clinical experience with miglustat (Zavesca), an oral inhibitor of glucosylceramide synthase, in type 1 Gaucher disease. We report data from a prospective, open-label investigational study that evaluated substrate reduction therapy with miglustat 100 mg t.i.d. as a maintenance therapy in patients with Type 1 Gaucher disease who had been switched from previous enzyme replacement therapy. Long-term data on changes in organ size, blood counts, disease severity bio-markers, bone marrow infiltration, overall clinical status and safety/tolerability were a
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson-Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of the enzyme α-galactosidase A (α-Gal A) and subsequent cellular storage of the enzyme's substrate globotriaosylceramide (Gb3) and related glycosphingolipids. We report a case of Anderson-Fabry disease with cardiac involvement evaluated with cardiovascular MRI. Disease progression was observed despite enzyme replacement therapy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) for the lysosomal storage disease mucopolysaccharidosis I (MPS I) involves i.v. injection of alpha-l-iduronidase, which can be taken up by cells throughout the body. While a significant immune response to ERT has been shown in patients with MPS I, little is known about what effect anti-enzyme antibodies have on treatment efficacy. In this issue of the JCI, Dickson et al. demonstrate that anti-enzyme antibodies inhibit enzyme uptake and substantially limit the therapeutic efficacy of ERT in canines with MPS I (see the related article beginning on page 2868). Fur
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors characterize the action of profezyme, an immobilized proteinase enzyme, used in the treatment of patients with exacerbations of chronic periodontitis. Time course of symptomatology was followed up in 65 patients in various periods of periodontitis therapy. Prolonged enzymic therapy helped reduce the length of treatment by 2-3 times.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Data on combining molecular therapies that increase survival motor neuron protein for spinal muscular atrophy type 1 (SMA1) is lacking.
METHODS: This was a retrospective study describing our centers' experiences in treating SMA1 patients with combination therapy.
RESULTS: Five children received nusinersen and onasemnogene abeparvovec-xioi (onasemnogene). Four were receiving nusinersen prior to onasemnogene. Nusinersen was continued in three. Marked liver enzyme elevations resulted in prolonged corticosteroid treatment in two patients with hospitalization and liver biopsy in one;
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is an inherited lysosomal storage disorder affecting multiple organs. Non-neuronopathic GD, the most common form, can present with hepatosplenomegaly, anaemia, bleeding tendencies, thrombocytopenia, skeletal pathologies, growth retardation and, in severe cases, with pulmonary disease. The bone manifestations include bone infarcts, avascular bone necrosis, lytic lesions, osteosclerosis, fractures due to osteoporosis and, rarely, acute osteomyelitis. Bone pain of varying intensity, fractures and joint collapses increase the patients' morbidity and impair their mobility and q
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked disorder caused by mutations in GLA gene responsible for coding of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A(α-GAL). The resultant accumulation of globotriaosylceramide (Gb-3) leads to multisystemic disease including progressive chronic kidney disease, hypertrophic cardiomyopathy, stroke, angiokeratomas and corneal whorls. Current treatments include enzyme replacement therapy (ERT), along with recent advent of chaperone therapy. ERT has not shown to have dramatic improvement in outcomes for all organ systems, with benefit mostly seen in kidney disease and red
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder (LSD) characterized by the deficiency of α-galactosidase A (α-GalA) and the consequent accumulation of toxic metabolites such as globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lysoGb3). Early diagnosis and appropriate timely treatment of FD patients are crucial to prevent tissue damage and organ failure which no treatment can reverse. LSDs might profit from four main therapeutic strategies, but hitherto there is no cure. Among the therapeutic possibilities are intravenous administered enzyme replacement therapy (ERT), oral pharmacol
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over-the-counter (OTC) enzyme use is increasing in frequency in the United States. The numerous health benefit claims by manufacturers are leading to a surge in enzyme use for various conditions and symptoms. Clinicians need to help patients navigate this complex realm and make informed decisions about the use of OTC enzymes. This review focuses on key concepts for health care providers to understand the current evidence, risks, and benefits of OTC enzymes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD), the most prevalent lysosomal storage disorder, affects multiple organ systems. Patients with non-neuronopathic (type 1) GD, the most common form of GD, present with hepatomegaly, splenomegaly, anemia, bleeding tendencies, thrombocytopenia, skeletal pathologies, growth retardation, and, in severe cases, pulmonary disease. The bone manifestations include bone infarcts, avascular bone necrosis, lytic lesions, osteosclerosis, fractures due to osteopenia or osteoporosis, and rarely acute osteomyelitis. Bone pain of varying intensity, fractures, and progressive joint collapses
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses are a group of genetic diseases which are characterized by an excessive intralysosomal accumulation of partially degraded mucopolysaccharides. This storage is caused by the inactivity of one of eleven enzymes that are required for the degradation of the different types of mucopolysaccharides. There is a rough correlation between phenotype and chemical nature of the storage material. Similar clinical pictures, however, may be caused by an inactivity of different enzymes. Conversely, different clinical expressions of the defect of a single enzyme may be attributed to al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thrombolytic therapy is a safe and effective treatment for thrombotic diseases. Microorganisms are possible sources of thrombolytic drugs. We purified and characterized fibrinolytic enzyme produced by Bacillus subtilis strain BS-26.
METHODS: We examined the fibrinolytic enzyme activity by fibrin plate and purified fibrinolytic enzyme by ammonium sulfate fractional precipitation, anion-exchange chromatography on DEAE-Sepharose Fast Flow and preparative PAGE.
RESULTS: The fibrinolytic enzyme of the strain BS-26 was stable blow 50 degrees C and pH5.0-11.0, the optimal temperature was
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome, MPS III) is caused by lysosomal enzyme deficiency, which is a rare autosomal recessive hereditary disease. For now, there is no approved treatment for MPS III despite lots of efforts providing new vision of its molecular basis, as well as governments providing regulatory and economic incentives to stimulate the development of specific therapies. Those efforts and incentives attract academic institutions and industry to provide potential therapies for MPS III, including enzyme replacement therapies, substrate reduction therapies, gene and cell the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This 24-week, Phase I/II, double-blind, randomized, placebo-controlled study investigated the safety and efficacy of extended-release albuterol in late-onset Pompe disease stably treated with enzyme replacement therapy at the standard dose for 4.9 (1.0-9.4) years and with no contraindications to intake of albuterol. Twelve of 13 participants completed the study. No serious adverse events were related to albuterol, and transient minor drug-related adverse events included muscle spasms and tremors. For the albuterol group, forced vital capacity in the supine position increased by 10% (p < .005),
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases (GSDs) comprise a group of inherited metabolic disorders characterized by defects in glycogen metabolism, leading to abnormal glycogen accumulation in multiple tissues, most notably affecting the liver, skeletal muscle, and heart. Recent findings have uncovered the importance of glycogen metabolism in the brain, sustaining a myriad of physiological functions and linking its perturbation to central nervous system (CNS) pathology. This link resulted in classification of neurological-GSDs (n-GSDs), a group of diseases with shared deficits in neurological glycogen metabol
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования