Introduction: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a severe, multisystemic, autosomal dominant disease with variable penetrance caused by mutations in the TTR gene generating protein misfolding and accumulation of amyloid fibrils. The diagnosis is usually challenging because ATTRv may initially manifest with nonspecific multisystemic symptoms. Conversely, an early diagnosis is needed to start timely appropriate therapy. Hence, screening models have been proposed to improve ATTRv diagnosis. In this study, we propose a genetic screening model based on predefined "red flags" followed b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMore than 60 independent single-nucleotide polymorphisms (SNPs) have been associated with Alzheimer's disease risk by genome-wide association studies in European.ObjectiveWe aimed to confirm these SNPs in Chinese Han populations and investigate the utility of these genetic markers.MethodsAltogether 1595 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) patients and 2474 controls from Chinese population were recruited. We replicated the association of 68 SNPs with LOAD and established polygenetic risk score (PRS) prediction model using significant SNPs. Meta-analysis for MS4A6A rs610932 and PICAL
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria (PH) is a rare inherited disorder characterized by excessive oxalate accumulation in blood and urine due to defects in glyoxylate metabolism, leading to significant clinical consequences. As genetic and phenotypic heterogeneity contribute to the morbidity of PH, this study examined the phenotypes and genotypes of PH among confirmed pediatric patients (< 18 years) diagnosed with PH at a tertiary care center in Saudi Arabia between 2014 and 2023.
RESULTS: Twenty-one patients from 14 families, including 10 boys (47.6%) and 11 girls (52.4%), were included. Six fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport kidney disease (AKD) presents one of the most prevalent genetic kidney disorders, characterized by a complex genetic background and diverse clinical manifestations. This study aimed to review the clinical and genetic features of pediatric patients with COL4A3-5 variants and identify novel genetic variants.
METHODS: Data were collected retrospectively at a national level from pediatric patients up to 19 years old, who underwent genetic testing between 2008 and 2023. Patients with pathogenic and likely pathogenic COL4A3-5 variants were included. Their clinical, laboratory, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psychosis-related environmental risks in autism, along with genetic overlaps between autism and psychosis, have been well-established. However, their moderating roles in the relationship between autistic traits (ATs) and psychotic experiences (PEs) remain underexplored.
METHODS: First-wave data from 792 twins and siblings (mean age: 17.47 ± 3.6, 60.23% female) in the TwinssCan Project were analyzed. PEs and ATs were assessed using the Community Assessment of Psychic Experiences and the Autism-Spectrum Quotient, respectively. Polygenic risk scores for schizophrenia and psychosis-as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haemonchosis, due to infection with Haemonchus contributes to livestock morbidity globally, resulting in economic losses. Hybrids between Haemonchus contortus and H. placei have been evidenced, where sharing of hosts, geographical sympatry, and farming practices allow opportunities for hybridization. In Thailand, high prevelances of H. contortus infecting goats have been documented, and high levels of drug resistance are strongly suspected, due to unregulated and widespread use of anthelmintics (e.g. benzimidazoles and imidazothiazoles). Moreover, the exchange of genetic material f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aedes aegypti (Ae. aegypti) is the primary vector of several arboviruses, including dengue virus (DENV), chikungunya virus (CHIKV), yellow fever virus (YFV), and Zika virus (ZIKV). This vector is widespread globally in tropical and subtropical areas but also found in temperate areas. Kenya experienced its first chikungunya outbreak in Lamu County in 2004, followed by subsequent outbreaks in Mandera in 2016 and Mombasa in 2017. Despite the presence of Ae. aegypti in Kisumu and Busia counties, no outbreaks of chikungunya fever have been reported in these two western Kenya counties. To investigat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis (TB) is a major health burden in Africa. Although TB is treatable, anti-TB drugs are associated with adverse drug reactions (ADRs), which are partly attributed to pharmacogenetic variation. The distribution of star alleles (haplotypes) influencing anti-TB drug metabolism is unknown in many African populations. This presents challenges in implementing genotype-guided therapy in Africa to decrease the occurrence of ADRs and enhance the efficacy of anti-TB drugs. In this study, we used StellarPGx to call variants and star alleles in NAT1, NAT2, GSTM1, GSTT1, GSTP1, and CYP2E1, from 1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) is occasionally associated with ophthalmic diseases, including iridocyclitis (IC). The co-occurrence of IBD and IC has been increasingly observed, possibly due to shared genetic structures.
METHODS: A three-part analysis was executed utilizing genome-wide association study (GWAS) data on IBD and IC. First, the overall genetic correlation between the two traits was observed using linkage disequilibrium score regression (LDSC). Subsequent to this, a local genetic correlation analysis was conducted utilizing the heritability estimation from summary st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Thoracic aortic dissection (TAD) is a life-threatening cardiovascular disease that often results in sudden cardiac death (SCD). However, the genetic characteristics of individuals with TAD confirmed at autopsy have been rarely studied. Our objective was to determine the prevalence of pathogenic variants in TAD-associated genes in a cohort of sporadic deaths resulting from spontaneous rupture of TAD and identify relevant genotype-phenotype relationships in Han Chinese population.
METHODS: We included sixty-one consecutive sporadic decedents whose primary cause of death was spontaneous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interactions between the serotonin (5-HT) and endocannabinoid (eCB) systems have been reported in the psychopathology of stress-related symptoms, while their interplay in regulating the relationship between childhood trauma and burnout remains unclear. In this study, we investigated the interaction of childhood trauma with genetic polymorphisms in these two systems in predicting burnout.
METHODS: Burnout, childhood trauma, and job stress were assessed using rating scales in 992 general occupational individuals. Genetic polymorphisms including HTR2A rs6313, 5-HTT rs6354 and FAAH rs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ticks are crucial vectors of a wide range of pathogens, posing significant threats to human and animal health globally. Understanding the genetic basis of tick biology and host-parasite interactions is essential for developing effective control programs. This study investigates the fine-scale genetic structure of Hyalomma marginatum Koch, 1844, the primary vector of Crimean-Congo hemorrhagic fever (CCHF) in Türkiye. Despite its significant public health importance, information regarding its population structure and genetic diversity is quite limited.
METHODS: We used restriction s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The combination of the increasing demand of freshwater crayfish exports, the reduced population sizes due to overfishing, the crayfish plague epidemics and the habitat degradation, have led to unrecorded translocations of Pontastacus leptodactylus in Greek lakes.
METHODS AND RESULTS: In the present study, the genetics of five narrow clawed crayfish (P. leptodactylus) populations were studied, namely three translocated populations inhabiting in Northern Greece, one native Greek population from Evros river and one potential progeny source population from Turkey. Nine microsatellite
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A primary use of malaria parasite genomics is identifying highly related infections to quantify epidemiological, spatial, or temporal factors associated with patterns of transmission. For example, spatial clustering of highly related parasites can indicate foci of transmission and temporal differences in relatedness can serve as evidence for changes in transmission over time. However, for infections in settings of moderate to high endemicity, understanding patterns of relatedness is compromised by complex infections, overall high forces of infection, and a highly diverse parasite population. I
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although numerous studies demonstrated a link between plasma homocysteine (Hcy) levels and psoriasis, there still exists a certain level of controversy. Therefore, we conducted a Mendelian randomization study to investigate whether homocysteine plays a causative role in the development or exacerbation of psoriasis.
METHODS: A two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted. Summary-level data for psoriasis were acquired from the latest R9 release results from the FinnGen consortium (9,267 cases and 364,071 controls). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) robustly l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemics commonly exert parasite-mediated selection and cause declines in host population genetic diversity. This can lead to evolution of resistance in the long term and smaller subsequent epidemics. Alternatively, the loss of genetic diversity can increase host vulnerability to future disease spread and larger future epidemics. Matters are made more complex by the fact that a great many host organisms produce diapausing life stages in response to environmental change (often as a result of sexual reproduction; e.g. plant seeds and invertebrate resting eggs). These diapausing stages can disru
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of essential nutrients are involved in the folate cycle, and its effectiveness depends on the sufficient intake of them. In addition, polymorphic variants of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), methionine synthase reductase (MTRR) and methionine synthase (MTR) genes affect a wide range of biochemical reactions of the folate cycle and should also be considered as a risk factor for the development of a number of diseases. The purpose of this research was to study the prevalence of these risk factors. Material and methods. The prevalence of polymorphisms of the folate cycle
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The testis-specific adenosine deaminase domain-containing (ADAD) protein family, including ADAD1 and ADAD2, has been confirmed to be essential in mouse male fertility. However, the roles of ADAD1 and ADAD2 in human reproductive biology are unclear. Herein, whole-exome sequencing was conducted for 337 infertile patients to detect pathogenic variants in ADAD1 and ADAD2. Importantly, a novel deleterious biallelic variant of NM_001159285.2:c.1408G > T (p.V470F) and NM_001159285.2:c.1418A > G (p.E473G) in ADAD1 and a pathogenic homozygous missense variant of NM_001145400.2:c.1381C > T (p.R461W) in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some preliminary research suggests higher rates of gastrointestinal disease in individuals with eating disorders (EDs). However, research is limited, and it remains unknown what etiologic factors account for observed associations. This was the first study to examine how EDs and dimensional ED symptoms (e.g. body dissatisfaction, binge eating) are phenotypically and etiologically associated with gastrointestinal disease in a large, population-based twin sample.
METHODS: Adult female (N = 2980) and male (N = 2903) twins from the Michigan State University Twin Registry reported wheth
СтатьяTwin StudyПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This cross-sectional study evaluated the association between human exposure to mercury and cardiovascular risk using lipid profile (including apolipoproteins) and genetic analysis of Amazonian riverine population. Anthropometric data (gender, age, height, weight, blood pressure, and neck and waist circumferences) of the participants were recorded. Total mercury and methylmercury (MeHg) content were quantified in hair by ICP-MS and GC-pyro-AFS system. Polymorphisms rs662799, rs693, rs429358 and rs7412 (of genes of apolipoproteins A-V, B, and E at positions 112 and 158, respectively) were genoty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования