Myocardial infarction (MI) remains a major cause of morbidity and mortality worldwide. This protocol describes a method for generating and characterizing a Cracd-deficient mouse line on the C57BL/6N background using CRISPR/Cas9 technology. Zygotes were co-injected with Cas9 mRNA, a gRNA construct, and a donor template designed to generate a 3153-bp genomic deletion. The edited allele was confirmed by PCR genotyping and Sanger sequencing. To assess the functional role of CRACD in post-MI remodeling, Cracd-deficient and wild-type (WT, C57BL/6N) mice underwent MI induced by permanent ligation of
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is the phenotypic description of a clinically and genetically diverse group of inherited neuromuscular disorders involving proximal muscles of the pelvic and shoulder girdles. There are currently over 30 different genetic forms of LGMD, and despite diagnostic advances, accurate diagnoses may be difficult to achieve. Although clinical diagnosis of a patient with a specific form of LGMD is possible in some cases, a precise and timely genetic diagnosis can be crucial to anticipate and prevent complications associated with particular genetic forms of LGMD (e.g
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report a case of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) that developed within the pancreatic duct and was initially diagnosed as an intraductal tubulopapillary neoplasm (ITPN). A 76-year-old man presented with weight loss and main pancreatic duct dilation. The imaging studies revealed a 30-mm hypovascular tumor within the main duct of the pancreatic head. An endoscopic examination with a biopsy revealed high-grade atypical epithelial cells with immunostaining patterns suggestive of ITPN. Following robot-assisted pancreaticoduodenectomy, postoperative pathology revealed conflicting f
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonal tumor with multilayered rosettes (ETMR) is a pediatric brain tumor with dismal prognosis. Characteristic alterations of the chromosome 19 microRNA cluster (C19MC) are observed in most ETMR; however, the ramifications of C19MC activation and the complex cellular architecture of ETMR remain understudied. Here we analyze 11 ETMR samples from patients using single-cell transcriptomics and multiplexed spatial imaging. We reveal a spatially distinct cellular hierarchy that spans highly proliferative neural stem-like cells and more differentiated neuron-like cells. C19MC is predominantly ex
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imaging-driven detection of thyroid nodules has expanded the role of fine-needle aspiration (FNA) while demanding integration of molecular data into routine cytologic assessment. We present four illustrative cases spanning the contemporary diagnostic spectrum: (1) an Atypia of Undetermined Significance (AUS) nodule with dual low-level PTEN mutations managed by active surveillance; (2) an oncocytic follicular neoplasm upgraded to total thyroidectomy by concurrent HRAS and TERT promoter mutations; (3) an oncocytic subtype poorly differentiated thyroid carcinoma (O-PDTC) highlighting subtle high-
Клинический случайРедакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 277th ENMC workshop on Congenital Myopathies was held in Amsterdam, The Netherlands, on 21-23 June, with 26 clinical, research, and curation experts and patient representatives from five continents. The workshop aimed to 1) establish an updated nomenclature and 2) update recommendations for their diagnostic evaluation. It was agreed that the preferred acronym for congenital myopathies is CMYO. Consensus defined CMYOs as a heterogeneous group of genetic muscle disorders typically presenting perinatally or in infancy with hypotonia and muscle weakness, usually non- or slowly progressive, wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is a leading cause of irreversible blindness and is characterized by optic nerve atrophy and progressive visual field loss. Risk prediction models are crucial for early screening and personalized treatment by identifying high-risk individuals for timely intervention. Recent advances in machine learning and artificial intelligence have improved prediction accuracy by integrating complex multivariable data. Models incorporating clinical factors, such as intraocular pressure, optic nerve head morphology, retinal nerve fiber layer thickness, and family history, as well as imaging and geno
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Culler-Jones syndrome (CJS) is an autosomal dominant disorder characterized by hypopituitarism, postaxial polydactyly, and craniofacial anomalies, associated with pathogenic GLI2 variants. Genotype-phenotype correlations suggest missense variants may present with isolated pituitary phenotypes.
METHODS: We evaluated an 8-year-old boy referred for short stature, failure to thrive, and neurodevelopmental concerns. Clinical assessment, endocrine evaluation, imaging studies, and trio exome sequencing were performed.
RESULTS: The patient exhibited growth hormone deficiency, dolichoceph
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive lobular cancer (ILC) is the most common of the breast cancer special types, accounting for up to 15% of all breast malignancies. The distinctive biological features of ILC include the loss of the cell adhesion molecule E-cadherin, which drives the tumor's peculiar discohesive growth pattern, with cells arranged in single file and dispersed throughout the stroma. Typically, such tumors originate in the lobules, are more commonly bilateral compared to invasive ductal cancer (IDC) and require a more accurate diagnostic examination through imaging. They are luminal in molecular subtype, a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms tumor (WT), or nephroblastoma, is an uncommon malignant neoplasm occurring in the kidney of pediatric patients. Its extrarenal location is extremely rare and has been reported in various sites, including the female genital tract, with only 9 cases arising in the uterine corpus. We present the case of an adult woman who underwent total abdominal hysterectomy due to a uterine mass causing persistent abdominal pain. The characteristic triphasic morphology (composed of epithelial, stromal, and blastemal elements) supported by a broad immunohistochemical panel, along with the imaging exclusio
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Foundational Data Initiative for Parkinson Disease (FOUNDIN-PD) is an international collaboration producing fundamental resources for Parkinson disease (PD). FOUNDIN-PD generated a multi-layered molecular dataset in a cohort of induced pluripotent stem cell (iPSC) lines differentiated to dopaminergic (DA) neurons, a major affected cell type in PD. The lines were derived from the Parkinson's Progression Markers Initiative study, which included participants with PD carrying monogenic PD variants, variants with intermediate effects, and variants identified by genome-wide association studies a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 64-year-old female with stage IV gastric adenocarcinoma, pulmonary, and abdominal wall metastases, and no history of cardiovascular disease. In palliative care, she received systemic cytotoxic treatment with fluorouracil, leucovorin, oxaliplatin, and docetaxel protocol, which was well tolerated over five cycles. During cycle 6, she presented with cardiovascular symptoms with hemodynamic consequences while receiving oxaliplatin injection without docetaxel or 5-fluorouracil. She was transferred to the emergency department and then to the intensive care unit. She develope
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of metastatic endometrial cancer (EC) is a key problem in treatment failure associated with reduced overall survival rates. The most common metastatic location is the pelvic lymph nodes, and the least common is the brain. The presence of metastasis depends on many factors, including the molecular profile of cancer (according to the TCGA-Genome Atlas), the activity of certain hormones (estrogen, prolactin), and pro-inflammatory adipocytokines. Additionally, an altered expression of microRNAs affecting the regulation of numerous genes is also related to the spread of cancer. This pa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Right ventricular (RV) structure and function influence the morbidity and mortality from coronary artery disease (CAD), dilated cardiomyopathy (DCM), pulmonary hypertension and heart failure. Little is known about the genetic basis of RV measurements. Here we perform genome-wide association analyses of four clinically relevant RV phenotypes (RV end-diastolic volume, RV end-systolic volume, RV stroke volume, RV ejection fraction) from cardiovascular magnetic resonance images, using a state-of-the-art deep learning algorithm in 29,506 UK Biobank participants. We identify 25 unique loci associate
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic dimensions and distensibility are key risk factors for aortic aneurysms and dissections, as well as for other cardiovascular and cerebrovascular diseases. We present genome-wide associations of ascending and descending aortic distensibility and area derived from cardiac magnetic resonance imaging (MRI) data of up to 32,590 Caucasian individuals in UK Biobank. We identify 102 loci (including 27 novel associations) tagging genes related to cardiovascular development, extracellular matrix production, smooth muscle cell contraction and heritable aortic diseases. Functional analyses highligh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cocaine use disorder is a chronic disease with severe consequences and a high relapse rate. There is a critical need to explore the factors influencing relapse in order to achieve more efficient treatment outcomes. Furthermore, there is a great need for easy-to-measure, repeatable, and valid biomarkers that can predict treatment response or relapse.
METHODS: We reviewed the available literature on the Pubmed database concerning the biomarkers associated with relapse in CUD, including central nervous system-derived, genetic, immune, oxidative stress, and "other" biomarkers.
RESU
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation phenotyping (NGP) is an application of advanced methods of computer vision on medical imaging data such as portrait photos of individuals with rare disorders. NGP on portraits results in gestalt scores that can be used for the selection of appropriate genetic tests, and for the interpretation of the molecular data. Here, we report on an exceptional case of a young girl that was presented at the age of 8 and 15 and enrolled in NGP diagnostics on the latter occasion. The girl had clinical features associated with Koolen-de Vries syndrome (KdVS) and a suggestive facial gestalt. Ho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common form of familial cerebral small vessel disease in adults, and is caused by NOTCH3 mutations. However, individual symptom types, onset, and disease severity span a wide range.
PATIENT CONCERNS: Herein, we report a case of chronic neurological symptoms including slurring of speech, recurrent weakness in both limbs and legs, and progressive memory loss. Cranial magnetic resonance imaging revealed recurrent acute lacunar subcortical infarction and extensive white matt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An early diagnosis is of overwhelming importance for the management and prognosis of mucocutaneous cancer. Actinic cheilitis (AC), defined by the clonal expansion of genomically unstable keratinocytes, is the most common potentially malignant lesion affecting the lips. Squamous cell carcinoma (SCC) is the most frequent oral malignancy, and there is strong evidence that the majority of the SCCs of the lip originate from AC. There is considerable difficulty in discerning between dysplasia and invasive carcinomas solely on a clinical basis. Although dermoscopy has become an essential tool for ski
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a consanguineous Arab family with 3 affected siblings who display a disorder of global developmental delay, learning difficulties, facial dysmorphism, hearing impairments, and cataract. The clinical phenotype was associated with characteristic brain magnetic resonance imaging (MRI) features of axonal guidance defects involving anterior commissure agenesis as well as scattered areas of polymicrogyria-cobblestone complex. Whole genome sequencing revealed a novel nonsense mutation (159609921C>T) that segregated in the family consistent in an autosomal recessive pattern. This mutation lo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования