PURPOSE: In this study, we aimed to study the frequency of possible underlying immunodeficiency responsible for susceptibility to ear, nose, and throat (ENT) infection.
MATERIALS AND METHODS: One hundred three (72 males and 31 females) consecutive children and adult patients with history of recurrent or chronic ENT infections, referred by otolaryngologists to the Department of Allergy and Clinical Immunology, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Sciences (Tehran, Iran), were enrolled to the study from March 2003 to March 2006. For each patient, demographic information and m
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Deficiency of adenosine deaminase (ADA) manifests as severe combined immunodeficiency (SCID), caused by accumulation of toxic purine degradation by-products. Untreated patients develop immune and non-immune symptoms with fatal clinical course. According to ESID and EBMT recommendations enzyme replacement therapy (ERT) should be implemented as soon as possible to stabilize the patient's general condition, normalize transaminases, treat pulmonary proteinosis, bone dysplasia, and protect from neurological damage. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) from a matched related
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome (KS) is a rare multi-systemic disorder characterized by a distinct face, postnatal growth deficiency, mild-to-moderate intellectual disability, skeletal and visceral (mainly cardiovascular, renal, and skeletal) malformations, dermatoglyphic abnormalities. Its cause is related to mutations of two genes: KMT2D (histone-lysine N-methyltransferase 2D) and KDM6A (lysine-specific demethylase 6A), both functioning as epigenetic modulators through histone modifications in the course of embryogenesis and in several biological processes. Epigenetic regulation is defined as the complex of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MIRAGE syndrome is a multi-organ disease caused by gain-of-function (GOF) mutations in the viral restriction factor SAMD9. Herein, we present the case of a 32-week pre-term female neonate with severe intrauterine growth restriction, primary adrenal insufficiency, and persistent thrombocytopenia. A rapid trio-whole exome sequencing at 23-days of age found a de novo SAMD9 G1048R mutation, consistent with a diagnosis of MIRAGE syndrome, and at this time was not found to have evidence of immune abnormalities or hematologic malignancy. Analysis of predicted tertiary structures from our patient's SA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired immune deficiency syndrome (AIDS) has become a major public health problem with over 12,000 cases and 6,000 deaths reported to date. Although there has been an explosion of knowledge in the virology, immunology and pathology of AIDS, relatively little has been written on the neuropsychiatric aspects. This report reviews the existing literature on the neuropsychiatric complications of AIDS. As many as 40 percent of patients with AIDS have neurologic complications at some point in their illness. These complications include either focal deficits attributable to opportunistic organisms in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unusual viral skin infections might be the first clinical manifestation in children with an inborn error of immunity (IEI). We performed a prospective study from 1 October 2017 to 30 September 2021, at the Department of Pediatric Infectious Diseases and Clinical Immunity of Ibn Rochd University Hospital-Casablanca. During this period, on 591 patients newly diagnosed with a probable IEI, eight of them (1.3%), from six independent families, had isolated or syndromic unusual viral skin infections, which were either profuse, chronic or recurrent infections, and resistant to any treatment. The medi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic neuroblastoma amplified sequence (NBAS) gene mutations have recently been identified to cause a reduction in its protein expression and a broad phenotypic spectrum, from isolated short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huët anomaly (SOPH) syndrome or infantile liver failure syndrome 2 to a combined, multi-systemic disease including skeletal dysplasia and immunological and neurological abnormalities. Herein, we report a 34-year-old patient with a range of phenotypes for NBAS deficiency due to compound heterozygous variants; one is a SOPH-specific variant, p.Arg1914His, and the o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, monogenic causes of immune dysregulation syndromes, with variable phenotypes, have been documented. Mutations in the lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor (LRBA) protein are associated with common variable immunodeficiency, autoimmunity, chronic enteropathy, and immune dysregulation disorders. The LRBA protein prevents degradation of cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) protein, thus inhibiting immune responses. Both LRBA and CTLA4 deficiencies usually present with immune dysregulation, mostly characterized by autoimmunity and lymphoproliferation. In this report,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lymphoproliferative disease is characterized by immune deficiency, particularly to the Epstein-Barr virus and by a tendency to develop fatal infectious mononucleosis, acquired hypogammaglobulinaemia or malignant lymphoma. This disorder has been diagnosed in three boys, two brothers and a maternally related cousin, residing in Australia. The proband presented at 6 years of age with fulminating infectious mononucleosis. His 9 year old male cousin had developed an ileal Burkitt lymphoma one year earlier. Immunological and molecular genetic evidence is presented to support our view that h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two adult patients suffering from common variable immunodeficiency (CVID) and sixteen patients with selective IgA deficiency were examined with regard to the mucocilliary function of the nose. The surface structures of the nasal mucosa, e.g. cell distribution and degree of destruction and metaplasia, were judged from scanning electron microscopy of nasal biopsies. Bacteria were isolated from nasopharyngeal swabs. The results of the clinical and morphological investigations were analysed with regard to the duration of the disease and possible benefit of adequate prophylaxis with immunogl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand disease (VWD) is reportedly the most common inherited bleeding disorder and can also arise as an acquired syndrome (AVWS). These disorders arise due to defects and/or deficiency of the plasma protein von Willebrand factor (VWF). Laboratory testing for the VWF-related disorders requires assessment of both VWF level and VWF activity, the latter requiring multiple assays because of the many functions carried out by VWF to help prevent bleeding. The current paper describes protocols for assessment of VWF level by means of VWF antigen (VWF:Ag). These assays identify VWF levels by qua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To demonstrate the necessity of obtaining an accurate history from patients presenting abnormal evolution of ophthalmologic diseases.
METHODS: A 42-year-old patient, denying any previous ocular or systemic morbidity, presented with an unusual severe and hyperacute gonococcal endophthalmitis with corneal abscess but no concurrent genitourinary infection. Only after a further interview did the patient reveal his human immunodeficiency virus status and a previous diagnosis of acquired immunodeficiency syndrome.
RESULTS: Adequate topical and intravenous antibiotic treatment and surgery
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Clinicoimmunological study of adult patients with prevailing defect of humoral immunity, development of diagnostic criteria and treatment of this disease.
MATERIALS AND METHODS: Clinical, immunological and microbiological examinations were made in 68 patients with defects of antibody formation.
RESULTS: Total variable immunodeficiency (TVID), selective deficiency of IgA, congenital agammaglobulinemia, hyper-IgM-syndrome were detected in 74, 13, 10 and 3% of patients, respectively. TVID was frequently associated with respiratory, chronic ENT and gastrointestinal diseases, low CD4+ and hi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes insipidus (DI) is a disorder characterized by polyuria, polydipsia and increased thirst [1] while pituitary DI is a syndrome that is known to result from deficient release of the antidiuretic hormone (ADH) [2,3]. Trauma to the neurohypophysis (operational or accidental) is the most common cause of DI. Primary or metastatic intracranial tumors are the second most common cause of DI. Among the less frequent causes are the granulomatous lesions or infections of the central nervous system, drugs and vascular lesions [2]. In 30-40% of the patients, there is no identifiable cause (idiopathi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of cytomegalovirus (CMV) vasculitis in the intestine of a patient with acquired immune deficiency syndrome (AIDS) is reported. The distal jejunum and ileum had multiple well-demarcated mucosal ulcers and microscopic examination revealed an unusual, exuberant fibroblastic proliferation in the ulcer base. Amidst these fibroblasts, there were several small blood vessels of which the endothelial cells contained cytomegalic inclusion bodies. The lesion showed a Kaposi's sarcoma-like appearance, but spindle cells were negative in immunostaining for factor VIII-related antigen or Ulex europaeu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of keratoconus is still unknown. This project was designed to study, in a group of keratoconic patients and a control group, the following: clinical, endocrinological, immunological, psychological, and ophthalmological factors. We found mean serum magnesium deficiency and type A behavior to be significantly more common in keratoconic patients than in a control group of patients. In addition changes in gluco-mineral corticoids, changes in glucose metabolism, edema of allergic origin, and genetic factors may collaborate in the development of keratoconus. All these factors could affe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two human immunodeficiency virus seropositive patients with progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) exhibited a dramatic though incomplete recovery of neurologic function and have survived for more than 30 months since the onset of symptoms. PML was the initial manifestation of the acquired immune deficiency syndrome (AIDS) in both patients, though other opportunistic infections have subsequently supervened in one. Brain tissue from both patients obtained by stereotactic biopsy showed the typical features of PML, but was also characterized by an unusually prominent inflammatory respon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: When to evaluate a child for possible immune deficiency is a challenge, as many children have frequent infections for which they are treated with antibiotics. We aimed to describe the clinical characteristics of children evaluated for possible primary immunodeficiency in a specialist clinic. We specifically aimed to evaluate widely promulgated 'warning signs of primary immunodeficiency' and to evaluate the relationship between primary immunodeficiency and atopy.
METHODS: A retrospective analysis of 141 children who underwent testing for possible primary immunodeficiency was underta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Extensive research on molecular genetics in recent decades has provided a wealth of information about the mechanisms of primary immunodeficiency diseases. Microarray technology enables the survey of the expression of thousands of genes simultaneously. This review focuses on the commonly used arrays and initial applications in the study of primary immunodeficiency diseases. The application of this technology has been found to accelerate the discovery rate of gene expression disturbances in primary immunodeficiency diseases and provide potential molecular diagnostic tools.
RE
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования