We report a case with Robinow syndrome which has been rarely reported in the literature. A male newborn who had fetal face appearance (broad … ent of the infant were normal at 3 and 6 months of age. Because of the high level of consanguineous marriages in Turkey, we may expect a higher incidence of the autosomal recessive form of the syndrome. This gives a high recurrence risk and makes prenatal diagnosis an important option for future pregnancies in the families.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large Moslem Arabic family from the North of Israel is presented in which nine individuals are affected with short stature (5th centile an … r body region was unaffected in this family. The family is characterized by multiple consanguineous marriages, and the pedigree is consistent with autosomal recessive inheritance. The phenotype seems to be distinct from other multiple pterygium syndromes because the lower limbs are spared, and the umbilical hernia with hypoplastic skin has not been describ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-day-old neonate with a frontonasal encephalocele is reported. He was referred to our institute with a swelling on the glabella not associated with cerebrospinal fluid (CSF) leak. The baby was the first born of a non-consanguinous marriage. The baby had a swelling over the glabella, 7 cm in diameter. The swelling had healthy covering with a raw area at the centre without any CSF leak. A magnetic resonance imaging scan showed a soft tissue swelling containing tissue iso-intense to normal brain. The internal bony defect was at the junction of the frontal and ethmoid bones, in front of the cri…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The family reported herein serves as a genetically and historically important vignette on the issues of nonpenetrance (versus germinal mosaicism) in nonsyndromic autosomal dominant ectrodactyly and the Eugenics Law of Germany of 14 July 1933, which was used to coerce the sterilization of the propositus despite infertility in his first marriage. In a sibship of seven children (with normal parents), three boys were affected. The propositus (adoptive grandfather of the author) was the patient of Paul Leopold Friedrich and Georg Perthes, who published their observations on the propositus. Except f…
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors studied the epidemiology of spina bifida in Tottori Prefecture, Japan, from 1976 to 1995. Thirty-four patients (16 men and 18 women) were registered in this study. Consanguineous marriages, familial occurrence, and abnormalities in prenatal history were not observed. The incidence rate in the entire prefecture and in the eastern, central, and western regions was 0.234, 0.148, 0.425, and 0.230 per 1,000 live births, respectively. The incidence rate in the central region was greater than that in the eastern region with statistical significance (P < 0.05), but the cause of the cluster…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 13-year-old Bulgarian girl with a new form of demyelinating neuropathy with hearing loss. The clinical and neuropathological fe … formation. The parents of our patient are unaware of Gypsy ancestry and are not in a consanguineous marriage. Genetic analyses showed that the patient was homozygous for the predominant HMSNL haplotype on 8q24. Our findings indicate that HMSNL should be considered in the differential diagnosis of any patient presenting with the symptoms of demyelinating ne …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a survey of reproductive habits and cervical pathology in 1015 women of the Qashghaee nomadic tribe of southern Iran, a high prevalence ( … ng birth in a maternity hospital (p = 0.02). A lower risk was associated with increased duration of marriage (p = 0.05). The increased risk observed for history of birth in maternity hospital may reflect a prior obstetric problem which predisposes to both cervicitis and seeking the specialist obstetric care provided in the maternity hospital. Results sugge …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) occurs in many communities and races. A form of PFIC in five children from two consanguineous marriages in an Irish kindred is described. In addition, a review of clinical information from the records of three deceased members of the kindred strongly implies that they also suffered from PFIC. The children had a history of neonatal diarrhoea, sepsis, and intermittent jaundice that ultimately became permanent. They suffered intractable pruritus and growth retardation. Despite evidence of severe cholestasis, serum gamma-glutamyl transferase and…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothesis that psychological stress during early childhood leads to advanced reproductive maturation was assessed using data from the C … ised indirect effect of mother's age at menarche on daughter's age at menarche acting through early marriage and marital dissolution. These results cast doubt on the theory that early childhood stress is the key to divergent reproductive strategies among females based on the timing of reproductive maturation.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of 77 Swedish females with classical Rett syndrome were genealogically traced as far back as possible, in most cases to 1720-1750, … ific "Rett areas." These observations, combined with the finding of a raised rate of consanguineous marriages in the paternal as well as in the maternal ancestry, point to a genetic transmission. Analyses of parental ages at birth and of birth order gave normal results.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data obtained from 130 questionnaires distributed to immigrant Japanese housewives were analyzed to determine if family factors were associated with poor adjustment, and in particular with depressive symptoms. It was possible to identify women who had no major adjustment problems in adapting to life in Canada (n = 70), transitional adjustment problems (n = 30), late onset adjustment problems (n = 7) and chronic adjustment problems (n = 23). These categories were determined by self-report and validated by symptom identification. Style of marriage, communication with spouse and mother-child inte…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of different types of lysosomal storage diseases in 125 referred cases, collected over three years, was compared to the occurr … The ceroid lipofuscinosis cases in Saudi Arabia originated from four large families. Consanguineous marriages taking place within tribal boundaries probably account for the pattern observed.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are now several DNA probes which localize the cystic fibrosis mutation (CF) to chromosome 7q2.2-q3.1. The most tightly linked probes, pJ3.11 and met, are useful for first trimester prenatal diagnosis for many families provided that there is at least one living child affected by CF (Farrall et al., 1986). We describe here two families seeking prenatal diagnosis for CF which present unusual counselling problems. The first is an extended family in which there is no living affected member with CF; the second, a consanguinous marriage at risk both for cystic fibrosis and beta-thalassaemia. In…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute porphyria afflicts a large kindred in Chester that stems from a marriage in 1896 that has produced 200 descendants; this is the largest porphyric kindred to be identified in the United Kingdom. Six members aged 51 or under died from the condition over the past eight years. The diagnosis of porphyria was overlooked in some as the symptoms may mimic those of other acute illnesses, so that incomplete or incorrect death certificates have been issued. Psychosis, hypertension, and renal complications are particularly common. The porphyric members of the kindred show a previously undescribed he…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examines early adjustment to marital separation as a function of sex and parent status in a sample of 153 persons separated an average of eight weeks from their spouses because of marital discord. Men were much more satisfied with the quality of their marriages prior to separation and much more opposed to its ending than were women. Women consistently reported more gains than men as a consequence of their separations and a greater readiness to divorce. Social support systems were stronger in the case of women than men and in the case of parents than nonparents. Formal and informal h…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examination on G6PD deficiency in 349 patients of Shekii district hospital (Azerbaijan) revealed 16 hemi-, 4 homo- and 9 heterozygotic carriers of the defect. Gd- frequency, calculated from the data obtained (7.7%), may be compared to neighbouring regions' frequencies (6-30%). Carriers of G6PD deficiency are residents of 11 villages located in Alasani-Aphtalan valley, highly endemic with malaria in the past; nearly all marriages are endogamic. Physico-chemical and kinetic study of 10 mutant forms of G6PD, according to WHO program, led to identification of 5 variants of the II class (Shekii, Bi…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis, treatment, and referral of married women with sexual dysfunctions require information about the current physiologic deficit, previous sexual capacity, level of sexual desire, masturbatory experience, means of orgasmic attainment, preferred sexual partner, quality of marriage, husband's sexual capacities, and method of contraception. For classification purposes, the three basic physiologic deficits--excitement phase dysfunction, orgasmic phase dysfunction, and vaginismus--are subdivided into primary and secondary types. Primary dysfunctions represent longstanding developmental pr…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unsatisfactory intrafamilial relationships and child-rearing practices have frequently been implicated as prime determinants of personalitie … : spanking, church attendance, first alcoholic drink after 15 years, and perceived "happy" parental marriage. These associations were found uithin white and non-white groups and in subjects with divorced or separated parents. There was no antecedent that showed as much as a 20% difference in reported occurrence between alcohol abusers and non-users.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Microcephaly, epilepsy, and developmental delay (MCSZ) is a rare neurodevelopmental disorder associated with autosomal recessive … e.
PATIENT CONCERNS: The patient, a 34-year-old remarried female with no history of consanguineous marriage, underwent 2 mid-trimester termination procedures due to fetal microcephaly and sought counseling for reproductive assistance.
DIAGNOSES: The patient's carrier status for PNKP mutations was ascertained through whole-exome sequencing of the terminat …
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reduced quality of life is associated with shorter survival in chronic illnesses. However, the health-related quality of life (H … cal insufficiency, with 82.4% (19/24) and 52.4% (75/144), respectively. There were no promotions or marriages after initiation; 51% (221/434) of relationships with relatives and friends were affected negatively, while 83.3% (66/79) of those of marriageable ages could not find suitors. The social participation score was poor in 61.5% (267/434) of participan …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования