We studied spinal muscular atrophy (SMA) during human development to identify possible delays or alterations in fetal movements detectable by ultrasound. We evaluated 29 pregnancies at risk for severe SMA performing 2D-ultrasound around 11-14 weeks, prior to prenatal molecular testing of the SMN1 gene. We charted the occurrence of generalized body movements, isolated movements of arms and legs, head movements, startle and hiccup. Fetuses were diagnosed as healthy (n=12), carriers (n=10) or affected (n=7) according to the SMN1 molecular testing results obtained. SMN2 copies were also tested in
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by insufficient levels of the survival motor neuron (SMN) protein leading to muscle paralysis and respiratory failure. In mouse, introducing the human SMN2 gene partially rescues Smn(-)(/)(-) embryonic lethality. However current models were either too severe or nearly unaffected precluding convenient drug testing for SMA. We report here new SMN2;Smn(-/-) lines carrying one to four copies of the human SMN2 gene. Mice carrying three SMN2 copies exhibited an intermediate phenotype with delayed appearance of motor defects and developmental breathing disorder
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To describe the occurrence of spinal muscular atrophy (SMA) in childhood; to evaluate if any of the genes in the SMA region on chromosome 5q13 correlates with disease severity; to make genotype-phenotype correlations; to evaluate the variability of different disease alleles in carriers and the sensitivity of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for detecting carriers.
METHODS: In a population-based study from Western Sweden MLPA was used to determine the copy-numbers of several genes in the SMA region (SMN1, SMN2, BIRC1, GTF2H2 and SERF1A) in SMA-patients and their pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) results from loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, with retention of its nearly identical homolog, SMN2. There is a direct correlation between disease severity and SMN2 copy number. Mice do not have a Smn2 gene, and thus cannot naturally replicate the disorder. However, two murine models of SMA have been generated using SMN2-BAC transgenic mice bred onto a mutant Smn background. In these instances mice die shortly after birth, have variable phenotypes within the same litter, or completely correct the SMA phenotype. Both models have been importe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare lower motor neuron disease without sensory loss that needs special care of anesthesiologists due to increased sensitivity to muscle relaxants, potential for aspiration and respiratory weakness. We anesthetized a 10 year-old girl with type 3 SMA for resection of sebaceous cyst in her occiput. We used intravenous anesthetic technique and intubated the patient without any muscle relaxants. The anesthetic and recovery courses were successful. So we present our general anesthetic case under the endotracheal intubation without any muscle relaxants as one of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We examined the effect of aerobic exercise in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). SBMA is caused by a defect androgen receptor. This defect causes motor neuron death, but considering the important function of androgens in muscle, it is possible that muscle damage in SBMA also occurs independently of motor neuron damage.
METHODS: Eight patients with SBMA engaged in regular cycling exercise for 12 weeks. Maximum oxygen uptake (Vo(2max)), maximal work capacity (W(max)), muscle morphology, citrate synthase (CS) activity, body composition, EMG, static strength measu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study is to provide preliminary molecular data on spinal muscular atrophy in Egyptian patients thus facilitating a rapid and conventional molecular assay for accurate diagnosis of SMA.
BACKGROUND: Childhood spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive disorders. It is characterized by symmetrical muscle weakness and atrophy of limbs and trunk. At least four SMA related genes have been identified [survival motor neuron (SMN), neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP), the gene encoding the transcriptional factor p44 and H4F5 gene].
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited motor neuron disease spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutation of the telomeric survival motor neuron 1 (SMN1) gene with retention of the centromeric SMN2 gene. We sought to establish whether the potent and specific hydroxamic acid class of histone deacetylase (HDAC) inhibitors activates SMN2 gene expression in vivo and modulates the SMA disease phenotype when delivered after disease onset. Single intraperitoneal doses of 10 mg/kg trichostatin A (TSA) in nontransgenic and SMA model mice resulted in increased levels of acetylated H3 and H4 histones and modest increases i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Childhood-onset proximal spinal muscular atrophies (SMAs) are an autosomal recessive, clinically heterogeneous group of neuropathies characterised by the selective degeneration of anterior horn cells. SMA has an estimated incidence of 1 in 10,000 live births. The causative genes are survival motor neuron (SMN) gene and neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene. Deletions of the telomeric copy of SMN gene (SMN1) have been reported in 88.5% to 95% of SMA cases, whereas the deletion rate for NAIP gene (NAIP) is between 20% and 50% depending on the disease severity. The main
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophies (SMA) are group of neuromuscular disorders characterized by degeneration of motorneurons in anterior column of medulla spinalis, and sometimes in motoneurons of cranial nerves and the brain. Causes of SMAs are mutations in genes encoding for SMN, SIP and NAIP that are very low in motorneurons of these patients. Ribonucleases (RNases) are enzymes that depolimerize RNA and may destabilize DNA.
AIM: The objective of this study was to determine ribonuclease activity in serum and urine of SMA patients.
METHODS: RNases were purified by anion-kation-exchange
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to validate the Hammersmith functional motor scale for children with spinal muscular atrophy in a large cohort of 90 non-ambulant children with spinal muscular atrophy type 2 or 3. All had a baseline assessment (T0) and were reassessed either at 3 months (T1) (n = 66) or at 6 months (T2) (n = 24). Inter-observer reliability, tested on 13 children among 3 examiners, was > 95%. Of the 66 children examined after 3 months 4 had adverse effects in between assessments and were excluded from the analysis. Forty-two (68%) of the remaining 62 reassessed had no variation in sco
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy Type I (SMA I) is the most severe form of SMA. It presents in infancy and without treatment death occurs by 2 years. Treatments in use address respiratory and nutritional issues but even with aggressive treatment death is still likely in childhood. Thus their use is not obligatory. However, pediatric respirologists must be willing and comfortable at presenting all treatment options, including the option of palliative care, to families and then supporting the family's choice. Whatever the chosen treatment regimen, decision making is difficult for families. Support and he
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA), a neuromuscular disease and frequent cause of early death in childhood, is caused in 96% of patients by homozygous absence of the survival motor neuron gene (SMN1). The severity of the disease is mainly determined by the copy number of SMN2, a copy gene which predominantly produces exon 7-skipped transcripts and only low amount of full-length transcripts that encode for a protein identical to SMN1. Only about 4% of SMA patients bear one SMN1 copy with an intragenic mutation. A comprehensive molecular genetic analysis of 34 SMA patients who
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a neurodegenerative disorder caused by the deletion or mutation of the survival-of-motor-neuron gene, SMN1. An SMN1 paralog, SMN2, differs by a C-->T transition in exon 7 that causes substantial skipping of this exon, such that SMN2 expresses only low levels of functional protein. A better understanding of SMN splicing mechanisms should facilitate the development of drugs that increase survival motor neuron (SMN) protein levels by improving SMN2 exon 7 inclusion. In addition, exonic mutations that cause defective splicing give rise to many genetic diseases, and the S
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To elicit descriptive data about limited joint range of motion (ROM) in subjects with type II or III spinal muscular atrophy (SMA) and to examine the relation between the number of motions with limited range and both age and functional ability.
DESIGN: Descriptive cross-sectional study.
SETTING: Neurologic pediatric outpatient clinic at a hospital in Taiwan.
PARTICIPANTS: Twenty-seven subjects with SMA type II (mean age, 9.8+/-6.5y) and 17 with SMA type III (mean age, 12.2+/-8.7y). Intervention Measurement with transparent goniometers of joint ROM bilaterally of the shoulder, el
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Many forms of spinal muscular atrophy, a pure lower motor neuron disease, have been characterized clinically but the molecular basis of most of these is unknown. In this article we review recent developments in our understanding of the spinal muscular atrophies and how this knowledge has revealed important new insights into the causes of motor neuron vulnerability which may ultimately lead to novel therapies for this untreatable group of disorders.
RECENT FINDINGS: The identification of the genetic basis of two forms of autosomal recessive spinal muscular atrophy has reveal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe our experience in treating a 69-year-old man with spinal progressive muscular atrophy (SPMA), who underwent a mitral valve replacement. He was admitted for dyspnea, and surgery was indicated for severe mitral insufficiency associated with inferior myocardial infarction. He had been aware of muscle weakness and received a diagnosis of SPMA 18 years previously. Worsening muscle atrophy had led to the need for him to use a wheelchair in his daily life. A preoperative examination revealed markedly reduced pulmonary function (% volume capacity = 44.8%). Because of an acute exacerbation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by early degeneration of anterior horn cells. The most frequent and severe type of neonatal onset is Werdnig-Hoffmann disease. The neurologic and genetic characteristics of SMA are well-known. The aim of this study was to analyze the dysmorphologic features of this disease.
PATIENTS AND METHODS: We present an analysis of 10 cases of SMA identified among 27,864 infants with congenital defects registered by the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) between April 1976 and December 1998. We also report a clinic
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy type 0 is a severe form of spinal muscular atrophy that is usually fatal in the first months of life. These children present with arthrogryposis multiplex congenita and respiratory compromise. We describe a child with spinal muscular atrophy and arthrogryposis multiplex congenita who has had a much better course and is alive without ventilator support at age 6 years. This case illustrates that the prognosis for spinal muscular atrophy and arthrogryposis multiplex congenita cannot always be predicted with certainty.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования