BACKGROUND: Rare neurological diseases (RNDs) result in severe health burdens worldwide. Data from China are limited. We aimed to investigat … Leber hereditary optic neuropathy, mitochondrial encephalopathy (ME), multi-focal motor neuropathy, myotonic dystrophy, primary hereditary dystonia, progressive muscular dystrophy (PMD), spinal and bulbar muscular atrophy, spinal muscular atrophy (SMA), spinocerebellar ataxia, Wilson disease (WD) and X-linked adrenoleukodystrophy. Age were presented as mean and stan …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Circulating fetal cells isolated from maternal blood can be used for prenatal testing, representing a safe alternative to inva … f Duchenne muscular dystrophy (DMD gene, X-linked recessive disorders). In two cases at risk of the myotonic dystrophy type 1 (DMPK gene, repeat expansion disorder), cell-based NIPT correctly detected an affected and an unaffected fetus, respectively. Discussion: Circulating fetal cells can be used to detect both maternally- and paternally inherited monogenic disord …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fatigue has been described as a typical symptom of neurological diseases. It might be caused both by changes at the peripheral and at the central level. This study measured the level of experienced fatigue and physiological correlates of fatigue in three genetically defined neuromuscular disorders.
METHODS: Sixty-five facioscapulohumeral dystrophy (FSHD), 79 classical myotonic dystrophy (DM), 73 hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSN) patients and 24 age-matched healthy controls made a 2-min sustained maximal voluntary contraction of the biceps brachii muscle. Experie…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mismatch repair (MMR) is a highly conserved DNA repair pathway that recognizes mispairs that occur spontaneously during DNA replication and … t (TNR) expansions, which underlie many neurodegenerative diseases such as Huntington's disease and myotonic dystrophy type 1. Models for Msh2-Msh3's role in promoting TNR tract expansion have invoked its specific DNA-binding activity and predict that the TNR structure alters its DNA binding and downstream activities to block repair. Using a chimeric Msh complex tha …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular junction (NMJ) is the unique interface between lower motor neurons and skeletal muscle fibers and is indispensable for mus … ingly, we ruled out MuSK phosphorylation as the cause of synapse fragmentation in a mouse model for myotonic dystrophy type 1, in which the muscle-specific splice-variant of CaMK2β is missing, or as the cause of ataxia or delayed muscle development in CaMK2β knockout animals. Histological characterization of muscles of CaMK2β knockout mice indicated specific roles o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA-binding proteins are critically involved in the post-transcriptional control of gene expression during embryonic development and in adult life, contributing to regulating cell differentiation and maintaining tissue homeostasis. Compared to the relatively well documented functions of transcription factors, the regulatory roles of RNA-binding proteins in muscle development and function remain largely elusive. However, deficiency of many RNA-binding proteins has been associated with muscular defects, neuromuscular disorders and heart diseases, such as myotonic dystrophy, amyotrophic lateral s…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary muscle disorders are clinically and genetically heterogeneous. Limited information is available on their genetic makeup and their prevalence in India.
OBJECTIVE: To study the genetic basis of prevalent hereditary myopathies.
MATERIAL AND METHODS: This is a retrospective study conducted at a tertiary care center. The study was approved by the institutional ethics board. The point of the collection was the genetic database. The genetic data of myopathy patients for the period of two and half years (2019 to mid-2021) was evaluated. Those with genetic diagnoses of DMD, FSH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The so-called Brugada syndrome (BS), first called precordial early repolarization syndrome (PERS), is characterized by the association of a … QTS), arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and myotonic dystrophy, without any clear arrhythmic risk profile. Evidence-based studies clearly showed that a positive ajmaline test does not provide any additional information on the risk stratification for major ventricular arrhythmic events on asymptomatic individual …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short tandem repeat (STR) expansion disorders are an important cause of human neurological disease. They have an established role in more than 40 different phenotypes including the myotonic dystrophies, Fragile X syndrome, Huntington's disease, the hereditary cerebellar ataxias, amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
MAIN BODY: STR expansions are difficult to detect and may explain unsolved diseases, as highlighted by recent findings including: the discovery of a biallelic intronic 'AAGGG' repeat in RFC1 as the cause of cerebellar ataxia, neuropathy, and vestib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a multifaceted relationship between the cardiomyopathies and a wide spectrum of neurological disorders. Severe acute neurological e … s accompanied by several neurological manifestations. A variety of neuromuscular disorders, such as myotonic dystrophy or amyloidosis, may demonstrate cardiac involvement during their clinical course. Furthermore, a number of genetic cardiomyopathies phenotypically incorporate during their clinical evolution, a gamut of neurological manifestations, usually neuromusc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Currently, there are no straightforward guidelines for the clinical and diagnostic management of hyperCKemia, a frequent … tep of the investigation included a screening for Pompe disease. We then evaluated the patients for myotonic dystrophy type II-related CCTG expansion and excluded patients with copy number variations in the DMD gene. Subsequently, the undiagnosed patients were investigated using a target gene panel that included 20 genes associated with isolated hyperCKemia.
RESULT …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aimed to assess the diagnostic yield of ultrasonography in the identification of the etiology of hydramnios, and the added … is was done in 31 cases (20%) and it allowed diagnosis of chromosome anomalies, esophageal atresia, myotonic dystrophy congenital type, Prader-Willi syndrome, and Bartter syndrome. MRI was done in 15 cases (10%) and it allowed one additional diagnosis of esophageal atresia. The diagnostic yields of MRI and amniocentesis were 91.7% and 95.2%, respectively. There were …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The pathology of heart failure is characterized by poorly contracting and dilated ventricles. At the cellular level, this is associate … rat cardiomyocytes overexpressing MEF2 elongated and lost their sarcomeric structure. We identified myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) as direct MEF2 target gene involved in this process. Adenoviral overexpression of DMPK E, the isoform upregulated in heart failure, resulted in severe loss of sarcomeres in vitro, and transgenic mice overexpressing DMPK E displ …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with myotonic dystrophy (MD) developed respiratory failure. The first was a 55-year-old man with MD who had been admitted elsewhere with pneumonia and respiratory failure. After discharge he was re-admitted with respiratory failure due to respiratory pump failure. Ultimately, he was given a tracheostomy and was ventilated during the night. The second patient was a 38-year-old man who was admitted to the intensive care unit when he could not be weaned off the ventilator following cholecystectomy for symptomatic gall stones. It appeared that he had partial respiratory failure due …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A completely new mutational event associated with human diseases - the dynamic mutation - was discovered in the last decade. The molecular mechanism underlying dynamic mutation involves the expansion and intergenerational instability of a tandem-arrayed nucleotide sequence that acquire a pathological size, despite its polymorphic occurrence in normal individuals. To date, at least fourteen neurological disorders are associated with this phenomenon, including Huntington's disease (HD), dentatorubral and palidoluysian atrophy (DRPLA), spinobulbar and muscular atrophy (SBMA), myotonic dystrophy (…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cycle exercise has repeatedly been used to diagnose patients suspected of having mitochondrial myopathy (MM), in whom exercise intolerance and lactic acidosis are common. No standardized test, however, has been established. We evaluated the diagnostic value of incremental and constant workload (20 min at 65 % VO(2max)) cycle tests for the diagnosis of MM. Plasma lactate and oxidative capacity (VO(2) and workload) were measured in 15 well-characterized MM patients during cycling. Findings were compared with those in 10 myotonic dystrophy patients and 18 sedentary, healthy subjects. All MM patie…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study looks at disease diversity, location of lesions, and progression of neuralgic amyotrophy (NA). Forty patients (28 male and 12 fem … re found. Follow-up showed good function recovery at variable times, even in 1 case with associated myotonic dystrophy (MD). NA is a well-defined entity, with variable clinical expression and data consistent with mononeuropathy or mononeuropathy multiplex, axonal in type. The overall prognosis is good. The progression in a patient with MD suggests that the capabilit …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant cerebellar ataxias (ADCA) may present as progressive or paroxysmal disorders. While the progressive ataxias have been nam … found. The third type of mutation is an untranslated CTG expansion resembling the mutation found in myotonic dystrophy. It is associated with a progressive ataxia, SCA8.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic anticipation, i.e. increasing disease severity and decreasing age of onset from one generation to the next, is observed in a number of diseases, including myotonic dystrophy type 1, Huntington's disease and several of the spinocerebellar ataxias. All of these disorders are associated with the expansion of a trinucleotide repeat and array length is positively correlated with disease severity and inversely correlated with the age of onset. The expanded repeat is highly unstable and continues to expand from one generation to the next, providing a molecular explanation for anticipation. Sp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования