Woodhouse-Sakati syndrome (WSS) is a rare autosomal recessive multi-system genetic disease caused by loss of function mutations in the DCAF1 … genetic counseling of the patient and family members. Here we report multiple cases of WSS in three siblings from a new Saudi Arabia family who were diagnosed with WSS as a consequence of a common founder mutation in the DCAF17 gene with DNA analysis showing a homozygous single nucleotide frameshift deletion (c.436delC) in exon 4 of the gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Omenn syndrome (OS) is a rare variant of severe combined immunodeficiency characterized by susceptibility to severe opportunistic infections … imated to be <1 per 1 000 000; however, the actual frequency is difficult to ascertain. We report 2 siblings affected by OS due to a homozygous frameshift mutation (NM_000448.3:c.519delT, p.E174Sfs*26) in the RAG1 gene presenting with nonimmune hydrops fetalis (NIHF). To the best of our knowledge, this is the first reported association between OS and NIHF. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in ERCC6/CSB or ERCC8/CSA that participate in the transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER) of UV-induced DNA damage. CS patients display a large heterogeneity of clinical symptoms and severities, the reason of which is not fully understood, and that cannot be anticipated in the diagnostic phase. In addition, little data is available for affected siblings, and this disease is largely undiagnosed in North Africa.
METHODS: We report here the clinical description as well as genetic and f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report ocular manifestations of aceruloplasminemia in two adult White siblings.
METHODS: The ocular findings were investigated using a multimodal imaging approach including color fundus photography, fluorescein angiography, autofluorescence imaging, and spectral-domain optical coherence tomography.
RESULTS: A 43-year-old woman and a 39-year-old man were diagnosed with aceruloplasminemia based on clinical symptoms, laboratory tests, liver biopsy, and genetic examination of the ceruloplasmin gene confirming the homozygotic mutation G708S. Both patients had no ophthalmologic symptom…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite considerable progress in characterizing the early signs of autism spectrum disorder (ASD), more remains to be learned about how symptoms emerge in the first year of life. Parents with a new baby who already had at least one biological child diagnosed with ASD (high-risk) or no family history of ASD (low-risk) completed two measures when their baby was 9 months of age, the Autism Parent Screen for Infants (APSI) questionnaire and the interview-based Parent Concerns Form. Children underwent a blinded independent diagnostic assessment for ASD at age 3 years. Total scores on the APSI and t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JBTS) is a rare genetic disorder that is characterized by midbrain-hindbrain malformations. Multiple variants in genes that affect ciliary function contribute to the genetic and clinical heterogeneity of JBTS and its subtypes. However, the correlation between genotype and phenotype has not been elucidated due to the limited number of patients available.
METHODS: In this study, we observed different clinical features in two siblings from the same family. The older sibling was classified as a pure JBTS patient, whereas her younger sibling displayed oral-facial-digi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED), caused by mutations in the AIRE gene, is mainly characterized by the triad of hypoparathyroidism, primary adrenocortical insufficiency and chronic mucocutaneous candidiasis, but can include many other manifestations, with no currently clear genotype-phenotype correlation. We present the clinical features of two siblings, a male and a female, with the same mutations in the AIRE gene associated with two very different phenotypes. Interestingly, the brother recently experienced COVID-19 infection with pneumonia, complicated …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To report the periodontal condition of two siblings (ages 2 and 4) diagnosed with congenital Amegakaryocytic Purpura (AP), who underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplant (HSCT) and developed graft-versus-host disease (GVHD) with oral manifestations.
METHODS: Clinical history was obtained through physical examination and medical records. Patients received clinical and microbiological assessment at 2 months post-HSCT, when they started to show signs and symptoms of GVHD and were monitored at 8/15-months post-transplant. They were treated by means of prophylaxis and oral hygie…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visual backward masking (VBM) deficits are candidate endophenotypes of schizophrenia indexing genetic liability of the disorder. In VBM, a t … llness-specific confounds, we investigated the electroencephalogram correlates of VBM in unaffected siblings of schizophrenia patients. We tested 110 schizophrenia patients, 60 siblings, and 83 healthy controls. As in previous studies, patients showed strong behavioral deficits and decreased ERP amplitudes compared to controls. Surprisingly, the ERP amplit …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous group of connective tissue diseases that is predominantly characterized by bone fragility and skeletal deformity. Two siblings with undiagnosed type I osteogenesis imperfecta underwent orthognathic surgery for the treatment of facial asymmetry and mandibular prognathism. The authors report two cases of combined orthodontics and orthognathic surgery in patients with type I osteogenesis imperfecta, mandibular prognathism, and facial asymmetry.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burn-McKeown syndrome (BMKS) (MIM# 608572) is a rare condition caused by biallelic variants in TXNL4A. BMKS is characterized by craniofacial dysmorphism, choanal atresia, and normal intellect in affected individuals. BMKS has overlapping clinical features with Treacher Collins syndrome. Till date, 15 families have been described with BMKS. Homozygosity or compound heterozygosity of promoter deletions and null variants in TXNL4A are known to cause most cases of BMKS. We describe the first Indian family with two siblings with BMKS and promoter type 2 deletion in homozygous state.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Bruck syndrome is a rare autosomal recessive condition that presents with many of the symptoms of osteogenesis imperfecta. In addition to defective type I collagen, manifesting as bone fragility, osteoporosis, and blue sclera, Bruck syndrome is additionally characterized by arthrogryposis with pterygia. Joint contractures are frequently bilateral and severe. Case Report: We report the medical record and radiographic data for 2 siblings with Bruck syndrome type 2-a male (age 6 years) and a female (age 5 years)-born to nonaffected parents. The male has experienced more than 45 fractu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS1) is a scarce polyendocrinopathy with autosomal recessive inheritance results from defects in the human autoimmune regulatory (AIRE) gene. In addition to three major manifestations of APS1 including mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and Addison's disease, ophthalmic problems such as keratoconjunctivitis, dry eye, iridocyclitis, and cataract can be seen in these patients. In this article, we introduced two siblings presented with nail dystrophia, severe photophobia, and keratitis since early childhood which genetic examination revealed …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing was used to identify the genetic etiology of a rapidly progressing neurological disease present in two of six siblings with early childhood onset of severe progressive spastic paraparesis and learning disabilities. A homozygous mutation (c.2005G>T, p, V669L) was found in VAC14, and the clinical phenotype is consistent with the recently described VAC14-related striatonigral degeneration, childhood-onset syndrome (SNDC) (MIM#617054). However, the phenotype includes a distinct clinical presentation of retinitis pigmentosa (RP), which has not previously been reported in asso…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare but fatal lung disorder, which causes persistent pulmonary hypertension of the newborn (PPHN) and which is unresponsive to treatment. We report the case of two siblings, both of whom died a few hours after birth because of severe pulmonary failure. Post-mortem histology confirmed ACD/MPV as the cause of death in both cases, and genetic analysis identified the same 16p13.3 deletion. ACD/MPV can occur suddenly in apparently healthy newborns after a regular pregnancy, and always leads to death. Nevertheless, an …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial Mediterranean Fever is a monogenic autoinflammatory disease, typically characterized by recurrent attacks of fever, serositis, aphthous of oral mucosa, erythema. "Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome" is a rare autoinflammatory disease with variable expression and typically involving joints and skin. Both the diseases are linked by the overproduction of IL-1.
CASE PRESENTATION: We report on the case of two siblings affected by recurrent attacks of fever, oral aphthous stomatitis, abdominal pain, arthritis, undefined dermatitis at the hands, associate…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In daily life, myopia is a frequent cause of reduced visual acuity (VA) due to missing or incomplete optical correction. While the genetic cause of high myopia itself is not well understood, a significant number of cases are secondary to hereditary malfunctions or degenerations of the retina. The mechanism by which this occurs remains yet unclear. Two female siblings, 4 y and 2 y, respectively, from a consanguineous Pakistani family were referred to our department for reduced VA and strabismus. Both girls were highly myopic and hence were further examined using standard clinical tests and elec…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening for severe combined immunodeficiency has proven successful in identifying infants with T-cell deficiencies before they become severely ill. Additionally, the newborn screen can detect subtle early phenotypes that may become severe later in life. We present the case of siblings with features suggestive of T-cell lymphopenia identified as having low T-cell receptor excision circles counts by newborn screening. Expanded immune testing showed robust lymphocyte mitogen and antigen responses with normal vaccine responses and immunoglobulin levels for both boys over time. Genetic an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования